常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例

常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal reeessive Dolyeysfic kidney disease，ARPKD）是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1／6000～1／14000，基因定位在6号染色体短臂上（6p21．1～21．2）。临床上以Ⅰ型（新生儿型）最严重，因常伴发其他器官多发畸形，故预后不良、死亡率高。本科临床诊断1例。     

多层螺旋CT血管造影诊断主动脉弓离断一例

主动脉弓离断 (interruptedaortiarch, IAA)是一种少见的先天性心血管畸形,常合并有心内及心外多系统的畸形,发生率在新生儿中约为 1∶10 000,在先天性心脏病患儿中约占 1% [1]。目前国内外未见利用多层螺旋CT(multi sliccomputedtomography, MSCT)血管造影诊断IAA的报道。笔者利用MSCT诊断IAA1例,并经血管造影及手术证实,报道如下。患儿:女,4岁。因严重感冒前来就诊。体检:心率 115次 /min,律齐,左侧第 3~4肋间III/6收缩期杂音。四肢及口唇无明显紫绀。上下肢血压无明显差别。经胸超声心动图显示房室序正常,室间隔回声中断1.6…     

婴儿Citrin缺陷病3例

Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病。现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下。例1.患儿男,5个月6天。以反复肝功能异常3个月余于2010-10-23第3次入山东大学齐鲁医院住院治疗。患儿生后7d出现皮肤黄染,进行性加重,初起未予处     

新生儿窒息血中胃泌素水平改变及其临床意义的探讨

目的：探讨新生儿窒息血中胃泌素水平的改变及其临床意义。方法：对36例窒息足月新生儿血中胃泌素浓度进行了放免测试,并与38例正常足月新生儿相比较,同时探讨了与其它临床因素间的关系。结果：窒息足月新生儿血清胃泌素浓度(115±5) ng/L明显低于正常足月新生儿对照组(t=2.854,P<0.01),窒息后患儿开奶前胃泌素浓度与1分钟Apgar评分、采血时日龄(h)、第7日龄时进奶量(ml/日)因素影响呈正相关(r=0.82)。结论：窒息新生儿血清胃泌素浓度明显低于正常;1分钟Apgar评分对窒息后新生儿生后胃泌素水平影响最大且呈正相关;胃泌素对新生儿消化道成熟起促进作用。     

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断。     

新生儿先天性肺叶性气肿

先天性肺叶性气肿 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｌｏｂａｒｅｍｐｈｙｓｅｍａ ,ＣＬＥ)是一种少见的肺囊性病变[1 ] ,以新生儿及婴儿早期多见。常导致患儿进行性呼吸困难、紫绀、呼吸窘迫而危及生命。我院 1 986年以来共收治新生儿ＣＬＥ 1 9例 ,现结合文献对其病因、早期诊断和治疗进行讨论。临床资料一、一般资料患儿为 1个月内的足月新生儿 ,男1 4例 ,女 5例 ,年龄 2～ 30ｄ。就诊时间 :48ｈ内 3例 ,48ｈ～ 7ｄ 5例 ,7～ 1 5ｄ6例 ,1 5～ 30ｄ 5例 ,体重 2 70 0～4 40 0 ｇ。二、临床表现早期表现喘息、刺激性咳嗽、哭闹时紫绀 ,病情迅速进展 …     

常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症 (CMT)亦称遗传性运动 感觉神经病 ,是最常见的遗传性周围神经病之一 ,多数呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或X 连锁遗传。根据临床和电生理特征 ,CMT分为两型 :CMT1型 (脱髓鞘型 )和CMT2型 (轴突型 )。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低 ,但较其他两种遗传方式表型严重 ,且发病年龄较早 ,到目前为止已定位 9型 ,其中 6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述     

抗-E抗-c致新生儿溶血病一例

患儿男,7 d因发现皮肤黄染、血色素低6~ d,双眼凝视2 d入院。患儿系第3胎第1产,38周~( 5)。因家属要求剖宫产,否认有宫内窘迫及出生窒息史。Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分,出生体重3150 g。在当地医院诊断为“新生儿溶血病”,予以光疗、白蛋白、静脉丙球[IVIG 1g/(g·d)静注滴脉3次]、鲁米那钠等处理,皮肤黄染反复,经皮测胆红素14～19 mg／dL,血色素进行性下降(3 d内分     

Cockayne综合征1例报告

<正>Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病,由Cockayne在1936年报道第1例而得名,属于常染色体隐性遗传病[1]。Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等。它具有由遗传异质性赋予的复杂表型,其最主要的致病基因是ERCC8(Cockayne syndromeA,CSA)和ERCC6(Cockayne syndromeB,CSB),分别位于第5和第10号染色体,ERCC6的突变约占病例的75%,     

抗-E抗-c致新生儿溶血病一例

患儿男,7 d因发现皮肤黄染、血色素低6+d,双眼凝视2 d入院.患儿系第3胎第1产,38周+5.因家属要求剖宫产,否认有宫内窘迫及出生窒息史.Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分,出生体重3 150 g.在当地医院诊断为"新生儿溶血病",予以光疗、白蛋白、静脉丙球[IVIG 1 g/(g·d)静注滴脉3次]、鲁米那钠等处理,皮肤黄染反复,经皮测胆红素14～19 mg/dL,血色素进行性下降(3 d内分别为135 g/L、100 g/L、79 g/L),且伴双眼凝视转入我院.     

新生儿鱼鳞病2例综合报告

新生儿鱼鳞病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,是一种罕见的新生儿皮肤病,国内对本病报道不多,特综合报道二例如下:例1:付×、男、3天,系足月新生儿,胎头吸引术下助产。娩出后苍白窒息20余分钟,经急救后呼吸复苏。生后第三日患儿全身皮肤干燥、皮屑包裹,臂部和下肢皮肤硬肿,哭闹,拒乳,呕吐,以新生儿窒息后综合症收治入院。患儿父母非近亲婚配,家族中无同样疾患。     

新生儿困难复苏相关危险因素分析

目的分析新生儿困难复苏的相关危险因素。方法以2011年1月至2015年10月分娩的活产满28周窒息儿(1分钟Apgar评分0~7分)为研究对象,经复苏后,以5分钟Apgar评分8~10分新生儿为5分钟复苏顺利组,0~7分新生儿为5分钟复苏困难组,进行相关危险因素的分析;5分钟复苏困难新生儿继续复苏后,20分钟Apgar评分8~10分的新生儿列为20分钟复苏顺利组,0~7分新生儿为20分钟复苏困难组,再进行危险因素分析。结果纳入1分钟窒息新生儿743例,其中5分钟复苏困难新生儿130例,另外613例复苏顺利,早产、低出生体质量、1分钟Apgar评分0~3分、产时感染性发热、胎盘异常、妊娠后期阴道出血、双胎输血综合征、胎儿畸形与5分钟复苏困难有明显的相关性(P均0.05)。5分钟复苏困难新生儿继续复苏后,20分钟复苏困难新生儿32例,与复苏顺利组新生儿98例比较,两组在1分钟Apgar评分0~3分、5分钟Apgar评分0~3分方面比较差异均有统计学意义(P均0.05)。1分钟窒息新生儿中的2例前置血管和8例胎儿水肿新生儿,在5分钟和20分钟仍复苏困难。结论窒息新生儿复苏影响因素较多,其中前置血管、胎儿水肿所致窒息复苏困难。     

常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病，是最常见的遗传性周围神经病之一，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低，但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早，到目前为止已定位9型，其中6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述。     

不同Apgar评分新生儿振幅整合脑电图动态监测的临床意义

目的 了解不同Apgar评分新生儿振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)的变化,探讨aEEG对窒息新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的诊断价值.方法 2010年12月至2011年10月对我院新生儿病房住院的56例不同Apgar评分足月患儿,根据生后1 min Apgar评分将患儿分为观察组(Apgar评分0～7分)36例,对照组(Apgar评分8 ～10分)20例.分别在生后6h内、2d、3d、7d对患儿进行aEEG描记,分析aEEG的变化及其对新生儿HIE的诊断价值.结果 对照组20例患儿生后6h aEEG正常17例(85％)、轻度异常3例(15％),无重度异常;观察组36例患儿中,生后6 h aEEG正常18例(50％),轻度异常13例(36.1％),重度异常5例(13.9％),观察组aEEG异常率显著高于对照组(x2=5.3,P＜0.001).观察组36例患儿中,34例诊断为HIE,生后6 h aEEG监测结果与HIE临床分度有相关性(Spearman等级相关系数为0.867,P＜0.01).动态aEEG监测56例患儿,生后6h有21例aEEG异常,其中15例(71.4％)患儿于病程48～72h aEEG恢复正常,有4例(7.1％)第7天aEEG呈重度异常.结论 对足月HIE新生儿进行生后动态aEEG监测,能早期预测HIE病情轻重程度.     

湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型分析

目的 分析湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型特点,为产前诊断提供科学依据.方法 回顾性分析2006-2011年浙江省湖州地区各监测医院报告的所有出生缺陷新生儿,对染色体核型异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结.结果 研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名,出生缺陷新生儿2493例,出生缺陷发生率174.9/万,发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万).来本院进行染色体核型分析的出生缺陷新生儿211例,发现染色体异常核型87例,异常检出率41.2%;其中常染色体异常核型83例,占95.4%,性染色体异常核型4例,占4.6%;前三位染色体异常核型分别是21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征.结论 染色体异常是引起新生儿出生缺陷、甚至死亡的重要病因,尽早进行染色体核型分析是有效干预手段.     

外生殖器畸形106例患儿病因分析

目的 分析外生殖器畸形患儿的临床特征并探讨其发病原因,以期提高该病的诊疗水平.方法 收集近几年因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的106例患儿的资料,总结其临床特征、行染色体核型分析及其他辅助检查.部分患儿抽提外周血基因组DNA进行相关基因突变筛查.结果 (1)106例外生殖器畸形患儿表型多样,从单纯阴蒂肥大/单纯尿道口开口异常,到外生殖器呈间性畸形、性别难辨.染色体核型分析:46,XX 42例(39.6％);46,XY 62例(58.5％);2例(1.9％)染色体核型异常.(2)42例46,XX核型患儿诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 40例(95.2％),肾上腺肿瘤1例(2.4％),另有1例(2.4％)患儿性别决定基因(SRY)阳性.(3)46,XY核型中的53例(85.5％)行5α-还原酶2型基因(SRD5A2)、雄激素受体基因(AR)和类固醇生成因子-1基因(SF-1)突变筛查,发现8例患儿存在SRD5A2突变,存在AR和SF-1突变者各1例.(4)2例染色体异常患儿,1例染色体核型为46,XX/46,XY嵌合型;1例为46,XX/46,XY/46,X.+may.ish(DYZ3+)(DXZ1-)嵌合型.结论 (1)CAH是46,XX核型中呈现外生殖器畸形最常见的病因,少见因素如肾上腺肿瘤、SRY易位等.(2)46,XY核型的外生殖器畸形发病机制复杂,基因突变筛查是明确其病因的最有效方法.(3)染色体异常亦可以引起外生殖器畸形表型.     

33 例非免疫性胎儿水肿临床特征及转归

目的探讨非免疫性胎儿水肿(NIHF)临床特征及转归。方法回顾分析2014年1月—2016年12月收治的33例NIHF新生儿的临床资料,将其分为死亡组和治愈组,进行两组间各因素的比较分析。结果 33例患儿中,男16例、女17例,中位胎龄33.4周(31.2～35.1周),出生体质量(2 714±712)g,死亡20例。死亡组出生体质量、1分钟及5分钟Apgar评分低于治愈组,差异均有统计学意义(P0.05)。新生儿产时复苏插管组和未插管组的母亲孕期合并症发生率及宫内干预率的差异有统计学意义(P0.05)。宫内干预是导致新生儿需产时复苏的独立危险因素(OR=15.30,95%CI:2.46～95.19);1分钟Apgar评分是NIHF疾病转归的独立危险因素(OR=1.75,95%CI:1.20～2.53),评分越低、死亡率越高。结论宫内干预与产时需要复苏有关,而1分钟Apgar评分是影响NIHF结局的重要因素。     

高胆红素血症与智能测定评分

该项研究的目的是检查足月新生儿中 Coomb 试验阴性,其血清胆红素的增加对17岁时的生长参数、健康状况和智力行为上的影响。方法研究的1948例均在1970年和1971年年底出生,在17岁时征兵入伍的人。回顾收集他们的新生儿资料,包括性别、出生体重、孕龄及生后1～5分钟的 Apgar 评分等,并对以上这些有可能混淆的影响进行校正.将新生儿胆红素血症分为3组:轻度组包括临床上没有显示黄疸和未测胆红素者;中度组其血清胆红素生后第1天为86～137μmol/L(5～8mg/dl)。第2天为171～256μmol/L,以后为223～342μmol/     

新生儿先天性感染HIV-1引起脑膜脑炎

人体免疫缺陷病毒Ⅰ型(HIV—1)引起的脑膜脑炎已经在成人感染中引起注意,但新生儿感染HIV—1尚未被认识。报道了1例新生儿脑膜脑炎,从其脑脊液中分离出HIV—1。病例男婴,出生体重2640g,胎龄39周,分娩前4小时胎膜自然破裂,Apgar评分1分钟7分,5分钟9分。患儿生后反应正常,6小时后出现易激惹,哭声低弱,肢端有花纹,喂养困难。第2天转至急救中心时呼吸表浅65次/分,脉搏160次/分,前囟平软,呼吸音清晰,心脏无杂音,腹部无异常,无疹,嗜睡状,肌张力低     

新生儿尸检肾囊肿病11例病理分析

目的探讨新生儿尸检肾囊肿病的分型及临床病理特征。方法复习内蒙古妇幼保健院1987—2011年进行尸检发现肾囊肿病的新生儿或引产胎儿病例临床病理资料,并对其组织病理学及合并症进行分析。结果 11例肾囊肿病分别属Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,并同时合并心脏、肺脏、消化道、外生殖器和骨发育异常。其中2例进行染色体分析后均为(46,XX),无异常。结论肾囊肿病为常染色体隐性遗传性疾病,常合并身体其他部位发育异常,严重威胁患儿健康,已生育过本病患儿的夫妇再次妊娠时应严密监测。