撒拉族近亲婚配及后代遗传效应的调查研究

近亲婚配及后代遗传效应是人类遗传学和优生学研究的重要内容之一。了解我国不同地区不同民族近亲婚配及后代的健康状况是提高人口质量和制定优生法规的重要依据。我们于2002年暑假首次对青海省循化撒拉族自治县白庄乡、清水乡、查汗都斯乡和河北新村的撒拉族近亲婚配夫妇及其子女的健康状况进行了调查，现报告如下。     

青海省少数民族近亲婚配调查

近亲婚配是人类遗传学和优生学的重要研究课题之一。为了解青海省各世居少数民族的近亲婚配情况 ,笔者自 1 988年以来 ,对青海省 5个世居少数民族进行了调查 ,现报告如下。方法与结果1　方法　选各少数民族较集中的青海省大通县、互助县、循化县、海西州、果洛州等地区进行 5个少数民族近亲婚配的问卷调查 ,共收集1 31 8对家庭 (回收率为 89% ) ,调查结果可信。2　结果2 .1　近亲婚配情况　见表 1。　　结果显示 ,在我们所调查的 5个民族近亲婚配率平均为 4.1 0 % ,只有撒拉族和土族高于平均值 ,其余均低于平均值。 5个民族的平均近婚系数平…     

江西省汉族人近亲婚配调查

中国汉族人群的近亲结婚率在不同地区有很大差别.北京、上海等大城市现有居民中为0.7%～0.8%;在新疆乌鲁木齐、湖北宜昌等中等城市以及大城市的郊区为1～2%;而在偏僻农村和山区可高达2.8%(湖北郧县),有的甚至高达6.4%(贵州毕节)。目前,江西省还没有关于近亲婚配的调查数据,为了给遗传优生学术研究提供科学依据,现将我们于1985年12月至1987年6月调查的资料作如下报道.1 调查对象与方(?)1.1 调查对象:江西省万载县、高安县、南昌市、赣州市、遂川县、泰和县、进贤县、上     

近亲婚配及其危害的分析

本文对常染色体隐性致病基因不同近亲婚配类型中的传递及纯合类型进行分析比较，并对亲婚配的危害进行分析，为医学遗传学教学及遗传咨询提供了可行的分析方法。     

撒拉族近亲婚配的遗传学研究

目的　了解撒拉族近亲婚配及后代的健康状况。方法　采用回顾性调查方法对撒拉族近亲和非近亲婚配的遗传效应进行对比观察 ,并进行遗传分析。结果　撒拉族近亲婚配子女的流产率、早亡率和患病率均高于非近亲婚配子女。结论　近亲婚配将增加人群的遗传负荷     

固原地区农村回,汉族近亲婚配调查分析

本文对同原地区农村回、汉民族近亲婚配进行了抽样调查,共调查2024对婚配夫妇及其生育的8489名子代,结果表明回族近亲婚配率明显高于汉族,近亲婚配者所生子女在20岁以前的死亡率和先天性疾病发病率都明显高于非近亲婚配,充分证明了近亲婚配危害性是严重的,并为禁止近亲婚配提供了理论依据。     

宜春市城乡近亲婚配的调查研究

目的：调查宜春市城乡近亲婚配车,探讨近亲婚配对子代２０岁前早亡率及子代遗传性疾病发生率的影响。方法：采用整群抽样的方法作现况调查。结果：城乡总近婚率为３．６２％,其中农村为４．３８％,高于市区（０．８５％）。调查表明,结婚年代,男性结婚年龄与近亲婚配有关,而男、女双方结婚次数,女性结婚年龄对近亲婚配影响不大,同时近亲婚配对子代２０岁前早亡率及子代遗传性疾病发生率有明显影响。结论：农村近亲婚配率高于城市,近亲婚配增加子代２０岁前早亡率及子代遗传性疾病的发生率。     

宜春市城乡近亲婚配的调查研究

我们采用随机抽样的方法,于1988年2月—4月对宜春市城乡2181对夫妇的近婚状况进行了现况调查.城乡的总近婚率是3.62%,其中农村为4.38%高于市区(0.85).迟婚类型以表兄妹为多占69.6%.调查结果表明,结婚年代、男方结婚年龄与近婚有关,而男女双方结婚次数,女方结婚年龄对近婚影响不大.同时近婚对子代20岁前早率亡及子代遗传病的发生率有明显影响.     

近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例

发现先证为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查．并且绘制出家系图谱。分析该家系的遗传型及临床特征等。结果：该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3／4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型。根据家系图分析,该家系的遗传型为常染色体显性遗传。     

常染色体隐性遗传中有关近亲婚配内容的教学实践

常染色体隐性遗传是医学遗传学教学的一个重点内容,近亲婚配发病风险的估算是重点中的难点,通过对教学中所涉及到的相关法律知识、亲属级别、系谱分析等内容进行分析,以期提高医学遗传学的教学质量。     

染色体平衡易位遗传效应的相关研究

目的研究染色体平衡易位的遗传效应。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果在4498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1．51％,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1．20％和0．31％。平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位。有异常表型者13例,占19．12％,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常。结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析。复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高。     

飞行员夫妻掩饰特质对心理健康及婚姻质量的影响

目的 探讨飞行员夫妻双方掩饰性与心理健康及婚姻质量的关系.方法 采用症状自评量表、艾森克个性问卷的掩饰分量表和Olson婚姻质量问卷对288名空军飞行员夫妻双方进行评定,采用SPSS 15.0进行相关分析、回归分析.结果 飞行员、以及妻子的掩饰特质与自身的心理健康9个因子:躯体化、强迫症、人际关系敏感、焦虑、抑郁、敌对、恐怖、偏执、精神病性具有显著负相关性,前者相关系数为-0.221,-0.239,-0.219,-0.242,-0.278,-0.306,-0.254,-0.285,-0.236;后者为-0.127,-0.198,-0.262,-0.302,-0.282,-0.391,-0.203,-0.194,-0.280.飞行员以及妻子的掩饰特质与自身婚姻质量的夫妻交流、解决冲突方式、性生活、子女和婚姻、与亲友的关系、角色平等性因子(相关系数0.206,0.183,0.151,0.155,0.232,0.1870)、过分理想化、婚姻满意度、夫妻交流、经济安排、性生活、子女和婚姻、与亲友关系因子(相关系数0.129,0.223,0.160,0.223,0.203,0.123,0.309)有显著正相关性;飞行员及妻子的掩饰特质与对方的婚姻质量各有4项存在显著相关性,前者相关系数为0.251,0.127,0.176,0.127,后者为0.129,0.203,0.186,-0.135.多因素分析揭示,对丈夫掩饰特质贡献最大的因素依次为妻子的焦虑情绪、妻子的恐怖情绪、丈夫的敌对情绪、妻子的婚姻满意度、丈夫的角色平等性;对妻子掩饰特质贡献最大的因素依次为妻子的敌对情绪、经济安排、性格相容性,丈夫的性生活、与亲友关系等.结论 开展飞行员心理健康教育,进行婚姻家庭心理咨询时,提高夫妻双方的掩饰性是非常有必要的.     

微波治疗宫颈糜烂138例临床观察

目的观察微波治疗仪治疗宫颈糜烂的临床疗效和不良反应。方法采用微波治疗仪对138例宫颈糜烂患者进行治疗并随访观察3个月。结果本组轻度和单纯型宫颈糜烂的治愈率为100%,中度和重度宫颈糜烂的治愈率分别为80.9%和51.6%,颗粒型和乳头型宫颈糜烂的治愈率分别为58.3%和48.2%。138例患者中治愈114例（82.6%）,有效24例（占17.4%）,总有效率为100%。结论微波治疗仪治疗宫颈糜烂疗效确切、无副作用,值得临床推广应用。     

新疆安集海地区近亲婚配情况调查

我们于1985年4月至6月在新疆安集海地区所属农牧团场的5687对夫妇的血缘关系及28600名子代在20岁前的死亡率和部分遗传性疾病(性状)做了调查。方法在有关卫生部门的大力支持下,抽调了若干骨干医师,先集中学习医学遗传学原理,对要求所调查的遗传性疾病(性状)作临床分析,分发统一表格,按户调查登记,对患者作系谱记录,有必要的进行体检,汇总后分析。结果一、近亲婚配类型及平均近交系数新疆各农牧团场中的汉族职工大部分系     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２６例，占受检夫妇的１１．３％。染色体平衡易位１７例，倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内诊断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

乡镇医院消毒灭菌效果监测与调查

目的掌握乡镇医院消毒灭菌工作现状与管理缺陷,落实医院感染的预防与控制措施。方法对我县22个乡镇医院的感染高风险部门的空气介质、使用中的消毒液、高压蒸汽灭菌器、医务人员手卫生的消毒灭菌效果进行监测,并对执行情况进行调查。结果消毒灭菌管理现状缺陷较多,各监测项目合格率偏低。结论强化消毒灭菌监测管理,及时发现和解决存在的问题,落实消毒灭菌监测效果;加强自身消毒灭菌与医院感染管理;卫生行政部门须加大监督力度与培训,以减少医院感染隐患。     

KM－1d突变株小鼠的模型建立及遗传分析

在饲养经剖腹产净化后的ＫＭ种群时，我们发现了一些后肢畸形的动物、通过挑选后已成为一个稳定遗传的突变株，由于此群体产生的后代１００％均为后肢畸形动物，因此可以认定为１ｄ／１ｄ纯合子动物。命名为ＫＭ—１ｄ小鼠。将ＫＭ－１ｄ纯合子动物与近交系ＤＢＡ／２小鼠杂交得到Ｆ１代，再经Ｆ１代互交或与双亲回交。通过对后代的形态学观察及遗传方式的分析，证明为常染色体隐性单基因遗传。另外，对１３８只ＫＭ－１ｄ畸形小鼠进行解剖观察还发现有４２％的动物在骨骼畸形的同时伴有左侧泌尿系统畸形。因此可以认定ＫＭ－１ｄ小鼠是一种患有骨－肾先天性畸形综合症的动物模型。     

膝关节极重度屈曲畸形患者行旋转铰链式全膝关节置换术近期疗效观察

目的 观察膝关节极重度屈曲畸形患者行旋转铰链式全膝关节置换术后的近期疗效.方法 雅安市中医医院骨科2011年1~12月收治了24例(29膝)膝关节极重度屈曲畸形患者,均行旋转铰链式全膝关节置换术,术后3个月、6个月门诊随访后,每年门诊随访1次至2017年1月,末次随访评价膝关节功能恢复情况.结果 所有患者的平均手术时间为(88.7±13.1)min,术中平均失血量为(226.7±32.9)mL;所有患者切口均一期愈合;术后膝关节X线片显示假体无松动、无下沉,髌骨轨迹、假体位置均良好,连续观测假体周围无进行性透亮线出现.随访至2017年1月,失访2例,22例患者中位随访时间54.8个月,膝关节HSS评分中疼痛、功能、活动度、屈曲畸形、稳定性和总分均明显高于术前,差异均有统计学意义(P<0.05);肌力与术前比较差异无统计学意义(P>0.05);术后1例患者发生血供障碍,并发症发生率为4.17%,随访期间无一例发生感染和假体松动.结论 膝关节极重度屈曲畸形患者行旋转铰链式全膝关节置换术操作简单,近期疗效可靠.     

广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析

目的通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测,并对其结果进行分析。结果需要进行产前诊断的共有550对,占初筛阳性地中海贫血夫妇的37.04%。其中Hb Bart’s类为282对,占18.99%;血红蛋白H病类为152对,占10.24%;β双重杂合子类为96对,占6.46%;β纯合子类为20对,占1.35%。结论开展孕前地中海贫血基因检测,对于有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质具有重要意义。     

烹调油烟冷凝物遗传毒性实验研究

目的研究胡麻油烟冷凝物对小鼠致突变作用。方法采用不同剂量胡麻油烟冷凝物灌胃染毒小鼠,通过微核实验和精子畸形分析,观察微核率和精子畸形率变化。结果各染毒组微核率和精子畸形率均明显高于阴性对照组和胡麻油对照组(P＜0.01),并呈现剂量反应关系(P＜0.05)。结论在上述两实验系统中,胡麻油烟冷凝物具有明显的致突变作用。