缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

目的:检测缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者组MS A2756G A/A、A/G、G/G基因型频率分别为88.9%、10.7%和0.4%,A和G等位基因频率分别为94.2%和5.8%.对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别为84.6%、15.0%和0.4%,A和G等位基因频率分别为92.1%和7.9%.2组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MS基因A2756G多态可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病中的一个独立的遗传危险因子.     

河南汉族人群缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶（MS A2756G）基因多态性检测

目的探讨河南汉族人群MS A2756G基因多态性与缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果MS A2756G的各种基因型频率及等位基因频率在缺血性脑血管病患者组和对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在河南汉族人群中,MS A2756G突变可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立遗传危险因子。     

广西壮族老年缺血性脑梗死患者蛋氨酸合成酶基因A2756G突变频率检测

目的初步探讨蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G突变与广西壮族老年患者缺血性脑梗死的相关性。方法运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测64例广西壮族老年患者缺血性脑梗死患者(病例组)及30例正常体检者(对照组)MS基因A2756G突变频率。结果病例组A2756G A/A、A/G及G/G基因型频率分别为82.81%、15.63%及1.56%,对照组分别为86.67%、13.33%及0,病例组A和G等位基因频率分别为90.63%和9.37%,对照组A及G等位基因频率分别为93.33%及6.67%,2组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MS基因A2756G突变与广西壮族老年缺血性脑梗死的发病无明显相关,该突变可能不足以构成广西壮族老年缺血性脑梗死发病的独立危险因素。     

河南汉族深静脉血栓患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系.方法:运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析.结果:河南汉族人群CBS 844ins68共存在2个等位基因(D和I)和3种基因型(D/D,I/I和I/D).DVT组与对照组相比,各基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS基因844ins68多态尚不能作为河南汉族人群DVT发病的遗传风险因子.     

河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3±7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1±4．9）μmol／L]（t＝8．031,P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739, P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220）,P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037,P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110,P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930）,P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5'F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较及单倍型分析.结果:DVT组和对照组R353Q、5'F7...     

河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群深静脉血栓(DVT)患者与凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5'F7多态性的关系.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对103例DVT患者和250例健康对照者进行FⅦ基因R353Q、5'F7多态性分析.结果:2种多态性基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.DVT组和对照组R353Q、5'F7 2种多态性基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:2种多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子.     

地域差异与蛋氨酸合成酶基因多态性分布的相关性

目的比较青海省与其他地区正常女性蛋氨酸合成酶基因的分布特点。方法采用PCR-RFLP技术对125例正常人蛋氨酸合成酶基因进行扩增及图谱分析,结合既往发表的文献进行不同地区间的比较。结果青海省正常女性中MS基因型以A/A最多见,A/G次之。A/A基因型频率为0.5760、A/G为0.4160、G/G为0.0080。与其他地区相比较,MS基因型在青海省正常女性中的分布与国内其他地区人群中的分布差异显著。结论蛋氨酸合成酶基因多态性在不同地区间的分布存在明显差异。*     

同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因多态性与 Alzheimer病的关系

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因多态性与Alzheimer病的关系.方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例Alzheimer病及143例正常人MSR A66G基因多态性和血浆总Hcy水平.结果Alzheimer病组MSR A66G基因型频率(%)分别为39.39、59.09和1.52,对照组分别为37.76、59.44和2.80,MSR A66G各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P＞0 05).Alzheimer病病例组与对照组血浆Hcy分别为(14.72±6.2)μmol/L和(10.9±2.4)μmol/L,两者差异有显著差异(P＜0.05).Alzheimer病患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论MSRA66G多态性与Alzheimer病无明显相关,高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系.     

冠心病并高同型半胱氨酸血症患者甲硫氨酸合成酶基因突变的研究

目的: 研究中国人冠心病并高同型半胱氨酸血症患者甲硫氨酸合成酶(MS)基因突变的情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)以及DNA测序技术,检测60例患者MS基因中与结构和功能密切相关的10个外显子的点突变情况.结果:除已知的31外显子区3个SNP位点比较常见外,还发现了1个新的点突变,3 869位为A/G杂合子(A→G的错义突变可使1 195位氨基酸由异亮氨酸变为缬氨酸),此患者的血浆同型半胱氨酸血水平明显高于正常,为30.93 μmol·L-1.此外发现32内含子1个新的G/T多态性.结论:MS某种基因突变可能是影响MS酶功能及高同型半胱氨酸血症的原因之一.     

MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究

目的分析母子甲硫氨酸合成酶(methionine synthetas,MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因突变与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性,进一步探讨CHD的发生机制。方法通过母子配对,采取病例对照方式,选择CHD患儿及其母亲60对,正常儿童及其母亲60对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTR 2 756位点以及MTRR 66位点的基因型,分析基因变异与CHD发生的相关性。结果①子代及母亲CHD病例组与对照组MTR基因2 756位点基因型频率分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。②CHD患儿与对照儿童的MTRR 66基因型分布比较以及患儿母亲与对照组母亲基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),2组等位基因频率比较,子代之间差异无统计学意义(P>0.05),但母亲之间差异有统计学意义(P<0.01)。③儿童与母亲MTR 2756和MTRR 66位点基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。④MTRR和MTR位点均发生基...     

河南汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的:探讨河南汉族冠心病患者内皮型-氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子VNTR的多态性.方法:依据VNTR位点侧翼序列设计引物,采用PCR方法检测河南汉族正常对照组(n=240)和冠心病人群(n=207)基因型,并对2组基因型与等位基因频率进行对比.结果:正常对照组和冠心病人群eNOS基因VNTR均存在a、b2种等位基因以及aa、ab、bb 3种基因型,冠心病组发现1例罕见ac基因型,但等位基因与基因型的分布频率存在差异.冠心病人群携带a等位基因的频率(20.29%)及aa纯合子(3.87%)的基因型频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论:eNOS基因的a等位基因与冠心病相关,携带a等位基因者具有易患冠心病的危险性.     

冠心病患者白细胞介素-6基因-174G/C的多态性研究

目的　探讨白细胞介素 -6基因多态性是否与冠心病患者有关联。方法　应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术对湖北地区汉族 112例冠心病患者及 183例正常对照组者白细胞介素 6基因 174G/C位点进行研究。结果　发现冠心病组与正常对照组白细胞介素 6基因 174位点均以GG型为主 ,其频率分别为 0 991和 0 989。 174位点等位基因频率在两组中无显著差异 (P >0 0 5 )。结论　提示白细胞介素 6基因 174G/C位点多态性与中国人冠心病无关联     

Prevalence of deep venous thrombosis in patients with acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease

Background Acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease （COPD） is always associated with a high incidence and mortality. Because of the presence of some concomitant risk factors such as immobilization, bronchial superinfection, patients who are admitted for acute exacerbations of COPD are generally considered to be at moderate risk for the development of venous thromboembolism. In this study, we investigated the prevalence and the clinical manifestations of deep venous thrombosis （DVT） in patients with acute exacerbation of COPD.Methods From March 2007 to March 2009, 520 consecutive patients were included in this study. On admission, color Doppler ultrasound of lower extremities in all cases was performed for diagnosing DVT. Patients with DVT were compared with those without DVT from such aspects as demographics, symptoms, physical signs and risk factors.Results Among the 520 patients, DVT was found in 46 cases （9.7%）. In patients with DVT, the duration of hospitalization was longer （P=0.01）, and the mechanical ventilation requirement increased （P 〈0.001）. Other indicators for patients with more possibility of DVT were immobility exceeding 3 days （P 〈0.001）; pneumonia as concomitance （P=0.01）; respiratory failure type Ⅱ （P=0.013）; current smoking （P=0.001）. Lower extremity pain was more common in DVT cases in comparison to those without DVT （34.8% vs. 15.2%, P=0.01 ）.Conclusions The acute exacerbation of COPD patients, who were immobilized for over 3 days, complicated by pneumonia and had respiratory failure type Ⅱ, had a higher risk of DVT. In addition, DVT detection awareness should be increased in cases that had a lower extremity pain.     

E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病发病的相关性研究

目的 研究辽宁西部地区汉族人群E-选择素基因Leu554Phe多态性,探讨该多态性与冠心病(CHD)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测118例冠心病患者和125例正常对照者E-选择素基因型,生化技术测定血脂水平.结果 E-选择素基因型LL、LF、FF频率在病例组和对照组分别为84.75％,12.71％,2.54％和93.60％,6.40％,等位基因L、F频率在病例组和对照组分别为91.10％,8.90％ and 96.80％,3.20％.其基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组比较均有显著性差异(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析,LL+LF基因型患冠心病的风险是LL基因型的4.980倍(OR=2.633,95％CI:(1.098～6.312).结论 辽宁西部地区汉族人群E-选择素存在基因Leu554Phe多态性;E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病的发病有相关性,F等位基因可能是冠心病发病的危险因素之一.     

Polymorphism of methionine synthase gene in nuclear families of congenital heart disease

Objective To investigate the relation of methionine synthase (MS) gene variation with congenital heart disease (CHD) phenotype. Methods One hundred and ninety three CHD patients (94 males and 99 females) and their biological parents (nuclear families) in Liaoning Province were selected as the case group, and another 104 normal persons (60 males and 44 females) and their parents without family history of birth defects as the control group. For all subjects the polymorphism of MS gene A2756G locus was examined by PCR-RFLP method. Results In offspring of the control group the frequencies of MS genotype ( / -) and allele ( ) were 10.7% and 5.3%, without existence of homozygote. The MS genotype distribution and allele frequencies of CHD patients and their mothers were not significantly different from the control (P > 0.05). The frequency of allele ( ) in case fathers (5.0 %) was apparently lower than that in the control (9.1%, P=0.060), and the odds ratio (OR) was 0.53 (95% CI: 0.25-1.09). There was no diffe     

微粒体甘油三酯转运蛋白MTP-493G/T基因多态性与冠心病的研究

目的:探讨中国汉族人群微粒体甘油三酯转运蛋白(microsomal triglyceride transfer protein,MTP)-493G/T基因多态性与冠心病患病风险的关系.方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定335例非糖尿病冠心病患者和206例无冠心病对照者MTP-493G/T基因多态性.比较两组MTP-493G/T的基因型与等位基因频率的差别,同时观察MTP-493G/T对血脂参数的影响.结果:在中国江苏汉族人群中发现三种基因型,GG型发生频率最高,CT型次之,TT型发生频率最低.冠心病组TT基因型频率(6%)高于对照组(3%)(P<0.05),且T等位基因频率(19%)亦明显高于对照组(12%)(P<0.01).各基因型与冠状动脉病变支数无明显相关性.TT基冈型TG、LDL-C水平高于GG型(P<0.05),而TC、HDL-C和LP(a)水平在两者间无统计学差异(P>0.05).多因素Logistic回归分析显示TT基因型的OR值为2.14(95%CI 1.22～6.56,P=0.014),是独立的危险因素.不依赖TT基因型升高TG、LDL-C的作用.结论:微粒体甘油三酯转运蛋白-493TT基因型可能与冠心病易感性有关,其作用不依赖于TT基因型对TG、LDL-C的影响.     

PA PP-A 的表达及基因多态性与冠心病患者冠状动脉病变程度的关系

目的：探讨妊娠相关血浆蛋白A（PAPP‐A）的表达及基因多态性与冠心病患者冠状动脉（以下简称冠脉）病变程度的关系。方法选取来河南省南阳市中心医院就诊的冠心病患者98例（观察组）,根据冠脉造影检查结果将患者分为单支病变组和多支病变组。选取同期来该院健康体检者98例（对照组）,分别于患者就诊时和对照组体检时抽取静脉血,采用ELISA法检测血清PAPP‐A的蛋白水平,聚合酶链式反应‐限制性片段长度多态性（PCR‐RFLP）检测PAPP‐A基因的IVS6＋95多态性。结果与对照组比较,观察组患者外周血PA PP‐A蛋白水平明显升高（ P＜0．05）,而多支病变组患者外周血PA PP‐A蛋白水平明显高于单支病变组患者（P＜0．05）。外周血PAPP‐A水平与冠脉病变程度呈正相关。PAPP‐A基因IVS6＋95位点存在3种基因型,包括CG杂合型、CC纯合型和GG纯合型。其中多支病变患者CC纯合型位点基因频率明显高于单支病变组患者（ P＜0．05）。结论 PAPP‐A蛋白水平及IVS6＋95多态性与冠心病患者冠脉病变程度存在密切关系,CC基因型患者可能是冠心病患者遗传易感性基因标志之一。