293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究

目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法在超声引导下,对293例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析,同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 293例均穿刺成功,培养成功287例(成功率97.95%),染色体异常检出15例(检出率5.1%);其中不良孕产史组染色体异常检出率(24.0%)明显高于唐氏高风险组(2.3%)及高龄组(3.80%)(P<0.05);超声显示胎儿结构异常组检出率(13.33%)亦明显高于唐氏高风险组(2.3%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷;不良孕产史、超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛查及高龄均为有效的产前诊断指征,而不良孕产史及超声示胎儿结构异常更有预测价值。     

2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的对于妊娠中、晚期应用超声筛查胎儿的染色体三体的临床价值进行分析探讨。方法将本院在2014-2015年收治的妊娠中、晚期在产前诊断染色体发生异常指征的300例孕妇作为研究资料,实施羊水穿刺术对染色体核型进行检查,对比高龄孕妇组、唐氏高危组、超声异常组染色体三体的检出率。结果通过应用羊水穿刺术对孕妇的染色体核型进行检查,有300例孕妇成功地实施了羊水穿刺术,其中,在高龄孕妇组(100例),检测的染色体三体有1例,检出率是1.00%;在唐氏高危组(100例),检测的染色体三体的例数有2例,检出率为2.00%;在超声异常组(100例),检测的染色体三体有12例,检出率为12.00%,三组之间进行比较,差异有显著的统计学意义(P0.05)。结论在妊娠中、晚期对孕妇进行超声筛查,能够显著地提升胎儿染色体三体的检出率,对三体胎儿的检出是有重要的价值的。     

798例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨在产前诊断中不同羊水穿刺指征与胎儿细胞染色体核型异常率的关系。方法选择符合相关指征的高危孕妇,行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、收获中期细胞制片、常规G显带,进行核型分析。结果在798例羊水细胞培养病例中,发现胎儿异常染色体核型24例,异常率为3．0％。在高龄孕妇组中,胎儿染色体异常率为2．6％（1／194）,以数目异常改变为主;在孕妇血清唐氏筛查阳性指征组,染色体异常率为1．4％（6／431）;不良孕产史组1．3％（1／77）;夫妇一方为染色体平衡易位携带者组则高达37．5％（6／16）;孕期超声检查胎儿异常超声标记组8．8％（6／68）：不良接触史、孕母血清筛查中单项高、母亲智力低下、近亲结婚等未检出胎儿染色体异常。结论按照产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,尤其是在超声检查胎儿异常超声标记组、高龄孕妇组和血清唐氏筛查阳性指征组,可显著提高以数目异常为主的染色体病的检出率,对减少染色体病患儿的出生意义重大。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

三种产前诊断指征下胎儿染色体核型分析

目的总结和分析三种产前诊断指征下的胎儿染色体核型,为合理实施侵袭性产前诊断技术提供参考。方法对531例唐氏筛查高风险孕妇3,10例高龄孕妇3,0例产前彩超检查异常的孕妇实施羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取羊水细胞或脐血细胞培养,采用G显带技术进行胎儿染色体核型分析。结果共检出异常核型27例。唐氏筛查阳性组异常核型15例,检出率2.8%;高龄组异常核型9例,检出率2.9%;彩超异常组异常核型3例,检出率10%。三组染色体异常率均显著高于人群异常率（P〈0.01）,各组间的检出率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论唐氏筛查阳性、高龄、孕期彩超检查异常的孕妇均应该接受胎儿染色体检查,避免染色体疾病患儿出生。     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

4 943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析

目的：探讨高危孕妇不同产前诊断指征与羊水细胞异常核型发生频率及类型的关系。方法：回顾性分析4 943例因不同高危因素在温州市中心医院行产前诊断的孕妇临床病例资料。结果：检出异常核型182例,异常检出率为3.68%。无创DNA高风险组异常率最高（为90.47%）,另有12例因无创DNA提示性染色体异常行羊水穿刺后提示异常率为75.00%,超声异常组的异常率为7.61%,高龄组异常率为3.43%,唐氏筛查21-三体高风险组异常率为3.09%,唐氏筛查18-三体高风险组异常率为2.28%,不良孕产史组异常率为0.37%。无创DNA高风险组的染色体异常率最高,其次是超声异常组。结论：无创DNA不能完全代替羊水细胞核型分析,羊水细胞核型分析仍是检测胎儿染色体异常的金标准;高龄孕妇胎儿染色体容易突变,建议直接行产前诊断,对有超声异常或者高龄者建议加做基因芯片。     

500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率?方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析?结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%?共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%?同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性?结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术?同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断?