恶性肿瘤患者凝血和纤溶状况研究进展

大量的临床观察和实验研究表明,恶性肿瘤患者多数伴有凝血系统和纤溶系统功能的异常改变。这些改变不仅导致患者的血栓或出血症状,而且还与恶性肿瘤的发生、发展及预后有关。现就近年来恶性肿瘤患者凝血和纤溶状况研究进展综述如下。     

结直肠癌BRAF基因突变与CpG岛甲基化的相关性研究进展

结直肠癌在恶性肿瘤发病率中排名前三位,其致死率居高不下.其中原癌基因和抑癌基因发生经典遗传学和表观遗传学改变是肿瘤发生的重要分子机制.而CpG岛甲基化是表观遗传学重要改变方式之一,其主要表现为基因组中的启动子区CpG岛发生DNA甲基化,如果这种甲基化发生在抑癌基因上,会使抑癌基因功能失活,从而诱发肿瘤.基因组广泛发生C...     

微卫星不稳定性的检测与胃癌

微卫星不稳定性是指基因组中简单重复序列的增加或丢失。许多肿瘤中存在微卫星不稳定性现象。胃癌是常见的恶性肿瘤 ,其发病机理较复杂 ,涉及一系列遗传学改变。近年来对微卫星不稳定性的研究为胃癌发生的分子学研究开辟了新途径     

基因组拷贝数变异与肺癌关系的研究进展

正肺癌是中国乃至全世界最常见的恶性肿瘤之一,截止2013年的调查显示其病死率在中国死亡病种中位列第4位~([1])。越来越多的研究证实,基因组DNA拷贝数变异(CNVs)对于探究基因结构改变、基因表达以及肿瘤的发病机制有很大帮助。CNVs在包括肺癌在内的肿瘤的发生发展过程中扮演了重要的角色,因此研究DNA拷贝数改变对肺癌的影响已成为目前研究肺癌发病机制、探讨病因的热点之一,研究者期望用这些研究来提高对肺癌的干预措施的有效性,降低     

微卫星不稳定性的检测与胃癌

微卫星不稳定性是指基因组中简单重复序列的增加或丢失，许多肿瘤中存在微卫星不稳定性现象，胃癌是常见的恶性肿瘤，其发病机理较复杂，涉及一系列遗传学改变，近年来对微卫星不稳定性的研究为胃癌发生的分子学研究开辟了新途径。     

造血细胞肿瘤的染色体易位与癌基因激活

用高分辩分带技术对人类肿瘤细胞作细胞学分析,发现90%以上的造血细胞恶性肿瘤都有细胞遗传学改变。继在慢性粒细胞白血病病人骨髓中发现了Ph~1染色体后,又发现了大量人类造血恶性肿瘤细胞有特异染色体改变,这些非随机改变可能涉及肿瘤的发病机理。特别是最近几年来对含有染色体重排的白血病和淋巴瘤的基因方面的研究,进一步说明这些重排是人类白血病和淋巴瘤发病的重要步     

DNA甲基化与膀胱癌研究进展

DNA甲基化（DNA methylation）是在DNA序列不变的情况下,控制基因表达,维护染色体的完整性和调节DNA重组及某些特定基因组区域的转录活性,是恶性肿瘤普遍存在的分子生物学改变。肿瘤相关基因启动子CpG岛甲基化状态异常广泛见于肿瘤,有望作为临床肿瘤诊断的分子标记。膀胱癌是泌尿系最常见的恶性肿瘤,而膀胱癌与DNA甲基化关系近年来已成为膀胱癌研究热点之一。     

去甲基化在肿瘤治疗中的作用

随着人类基因组测序工作的基本完成，深入研究生命过程中基因表达的调控及其在疾病发生中的异常，已成为这一领域的关键课题之一。在这一背景下，以不改变基因组的碱基序列只改变基因组的修饰为研究内容的表观遗传学（epigenetic）已成为生命科学的研究前沿，而DNA甲基化修饰是基因组表观遗传调控中主要的方式，它在胚胎发育、转录、染色体结构、X性染色体失活、基因组印迹和染色体稳定性中起着重要的调控作用。     

大肠癌相关基因突变与大肠癌遗传易感性的研究

正恶性肿瘤是一种体细胞遗传病,为相关基因结构与功能发生改变的结果,本文就大肠癌与之相关的基因突变及遗传易感性进行综述。1肿瘤的发生与基因突变的关系恶性肿瘤的发生及发展与相关的基因结构及其相关的功能发生改变有关。这些基因参与调控细胞的的正常生长周期、细胞的死亡及DNA的损伤修复。基因的种系突变(germ line mutation)在遗传性恶性肿瘤中起主要作用[1]。突变是生物进化的必要条件之一,没有突变就没有进化,就没有现代的遗     

基因芯片技术与人类疾病的研究

基因芯片技术使生物研究与信息科学相结合,可以比较分析大量的基因组信息,研究基因的印迹和泛基因组的表达,且可以发现和确定疾病相关的系列基因;从遗传和环境两方面因素来看,芯片技术可作为疾病功能基因研究的平台,可能成为研究疾病发生、发展、诊断和治疗的重要手段;目前主要用于恶性肿瘤、结缔组织疾病、感染、药理与毒理等方面的研究。     

高通量测序在乳腺癌及妇科恶性肿瘤筛查中的应用进展

乳腺癌(BC)及妇科恶性肿瘤(如子宫颈癌、输卵管肿瘤、子宫内膜癌和绒毛膜癌等)是遗传和获得性突变、转录偏差和表观遗传因素影响的基因组改变的结果[1-6].了解BC及妇科恶性肿瘤的基因组和分子基础对发现用于筛查和预防的生物标志物及开发更有效的药物靶点治疗策略至关重要.运用传统的Sanger测序技术(即第一代测序技术)分析...     

人类癌症基因组的检验分析与临床应用

基因组的改变会导致癌症的发生,这一切是通过癌症基因活化与继后细胞程序或信号转导通路的功能性改变所形成的。随着科技的不断发展,我们不仅仅能够对单一癌症基因序列的改变进行研究,还能够对一系列癌症基因或整个人类癌症基因组序列的改变进行探索。新型基因组改变的发现,提升了我们对癌病变的认知与了解,同时这一发现对人类癌症的诊断、分类与治疗有着一定的变革性作用。这篇综述对人类基因组的结构、人类基因组的检验方法、人类癌症基因组的变化、以及人类癌症基因组学的临床应用做了相应的介绍。     

CO2气腹对腹腔内环境的影响

腹腔镜手术中应用CO2气腹可导致腹膜表面发生超微结构、代谢以及免疫的改变。这些改变包括腹膜间皮层结构改变、局部pH紊乱和腹膜巨噬细胞反应性的变化。这可能是恶性肿瘤腹腔镜手术后穿刺孔转移和广泛腹膜转移的原因。     

基因芯片技术与人类疾病的研究

基因芯片技术使生物研究与信息科学相结合，可以比较分析大量的基因组信息，研究基因的印迹和泛基因组的表达，且可以发现和确定疾病相关的系列基因；从遗传和环境两方面因素来看，芯片技术可作为疾病功能基因研究的平台，可能成为研究疾病发生，发展、诊断和治疗的重要手段，目前主要用于恶性肿瘤，结缔组织疾病，感染，药理与毒理等方面的研究。     

代谢组学技术在恶性肿瘤诊疗研究中的进展及应用

代谢组学是对某一生物体内细胞或体液中代谢产物进行定性或定量分析研究的一门学科。恶性肿瘤通常导致生物体代谢异常,包括能量消耗增加和代谢产物的紊乱。代谢组学利用质谱、核磁共振波谱以及拉曼光谱等技术检测各种代谢物变化,研究小分子代谢物和功能,全面地揭示恶性肿瘤发生、发展过程中生物体内的一系列生物化学改变。有助于提供恶性肿瘤状态的关键信息,帮助深入理解癌症发生的病理分子机制,在恶性肿瘤的早期发现、鉴别诊断和预后评估研究中具有重要的前景。该文综述了代谢组学的检测技术的原理、分类、技术优缺点及其在恶性肿瘤的早期发现、鉴别诊断和预后评估等临床应用研究中的进展,以期更好理解代谢组学技术在恶性肿瘤诊疗领域的研究。     

PTEN和p53在子宫内膜癌中的表达及意义

子宫内膜癌(endometrial carcinoma)是指子宫内膜发生的上皮性恶性肿瘤,是女性常见的生殖道恶性肿瘤,大约占女性恶性肿瘤发病率的4%,在西方发达国家,子宫内膜癌发病率占女性恶性肿瘤第4位[1],近年来随着人口老龄化的加剧及生活方式的改变,中国子宫内膜癌发病率也逐年升高[2],但是内外有关子宫内膜癌抑癌基因的研究开展远没有其他肿瘤那样广泛和深入,并且研究报道也较少。本研究探讨PTEN和p53在     

第二代测序技术及其在急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征中的运用

第2代测序技术（next-generation sequencing,NGS）悄然取代经典的Sanger测序技术,成为科研人员发掘人类肿瘤疾病遗传学秘密的最实用、最可靠的方法。随着技术的不断更新及完善,进行全基因组测序不再遥不可及。近年来,部分科学家将此项技术运用于血液系统恶性肿瘤的研究,积极推动急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征的全基因组测序的进程,期待从源头上找出部分血液系统恶性肿瘤的致病机理。本文就第2代测序技术及全基因组测序、外显子基因组测序和转录基因组测序在急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征两种疾病中的运用进行综述。     

恶性肿瘤患者化疗相关味觉改变的影响因素分析及干预策略

目的 探讨恶性肿瘤化疗患者化疗相关味觉改变的影响因素分析及干预策略.方法 选取2019年5月—2021年4月江西省某三甲医院收治的119例恶性肿瘤化疗患者作为研究对象.通过问卷调查的方式统计研究对象基本资料及化疗相关味觉改变发生情况;通过单因素分析及多因素Logistic回归分析影响恶性肿瘤化疗患者化疗相关味觉改变的相...     

第二代测序技术及其在急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征中的运用

第2代测序技术(next-generation sequencing,NGS)悄然取代经典的Sanger测序技术,成为科研人员发掘人类肿瘤疾病遗传学秘密的最实用、最可靠的方法.随着技术的不断更新及完善,进行全基因组测序不再遥不可及.近年来,部分科学家将此项技术运用于血液系统恶性肿瘤的研究,积极推动急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征的全基因组测序的进程,期待从源头上找出部分血液系统恶性肿瘤的致病机理.本文就第2代测序技术及全基因组测序、外显子基因组测序和转录基因组测序在急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征两种疾病中的运用进行综述.     

XRCC1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤,胃癌发生发展与其他恶性肿瘤一样属多因素、多步骤、多阶段和多基因改变过程,研究显示许多基因在肿瘤的发生发展中起着关键性的作用,DNA作为一种遗传物质,承担着传递遗传信息的重要任务,必须保持相对的稳定性。然而DNA是一种相对比较活跃的物质,会发生自发性的损害,另外,DNA还必须承受来自内外环境的一些伤害,这些损伤打破了DNA的相对稳定性,就会导致一些突变的积聚,进而可能导致肿瘤的发生[1]。DNA修复系统通过逆转DNA损伤,在维持正常的细胞进程和基因的稳定性方面发挥着关键的作用,从而保证了生命系…