颈椎伸屈位MRI诊断颈椎病

病历摘要 患者男,44岁.主诉“双臂麻木1年,双手肌肉萎缩6个月”入院.患者于1年前无诱因出现双侧前臂麻木,10个月前出现双手麻木,不伴肢体无力、疼痛,未予重视.6个月前出现双手肌肉萎缩,以大鱼际肌为主,症状进行性加重,伴双上肢无力,就诊于当地医院查颈椎MRI检查,回报髓内异常信号,予营养神经等对症治疗,双手麻木明显缓解,余症状无改善,遂收入病房,门诊诊断“颈椎间盘突出”.既往史无特殊,病程中无外伤史.JOA评分16分.     

远端型脊肌萎缩症一家系

家族远端型脊肌萎缩症（distal spinal muscular atrophy,DSMA）临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为首发部位的家系进行报道。临床资料先证者男，13岁。约6岁觉双下肢无力，跑步困难，肌无力渐加重伴足部及小腿肌肉萎缩，至11岁无法行走。查体：智能正常，脑神经检查未见异常。双上肢肌张力正常，双下肢肌张力略低，肌肉萎缩以远端明显，无肌肉压痛。     

表现为四肢肌肉萎缩的神经纤维瘤病Ⅱ型1例

<正> 患者,男 44岁,进行性四肢无力伴肌肉萎缩12年,加重伴耳鸣、听力减退2年,于2002年2月28日以四肢肌肉萎缩原因待诊收住院。隐匿起病,12年前发现右手骨间肌肌肉萎缩,无明显无力症状,病情逐渐进展并波及四肢远端,近5年来出现双手精细活动时费力伴双下肢无力,但不影响日常活动。2年前出现双侧耳鸣,近9个月发现听力减退左侧为重,伴左侧面部麻木以及走路不稳。病程中偶有肢体麻木,头晕、眩晕、头憋胀感。家族中无同类病患者。入院查体:神志清楚,跛行,左侧腋窝10×12cm~2面积的雀斑,腹部脐旁有一孤立的牛奶咖啡斑(2×3cm~2),右侧第12胸椎旁皮下可触及3×6×5cm~3大小两个软组织内肿物。双侧巩膜可见粽黄色色素沉着,裂隙灯检查发现晶状体后囊部浊斑。左侧面部浅痛觉减退呈     

强直性肌营养不良一家系报告

临床资料 :先证者 ,男性 ,39岁。因四肢无力伴进行性消瘦 10年入院。患者 10年前渐起四肢无力 ,伴全身消瘦 ,缓慢加重。后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松 ,用冷水洗手后加重。近 2年来出现性欲下降、头发稀疏和视物模糊。查体 :意识清楚 ,构音障碍。头发稀疏 ,双侧颧弓明显突出 ,头部稍前倾 ,心肺未发现异常。神经系统检查 :双侧咽反射迟钝。四肢肌张力低 ,腱反射消失 ,四肢肌力Ⅳ级。跨阈步态。双侧病理征 (- )。头面部、颈部、胸背部及四肢远、近端均有明显肌肉萎缩 ,无压痛及肌肉跳动。上臂肌肉叩诊可见肌球形成。裂隙灯检查 :…     

遗传性感觉神经根神经病1例报告

患者 ,男 ,33岁。于 17年前不明原因双下肢麻木 ,双足背屈稍感无力 ,走路不稳 ,以左下肢为重。 3年后左足底外侧出现指甲大小的溃疡。其症状呈进行性加重。于 5年前 ,左足溃疡面积逐渐扩大 ,足面呈现暗紫色 ,在当地医院诊为“骨髓炎”予刮骨治疗 ,创面曾有一度好转 ,但经常复发。近 2年来 ,右足外侧也出现硬币大小的溃疡。双下肢肌肉萎缩 ,无力加重 ,独自不能站立 ,上下楼梯需扶持行走。双手亦感无力、麻木 ,渐出现双手肌肉萎缩。神经系统检查 :颅神经未见异常。双下肢走路费力 ,呈跨越步态。双上肢近端肌力 V级 ,双手握力 IV级 ,双手肌肉…     

肌萎缩侧索硬化症合并脊髓型颈椎病的1例报告

患者许× ×,男,７４岁,退休干部。主诉：进行性双上肢肌肉萎缩,活动不利３年多。患者于３年前无明显诱因出现右上肢麻木及拇指僵硬感,不伴疼痛。３月后,出现双上肢远端肌肉萎缩,尤以大、小鱼际、骨间肌萎缩明显,双手握拳困难,活动不利。当时未予以重视,１９９８年７月在本市人民医院作肌电图提示：神经源性损害。考虑“肌萎缩侧索硬化症”,先后给予Ｂ族维生素、针灸理疗等治疗,疗效不明显。近１年来．患者双上肢肌肉萎缩更加严重,同时伴有双上肢肌肉跳动,活动不利,抬举困难。近１个月,患者出现说话不清,吐字含糊,吞咽困…     

以肌无力为首发表现的甲状腺内异位甲状旁腺腺瘤一例

临床资料患者，男性，49岁，因“双下肢无力2年，加重伴双上肢力弱4个月”于2003年3月入院。入院查体：意识清楚，语言流利，脑神经（-），双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力近端Ⅲ级，远端V级，肌张力正常，双下肢近端肌肉萎缩，无肌肉震颤；四肢腱反射（＋＋），病理反射（-），感觉检查正常。入院后肌电图检查示：双侧股四头肌、     

颈髓髓内神经鞘瘤二例

我院收治2例颈髓髓内神经鞘瘤,报告如下。例1 男,24岁。因双上肢无力2年,双手肌萎缩,双下肢无力,进行性加重伴小便困难于1989年7月31日入院。查体:C_(5～6)以下痛觉减退,双手肌肉明显萎缩,双上肢肌力Ⅲ级。双下肢肌张力增高,肌力Ⅳ级。腹壁反射消失,双侧膝反射及跟腱反射( ),双侧膝及踝阵挛阳性,双下肢病理征( )。颈椎 X 线平片未见异常。上行性椎管     

双手和双下肢近端肌无力伴萎缩的病例讨论

病例资料 患者住院号585XXX,男,68岁,因"渐进性四肢无力伴肌肉萎缩5年,加重1年"于2008年12月11日入住复旦大学附属华山医院神经科.患者自2003年起逐渐感到双下肢无力,主要表现为双下肢下蹲后起立困难,步行及上楼尚可.同时感到双手抓握困难.     

成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

目的 总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA)临床和肌肉病理学特征，以提高对ASMA的认识。方法 对27例完成肌肉活检的ASMA患者进行临床及肌肉病理学分析。结果 该病多于45岁左右发病，起病及进展均缓慢，主要表现为近端肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。4例患者肌酶增高。所有患者肌电图检查示神经源性损害，其中2例伴肌源性改变。肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩，其中3例伴肌源性损害。电镜下见肌原纤维数量减少、排列紊乱、部分断裂，Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集。结论 结合临床表现进行肌肉活检对ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值。     

肯尼迪病的临床特征与基因突变四例

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。     

误诊为颈椎病的肌萎缩侧索硬化症1例

患者,男,52岁,90年1月出现双上肢无力,尤以手部明显,手指活动不灵精细操作不准确,提力减退,但无麻木及蚁行感,平时血压不高．曾行颈椎拍片检查示：“骨质增生改变”。以“颈椎病”给予牵引”及口服“颈复康”等治疗,病情渐恶化,渐出现手部小肌肉萎缩,逐步向心发展至前臂,肌萎缩区肌肉跳动感,仍无感觉障碍。其间在外院曾行肌电图及肌肉活检等检查,未明确病因,于91年4月就诊时病人肌肉萎缩已发展至上臂及肩胛肌群。查体：血压18／12kPa双上肢肌肉震颤,肌张力减退,双上肢腱反射活跃,霍夫曼征阳性,感觉正常。诊断为：肌萎缩…     

临床病理讨论 第43例——四肢无力、吞咽困难、肌张力低、腱反射低

病历摘要患者 ,女 ,5 6岁 ,已婚 ,放射科医师 ,因“进行性四肢无力 ,肌肉消瘦 15个月 ,伴气短 5个月” ,于 1994年 4月 8日第四次收入院。患者于 1993年 1月 ,受凉后发烧 ,服药 3ｄ后痊愈。此后约 2周出现四肢无力 ,症状进行性加重 ,双手握物费力 ,双上肢上举困难 ,抬腿困难 ,四肢有肉跳 ,自觉双手小肌肉及双腿肌肉消瘦 ,双肩部欠丰满 ,查体 :肢体近端肌力减退为主 ,且以双下肢为著 ,于 1993年 4月住我院神经内科 ,诊断为“多发性肌炎 ?”给予能量合剂等治疗 ,症状无明显缓解 ,7ｄ后出院。此后 ,四肢无力及肌肉消瘦症状进行性加重 ,且出现咳…     

手术治疗自发性环枢椎脱位1例

1临床资料 患男性，15岁。四肢疲乏无力两年余，近一月前颈后部被他人用手卡住时突然意识不清，半小时后自醒，但四肢无力加重，头颈部活动受限，左面部及双手背痛温觉减退，于2003年10月17日入院。查：项强、短颈，双手背尺侧骨间肌轻度萎缩，小指、无名指不能伸直，四肢肌力Ⅳ级伴肌张力增高，键反射活跃，双侧巴氏征阳性，颅颈交界处侧位X光断层提示颅底陷入，     

杆状体肌病一例

临床资料 患者女性，23岁，右利手，大学生，以“进行性双下肢无力3年”为主诉于2005年7月18日就诊。患者既往健康，3年前无明显诱因逐渐出现左下肢无力，以远端为重，不能用脚前掌站立，跑步受影响。1年前发现左下肢肌肉萎缩，伴远端肌无力加重，脚掌不能用力，易滑倒。     

下肢多发性血管球瘤伴肌肉萎缩二例

例1 15岁男性，因渐起左下肢肌肉萎缩伴无力6年于2006年5月6日入院。患者于6年前无明显诱因渐起左下肢肌肉萎缩，久站或剧烈运动后感左下肢乏力，进行性加重并伴有左腘窝、左小腿内侧及左大腿内侧深部疼痛，天冷时明显。1999年行手术切除左小腿肿块，术后病检示“血管球瘤，并向肌肉深层浸润”。查体：左下肢肌肉萎缩明显，左大腿髌骨上15cm周径为37cm，较右侧减少5cm。左下肢肌力Ⅴ^-级。左臀大肌深处、大腿内侧、腘窝及小腿内侧各有一压痛点。     

伴多系统变性特征的非典型运动神经元病

患者男,60岁。无神经系疾病家族史。因进行性对称性四肢远端感觉异常伴无力1年余而就诊。查体:双手及下肢精细触觉、痛觉及震颤觉减退,远端肢力减弱,无肌萎缩,反射消失。EMG示股四头肌、胫前肌及伸趾短肌慢性神经损害,双腓肠神经感觉传导速度缺失。脑脊液常规及生化检查正常。华氏反应及血清维生素B_(12)测定均正常。按病因不明的进行性周围性多神经病进行治疗,病情仍缓慢加重。于病程第7年出现肌肉萎缩、感觉障碍加重。1980年(即病程第8年)出现舌、双下肢显     

Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析

目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据。     

脂质沉积性肌病一家系二例报告

先证者，女性，17岁。以“进行性肢体无力，肌肉变细3年”入院。3年前患者无诱因出现双下肢无力，易疲劳，下蹲站立时困难，双上肢逐渐出现无力，不能举重物，渐出现肌肉萎缩，无晨轻暮重，无肌肉跳动、疼痛。查体：肩胛带肌及四肢肌肉萎缩，颈屈肌肌力Ⅲ级，双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢近端肌力Ⅲ 级，远端肌力Ⅴ级，无假性肥     

青年上肢远端不对称性肌萎缩1例临床分析

1病历摘要 男，19岁。双手无力伴不对称手肌萎缩1．5年，于2007—09-12来我院就诊。患者1．5年前无诱因下出现右手持物无力，持筷不灵便，写字歪斜伴手指颤抖，遇冷明显加重，感觉手指僵硬。约1个月后左手出现类似持物无力、伸指手颤现象。病情缓慢加重，因生活能自理和经济困难未诊治。1年前患者自己发现双手肌肉萎缩，右手明显，伸指不直，右前臂比左前臂变细。