发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法依据Demirkima等的诊断标准对19例患者进行确诊，并对其临床资料进行分析。结果本组患者发病年龄为7～16岁，随年龄增长病情逐渐缓解；通常由突然随意运动后而出现，表现肢体（最常受累）、躯干、颈部或面部的肌张力障碍，持续数秒至数十秒，意识清楚；发作间歇期运动功能正常；发作期及间歇期脑电图、神经影像学检查多正常；对抗癫痫药物反应良好。结论发作性运动诱发性运动障碍是临床上较为少见的疾病，容易误诊，但临床疗效及预后良好。     

家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展

发作性运动障碍是一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常,不伴有意识障碍为特征的疾病.临床上主要有两类：运动诱发型,称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigcnic chmeoathetosis,PKC）,近几年称之为发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigcnic dyskinesias,PKD）;非运动诱发型,称为发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症或发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmal dystonic choreoathetosis or paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias,PDC/PNKD）[1,2].     

早发性婴儿发育性癫痫性脑病的手术治疗研究进展

由生后早期（3个月内）癫痫发作导致的严重精神运动发育迟缓可被诊断为早发性婴儿发育性癫痫性脑病（Early-infantile developmental and epileptic encephalopathies,EIDEE）,其原发病因包括结构性、遗传性、代谢性等,主要的发病机制可能与大脑正常生理活动被异常电活动抑制和大脑神经网络受损有关。Ohtahara综合征和早期肌阵挛性脑病（Early myoclonic encephalopathy,EME）是EIDEE的典型类型。治疗原则主要是通过控制频繁的癫痫发作,进而改善患儿认知与发育功能。药物难以控制发作时应尽早行手术评估,对可以进行手术治疗的患者首选手术治疗,手术类型可分为切除/离断性手术、神经调控手术等。本文针对EIDEE的手术治疗现状进行叙述,探索手术治疗的疗效,以利于临床医师选择合适的治疗方式。     

致死性家族性失眠症

1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传。剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatal familial insom-nia,FFI)。目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍的研究现状和展望

1941年，Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系，表现为运动诱发的、持续5～10s的发作性肌张力障碍的病例。此后，Lance和Weber分别报道了一个发作性肌张力障碍的家系。Kertesz则于1967年首次将这种疾病称为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC），近年普遍称之为发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）。     

糖尿病炎性脱髓鞘性周围神经病

<正> 糖尿病引起的周围神经疾病有多种临床表现形式,包括对称性感觉运动末梢性神经病、单发性或多发性神经病、植物神经功能障碍、腰椎根性周围神经病和肢体近端运动性神经病。病理学研究证实,上述神经病变除了轴索缺失、血管病变和炎性细胞浸润以外,尚有相当一部分患者的神经病理检查表现为节段性脱髓鞘性改变。近年来的研究结果也越来越多的支持免疫和炎症过程可能在部分糖尿病周围神经病患者的病程中起到重要的作用。     

良性发作性位置性眩晕

目的 探讨良性发作性位置性眩晕（BPPV）的临床特点和诊治方案。方法 总结20例BPPV患者的临床资料。并结合文献进行分析。结果 BPPV临床特点是有潜伏期，发作时间短暂，呈旋转性，有转换性和疲劳性，Dix-Hallpike测验是确诊的主要方法，管石复位治疗有效。结论 BPPV诊断容易，手法治疗简便有效。     

83例晚发性和早发性躁狂症对照研究

回顾性研究了３８例晚发性躁狂症和４５例早发性躁狂症病人的临床特点。结果显示：与早发躁狂症相比，晚发躁狂症病人知音破坏，假性痴呆，荒谬妄想，记忆障碍较多，而情感高涨，性兴趣及阳性家族史明显较少，病前多有社会心理因素及躯体疾病，药物副反应明显。     

性激素与脑性分化及性定向的关系

大量研究表明，围生期(妊娠后期和出生后不久)性激素的水平，对脑性分化及未来性定向的形成具有重要意义。本文结合有关进展，将性激素与脑性分化及性定向中的关系及作用的可能机制作一综述。     

晚发性和早发性精神分裂症临床特征比较

目的：了解早发性和晚发性精神分裂症的临床特征。方法：用阳性症状量表（SAPS）、阴性症状量表（SANS）评定临床症状；临床疗效总评量表（CGI）、治疗中出现的症状量表（TESS）评定临床疗效及不良反应；用躯体异常量表（Waldrop scale）N量软体征。对早发性精神分裂症和晚发性精神分裂症患者各50例进行对照研究。结果：早发性精神分裂症遗传倾向明显，软体征异常率高，有更明显的阴性症状，治疗效果较差，不良反应更明显。晚发性精神分裂症女性明显多于男性，以幻觉、妄想、偏执观念为主要临床特征．结论：早发性和晚发性精神分裂症各有其临床特征。早发性比晚发性精神分裂症的遗传负荷和胚胎发育异常程度高，治疗效果和预后较差。     

晚发性和早发性精神分裂症的遗传差异

目的：了解晚发性和早发性精神分裂症在遗传效应上的差异。方法：调查精神分裂症晚发组和早发组患者亲属中精神病的患病情况。结果：早发组有精神病家族史多,一级亲属中精神分裂症的发病风险率高,一级亲属的遗传率高,与晚发组比较,有明显的差异性。结论：晚发性和早发性精神分裂症间有遗传效应上的差异。     

丛集性头痛

丛集性头痛是一种局限于单侧的以眶、颞、额等区为主的严重发作性疼痛并伴有同侧的自主神经症状的原发性头痛。丛集性头痛或许是人类最严重的一种疼痛类型。丛集性头痛有典型的丛集期和缓解期，在丛集期内头痛密集发作，因而得名，又称群发性头痛。     

致死性家族性失眠症一例

致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）是一种以失眠为主要临床特征的朊蛋白病，在国内于2005年首次报道1例本病，此为第2例报道。     

家族性阿尔茨海默病研究现状

家族性阿尔茨海默病与常染色体显性突变密切相关,随着分子遗传生物与临床症状认识的提高,对其辨别力也随之提高。本文从分子遗传学与临床症状特点上系统的描述了家族性阿尔茨海默病,对其发病特点进行了综述。     

隐源性感觉性多发性神经病

慢性感觉性或感觉运动性多发性神经病是转诊给神经内科的一种常见疾病。尽管有患者接受了很多项辅助检查,仍有约1/3的患者病因不明。这些患者诊断为隐源性感觉性多发性神经病(CSPN),发病年龄不一,多在60~70岁,男女性别间患病率差异无显著性。CSPN临床症状进展缓慢,大多数患者表现为肢体远端感觉异常或疼痛,数年之后可累及双手。进一步检查可能会发现趾背屈和背伸力弱,神经电生理和组织学检查提示轴索性神经病变。CSPN预后通常良好,大部分病例可以保持独立行走能力。除对患者进行相关的教育和心理安慰外,主要的治疗措施有神经性疼痛治疗、平衡训练等物理治疗以及使用辅助装置等。     

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法对23例PKD患者的临床资料进行分析,归纳其特点。结果 23例患者起病年龄6~18岁,病程1~27a,男性占大多数,男女比例为3.6∶1。突发启动的自主运动诱发,以单侧肢体舞蹈样手足徐动多见,部分表现为双侧,持续10s左右,无意识障碍,脑电图、头颅MRI、CT正常。小剂量卡马西平控制发作。结论 PKD是一种发作性运动诱发的、短暂的局部或全身不随意运动,卡马西平治疗有效。     

晚发性和早发性抑郁症的临床比较研究

目的：比较晚发性和早发性抑郁症的病前因素和临床特征。方法：对99例晚发性抑郁症和114例早发性抑郁症在遗传史,发病诱因,既往躯体疾病,性格特征,临床症状以及BEAM和TCD异常进行评定和比较,结果：晚发组的遗传史显著少于早发组（P＜0．01）,而发病诱因和既往躯体疾病显著多于后者（P＜0．05,P＜0．01）,兴趣丧失和自杀行为多于后者（P＜0．05）,自责自罪少于后者（P＜0．05）,而严重性,活动减少,悲观,躯体症状和焦虑无差异（P＞0．05）,BEAM和TCD异常明显多于后者（P＜0．01）,结论：性格内向的老年人易在应急下诱发抑郁症,发病后兴趣丧失和自杀行为明显增多,加强对老年人的关怀,减少生活中的应激因素,加强脑血管危险因素的检查和治疗,对减少晚发性抑郁症将起一定作用。     

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的治疗进展

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（chronic inflammatory demyelinating polyradiculopathy,CIDP）是一种获得性的免疫介导的周围神经病.临床特征包括进展性或复发性的肢体无力、感觉缺失和腱反射消失等.