湖北地区汉族人群ALDH2*504Lys基因多态性分析

目的调查湖北地区汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)第12外显子Glu504Lys基因多态性。方法采集96例无血缘关系汉族人的外周血,运用Sanger测序法检测ALDH2第12外显子单核苷酸多态性(SNP)的情况。结果 ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的突变频率分别为89.1%和10.9%。ALDH2*1/1和ALDH2*1/2两种基因型频率分别为78.1%和21.9%,尚未检测到ALDH2*2/2纯合突变。饮酒有酒精脸红反应组ALDH2*504Lys基因频率显著高于不脸红组(P<0.01)。结论湖北地区的居民对酒精的耐受程度比上海人强,与洛阳人耐受酒精能力一致。     

汉族人群酒精性肝病ALDH2和CYP2E1基因多态性研究

目的:研究乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH)和细胞色素P4502E1(Cytochrome P4502E1,CYP2E1)基因多态性与汉族人群酒精性肝病(Alcoholic liver disease,ALD)的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测汉族人群中对照组(45例)、ALD组(48例)、嗜酒无肝病组(38例)和非酒精性肝病组(42例)中ALDH和CYP2E1各基因型及等位基因的频率并进行比较.结果:ALDH2*1、ALDH2*2 2种等位基因在对照组与ALD组和非洒精性肝病组与ALD组之间的分布差异有显著性(P＜0.05),在嗜酒组和ALD组中以ALDH2*1/1基因型为主.CYP2EI的cl、c2两种等位基因在ALD组与其他3组比较分布均有显著性筹异(P＜0.05).结论:ALDH与CYP2EI基因多态性与ALD的发生关系密切.等位基因ALDH2*2可能是汉族人群中嗜酒和ALD的负性危险因素.B(c1/c2)型基因型在ALD发生中起着重要的作用,c2等位基因与ALD的发生有关.     

延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

河南汉族乙型肝炎e抗原阴性慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1多态性检测

目的:探讨河南汉族人群乙型肝炎e抗原(HBeAg)阴性慢性乙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原(HLA)DRB1等位基因多态性的关系.方法:应用PeR-序列特异性引物技术,对河南汉族66例HBeAg阴性慢性乙型肝炎患者(实验组)及42例健康人(对照组)的HLA-DRB1*1201/1202、*1301/1302、*1501/1502等位基因进行检测.结果:实验组HLA-DRB1*1201/1202、HLA-DRB1*1301/1302、HLA-DRB1*1501/1502等位基因频率分别为16.67%、0.76%、12.88%,对照组分别为7.26%、4.03%、16.13%.实验组HLA-DRB1*1201/1202等位基因频率高于对照组(P<0.05),2组HLA-DRBl*1501/1502、HLA-DRBl*1301/1302等位基因频率差异无统计学意义(P<0.05).结论:HLA-DRB1*1201/1202等位基因与HBeAg阴性慢性乙型肝炎的形成有关;HLA-DRB1*1301/1302、*1501/1502等位基因与其无关.     

云南汉族酒精依赖综合征与ADH2、ALDH2基因多态性的关联研究

目的 了解乙醇脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)的不同基因型及等位基因频率在云南汉族酒精依赖综合征患者组和健康对照组的分布差异. 方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对ADH2基因和ALDH2基因的特定片段进行特异性扩增,限制性内切酶酶切,非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳检测,结合硝酸银染色法判定基因型. 结果 ADH2基因存在2种等化基因(ADH2*1、ADH2*2)和3种基因型(ADH2*1/*1、*1/*2和*2/*2),2种等位基因的分布在两组的差异有统计学意义(P<0.05),ADH2*2等位基因频率在酒精依赖综合征患者组降低,3种基因型的分布在两组无显著差异(P>0.05).ALDH2基因存在2种等位基因(ALDH2*1、ALDH2*2)和3种基因型(ALDH2*1/*1、*1/*2和*2/*2),2种等位基因和3种基因型的分布在两组中的差异均有统计学意义(P<0.05),酒精依赖综合征患者组AL-DH2*1/*2基因型和ALDH2*2等位基因频率降低. 结论 ADH2*2等位基因和ALDH2*2等位基因对于酒精依赖综合征发病有保护作用.     

青岛市汉族群体ADH2和ALDH2基因多态性及其与乙醇代谢速率关系

目的了解青岛市汉族人群乙醇脱氢酶（ADH2）和乙醛脱氢酶（ALDH2）基因的多态性分布及其乙醇代谢速率。方法提取青岛市179例汉族健康人的DNA,用扩增片段长度多态性方法,设计特殊引物对ADH2和ALDH2基因的特定序列进行扩增,并检测不同ADH2基因型受试者的乙醇代谢速率。结果 ADH2基因的两种等位基因ADH2＊1和ADH2＊2频率分别为42.74%和57.26%,3种基因型ADH2＊1/＊1、ADH2＊1/＊2和ADH2＊2/＊2频率分别为15.08%、55.31%和29.61%;ALDH2基因的两种等位基因ALDH2＊1和ALDH2＊2频率分别为72.26%和23.74%,3种基因型ALDH2＊1/＊1、ALDH2＊1/＊2和ALDH2＊2/＊2频率分别为59.78%、39.96%和7.26%。ADH2＊1/＊1基因型的乙醇代谢速率为（113.6±3.6）mg/（L·h）,ADH2＊1/＊2为（85.9±6.0）mg/（L·h）,ADH2＊2/＊2为（60.6±4.0）mg/（L·h）,差异有显著性（F=95.22,P〈0.01）。结论青岛市汉族群体ADH2和ALDH2存在基因多态性,ADH2基因多态性与乙醇代谢的快慢有关。     

云南省3个民族人群乙醇代谢相关基因多态性及其与饮酒行为关系

目的 了解云南省3个民族人群乙醇代谢基因型分布情况及与饮酒行为关系。方法 于2016年11月和2019年7月,采用多阶段抽样的方法抽取云南省哈尼族、彝族和汉族3个民族人群进行问卷调查,并抽取静脉血5ml进行基因检测,探讨基因型分布情况。结果 哈尼族、彝族和汉族乙醇脱氢酶2(ADH2)、乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P均＜0.05)。ADH2*1/*2基因型在哈尼族饮酒者中的比例大于不饮酒者,彝族和汉族饮酒者中都以ALDH2*1/*1基因型为主。饮酒障碍筛查显示,ALDH2*1/*1在有害饮酒者中的比例大于非有害饮酒者。携带ALDH2*1/*2基因型的个体饮酒后脸红反应频率更高。结论 云南省不同民族的ADH2和ALDH2基因型分布有显著差异。携带ALDH2*1等位基因的个体容易发展为有害饮酒,需加以控制。携带ALDH2*1/*2的个体饮酒后容易出现脸红反应,可在此基础上建立科学的预防干预措施。     

宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA_1基因多态性分析

目的:了解宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA1基因多态性的分布情况。方法:采用PCR-RFLP方法对宁夏地区81例回族、80例汉族个体HLA-DQA1等位基因进行分型。结果:宁夏地区回、汉族人群均检出8个DQA1等位基因。其中在宁夏回族人群中,HLA-DQA1*0401的频率最高(30.25%),DQA1*0201的频率最低(1.23%);而在汉族人群中HLA-DQA1*0601的频率最高(20%),DQA1*0301的频率最低(5.63%)。结论:宁夏回、汉族人群HLA-DQA1等位基因的构成具有显著性差异(P<0.01)。     

西宁市汉族人群乙醛脱氢酶2基因多态性分布与饮酒行为的关系

目的了解西宁汉族人群中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性分布与饮酒行为的关系。方法采用横断面研究。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对ALDH2基因型进行检测,将检测结果与具体饮酒行为结合行相关分析。结果等位基因ALDH2*2在汉族人群中饮酒者与非饮酒者的比例分别占8%和21%。结论西宁市汉族ALDH2基因与汉族人群饮酒量有关。     

新疆维吾尔族慢性胃炎人群中HLA—DRB1＊08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系

目的:研究新疆维吾尔族慢性胃炎人群HLA-DRB1*08等位基因与幽门螺杆菌感染的关系.方法:采用幽门螺杆菌分离培养技术检测慢性胃炎汉族36例,维吾尔族33例人群的幽门螺杆菌感染情况,并采用PCR-SSP检测HLA-DRB1*08等位基因.结果:(1)新疆维吾尔族慢性胃炎人群H.pylori(Hp)阳性率为79%,高于汉族慢性胃炎人群(56%)(P<0.05).(2)两组慢性胃炎人群HP阳性组中HLA-DRB1*08等位基因频率在汉族为10.0%,在维吾尔族为15.4%,HLA-DRB1*08等位基因在汉族与维吾尔族慢性胃炎人群中检出频率无差异,维吾尔族与汉族慢性胃炎人群中HLA-DRB1*08等位基因与Hp感染无关(P>0.05).结论:(1)维吾尔族Hp感染率高于汉族慢性胃炎人群(P<0.05).(2)维吾尔族与汉族慢性胃炎人群中HLA-DRB1*08等位基因与H.pylori感染率无关.     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

喉癌主癌灶手术切缘的临床特点分析

目的探讨研究喉癌主癌灶手术的安全切缘在临床上的特点。方法回顾性分析2007年6月—2011年3月已经确诊喉癌的患者100例,随机分成A、B两组,A组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取镜下观察分析;B组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取肉眼观察分析,将结果进行临床特点分析比较。结果早期的喉癌患者和晚期的喉癌患者的阳性切缘例数,差异无统计学意义（P〉0.05）;晚期的阳性切缘发生次数高于早期的阳性切缘发生次数,差异有统计学意义（P〈0.05）。声门上区[SG]2、3和5、10mm;跨声门型[TG]2、3mm和5、10mm的切缘对比,差异有统计学意义（P〈0.05）。SG、G、TG、IG的2mm和3mm,5mm和10mm对,差异无统计学意义（P〉0.05）。肉眼阳性切缘观察39个,镜下阳性切缘观察43,两者差异无统计学意义（P〉0.05）。结论依据原发不同部位、不同分期和不同范围选取适合的切线,就可以有效地减少阳性切缘的发生。     

儿童腹痛328例病因诊断及分析

目的：根据儿童急性腹痛的特点,诊断儿童腹痛应综合临床及相关检查提供的依据,做出准确诊断,给予适当治疗。方法：对临床328例腹痛患儿进行选择性辅助检查和分析。结果：小儿腹痛病因复杂,腹腔内疾病占64．63％,共17种病因;腹腔外疾病占35．37％,共6种病因。结论：仔细询问病史、认真体格检查、密切观察病情、针对性地选择辅助检查,在儿童腹痛的诊断上具有重要的意义。     

降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值

目的 探讨降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值.方法 选取住院治疗的细菌性肺炎患者72例,根据治疗效果分为治疗有效组(有效组)47例和治疗无效组(无效组)25例,对治疗有效组和无效组中的降钙素酶原变化及影响肺炎治疗效果的危险因素进行分析.结果 有效组治疗后3天及治疗后7天的降钙素酶原显著低于无效组的患者(P＜0.05);年龄＞65岁、心功能≥3级、COPD、糖尿病、肺部双侧受累(X线示)、菌血症、感染性休克和3天内降钙素酶原变化率＜30％是影响细菌性肺炎治疗效果的危险因素;感染性休克、肺部双侧受累、3天内降钙素酶原变化率＜30％及心功能≥3级是影响细菌性肺炎治疗效果的独立危险因素.结论 测定降钙素原变化率对细菌性肺炎的疗效评估具有重要临床意义,可在临床推广应用.     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。