睾丸女性化综合征并发盆腔包块

睾丸女性化综合征为具有男性性腺睾丸、46,XY染色体核型、女性表型的一种综合征。近期收治1例并发有盆腔包块,报道如下。 患者社会性别女性,36岁,已婚,有原发性闭经,劳累后反复发作下腹痛20余年。自幼有双腹股沟“疝气”,至今左侧“疝气”时有发生,可回纳。8个月前因“腹痛”再次发作,在外院就诊发现“盆腔包块”,此     

46,XY女性性反转患者3例病因探讨

<正>1 病例报告 当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性。46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性。我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析     

男间性五例报告

自1980年9月至1981年3月在门诊发现男性间性5例,占遗传咨询门诊病例的14％,其主要特点是染色体为46,XY,性腺为睾丸组织。因睾丸发育不良的程度不同及靶器官对雄激素不敏感,可分为 XY 纯生殖腺发育不良及对雄激素不敏感综合症两类。两类均属遗传疾病,兹报告如下:临床资料:4例为女性表型,原发闭经、具有女性的内外生殖器官但均发育不良、无腋毛及阴毛稀少、乳房发育不良。末梢血染色体培养为46,XY。见下表:     

类固醇生成因子-1基因异常可导致46，XY严重睾丸发育不全

目的：在46,XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇生成因子-1（Steroidogenic factor-1,SF-1）基因异常情况,通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制。方法：收集60例46,XY 尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常的患者和40例外生殖器发育正常的男性儿童分别为病例组和正常对照组,对所有研究对象的SF-1基因进行测序,测序结果用标准核苷酸BLAST软件进行序列比对。结果：本研究发现了1例SF-1基因突变,为杂合子缺失c.11835delC。该患儿的表型为尿道下裂会阴型伴双侧隐睾、生后呈女性外阴,严重的男性化不全。此外,还发现1个SF-1基因多态性位点rs1110061（G/C）,等位基因G/C的频率在病例组及正常对照组中分布无明显统计学差异。结论：SF-1基因异常可能是46,XY尿道下裂或隐睾患儿的病因之一,其表型为46,XY严重男性化不全、严重睾丸发育异常。     

46,XY核型、女性表型弯肢综合征

本文讨论9例46,XY 核型、女性表型弯肢综合征(CS),其中包括作者观察的1例。CS 患者可存在先天异质性,因此,大多数病例均有46,XY 核型及 X 线的变异。病例报告患者女婴,生后2天,第2胎,足月产。其母25岁(产_1孕_2),双亲无血缘关系,其姐6岁发育正常。家庭其他成员未见类似畸形。患儿母亲在妊娠期间,未服过任何避孕剂或其它药品。查体:重2.5Kg,身长41Cm。头围正常,睑裂为反蒙古种型斜面,宽而扁平的鼻     

具Y染色体“女性”患者性腺切除的时机

目的 探讨具Y染色体“女性”患者性腺切除时机的选择。方法 分析50例具有Y染色体“女性”患者的临床资料。结果 按染色体、性腺及性激素分为三组：①XY单纯性腺发育不全14例；②XO/XY性腺发育不全8例；③雄激素不敏感综合征28例。结论 具Y染色体“女性”患者易发生性腺肿瘤，当诊断明确后，为预防性腺恶变，宜行性腺切除，手术时机及方式应根据病种、社会及心理性别、男性化表型程度等决定。     

46,XY女性和47,XYY女性的分子遗传学分析

采用Y-DNA特异性探针对4例46,XY女性和1例47,XYY女性进行Southern印迹分析,结果表明除1例46,XY女性有pDP34检测片段丢失外,其他46,XY女性和47,XYY女性均无任何可检测Y-DNA片段丢失。X-Y异常交换学说不能解释这些ZFY阳性的46,XY女性和47,XYY女性的病因,提示可能存在其他遗传机理。本文就基因突变、性腺受体缺陷等可能发病机理进行探讨。     

46,XY性发育异常疾病的诊治

目的：总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的临床资料,包括性染色体、性腺、外阴情况、治疗经过等。结果：26例患儿诊断为雄激素不敏感综合征14例,5α-还原酶异常5例,苗勒管永存综合征4例,睾酮合成障碍3例。最终社会性别确定为男性15例,女性11例,确定为女性的均行了睾丸切除术。结论：仔细的临床体格检查,对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析对46,XY性发育异常疾病的诊断和分型很重要,应在3岁前确定社会性别。     

睾丸女性化综合征1例

1　病例报告　患者社会性别女性 ,2岁 3个月 .其母在孩子小便时发现两侧腹股沟各有一包块 ,前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇异常丰满、肥大 ,似成人 .阴蒂肥大似小阴茎 .尿道口位于阴蒂下方 ,有阴道口 .蹲下时腹股沟内可触及蚕豆大小包块 ,躺下时消失 .其母讲腹股沟内包块随年龄增长有长大迹象 .B超 :盆腔空虚 ,无子宫及巢 ,阴道盲闭 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型 46 ,XY.诊断为 :男性假两性畸形—睾丸女性化综合征 .2　讨论　正常的性发育是许多基因作用的结果 .研究表明 ,人的性别决定可能…     

女性儿童腹股沟斜疝54例诊疗体会

目的:总结女性儿童腹股沟斜疝诊疗特点。方法:回顾分析我院收治的54例女性儿童腹股沟斜疝的诊治情况。结果:54例均治愈出院,术后随访6个月～1年无复发。结论:女性儿童滑动性斜疝发生率较高,临床诊疗有其特殊性,应予以足够重视。     

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道

本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗
等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。
     

妇产科概论 染色体和遗传

08111279例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析/丁西来…∥中华妇产科杂志.—2008,43(6).—442~444探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况。方法:1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共     

小儿腹股沟斜疝经腹腔修补术

小儿腹股沟斜疝是外科常见疾病之一,因其病因及腹股沟区解剖与成人不同,故其手术方法亦有区别,我手术组近二年来开展经腹腔小儿腹股沟斜疝修补术,取得良好效果,现介绍如下:1　临床资料及方法1.1　一般资料:病例选自1997年6月至1999年6月间行腹股沟斜疝修补术患儿共153例,年龄分布6月至6岁,其中经腹腔腹股沟斜疝修补术病例52例,男性50例,女性2例,经腹股沟行疝囊高位结扎术101例,男性100例,女性1例。1.2　手术方法:1于内环上方经下腹部自然横纹切口2～3cm;2切开皮肤皮下组织,沿腱纤维方向打开腹外斜肌腱膜,分离腹内斜肌,腹横肌,横形切开腹横筋…     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

45,XO/47,XYY嵌合体的临床与遗传学分析

本文分析了1例(45,XO/47,XYY)及文献中7例(5例 XO/XYY 和2例 XO/XY/XYY)的临床表现型及性腺组织学。8例均为性腺发育不全,女性表型,女性内生殖器伴身体矮小等 Turner躯体体征。在有完整资料的5例中,2例性幼稚,2例性幼稚伴男性化表现,1例女性性征发育伴轻度男性化。8例中6例发生性母细胞瘤。文内讨论了该类嵌合体的临床表现型与性腺组织学及肿瘤分泌不同性激素的关系,并强调了性腺肿瘤与 Y 染色体的关系及性腺发育不全者检查染色体核型的临床重要性,尤其是核型中有 Y 染色体时的性腺处理问题。     

睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,患者具有睾丸而表现型却为女性。现报道一例完全型睾丸女性化综合征。奚××,19岁,未婚。住院号350926。因原发闭经和腹股沟肿块而就诊。体检:身高1.66m,女性表现型,无喉结、胡须。乳房发育良好。双侧腹股沟肿块约6×5×3cm大小,质柔软可活动。无阴、腋毛。妇科检查:外阴及阴蒂均正常,阴道为7cm盲端,无宫颈,未扪及子宫。实验室检查:尿17-酮23.1mg/24h,尿17-羟2.8mg/24h,尿FSH<6子宫单位/24h,血LH2ng/ml,血浆睾酮800ng/100ml。细胞遗传学检查:颊粘膜涂片X染色质阴性,外周血细胞染色体G带分析核型为46XY(图1,见封二),C带分析可见明显的Y染色体。骨盆X线检查:女性形态。气腹造影未见子宫及附件影。静脉肾盂造影:泌尿系     

家族性46，XY单纯性腺发育不全1例

1 病例摘要 46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis,46,XY PGD)是一种少见的性分化异常病,家族性46,XY PGD更为罕见.我们遇到一家庭三姐妹同患46,XY PGD病例. 先证者,社会性别女,22岁,以原发闭经伴身高不断增长就诊.患者就诊前一直未有月经来潮,而且近2年身高仍以每年2～3 cm的速度增长.曾在当地行人工月经周期治疗6个月,未有月经来潮,但阴道有少许粉红色分泌物出现.查体:女性外貌,血压120/70 mmHg,身高170 cm,体重55 kg,智力正常.皮肤无黑痣,头发浓密,发际不低.五官正常,甲状腺不大,乳房发育差,心肺正常,肝脾不大.双肘轻度外翻,无指趾畸形.外阴呈女性幼稚型,阴蒂肥大,无腋毛、阴毛,右侧腹股沟处可触及约5 cm×2.5 cm大小的包块.实验室检查:血常规、肝肾功能及血生化指标均正常.内分泌激素测定:FT3、FT4、TSH和GH均正常.FSH 79.7 IU/L,LH 68.2 IU/L,E2 47 pg/mL,T 43.9 ng/mL.染色体检查:核型为46,XY.妇科B超检查:盆腔内探及始基子宫及左侧条索状附件回声,右侧腹股沟区探及4.5 cm×2.2 cm杂乱回声团.患者家庭中另外两姐妹均有相似表现,其中姐姐26岁,已结婚3年,性生活困难,仍未育.妹妹16岁,至今未有月经来潮.二人经染色体检查核型也为46,XY.父母非近亲结婚,双方家族均无类似患者.诊断明确后建议三姐妹手术治疗,因经济原因遭拒绝.     

伴有苗勒管发育不全的腹股沟卵巢:病例报道及文献回顾

目的:报道1例苗勒管发育不全(M A)合并腹股沟卵巢的病例并回顾相关文献。设计:病例报道和文献回顾。机构:临床。患者:1例12岁的女性患者。干预:磁共振成像(M RI)、回顾先前卵巢活检切片和染色体核型分析。主要观察指标:诊断的准确性和存留的卵巢功能。结果:报道1例患有M A伴双侧腹股沟卵巢的12岁女性患者。通过对英文文献的详尽回顾发现,对于这种罕见的并发疾病目前仅有7例报道。对于这种疾病的处理是将卵巢复位至盆腔。结论:M A并发双侧腹股沟卵巢罕见,也许有漏报。理想的处理是一旦发现就应尽快通过外科手术将性腺复位入盆腔,以减少卵…     

46,XY性腺发育不全合并精原细胞瘤1例

<正>46,XY单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常,1995年由Swyer提出[1],故又被称为Swyer综合征。该类患者染色体核型为46,XY,但生殖器分化发育为女性方向发展。46,XY单纯性腺发育不全发生率约为1/100 000,故临床常对其认识不足,进而出现误诊误治。我院于2013年9月收治1例该病患者,现报告如下。1病例资料患者,女性,19岁,学生,未婚,有性生活史。患者系"19岁     

46XY性腺发育不全伴性腺胚细胞瘤患者性腺切除术后成功妊娠

目的:本文报道1例46XY性腺发育不全伴性腺胚细胞瘤及恶性生殖细胞瘤患者行保守性双侧性腺切除术未进行辅助放化疗而成功妊娠的病例。设计:病例报道。机构:大学附属医院不孕不育中心。患者:1例核型为46XY的18岁女性患者,行双侧性腺切除术。病理检查结果提示为性腺胚细胞瘤及恶性混合性生殖细胞瘤。干预:染色体分析、双侧性腺切除、卵子捐赠及体外受精(IVF)治疗。主要观察指标:肿瘤标记物及妊娠结局。结果:随访13年患者未出现肿瘤复发,经卵子捐赠及IVF治疗后成功获得双胎妊娠。结论:46XY性腺发育不全伴性腺胚细胞瘤患者为保留以后的生育…