南京人群EAP表型分布及血痕的EAP检测

采用琼脂糖凝胶电泳方法对南京地区120名随机献血员红细胞酸性磷酸酶(EAP)表型进行检测,其基因频率分别是EAP~a=0.2208;EAP~b=0.7792。同时对其血痕EAP进行检测,在室温25℃1周、4℃3周血痕、4℃1个月静脉不抗凝血及3周内红细胞溶血液均能正确判定表型。本组研究资料对南京亲权鉴定开展及群体遗传学有一定价值,其详细机理尚有待进一步研究。     

红细胞酸性磷酸酶(EAP)型的分布及血痕EAP型的检出

本文应用琼脂糖凝胶电泳法对辽宁地区213例汉族随机献血员的红细胞酸性     

南京地区健康人群Tf亚型基因频率分布及血痕可测性研究

采用等电聚焦电泳方法对南京地区健康人群进行Tf亚型测定,其基因频率分别为TfCl=0.7586,TfC2=0.2299,TfD=0.0115,非父排除率为0.1439,个体识别率为0.5341,属于高鉴别类多态系统,和欧洲及美洲黑人人群有显著性差异。本文还对血痕中Tf亚型的可测性进行了研究。     

用PCR技术同时检测微量血痕的种属来源及其DNA多态性

应用聚合酶链反应技术扩增血痕DNA,根据扩增产物中有无aPoB基因的数量可变重复序列(VNTR)及其扩增片段的大小即可同时确定其种属特异性和DNA的多态性。实验结果显示人血痕可见扩增带并具有多态性,而猴猪狗猫鸡血痕无扩增带。     

用酶联免疫吸附抑制试验检测血痕G2m(n)因子

本文报道了用鼠抗人G2m(n)单克隆抗体作酶联免疫吸附抑制试验,检测人类血痕中G2m(n)因子。105份人血痕的G2m(n)因子测定结果与其相应血清G2m(n)因子测定结果完全一致,准确率达100%,所需血痕的最小量为0.25cm×0.125cm。此法为血痕的个人识别提供了新手段。     

用DNA扩增法检测人类干血痕的性别

作者报道用DNA扩增技术对人类微量干血痕进行性别鉴定。方法是从干血痕纸片提取DNA,用引物Y1.1、Y1.2和Alu9.1、Alu9.2,通过聚合酶链反应(PCR)对Y特异3.4kb重复序列和人类共有的Alu重复序列进行扩增。选用引物Y1.1、Y1.2,8例男性样本均有扩增产物,8例女性样本则无。选用引物Alu9.1、Alu9.2,男女各4例样本均有扩增产物。     

金黄色葡萄球菌CCC型及OC型质粒的检测

采用已报道的金黄色葡萄球菌质粒DNA的检测方法(简称LL法)。从1982年在南京地区临床分离的131株金黄色葡萄球菌中的125株(95.4%)中检出质粒,可分为21质粒谱。经单向及双向二步琼脂糖凝胶电泳法鉴别,按分子量共有16个CCC型质粒带(P_1～P_(16))。用改良的LL法制备E.coli V517菌株质粒DNA,建立了简便的测定金黄色葡萄球菌质粒DNA分子量的参考系统。结果表明:要本实验条件下,P_1～P_(16)的分子量为1.42 Md～22.24±0.73 Md;以含有14.88、2.66±0.06 Md质粒谱的菌株较常见,占总数的25.2%;2.66±0.06 Md的质粒最常见,在73.3%的菌株中检出。     

精液乙二醛酶Ⅰ分型与男性不育症关系的探讨

本文介绍用琼脂糖淀粉混合凝胶电泳法检测156例精液的乙二醛酶Ⅰ(glyoxalase Ⅰ,GLo Ⅰ)表典的结果。其中93例为异常精液,有GLOⅠ1-1型27例(29.03％),2-1型33例(35.48％),2-2型30例(32.26％),另3例(3.23％)未表现GLOⅠ活性。与广州地区正常人群GLOⅠ表型分布比较后发现,异常精液的GLOⅠ基因频率明显升高(x~2=121.54,df= 2,P<0.005),经疾病关联分析证明,带GLOⅠ~1基因者出现异常精液的相对风险为3.91(x~2=10.77,df=1,P<0.05)。精浆和无精子的精液也能测出GLOⅠ表型。室温下保存1周的精斑能正确测出其GLOⅠ表型。     

正常人和精子缺乏症患者精浆的蛋白质图谱分析

采用ＳＤＳ一聚丙烯酰胺垂直板电泳和化学法分别对３２例正常人和１１例精子缺乏症患者的精浆进行了蛋白质图谱及扫描分析和总蛋白及白蛋白测定。发现受试者精桨均有分子量为约９８，９０，６７，４０ｆｏ２８ＫＤ的主要蛋白质区带，同一个体的精浆蛋白质的图谱和扫描图形基本一致，但１、体之间有差异。正常人精浆总蛋白含量为３５；５±１０．２ｇ／Ｌ白蛋白为４．９±２．０ｇ／Ｌ；精子缺乏症患者总蛋白为２９．９±１０；２ｇ／Ｌ，白蛋白为４．４±２．８ｇ／Ｌ。两组间的蛋白质均无明显差异。     

A COMPLETE SCREEN FOR MUTATIONS OF THE RHODOPSIN GENE IN A PANEL OF CHINESE PATIENTS WITH AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA

Objective To evaluate the prevalence of rhodopsin (RHO) mutations and the genotype-phenotype relationships in Chinese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) by conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE) and direct DNA sequencing. Methods We have screened the five coding exons and splice sites of RHO gene in 27 probands who had no relativity from Chinese ADRP families and 100 normal controls to identify disease-associated mutations, using CSGE and direct DNA sequencing. Family members of some probands with disease-associated mutations were also genotyped to determine whether the RHO mutations segregated with retinitis pigmentosa (RP) in their families. Two RHO mutations, Pro347Leu and Pro327 (l-bp del), were identified separately in two families, thus the frequency of RHO mutations among this set of Chinese ADRP families is about 7.4% (2/27). Pro347Leu mutation was found in one ADRP proband as well as three her children who also had RP. She had relatively early onset at about 17 years.The only one child without this mutation had no symptom or sign of RP at age of 34. Pro327 (l-bp del) was identified in a late-onset ADRP patient, who appeared night blindness around 30 years old and in her fifties electroretinogram (ERG) has been fiat in both scotopic and photopic phases. Family analysis showed that this mutation also existed in her younger daughter and her elder sister, both of them also had RP. Three other family members were genotypically and phenotypically normal. Neither of the two mutations was detected in 100 normal controls. Conclusions The frequency of RHO mutations in Chinese patients was lower than that in Europe and North America.The phenotype of the patients with Pro347Leu corresponded to type 1 ADRP, with severe rod degeneration and some cone preservation later, while the phenotype of the patients carrying Pro327 (l-bp del) corresponded to type 2 ADRP, with a concomitant loss of rod and cone visual function. CSGE was found to be a sensitive, simple, and practical method for the screening of a large number of samples under highly reproducible conditions, and could be utilized in routine molecular diagnostic laboratories.     

广州地区4152例骨密度检测结果分析

目的 研究分析广州地区人群骨密度（BMD）变化规律及骨质疏松（OP）的发病率,为骨质疏松防治提供依据。方法 采用美国GE-Lunar公司生产的Prodigy型双能X线骨密度仪,分别测试4 152例20~100岁受试者的L1-4及股骨上段的骨密度（BMD）值。按照年龄、性别进行不同分组,以10岁为1个年龄段。结果 随着年龄增加骨量减少发生率不断增加,由15.5%增加到最高49.4%,在60岁以上年龄组增加不明显;其中50~60岁各年龄组女性骨量减少明显高于同组男性。骨质疏松发生率在50岁以上各年龄组骨质疏松发生率增加明显,由7.6%增加到最高33.7%,在70岁以上各年龄组增加最高,女性明显高于同组男性。结论 骨密度随年龄增长而下降,骨量减少和骨质疏松发病率也随之增加;同年龄组女性发病率明显高于男性。出现骨量减少时应及时治疗,以免进一步发展为不可逆转骨质疏松症。     

银川地区池塘水,鱼的汞污染调查

测定青铜峡段面黄河水以及流经银川地区各主干渠和靠近各主干渠直接利用黄河水养鱼的池塘水水汞含量，结果不同水体汞检出率１００％；黄河水及各干渠水汞值０．１４μｇ／Ｌ，池塘新灌水水汞值０．４６μｇ／Ｌ，差异有显著性意义；池塘过冬水水汞值２．９８μｇ／Ｌ，与池塘新灌水水汞值比较差异有极显著性意义。认为利用黄河水养鱼的池塘水受到工业废水污染。银川地区池塘鱼汞检出率为１００％，所检鱼种的鱼汞含量均未超过国家食品卫生标准。故认为食用池塘鱼其含汞量不足以对人体引起危害     

国人髁间隆起及髁间前后区的观察与测量

选取成人右侧干燥胫骨250根,对内、外侧髁间结节的高度,内、外侧髁间结节之间的距离,以及髁间前、后区滋养孔的数目和分布类型等项目进行了观察测量。     

电泳法检测非浓缩尿蛋白的临床应用

①目的 探讨电泳法检测尿蛋白组分变化的临床意义。②方法 采用法国SEBIAMG-300半自动电泳分析仪，对217例肾脏疾病病人进行尿蛋白组分分析。③结果 尿蛋白电泳显示，150例为肾小球性蛋白尿，32例为混合性蛋白尿，30例为生理性蛋白尿，5例为肾小管性蛋白尿。40例经肾活组织检查确诊的病人中，共检出蛋白尿33例，其中中、高分子型15例，中分子型12例，混合型6例。④结论 本法具有操作简便、易于量化、无创伤性、灵敏度高等优点，且其蛋白组分变化与肾脏活组织检查结果一致。     

中草药中微量元素铁测定及药效分析

目的：测定中草药蒲公英、鱼腥草、金银花中微量元素铁的含量。方法：采用分光光度法,用盐酸羟胺为还原剂将三价铁还原为二价铁,邻二氮菲为显色剂,510nm为检测波长,测定三种清热解毒常用的中药金银花、鱼腥草、蒲公英中微量元素铁的含量。结果：三种中草药蒲公英、鱼腥草、金银花中铁含量：蒲公英〉鱼腥草〉金银花。结论：该方法具有操作简便、测定快速、灵敏度高、稳定性好等显著优点,适用于中草药中铁含量的测定,为今后临床用药提供理论依据。     

检测中药及保健食品中掺入违禁降压药品的方法研究(Ⅰ)

目的建立液相-质谱联用技术测定中药及保健食品中非法掺入化学降压药物(钙拮抗剂类)的方法。方法Waters X-terra C18(4.6 mm×250 mm,5μm);流动相,A:0.01 mol/L醋酸铵缓冲液;B:乙腈;梯度洗脱;流速0.5 mL/min;柱温,室温;检测波长,237 nm;进样量,5μL;电喷雾离子化检测模式。结果在液相色谱条件下,钙拮抗剂类的8种常用药物有良好的分离,最小检出量为1~2 ng;液质条件下,7组分均能得到分子离子峰及加和离子峰,可作为进一步判断的有力依据。结论该方法简便准确,重现性好,可作为降压药物的检测方法。     

精液与血液PGM_1亚型相关性和男性不育症与PGM_1亚型的相关性

用等电聚焦电泳技术测定98例精液/血液标本对葡萄糖磷酸变位酶(phosphoglucomutase,简称PGM_1)亚型的结果,证明同一男性个体血液和精液的PGM_1表型完全一致。同时,测定了171例男性不育症患者的PGM_1亚型。其结果与广州地区正常人群组的比较后,可见男性不育症组的PGM_11~-,1~-2~-,2~-三型的频率较正常人群高,具有显著性意义。在精子数低于0.4亿/ml的患者中,这3型的频率更高。14例无精子精液同样可以测出其PGM_1亚型,说明精液中的PGM_1酶活性,除精子外,还有其他来源。