E-选择素S128R基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的 :探讨中国汉族人群E 选择素 (E selectin)基因PstⅠ酶切多态性与心绞痛的相关性。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 135例心绞痛患者和 14 5例正常对照者E selectin基因型 ,生化技术测定血脂水平。结果 :E selectin基因型SS、SR频率在心绞痛组和对照组分别为 88.1% ,11.9%和 95 .2 % ,4 .8% ;等位基因S、R频率在心绞痛组和对照组分别为 94 .1% ,5 .9%和 97.6 % ,2 .4 %。其基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组比较均有显著性差异 (P <0 .0 5 )。基因型频率的相对风险分析 ,SR基因型患心绞痛的风险是SS基因型 2 .6 5 1倍 (OR =2 .6 5 1,95 %CI =1.0 5 5～ 6 .6 6 1)。结论 :E selectinS12 8R基因多态性与心绞痛的发病有相关性 ,R等位基因可能是心绞痛发病的危险因素之一。     

中国北方汉族人群E-选择素第2外显子+G98T基因多态性与冠心病关系的研究

目的研究E-选择素(E-selectin)第2外显子+G98T基因多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测中国北方汉族无血缘关系的176名冠心病患者和152名健康对照者E-选择素基因第2外显子+G98T基因型;生化技术测定血脂水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)双抗体夹心法检测血清E-选择素水平。结果 E-选择素+G98T基因型在冠心病组及对照组中的分布差异有显著性(χ2=4.628,P=0.031),GT基因型者患冠心病的风险是GG基因型的2.221倍(OR=2.221,95%CI=1.001～4.595);T等位基因高于G等位基因,差异具有显著性(χ2=4.351,P=0.037,OR=2.124,95%CI=1.047～4.310);中国北方汉族人群E-选择素基因+98位点T等位基因携带频率明显低于美国、德国人群(P<0.05)。结论 E-选择素基因第2外显子+G98T多态性与冠心病的发病具有相关性,T等位基因可能是北方汉族人冠心病发病的遗传易感基因,E-选择素基因+G98T引起的冠心病发病在一定程度上存在地域和种族差异。     

E-选择素第2外显子G98T基因多态性与血脂关系的研究

目的研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择230例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其E--selectin基因型,分析各基因型对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响.结果正常汉族人群中E-selectin基因型以GG型发生频率最高(91.7%),男女间差异不显著,且基因型间血脂水平比较无统计学意义(P＞0.05).结论在汉族人群中存在E-selectin基因多态性,且与血脂水平无相关性(P＞0.05).     

E-选择素S128R基因多态性与吸烟在冠心病发生中的交互作用

目的探讨E-选择素S128R基因多态性与吸烟在汉族人群冠心病病理变化过程中的交互作用。方法采用病例-对照研究方法对197例冠心病(CHD)患者和从正常人群中抽取的213例对照人群进行调查。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测E-选择素S128R基因型在冠心病组和对照组中的基因频率分布。问卷调查吸烟习惯在冠心病组和对照组中的分布频率。结果冠心病组SR RR基因型频率(17.77%)显著高于对照组(5.16%),P<0.05。冠心病组E-选择素血清水平[(37.8±7.3)μg/L]与对照组[(27.5±8.1)μg/L]比较差异有极显著性意义(P<0.01);冠心病组中SR RR基因型携带者的E-选择素血清水平[(43.3±7.9)μg/L]显著高于SS基因型者[(34.2±7.5)μg/L,P<0.01]。调整年龄、性别、血压、体重指数后,E-选择素S128R基因多态性与吸烟对冠心病发生交互作用有显著意义的OR值分别为:SR RR-曾吸烟1.56,SR RR-仍吸烟4.52。结论SR RR基因型携带者经常大量吸烟,其患冠心病的危险性显著增加。     

E-选择素第4外显子A561C的基因多态性与心绞痛的相关性

目的　探讨E -选择素 (E -selection)第 4外显子A5 6 1C基因多态性在广西壮族人群中的分布及其与心绞痛 (anginapectoris)的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术检测 15 5例心绞痛患者和 16 0例正常对照者E -selectin基因型 ,生化技术测定血脂水平。结果　E -selectin基因型AA ,AC频率在心绞痛组和对照组分别为 85 2 % ,14 8%和 93 1% ,6 9% ;等位基因A ,C频率在心绞痛组和对照组分别为92 6 % ,7 4 %和 96 6 % ,3 4 %。其基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组比较差异均有显著性 (P <0 0 5 )。基因型频率的相对风险分析 ,AC基因型患心绞痛的风险是AA基因型 2 36 0倍 (OR =2 36 0 ,95 %CI:1 10 9～ 5 0 2 5 )。结论　E -selectin第 4外显子A5 6 1C基因多态性与心绞痛的发病有相关性 ,C等位基因可能是心绞痛发病的危险因素之一。     

E-选择素S128R基因多态性与脑血栓形成遗传易感性的关系

目的 研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与北方汉族人群脑血栓形成的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例脑血栓形成患者和102例健康体检者的E-选择素基因型;生化技术测定血脂、血糖水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清E-选择素水平.结果 E-选择素S128R基因型在2组中的分布差异有显著性(X2=6.39,P<0.05),基因型频率的相对风险分析,SR基因型患脑血栓形成的风险是SS基因型的3.05倍,(OR=3.05,95%CI:1.29～7.20);等住基因频率在2组中差异也有显著性(X2=5.94,P<0.05,OR=2.84,95%CI:1.23～6.55).结论 E-selectin基因S128R多态性与脑血栓形成的发病具有相关性,R等位基因可能是北方汉族人脑血栓形成发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加脑血栓形成的发病风险.     

E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨在中国人群中E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系.方法 95例≤70岁的原发性高血压患者和101例年龄性别匹配的正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测E-选择素基因型,同时检测血脂、血糖、尿素、肌酐水平,ELISA测定血浆可溶性E-选择素水平.结果 我们发现3个基因型(AA,AC,CC),E-选择素基因型AA,AC,CC频率在原发性高血压组和对照组分别为78.9%、19%、2.1%和91.1%、7.9%、1.0%;等位基因A、C频率在原发性高血压组和对照组分别为88.4%、11.6%和95%、5%.其基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组比较差异均有显著性(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析表明AC基因型患原发性高血压的风险是AA基因型2.73倍(OR=2.73,95%CI=1.10～6.91).结论 E-选择素基因A561C(S128R)多态性明显影响血压,C等位基因可能是原发性高血压的危险因素之一.     

E-选择素基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨E-选择素基因多态性与中国人群冠心病发病的关系.方法93例年龄≤60岁的冠心病患者和97例年龄性别匹配的非冠心病对照者,运用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和直接测序技术对E-选择素基因全部外显子及其两翼的部分内含子进行筛查.结果发现3个E-选择素基因多态性:2号外显子5'非翻译区存在G98→T所致的G98T多态性(G/T等位基因);4号外显子EGF结构域中存在A561→C所致的Ser128Arg多态性(A/C等位基因);11号外显子膜结构域中存在一个新的A1856→G所致的A1856G多态性(A/G等位基因).在冠心病组中,T和C等位基因频率显著高于对照组(P=0.01,P=0.03).结论T和C等位基因可能是中国人群中年龄≤60岁冠心病患者的遗传危险因素.     

E-选择素基因多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨E-选择素基因多态性与中国人群冠心病发病的关系。方法：93例年龄≤60岁的冠心病患者和97例年龄性别匹配的非冠心病对照者，运用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)和直接测序技术对E-选择素基因全部外显子及其两翼的部分内含子进行筛查。结果：发现3个E-选择素基因多态性：2号外显子5’非翻译区存在G98→T所致的G98T多态性(G／T等位基因)；4号外显子EGF结构域中仔在A561→C所致的Sel128Arg多态性(A／C等位基因)；11号外显子膜结构域中存在一个新的A1856→G所致的A1856G多态性(A／G等位基因)。在冠心病组中，T和C等位基因频率显著高于对照组(P=0．01，P=0．03)。结论：T和C等位基因可能是中国人群中年龄≤60岁冠心病患者的遗传危险因素。     

E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病发病的相关性研究

目的 研究辽宁西部地区汉族人群E-选择素基因Leu554Phe多态性,探讨该多态性与冠心病(CHD)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测118例冠心病患者和125例正常对照者E-选择素基因型,生化技术测定血脂水平.结果 E-选择素基因型LL、LF、FF频率在病例组和对照组分别为84.75％,12.71％,2.54％和93.60％,6.40％,等位基因L、F频率在病例组和对照组分别为91.10％,8.90％ and 96.80％,3.20％.其基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组比较均有显著性差异(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析,LL+LF基因型患冠心病的风险是LL基因型的4.980倍(OR=2.633,95％CI:(1.098～6.312).结论 辽宁西部地区汉族人群E-选择素存在基因Leu554Phe多态性;E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病的发病有相关性,F等位基因可能是冠心病发病的危险因素之一.     

湖北地区汉族人群CD14启动子T-260C位点多态性研究

目的探讨湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T-260C位点多态性的分布。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果湖北地区汉族健康人群基因型频率依次为TC44．7％、TT28．3％、CC 27．0％;其等位基因T和C的频率分布相近。与捷克、德国、日本、美国人群相比,该多态性位点分布与捷克人群间存在极显著性差异(P＜0．01)。结论湖北地区汉族人群CD14启动子260位点存在T／C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子T+8006C位点多态性分布的研究

目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 湖北地区汉族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为罕见,其频率依次为82.9％、16.7％、0.4％;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在极显著性差异(P<0.005)。结论 湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析

目的：在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp片段可变数串联重复（VNTR）多态性的关系。方法：使用病例－对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者／171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果（1）所检测人群48bp VNTR多态性表现国2－7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78．6％及76．9％,2次重复分别占16．2％及19．3％;（2）精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型（2／2,2／3）频率（3．3％）显著低于对照组（10．5％）（X^2=14．88,df=2,P=0.00);（3）病例组含4次重复的基因型比例（95．9％）显著高于对照组（88．3％）（X^2＝13．00,df＝1,P=0.000)。结论：中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。     

我国河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性观察

目的探讨我国河南汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因4a/bVNTR突变的分布特点.方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）,分析240名我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的分布情况.结果我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab、bb基因型频率分别为0.0080、0.1250、0.8670;与国外其他种族人群比较,我国河南汉族正常人群aa＋ab基因型频率低于韩国人、意大利白种人（P均＜0.05）.结论我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的基因型分布不同于国外其他种族,bb基因型分布频率较高,而aa＋ab基因型均低于韩国人和意大利人.     

中国汉族人群AIS基因多态性研究进展

研究已经证实青少年特发性脊柱侧凸(AIS)与遗传因素密切相关,而基因多态性与AIS相关性的研究是近年来医学分子遗传学研究的重点,选择既往研究中与AIS相关的候选基因单核苷酸多态性位点及全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)公布的密切相关的单核苷酸多态性位点进行基因分型,评估AIS的发生发展与候选基因的联系是基因多态性研究的常规思路.优先选择在遗传背景相似的对象中得以验证的位点更易在中国汉族AIS人群中得以验证,进而为深入的功能学研究及遗传咨询奠定基础.