儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.     

274例儿童肝豆状核变性临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的临床特点,提高对儿童肝豆状核变性的关注。方法 回顾性分析2020年11月～2022年10月安徽中医药大学第一附属医院收治的274例肝豆状核变性儿童的临床资料。结果 274例肝豆状核变性患儿中,年龄3～15岁,男女性别比例为1.88∶1,发病中位年龄为5.6岁。临床分型:肝型204例(74.5%)、脑型19例(6.9%)、混合型41例(15.0%)、其他型10例(3.6%)。发病年龄:肝型＜其他型＜混合型＜脑型,差异均有统计学意义(P＜0.05)。274例患儿初诊原因主要为体检、家族史及呼吸道感染发现转氨酶升高,其中无症状转氨酶升高患者135例(49.3%)。274例患儿中,血清铜蓝蛋白及24h尿铜异常率分别为100%、96.7%。肝胆脾脏超声、肾脏超声、颅脑磁共振检查异常率分别为81.0%(204/218)、15.6%(34/218)、41.7%(48/115)。肝胆脾脏超声及颅脑磁共振检查异常率随年龄增加而升高,肾脏超声及颅脑磁共振检查异常率与临床分型相关。结论 儿童肝豆状核变性发病年龄小、首发症状各异、临床表现多样,与年龄及临床分型密切相关,与性别无关。对于可疑患儿应完善相关检查,以达到早期诊治的目的。     

18例儿童肝豆状核变性的临床特征

目的分析儿童肝豆状核变性的临床表现和特点,加深认识,提高诊断水平,减少误诊。方法对近13年于我院初次住院确诊的18例儿童肝豆状核变性病例进行回顾分析。结果本组病例年龄6～15岁,至我院初诊病程为1个月至7年不等,男女比例相当,临床表现多样,入院前分别在其他医院长期误诊,无一例在出现首发症状后能得到正确诊断。误诊病种很多,最常见为:溶血性贫血,肝炎、肝硬化腹水,肝吸虫病,锥体外系或癫痫、病毒性脑炎,特发性血小板减少性紫癜及泌尿系疾病等。结论本病临床少见,病症表现复杂多样,主要以肝病,溶血性贫血、神经症状居多,容易被长期误诊或诊断不明,加深对本病的认识,对可疑病例或具有误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环,铜代谢检查(血清铜,血清铜蓝白,24h尿铜定量),头颅CT或MRI,有条件者行肝穿刺组织检查等,有利于早期诊断,早期治疗,减少误诊。     

以肝损为主肝豆状核变性21例

目的：报告２１例以肝损为主豆状核变性,进一步提高原因不明肝病和肝豆状核变性诊治工作,方法：收集我院近８年来２１例以肝损为主的肝豆状核变性,对其临床和实验检查改变特征进行总结,分析。结果：以肝损为主肝豆状核变性以下特点：本病男、女均可发生,主要在５－１５岁发病,近９０％,小于５岁及１５岁以上少见,肝损害中硬化占８０％以上,绝大多数有不同程度的程度的肝外脏器受损,如贫血占８０．９％,椎体外系症状占６１．９２８．６%,有家族史,角膜Ｋ－Ｆ环,血清铜,铜兰蛋白,铜氧化酶,尿铜测守等均有重要诊断,鉴别意义。结论：对原因不明肝病,特别是小儿肝病,只要提高对本氧化酶,根据临床特征和实验检查,诊断该病并无困难,必要时可作肝活检进一步防止误羝,漏诊。     

23例肝豆状核变性误诊原因分析

目的 探讨肝豆状核变性的早期诊断.方法 回顾23例误诊患者的临床资料,分析临床特征和误诊原因.结果 23例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病6例,溶血性贫血4例,其它疾病3例.误诊时间最长达16年.结论 本病以肝病为首发症状者居多,其次为神经症状,也可表现为溶血性贫血.及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利早期诊治.     

肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断。方法回顾性分析本院收治的19例肝型肝豆状核变性患者的临床资料。结果本组14例患者首诊分散于传染病科、消化科、儿科、妇科及重症监护病房;4例无明显临床症状的患者体检发现肝功能异常,经全面检查而确诊为本病。除1例有明显诱因导致暴发性肝衰外,其余患者均呈慢性隐袭起病。16例角膜K-F环阳性,17例有阳性家族史,所有患者血清铜氧化酶及/或铜蓝蛋白均有不同程度降低。结论肝型肝豆状核变性临床表现复杂多变,早期诊断的关键在于提高对本病的认识,角膜K-F环阳性,血清铜氧化酶及/或铜蓝蛋白降低与阳性家族史,都有重要诊断意义。     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

目的 探讨以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的临床特征，以提高该病的早诊断率。方法 对12例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例进行临床总结。结果 所有的病例均表现为进行性贫血、黄疸、小便颜色加深，甚至酱油色尿，不同程度的肝脏肿大，脾肿大，而溶血相关检查均阴性。结论 5岁以上儿童的不明原因溶血应警惕肝豆状核变性。     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

以急性肝衰竭和溶血为特征的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主的常染色体隐性遗传病,临床上较为少见。肝豆状核变性合并急性溶血性贫血的患者更为罕见,其病情凶险,误诊率高,病死率高,早期明确诊断是取得良好预后的关键。现将本院收治的1例以急性肝衰竭和溶血为特征的肝豆状核变性患者的诊治情况,现报道如下。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝豆状核变性的超声检查的价值

目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点.结果31例患者中,尿铜增高27例,血清铜蓝蛋白降低26例,血铜降低29例,角膜K-F环阳性30例,肝脏声像图异常31例,肾脏声像图异常7例.结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,但与慢性乙肝等疾病区别较难,需参考临床表现及有关检查.     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

溶血性贫血为主要症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性是铜代谢异常性疾病。该病临床表现差异很大,特别是以溶血性贫血为主要症状时易被误诊。我院1989～1994年收治6例,现报道如下。 临床资料 本组男2例,女4例;年龄5～11岁。入院前病程2天～1个月。本组中2例为兄弟,其父母非近亲婚配,无本病症状及体征,但血清铜稍降低。初诊为溶血性贫血5例,肝病1例。     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床特征研究

目的探讨以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床特征。方法选取院感染儿科收治的18例肝豆状核变性患儿为研究对象,所有患儿均以肝病为首发表现,根据其具体病情分析临床表现,执行实验室检测,包括血尿常规检测、肝脏病理检测及24h尿酮检测,观察其临床特征。结果 18例患儿中,5例(27.7%)因影像学检查明确为肝硬化代偿期,6例患儿(33.3%)存在贫血,尿常规检查3例存在异常,经24h尿铜测定后,13例存在明显异常,8例存在不同程度的脂肪变性。结论肝铜含量测定是以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性的有效检测指标,在临床诊断中,需进一步通过患儿24h尿铜测定及肝脏病理检查进行综合判断,能够有效提升临床诊断效果,值得推广。     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

D-青霉胺改善1例肝脏Wilson病患者腹腔镜和组织学检查结果:Wilson病Coombs阴性溶血性贫血3年随访

本文报道了1例13岁临床表现为肝衰竭和溶血性贫血的女性患者。实验室检查为血清铜水平正常(104m g/L),尿铜水平增高(2370m g/L),血浆铜蓝蛋白偏低(14.3m g/L),裂隙灯检查发现该患者角质层有凯-弗环,诊断为肝豆状核变性。腹腔镜检查后行血浆置换和连续血液透析缓解了症状,服用D-青霉胺和限制饮食铜摄入量(<1m g/d)使血清丙氨酸转移酶恢复正常。3年后再行腹腔镜检查,该患肝脏的腹腔镜检查和组织学检查结果均明显改善。控制铜水平可逆转肝豆核变性的严重肝纤维化。D-青霉胺改善1例肝脏Wilson病患者腹腔镜和组织学检查结果:Wilson病Coombs阴…