我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析

目的分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型——[β43(CD2)Glu→Lys]。方法表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型。结果反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因。结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型。     

血红蛋白Cagliari(β60[E_4]缬→谷)一种新的地中海贫血性不稳定血红蛋白病

本文报导一例具有中间型地中海贫血样表型的病例。其父母均为正常。对病人珠蛋白基因的核苷酸序列分析,查明是由于β珠蛋白基因第60位密码子上自发突变引起T→A 替代,导致形成一种新的异常Hb。同源β珠蛋白基因和α珠蛋白基因的核苷酸序列正常。β肽链上靠近血红素袋的角处由极性氨基酸(谷氨酸)替代非极性氨基酸(缬氨酸),使水能进入血红素袋,造成Hb 的不稳定。这种新的异常Hb 以先证者的出生地命名为Hb Cagliari。病人于     

苍耳子中毒致死3例报告(摘要)

我院曾遇见3例女孩,年龄8～9岁,因服食炒熟留作药用的苍耳子约2两,于10余小时后发生恶心、呕吐(初呕食物和水,继为咖啡样物),躁动不安,后出现抽搐,不省人事。体检主要发现有脉快,     

血红蛋白Leidenα_2β_3~(60r7)Glu→o二例分析

Hb Leiden 是由于血红蛋白β链 N 端第六或第七位的谷氨酸缺失所致,是一种罕见的异常血红蛋白分子病。1968年 De jong等首次在荷兰的 Leiden 发现,迄今世界共报导三例。1978年在江西萍乡首次发现我国 Hb Leiden-β(或β~ )地中海贫血症和G6PD 缺乏。1980年我们在血红蛋白分子     

腮腺穿刺发现白血病(M4a)一例

急性白血病腮腺浸润极为少见，我们经腮腺穿刺发现白血病(M4a)一例，报道如下。 病史：患者，男性15岁，2002年6月7日因右腮腺肿大2个月余入住我院口腔科。父代述：此前5个月曾因眼球突出在当地县医院拟诊“眼眶炎性假瘤”，抗炎疗效“欠佳”而转入……     

油酸多相脂质体(139)注射液引起血红蛋白尿1例

男,66岁。因胃底贲门癌术后1个月住院化疗。血红蛋白100克/升,白细胞11×10~9/升,中性0.73,淋巴0.27,血小板计数160×10~9/升,出凝血时间正常。尿蛋白(±),白细胞1～5/高倍。     

2例异常血红蛋白患者HbA_(1c)测定的分析

<正>糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A_(1c),HbA_(1c))在糖尿病的诊断和治疗监测中的作用越来越受到临床重视。2010年,美国糖尿病协会(American Diabetes Association,ADA)已推荐将HbA_(1c)≥6.5%作为糖尿病的一项诊断标准。我们在临床工作中观察到1例HbA_(1c)降低患者,家系调查发现其母亲HbA_(1c)也降低,现将结果报告如下。     

婴儿急性接触性鱼藤中毒1例报告(摘要)

患儿为4月龄女婴,因胸部湿疹用生鱼藤捣烂外敷,3时多后脸色苍白,呼吸急速,烦躁不安,再过1小时呼吸不规则,四肢冰冷,神智不清。体检见脉搏微弱数不清,鼻翼煽动,呼吸呈双吸气及叹息状,瞳孔缩小,对光反射消失,唇绀,两肺有干、湿罗音,心率152次,心律不规则,肝大肋下3厘米。上胸皮肤     

突变型血红蛋白基因(α_(99),β_(82)Lys→Cys)的克隆和筛选

目的 :将编码血红蛋白α99,β82 位Lys的密码子突变为编码Cys的密码子。方法 :将待突变的目的基因克隆到 pALTER Ex2载体上 ,采用寡核苷酸介导的定点突变进行突变。 结果 :初步筛选得到的克隆经序列测定表明 ,达到预期设计的目的 ,未发生意外突变。结论 :该结果为进一步开展突变型重组血红蛋白表达和纯化的研究奠定了基础     

苯丙酮尿症的早期发现(附1例报告)

苯丙酮尿症是小儿时期较常见的一种先天性氨基酸代谢障碍所致的以神经系统受累为主的疾病。笔者收治1例,现报告如下: 典型病例:患儿段某,男,7个月,主因“阵发性抽搐”入院。患儿系第胎足月顺产,混合喂养。出生时正常,生后一个半月头发渐变黄,肤色变浅,4个月会微笑,并间断抽搐,每次持续4～5分钟,可自行缓解。7个月不会伸手取物,不会坐,不认父母。     

RHCE(1)-D(2)-CE(3-10)基因引起RhD--表型1例

<正>Rh血型系统是人类红细胞抗原中最复杂的血型系统,其在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。Rh抗原缺失是非常罕见的,目前报道的有D--、Dc-、DCw-[1,2,3]等,其分子基础也不尽相同,包括基因删除、基因突变等。本实验室收到一份疑难配血样本,患者的RhCE抗原缺失,为D--表型,血清中含有针对高频抗原的抗体。本文对患者及其家系的Rh系统表型和基因型进行了分析研究。并通过中国     

(1→3)-β-d-glucan determination in rat organs with limulus coagulation factor G

One cause of a false positive limulus test after surgery or hemodialysis has been identified as extrinsic (1→3)-β-d-glucan which was derived from surgical gauze or cellulose dialyzer. However, there have been no investigations concerning intrinsic factors and the presence of (1→3)-β-d-glucan in mammalian organs. In this study, (1→3)-β-d-glucan in homogenate of various rat organs and stool was measured by a Gluspecy test (G test) using factor G, which specifically reacts with (1→3)-β-d-glucan. In small intestine and lung, large amounts of factor G-activating substance were observed and identified as (1→3)-β-d-glucan by a digestion study using end-(1→3)-β-d-glucanase. However, only very small amounts of (1→3)-β-d-glucan were found in the kidney, spleen, vena cava, aorta, thymus, heart and liver. In serum and plasma, no (1→3)-β-d-glucan was observed. On the other hand, extremely large amounts of (1→3)-β-d-glucan were found in stool. Minute amounts of (1→3)-β-d-glucan were observed in a variety organs except for the small intestine and lung. High levels of (1→3)-β-d-glucan found in the small intestine might be traced to contamination by stool in the small intestine, and such levels in the lung might derive from macrophages which have trapped (1→3)-β-d-glucan in the air.     

常规血型鉴定发现类孟买型O_(Hm)~(AB)1例

<正>1952年Bhende发现孟买型血型,1961年Levine发现类孟买型血型,这两种罕见表型的红细胞上完全或部分缺失H抗原。目前国内共发现10多例类孟买型,又以类孟买型OABHm更为少见,对此血型的鉴定和追踪研究应用更应着眼于基层卫生单位,以减少误、漏诊及输血事故。本院在常规血型鉴定时发现1例,报道如下。1资料与方法1.1一般资料患者黎某,女,18岁,因产兆入院。实验室检     

1例行军性血红蛋白尿急性肾功能衰竭(报告及文献复习)

行军性血红蛋白尿一贯被认为罕见,但近年来国内已报道100多例,未曾发现并发急性肾功能衰竭者。现报道行军性血红蛋白尿并急性肾功能衰竭而死亡1例,并做文献复习和讨论。     

184例慢性血液透析的体会(摘要)

本文介绍了14年来对184例终末期肾衰竭患者进行的17,653次慢性血液透析的经验。根据我们的观察,透析开始时间应选择在肌酐清除率5～10ml/min 较适宜。八十年代后急慢性并发症的发生率较透析开始的前六年明显降低,防治急性并发症的经验有三点:①透析时间的改进,我们采用短时透析即每周透析12小时,根据个体差异适当调整透析时间;②加强营养管理;③加强透析室管理制度。慢性并发症中高血压占首位,其次有心衰肺水肿、高钾血症、心胸比增大等,防治慢性并发症的经验有:①选择肌酐清除率>5ml/min 心血管并发症尚未发生时     

切开洗胃抢救急性危重有机磷中毒3例临床体会(摘要)

本文抢救急性危重有机磷中毒,经剖腹切开胃壁插管洗胃3例均获成功.3例均有昏迷、抽搐、继发性脑水肿、肺水肿、呼吸停止.其中1例心跳骤停,迅速及时按危重有机磷中毒抢救,在抢救呼吸心跳停止的同时,进行剖腹切开胃壁插管彻底洗胃救治成功.第三例患者系全家6人同时误服有机磷1059(被1059污染的面做成的熟食),均入院,只     

Hb Trollhattan[β20(B2)Val→Glu]一种新的伴有高氧亲和力而引起红细胞增多的血红蛋白变体

目前已经发现40多种血红蛋白变体具有高氧亲和力,伴红细胞增多症。本文报道一种新的血红蛋白变作,Hb Trollhattan[β20(B2)Val→Gu],这是第二例发生在外部残基β20处的点突变。 病人与方法 先证者为一瑞士男性,23岁,1990年查体时发现Hb200g/L,白细胞及血小板计     

致病性大肠埃希菌O_(44)K_(74)(L)型致骨折病人感染1例

20 0 0年 8月 2 3日我们从一位骨折合并细菌感染患者的伤口分泌物中分离出 1株致病性大肠埃希菌Ｏ44Ｋ74(Ｌ)型(ＥＰＥＣＯ44Ｋ74(Ｌ)型 ) ,结果报告如下。1　病历摘要　患者 ,男性 ,37岁 ,因车祸造成腿部骨折 ,合并伤口感染化脓 ,入我院治疗。取伤口分泌物三次培养 ,均检出ＥＰＥＣＯ44Ｋ74(Ｌ)型 ,后根据药敏试验结果用药 ,1月后伤口愈合出院。2　细菌培养与鉴定　取脓性分泌物接种于血琼脂平板和ＳＳ平板 ,37℃ 2 4ｈ ,血平板中长出灰白色、凸起、湿润光滑、边缘整齐、直径 3ｍｍ的不溶血菌落 ,ＳＳ平板中长出湿润光滑、边缘整齐的红色菌…     

表观粘度(ηa)与氧释放系数(OD)以及血气指标的相关性研究(摘要)

本课题在对37例慢性肺原性心脏病(肺心病)的研究中发现:急性期病人的ηa(5.76s-1)和RAI明显高于缓解期病人(P<0.001);ηa(230.4S-1)与PH和OK呈显著负相关(相关系数r=0.608和-0.58,P<0.01),ηa(5.76S-1)与RAI呈显著正相关(R=0.828,P<0.0001)。提示肺心病急性期红细胞变形性和聚集性异常与OD和血气指标改变有关。表观粘度(ηa)与氧释放系数(OD)以及血气指标的相关性研究(摘要)@何作云$第三军医大学新桥医院!重庆630037 @尹翠娥$第三军医大学新桥医院!重庆630037 @张鹏$第三军医大学新桥医院!重庆630037 @邓丽萍$第三军医大学…     

脂蛋白(a)颗粒浓度评估原发性高血压患者心血管风险的临床价值[1]

摘要：目的?通过分析原发性高血压患者血清脂蛋白(a)[Lp(a)]颗粒浓度与质量浓度，探讨血清Lp(a)水平对高血压患者心血管疾病风险评估的预测价值。方法?选取122例原发性高血压患者，按照中国高血压防治指南分为高风险组96例、低风险组26例；分别检测血清Lp(a)颗粒浓度、质量浓度以及血脂等其他生化参数。采用多元Logistic回归分析血清Lp(a)颗粒浓度、质量浓度对高血压患者心血管疾病风险分层的预测比值比(OR)及其95%置信区间(CI)。结果?高风险高血压患者的血清Lp(a)颗粒浓度27.7(8.58，64.65)nmol/L、质量浓度148.00(54.00，338.50)mg/L均高于低风险患者5.80(2.75，14.53)nmol/L、42.50(23.75，84.00)mg/L，P均<0.001。相关性分析显示，高血压患者血清Lp(a)颗粒浓度、质量浓度呈正相关(r=0.979，P<0.001)，均与HDL-C浓度呈负相关(r=-0.233，P=0.012及r=-0.233，P=0.013)。多因素Logistic回归分析显示，血清Lp(a)颗粒浓度(OR=1.105，95%CI=1.017～1.199，P=0.018)、质量浓度(OR=1.016，95%CI=1.003～1.030，P=0.016)的升高与高血压患者心血管疾病风险的增高相关。结论?高心血管疾病风险的原发性高血压患者血清Lp(a)颗粒浓度、质量浓度高于低风险患者；Lp(a)颗粒浓度有望成为高血压患者心血管疾病风险分层体系的辅助指标。