母亲年龄在非整倍体中的作用:是起改变胚胎选择性的作用吗?

很多流行病学资料表明,Down 综合征(47, 21)的出生率与母亲年龄有密切关系。人们对此提出了一个假设:即在新生儿中观察到的47, 21的增加,反映了妊娠中非整倍体胚胎的增加,而这些三体型的大多数是由母亲减数分裂中的失误引起的。近来,关于母亲的作用仅仅通过增加在第一次成熟分裂中染色体不分离的假设正在受到下列事实的挑战:第一,在47, 21的活婴中有20%的额外染色体来自父亲。第二,无论额外染色体来自父亲或来自母亲,母亲年龄的影响都存在。这个事实暗示一定还有     

21-三体嵌合型母亲二次妊娠21-三体患儿

目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。     

Down综合征与正常核型的孪生姐妹细胞遗传学及DNA多态性分析

目的报告1对异卵孪生姊妹,分别为21三体综合症患者和表型核型正常的个体,并讨论患者额外21号染色体的来源.方法对孪生姊妹进行外周血淋巴细胞染色体核型分析和15个DNA微卫星位点多态性分析.结果孪生姐姐核型为47,XX, 21,孪生妹妹核型为46,XX.孪生姊妹15个STR位点与其父母比较,5个位点上显示有来自母亲的不同标志物,6个位点上显示有来自父亲的不同标志物.21三体综合征患者在D21S11位点上显示有3个不同的标志物,其中2个源自母亲.结论孪生姐妹为异卵孪生,孪生姐姐额外的21号染色体来自于母亲第1次减数分裂不分离.     

用DNA短串联重复序列多态性诊断先天愚型患者中21号额外染色体的双亲起源

目的用短串联重复序列－Ｄ２１Ｓ２１５和Ｄ２１Ｓ１２０的多态性诊断２１三体患者中２１号额外染色体的双亲起源。方法ＰＣＲ扩增上述两个短串联重复序列，对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色检测。根据患者及其父母基因型的比较来确定２１号额外染色体的双亲起源。结果在２４例２１三体患者中，１７例的２１号额外染色体的双亲来源被检测出，其中来自母亲和父亲的分别为１２例和５例。母亲来源组母亲的平均年龄明显高于父亲来源组母亲的年龄。结论根据这两个标记能确定２１三体患者中２１号额外染色体的双亲起源。提示２１三体发生机理的研究重点应放在女性的减数分裂上     

母亲年龄对常染色体三体征的影响

三体征是妊娠中最常发生的染色体异常,至少占4％,但是对它的病因学了解甚少。在人类只有两个因素具有与染色体不分离有关的重要证据,即母体的辐射和年龄效应。母亲的年龄影响首先在21三体被证实(Penrosc,1933),后来也在13三体和18三体清楚地看见。47,XXX和47,XXY性染色体异常同样显示出母亲年龄的影响,尽管     

Down综合征患儿的双亲21号染色体的重组率

Down综合征(DS)是智力低下最常贝的原因,96%以上的病例是由于不分离导致21三体。尽管三十年前发现此病,但有关双亲之一配子影响额外染色体发生的因素知道的却很少。已提出有关发病机理的几种假说,如双亲嵌合体、涉及21号染色体的随体联合、NOR区域活性、未成熟着丝粒分裂、减数分裂时21号染色体不配对或不分离的遗传倾向等。     

21号染色体特异DNA探针的分离并应用于Down综合征中不分离的分析

一个个体由于21号染色体21q22关键的基因座位上存在3个拷贝导致Down综合征,常常是由于双亲减数分裂不分离(或后期迟延)引起21三体。与21号染色体短臂有关的细胞遗传学异态性的研究,提示在21三体型中80%的病例来源于母亲。然而用细胞     

21三体中的母亲年龄与不分离的来源

本文作者自1977年8月到1978年12月连续对70例21三体患儿及其双亲进行了细胞遗传学检查。通过确定了减数分裂异常起因的51个家系,对于母亲年龄因素在染色体不分离发生中的作用进行了研究。这是目前同类     

人胎儿中染色体异常的起因

在着床前的人类胚胎中,几乎有四分之一是染色体不平衡的,其中只有少数能够活到足月。染色体三体,特别是21三体,是最严重的一种染色体异常。这是因为这些胚胎能够活到出生,给双亲和患儿带来许多痛苦。这些染色体异常的起因是什么,目前还不十分清楚,不过通过最近的研究,已初见端倪。首要的问题是这一条额外染色体是来自母亲,还是来自父亲;是出现在第一次减数分裂,还是出现在第二次减数分裂。要追究这一染色体的来历,以前是依靠细胞遗传学分析,而且由此也获得了大量信息。但是通常只有50～80%的Down综合征患儿或胎儿能用这种方法来追踪。最近有不少文献报     

母亲年龄对X单体的相反效应

母亲年龄增加对某些三体发生率的影响是人所共知的,在三体中了解最清楚的是21三体(Down综合征)。但是13三体、18三体和许多其它常染色体三体以及XXX、XXY都和母亲的年龄有关。然而在少数染色体异常的病例中却发现了母亲年龄的相反效应(母亲年龄增加,染色体异常发生率降低)。X单体(45)正是这样的染色体异常。本文收集两份材料,一份是1971年1月至1975年12月在日内瓦收集的447例自然流     

用DNA短串联重复序列多态性诊断先天愚型患者中21例额？…

目的 用短串联重复序列－Ｄ２１Ｓ２１５和Ｄ２１Ｓ１２０的多态性诊断２１三体患者中１号额外染色体的双亲起源。方法 ＰＣＲ扩增上述两个短串联重复序列，对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色检测，根据患者及其父母基因型的比较来确定２１号额外染色体双亲起源。结果 在２４例２１三体患者中，１７例的２１号额外染色体的双亲来源被检测出，其中来自母亲和父亲的分别为１２例和５例。母亲来源组母亲的平均年龄组明显     

张掖地区47例21-三体综合征病因分析研究

目的探讨21-三体综合征患儿与母亲年龄、环境因素的关系。方法用无菌注射器取外周血培养72h，用0．075M的KCl低渗30min，用固定液固定三次，制备染色体，G显带技术，镜下核型分析。结果47例21-三体患儿中21-三体型、嵌合型、易位型分别占80．85％、14．89％、4．25％。结论发生21-三体综合征患儿的母亲年龄有偏低倾向，其发病与遗传、环境因素密切相关。应扩大产前诊断的年龄范围，加大优生优育环境因素重要性的宣传力度。父亲所受的文化教育低，患儿的发病风险也会相对增高。母亲孕次及流产次数的增加未见生育21-三体儿的风险增加。     

Down综合征患儿双亲中的标记染色体

在正常群体中,额外标记染色体(EMC)的频率约为0.26‰,21三体的频率约为1.25%。这两种染色体异常随机发生在同一家庭的频率应该是很低的。本文报告双亲之一有EMC,子女中有3人为21三体核型的二个家系。Q显带及     

6821个人精子染色体核型分析中各号染色体非整倍性的发生率

在新生儿中仅在某些特定的染色体观察到非整倍性。通常观察到的是13、18、21三体以及非整倍的性染色体。而其他染色体的非整倍性却非常罕见。非整倍性有选择性地发生可能是由于这些染色体特别容易发生不分离,或者是其他染色体的非整倍性不适于个体的生存。过去的很多研究都把注意力集中在第一种解释上,并试图阐明可能导致D组和G组染色体更易发生不分离的原因。例如,近端着丝粒染色体的随体联合或较少的交叉被假定为这些染色体不分离现象增多的原因。人类自然流产的研究表明所有染色体     

47,XYY父亲的异常小孩

对XYY染色体组合已进行过许多研究,但关于这些个体的后代很少提到。本文作者报告三例47,XYY父亲的子女情况。病例1有二个正常孩子,一个Down氏综合征(47,XY,+21)小孩,但额外的21号染色体来自母亲。病例2有二个正常女儿,第三个小孩的淋巴细胞和成纤维细胞的核型分析结果均为45,X/46,XY。表现为阴蒂肥大,有正常的阴道,正常的子宫和输卵管,但腹腔左侧的     

5-X综合征(49,XXXXX)

5-X综合征,是Kesaree和Woolley(1963)首先报告的一种罕见的染色体综合征,此后,有若干病例报告。在临床上,病人表现与X三体和4X染色体有较大的不同,通常很像先天愚型并表现出一些Tur-ner氏综合征的常见特点。在缺乏准确研究方法时,这些病人可能被误诊。此文报告一个5-X综合征病例的临床、细胞遗传学和尸解研究资料。病例报告:白人,第一胎,臀先露,足月剖腹产,体重2,450克。母亲怀孕期正常,无X线接触史,母亲年龄为23岁,父亲     

父母年龄对染色体异常患者出生影响分析

目的：了解父母年龄因素对各类染色体异常患者出生的影响。方法：卡方检验比较１２８ 例２１ 三体、３３ 例Ｘ 三体、１１８ 例Ｘ 单体、７４ 例Ｘ结构异常和１２５ 例嵌合体与正常人群出生时父母年龄的分布差异。结果：２１ 三体和Ｘ 三体出生时母亲年龄显著性偏高,２１ 三体父亲年龄同时偏高;而Ｘ 单体和Ｘ结构异常年青父亲比例显著性增多,嵌合体与对照组无显著性差异。结论：父母年龄因素对不同类型染色体异常出生的影响是不同的。     

罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述

目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t(14q;21q),其母亲核型为46,XX。文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关。结论本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲。21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量。     

人类染色体异常的起源

有许多人类胎儿在染色体上是不平衡的,他们具有三体性、三倍体、多倍体和嵌合体等异常。这些胎儿中有些能发育到足月分娩,并能长大成人,但具有如Down氏综合征以及中间性症状。看来,染色体不平衡的发生率,人类要比多数动物为高。这就导致许多有关引起染色体不平衡因素的讨论。利用染色体显带技术来鉴定额外染色体的来源,非常有助于人类三体性起因的分析。可以用这些技术确定睾丸或卵巢中的减数分裂,确定额外染色体是来自母亲还是父     

唐氏综合征筛查研究进展

一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95%的病人受精卵中21号染色体额外复制,