遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立

目的：抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库。方法：利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系。抽取患者和正常家庭成员外周血,提取DNA。结果：鉴定检查2个家系,共25人,其中遗传性白内障患者7人,系谱分析确认该病在这两个家系中的遗传方式均为常染色体显性遗传;收集到散发病例25个。外周血提取基因组DNA,质量经琼脂糖凝胶电泳确认带纹明显、清晰,效果佳。提取DNA样本储存-80℃冰箱。结论：成功地获得到2个遗传性白内障家系的详细背景资料、血样及基因组DNA,初步建立遗传性白内障遗传资源库。为全基因组扫描,寻找该病的易感基因及其初步定位奠定基础。     

一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。     

Huntington舞蹈病一家系临床遗传学分析

目的通过分析Huntington舞蹈病一家系临床资料并对症前高风险成员进行再发风险预测,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询。结果以先证者为线索深入调查此家系4代39人,家系中有Htington舞蹈病患者7例,3男4女;高风险者7名,需进一步进行基因诊断。结论此病为常染色体显性遗传病;体现了延迟显性、遗传印记和遗传早现等遗传学特征;对家系高风险者进行婚育指导和症前、孕前、产前诊断对避免患儿的出生具有重要意义。     

先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究

目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个CA碱基的杂合突变(c.70CA),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70CA是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。     

良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾

[目的]探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况.[方法]按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查.[结果]先证者Ⅲ32,男,68 d,以频繁抽搐3d入院,发作表现为无热性频发全身性强直-阵挛发作.该家系4代共62人,其中有15名患者,男6例,女9例,均于初生后2～6个月发病,惊厥发作形式主要为全身性强直或强直-阵挛发作,大多在1岁前发作停止,仅有3名患者在婴儿后有发作.家系中除1人智力低下、生活不能自理外,其余患者智能发育正常,全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常.[结论]BIFC为常染色体显性遗传性疾病,长期预后良好,具有多种表型和遗传异质性.寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究,对探讨原发性癫痫的分子发病机制具有重要意义.     

遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析

目的：分析一个中国遗传性中频听力下降家系的临床听力学特征并探讨其遗传学规律。方法：通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果：此耳聋家系成员共计8人,其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为迟发型、以中频下降为主的听力损失。结论：该家系遗传学特征分析符合常染色体显性遗传非综合征型中频听力下降家系,为后续针对此家系进行候选基因突变筛查、连锁分析及致病基因的定位与克隆研究奠定了基础。     

一个早逝型脊髓小脑共济失调家系ATXN3基因动态突变的研究

目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存活并配合的家系成员进行基因检测。采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7致病基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及荧光标记引物进行突变分析。结果:家系5代,目前共有14例发病,现患者仅存活4例,最早发病者信息不详,对其余13例进行表型评价。发病年龄33.5±7.71岁,病程11.6±4.03年,去世年龄46.0±7.16岁,遗传早现和遗传印记现象明显。对核心家系7例进行基因检测,5例为兄妹(包括3名患者),2例为其中2例患者的无症状未婚子女。3例患者SCA3/MJD致病基因ATXN3 CAG重复分别为72/29、74/29和73/29,2例患者子女分别为73/29和75/14,2例正常成员未携带异常重复突变,未发现SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7基因中CAG突变性扩增。结论:ATXN3基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是早逝型SCA3/MJD家系致病原因,CAG重复在传递过程中极不稳定是否导致该家系患者早逝,还有待进一步证实。2例未发病成员携带异常突变基因,预测将来可能发病。     

家族性特发性高钙尿症发病特点及治疗随访

目的　调查分析 15个家系 5 5例家族性特发性高钙尿症 (IH)的发病特点 ,为IH的早期诊断和治疗提供线索。　方法　对 15例家族性IH患者的 186名家系成员 (男 83人 ,女 10 3人 ;三代人员 )均进行有关病史的询问 ,饮食因素调查 ,并同时测尿钙和肌酐比值 (UCa/Cr)及 2 4h尿钙定量 ,进行钙负荷试验等相关检查 ,对确诊本病者予双氢克尿噻 (1～ 2 )mg/kg .d口服 6周为一疗程 ,停药后对血尿消失 ,结石形成及肾功能变化随访 4～ 7年。　 结果　 15例家族性IH患者的家系成员中确诊IH 5 5例 (包括 15例先证者 )第一代 10例 ,二代 2 5例 ,三代 2 0例。饮食情况调查结果 ,患者组 40例与健康对照组 5 0例 ,每日饮食中的入钙量无明显差异 (P >0 .0 5 )。患者组尿钙排出量显著高于对照组 (P <0 .0 1) ;5 5例钙负荷试验分型结果肠吸收型 3 4例 ,肾漏型 2 1例 ;5 5例经双氢克尿噻治疗后 42例血尿消失 ,随访 4～ 7年未发现新结石。　结论　IH发病具有家族倾向 ,本文 15例IH的家系中有 5 5例发病 ,并代代相传 ,符合常染色显性遗传特点 ,三代患者发病特点 ,除血尿外 ,成人型患者以泌尿系结石 ,肾小管功能障碍为主要表现 ,儿童型患者以单纯性血尿为主 ,经以上治疗 42例血尿消失 ,无新结石形成。     

一个变应性鼻炎家系的遗传特征及调查分析

目的调查某变应性鼻炎家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系五代共111人(男62人,女49人),变应性鼻炎患者41人(男26人,女15人),男性发病率(43.55%)高于女性(28.57%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅲ、Ⅳ代患病率为73.53%。明显高于配偶的发病率9.68%(χ2=28.74.P<0.01)。先证者Ⅰ级亲属遗传度为72.78%±7.01%。结论该家系变应性鼻炎具有明显的家族集聚性,符合常染色体显性遗传特点。冷空气、烹调油烟和灭蚊剂等是该家系的主要危险因素。     

糖尿病母亲的婴儿随访及家系调查

为观察糖尿病母亲的婴儿(IDMS)生长发有状况及探讨IDMs与糖尿病的相关性.方法对33例IDMs进行定期体格发育随访和智商(IQ)测定及家系调查.结果(1)体格发育及IQ处于正常范围;(2)检出糖尿病患儿(女,9.9岁)1例,患病率为3.03%;(3)31个家系中糖尿病家族史阳性家系21个,占66.7% 结论 IDMs糖尿病患病风险高于群体,其遗传背景与糖尿病患儿显示一致性.强调对IDMs远期随访及优育宣教尤其是多代连续造传的家系,有益于IDMs的健康成长及防治糖尿病.     

四川省凉山州彝族外出务工人员及其家庭成员艾滋病知信行现状调查

目的了解四川省彝族地区外出务工人员及其家庭成员艾滋病知信行现状调查。方法采用方便抽样的原则,问卷凋查四川省西昌市和昭觉县8个村的外出务工人员及其家属311人。结果共调查彝族外出务工人员及家庭成员311人,其中流动人口178人（57．2％）,家庭成员133人（42．8％）。男性241人（77．5％）,女性70人（22．5％）。平均年龄35．8±9．8（16～58）岁,小学及以下文化程度者占81．O％。外出务工者外出期间从事行业前3位依次为建筑业130人（42．0％）、个体经营82人（26．4％）和餐饮、娱乐等服务业29人（9．6％）。流动人El和家庭成员艾滋病平均知识知晓率分别为79．1％和64．9％,UNGASS5个关键问题平均知晓率分别为70．2％和59．1％,国艾办8个大众艾滋病基本知识平均知晓率分别为76．8％和64．4％。调查对象对婚前性行为、婚外性行为和多性伴持“肯定／无所谓”态度比例分别为42．9％、23．3％和26．3％,72．9％的人明确表示不愿与艾滋病感染者保持交往。18．8％的人有过多性伴行为。艾滋病相关知识主要来源于村干部（70．2％）、村医（65．2％）、电视（57．3％）和家人／邻居／朋友（55．3％）。喜欢的艾滋病传播材料类型主要为扑克牌／纸杯子等生活用品（68．0％）、海报／挂图／张贴画（58．2％）、传单（27．5％）和年历（27．1％）等。结论彝族地区外出务工者的家庭成员艾滋病知识知晓率普遍偏低,艾滋病相关危险行为高,艾滋病歧视严重。     

遂宁市乙肝疫苗接种控制儿童乙肝感染效果分析

目的了解乙肝疫苗纳入免疫规划接种后儿童乙肝免疫与感染发病状况,评价现阶段预防控制儿童乙肝效果。方法单纯随机抽样采集新生儿全程接种乙肝疫苗的3～7岁儿童血清1677份,酶联免疫吸附试验（ELISA）检测乙肝表面抗原（HBsAg）,固相放射免疫法（RIA）检测乙肝表面抗体（抗-HBs）,利用报告乙肝发病和疫苗接种率数据进行综合分析评价。结果1677名儿童HBsAg阳性率为1.8%,其中城市、农村分别是1.58%、2.1%,男、女分别是1.62%、1.97%;3～7岁分别为1.23%、1.5%、2.02%、1.74%和2.43%。抗-HBs阳性保护率为55.1%,其中城市、农村分别是60.4%、47.08%,男、女分别是55.44%、54.74%,3～7岁分别为66.67%、59.76%、59.25%、44.34%和45.9%。对应1～7岁出生队列,2000-2006年乙肝疫苗接种率的逐年增高与乙肝发病率、HBsAg阳性率呈负相关（rs=-0.821,P〈0.05;rs=-0.866,P〈0.05）,而与抗-HBs保护率呈正相关（rs=0.920,P〈0.05）。结论实施新生儿乙肝疫苗免疫规划接种有效降低了乙肝感染率与发病率,新生儿接种疫苗后随年龄增长其保护率有所下降。     

儿童预防接种信息管理系统统计接种率的应用与评价

目的探索通过预防接种信息系统直接评价儿童接种率的可行性。方法在调查县通过儿童预防接种信息管理系统（Children Immunization Information Management System,CIIMS）统计其扩大国家免疫规划疫苗接种率,并与按容量比例概率抽样法（Probability Proportional to Size,PPS）接种率调查结果和常规免疫报告接种率进行对比分析。结果 CIIMS共统计到调查县1岁儿童3 264人,2岁儿童3 205人。PPS法共入户调查420名儿童,其中1岁和2岁各210人。2010年调查县常规免疫报告接种率各疫苗各剂次均〉99.00%。CIIMS和PPS两种方法得到的接种率经χ2检验,1岁儿童乙型肝炎疫苗（Hepatitis B Vaccine,HepB）第2剂、百日咳-白喉-破伤风联合疫苗（Diphtheria,Pertussis and Tetanus Combined Vaccine,DPT））第1剂和含麻疹成分疫苗（Measles-containing Vaccine,MCV）第1剂接种率的差异有统计学意义（P〈0.05）;2岁儿童HepB第3剂、DTP第3剂、MCV第2剂、乙脑疫苗（Japanese Encephalitis Vaccine,JEV）第1剂和第2剂接种率的差异有统计学意义（P〈0.05）,其余疫苗及剂次接种率的差异均无统计学意义（P〉0.05）。1岁和2岁CIIMS统计接种率和2010年常规免疫监测报告接种率经χ2检验,分别有7剂次和13剂次的疫苗接种率的差异有统计学意义（P〈0.05）,占58.33%和72.22%。结论通过CIIMS统计接种率迅速、准确,是评价免疫规划工作的有力工具。     

急性闭角型青光眼合并白内障的治疗方法和临床疗效分析

目的：探讨分析急性闭角型青光眼合并白内障的两种不同手术治疗方式和I临床疗效。方法：选取2008年1月一2011年6月来本院进行治疗的急性闭角型青光眼合并白内障患者,选择房角开放大于1／4象限者共80例,随机平均分为两组,实验组进行小切15白内障摘除术＋人工晶状体植入术＋虹膜根切术,对照组进行小切15白内障摘除术＋人工晶状体植人术＋小梁切除术,术后随访6个月,记录早期及6个月后的视力、眼压、前方深度等情况,统计比较两组的并发症发生情况。结果：两组术后早期视力、眼压、前房深度差异无统计学意义（P〉O．05）,6个月后,因眼压升高造成视力下降者,实验组2只眼,对照组3只眼,两组间差异无统计学意义（P〉O．05）。两组术后并发症的发生差异无统计学意义（P〉O．05）。结论：急性闭角型青光眼合并白内障的两种手术效果均良好,均值得临床推广应用。     

要求再生育家庭眼病患儿808例分析

目的:了解要求再生育家庭眼病患儿疾病种类及病因,为预防其发生提供依据。方法:收集重庆市要求再生育家庭眼病患儿808例临床资料进行分析。结果:盲148例(18.32%),其中眼外伤致盲48例(32.43%)。眼遗传病626例(77.48%),其中单基因遗传病256例(40.89%);多基因遗传病370例(59.11%)。非遗传性眼病182例(22.52%),以后天性眼病(87.36%)为主,其中眼外伤占43.40%。结论:要求再生育家庭眼病患儿以遗传性眼病为主,但眼外伤是致盲的主要原因,应加强其预防。     

维持性血液透析患者生活质量及相关因素分析

目的探讨维持性血液透析患者的康复状况的影响康复及其相关因素。方法对维持性血液透析治疗超过3个月以上的125例患者进行调查,在患者来透析中心进行透析时收集患者的年龄、性别、是否合并糖尿病、透析前工作状态等个人情况,记录患者当前的血红蛋白、白蛋白、尿素清除指数（Kt／V）等反映临床治疗情况的指标;并发症情况采用Charlson并发症指数进行量化;患者的活动能力用Kamofsky活动指数进行量化;心理情况根据Hamilton抑郁量表对患者进行评定;生活质量评分采用生活质量量表SF-36评分标准进行逐项评分。变量之间的相关性采用单因素相关分析。结果125例患者中1级（生活不能自理）患者7例（5．6％）,2级患者（生活仅能自理）43例（34．4％）,3级患者47例（37．6％）,4级患者13例（10．4％）。康复状况与患者的年龄存在明显的关系,年轻的患者康复状况较年老患者好（X^2=5．864,P〈0．05）;1级患者大部分为老年人、糖尿病患者,其活动指数、合并症评分和抑郁评分、生活质量评分均较差,与2-4级康复患者相比差异有统计学意义（t=5．263、7．866、6．215、5．474,P〈0．05）。患者的康复状况与年龄、是否糖尿病、透析前是否工作、血白蛋白水平、活动指数、Charlson并发症指数、Hamilton抑郁积分相关（r=-0．618、-0．512、0．593、0．369、0．801、-0．696、-0．516）。结论维持性血液透析患者的康复情况受到生理、心理及其他诸多因素的影响,应加强对患者的人文关怀及情感支持。     

2002年吉林省成年人超重肥胖流行特征

目的了解吉林省居民超重、肥胖情况。方法采用多阶段分层整群随机抽样，抽取全省9个地区12个区（县），每个区（县）抽取2个街道（乡）、6个委（村），共调查6572户，有效问卷13564人。经询问调查获得居民个人基本情况，通过体检获得身高、体重、腰围数据。结果2002年吉林省成年人体重指数（BMI，kg／m^2）均值为22．9±3．3，其中男性22．9±3．2，女性22．9±3．4；城市23．3±3．5，农村22．7±3．2。体重超重率25．2％，其中城市29．2％，农村22．9％；男性24．4％，女性25．9％。肥胖率6．6％，其中城市8．7％，农村5．4％；男性5．9％，女性7．3％。腰围均值（79．3±10．0）cm，其中男性（81．5±9．6）cm，女性（77．2±9．7）cm；城市（81．0±10．3）cm，农村（78．4±9．8）cm。向心性肥胖患病率36．4％，其中城市44．2％，农村32．1％；男性34．6％，女性38．3％。结论吉林省成年人有25％为超重和肥胖，已成为一个重要公共卫生问题，应加强超重与肥胖的预防和干预。     

汕头市中心城区3～6岁儿童孤独症患病与功能障碍状况调查

目的了解汕头市中心城区3～6岁儿童孤独症患病现状和功能障碍情况。方法依托汕头市残联登记在册的共11所康复机构，确定2007年1月1日-2010年12月31日出生且常住金平、龙湖两中心城区的孤独症儿童，结合市人口计划生育局统计的2013年7月1日两区3—6岁常住儿童人口数估计患病率。各康复机构采用中国残联编制的《孤独症儿童发展评估表》在入学时对孤独症儿童语言沟通、社会交往等8方面功能进行了评估，比较不同性别、不同年龄孤独症患病率。结果孤独症患病率为2．67‰，男童患病率（4．07‰）高于女童（1．14‰），最高为4岁男童患病率（6．54‰）。孤独症儿童常见功能障碍依次为语言沟通障碍（95．4％）、社会交往（93．1％）、认知（87．7％）、生活自理（84．6％）、感知觉（83．1％）、情绪与行为（75．3％）、精细动作（72．3％）和粗大动作障碍（68．4％）。结论除语言沟通和社会交往障碍外，绝大部分孤独症患儿还同时有多项其他功能障碍。利用已有资料获得的汕头市中心城区3～6岁儿童孤独症患病率与我国其他类似地区基于社区的抽样调查结果基本一致，提示在康复训练体系较完善地区，重视已有资料的整理和分析可为相关部门规划资源提供依据。     

广州市社区居民病毒性肝炎血清流行病学调查及相关影响因素分析

目的了解社区居民病毒性肝炎的血清流行病学情况,分析乙型肝炎（乙肝）的危险因素,为进一步探索社区居民肝炎综合防治措施提供科学依据。方法以分层随机抽样方法,于2010年在广州市选取3个街道的社区居民为调查对象,采用面对面询问方式问卷调查,收集一般情况、生活史、家族史、乙肝知识、乙肝疫苗注射史等信息。采用ELISA法检测调查对象血样的HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc和抗-HAVIgG、抗-HCVIgG共7项指标。采用logistic回归分析方法分析影响乙肝感染率的因素。结果调查了2015户家庭居民共3511人,其中男性1403人,女性2108人。人群抗-HAVIgG、抗-HCV IgG、HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe和抗-HBc阳性率分别为91．83％、0．74％、7．18％、61．75％、0．85％、12．90％和17．23％;HBsAg阳性率峰值出现在31～40岁年龄组（12．80％,43／337）;乙肝疫苗计划免疫策略实施后出生人群HBsAg阳性率为0．30％（1／328）,大幅低于政策实施前出生的人群（7．89％,251／3183）（P〈0．01）;HBV感染率为16．80％（590／3511）。多因素logistic回归分析结果表明,有肝炎家族史是HBV感染的危险因素（OR=33．52）,而接种乙肝疫苗是保护因素（OR=0．56）。结论广州市社区居民甲肝免疫水平较高,通过持续的肝炎防治,乙肝和丙肝的感染率有所降低,乙肝疫苗免费接种有效降低了新生儿和青少年的乙肝感染率,但成年人这一指标仍处于较高水平,建议今后应针对性改进社区居民尤其乙肝患者家属这一高危人群肝炎综合防治措施。