兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例。按年龄将孕妇分为35～39岁年龄组和≥40岁年龄组。以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用χ2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较。结果血清学筛查出高风险孕妇20例,其中21-三体高风险14例(5.13%),18-三体高风险3例(1.10%),NTD高风险3例(1.10%),临界风险23例(8.42%)。NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例。羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30%),18-三体4例(0.92%),其他异常7例(1.61%)。检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75%(3/4)和95.9%(259/270),NIPT分别为100.0%(7/7)和99.8%(835/837)。检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0%(1/1)和99.3%(270/272),NIPT均为100.0%(4/4和840/840)。两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P0.05)。结论应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段。     

高龄孕妇产前筛查和诊断的思考

高龄孕妇（advanced maternal age，AMA）一般是指孕妇的分娩年龄大于或等于35岁。据统计资料表明，我国高龄孕妇的发生率正逐年上升，已达妊娠总数的4％-5％，但胎儿染色体异常检出数却占总的异常检出数的10％～40％，其母子合并症及并发症的发生率高于适龄孕产妇。因此，35岁以上孕妇应进行产前筛查和诊断。     

高龄孕妇的产前筛查与产前诊断

高龄孕妇一般是指孕妇分娩年龄≥35岁,当前很多医院对产前筛查低风险的高龄孕妇统一要求进行产前诊断.但低风险高龄孕妇是否真的非要进行创伤性产前诊断.我们就此对台州地区高龄孕妇产前筛查和产前诊断的应用情况做一个统计分析.     

1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析

目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月～2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21三体阳性预测值100%、18三体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。     

高龄孕妇羊水产前诊断结果分析

目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常状况。方法对2011年4月至2015年9月来我院进行产前诊断的364例高龄孕妇羊水细胞检查结果进行分析。结果高龄孕产妇当中检出染色体异常13例,异常检出率是3.57%。发现数目异常8例,其中21三体5例,18三体2例,Turner综合征1例;结构异常3例,都是平衡易位;嵌合体2例。高龄孕妇中多态性核型48例,多态性核型检测率是13.19%。结论高龄孕妇胎儿异常核型检出率高,应及时进行产前筛查和产前诊断,防止出生缺陷,提高人口出生素质。     

广西地区孕妇巨细胞病毒感染产前筛查与产前诊断分析

目的了解广西地区孕妇巨细胞病毒(CMV)血清流行率与产前诊断孕妇胎儿样本CMV阳性率,探讨孕期CMV感染与不良妊娠结局的相关性。方法对80 318例产前检查孕妇采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测静脉血CMV-IgM,依据临床不良妊娠情况分组;14 447例孕妇依据孕周取脐带血、羊水和绒毛进行产前诊断,采用聚合酶链反应(PCR)检测CMVDNA,依据是否有异常超声表现分组。结果孕妇静脉血CMV-IgM总阳性率为1.15%,不良妊娠或妊娠史组阳性率为2.25%,早、中和晚孕期阳性率分别为0.90%、1.27%和1.59%,正常组阳性率为1.05%,早、中和晚孕期阳性率分别为1.47%、2.74%和3.76%,2组间比较差异有统计学意义(P0.05)。产前诊断样本CMV-DNA总阳性率为0.39%,脐带血、羊水和绒毛CMVDNA阳性率分别为0.34%、0.49%和0.19%;不良妊娠组CMV-DNA总阳性率为0.53%高于正常组的0.12%(P0.05)。结论广西地区孕妇CMV感染比例较高,有一定的母婴传播率,CMV感染与不良妊娠结局相关。     

嘉兴地区高龄孕妇的产前筛查与产前诊断

目的探讨高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查(唐筛阳性组和唐筛阴性组)中286例行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养、染色体核型分析;结果 3634例高龄孕妇中产前筛查唐筛阳性706例(占19.43%),唐筛阴性的单纯年龄高风险孕妇2928例(占80.57%),羊水细胞培养成功率为100%,唐筛阳性者706例孕妇中在超声引导下行羊水穿刺142例,占20.11%;检出率1.42%,唐筛阴性的单纯年龄高风险孕妇2928例中在超声引导下行羊水穿刺144例,占4.92%,检出率0.31%;结论唐筛阳性的高龄孕妇进行羊水穿刺检查能更有效检出唐氏综合征患儿,提高优生优育的质量,降低了出生后婴儿缺陷的发病率,对国家优生优育的政策起到了重要的维护作用。     

13741例孕中期孕妇产前筛查与诊断分析

目的对唐氏综合征(DS)及其他先天畸形进行产前筛查和诊断,以预测胎儿发育异常情况和降低出生缺陷。方法采用时间分辨荧光法检测孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度联合孕周、体重、年龄等因素计算风险率。DS高风险的孕妇建议进行产前诊断,神经管缺损高风险或DS低风险孕妇进行超声监测。结果 13 741例孕妇中,DS高风险检出率为5.94%(816/13 741),其中35~45岁孕妇DS检出率(16.10%,38/236)高于15~35岁孕妇(5.76%,778/13 505)(P0.01),神经管缺陷检出率为0.47%(65/13 741)。共427例高风险孕妇接受产前诊断,确诊DS7例,漏诊1例;经超声确诊神经管缺陷6例。结论产前筛查能预测胎儿发育,对筛查高风险孕妇应进行产前诊断、低风险孕妇联合超声筛查可有效地降低缺陷患儿的出生。     

10316例孕中期孕妇产前筛查产前诊断结果分析

目的探讨孕中期行血清学筛查及产前诊断的临床应用价值。方法用时间荧光分辨检测仪对10131例〈35周岁的孕妇在孕15～19周作血清甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素β亚基（Free-β-HCG）、游离雌三醇（uE3）检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件进行风险评估,对筛查出的高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊;185例≥35周岁的高龄孕妇直接进行羊水细胞染色体检查。结果 10131例〈35周岁的孕妇中筛查出21-三体、18-三体、NTD高风险共513例。其中348例染色体异常高风险孕妇作了羊水细胞染色体核型分析,检出染色体异常核型14例,异常率4.02%。确诊21-三体7例、18-三体3例、其他染色体异常4例。185例高龄孕妇中检出染色体异常核型4例,异常率2.16%。确诊21-三体1例、18-三体1例、其他染色体异常2例。结论孕中期进行母血清产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷的有效方法,对优生优育工作具有重要意义。     

佛山NIPT阳性高龄与非高龄孕妇侵入性产前诊断结果分析

目的比较无创产前筛查(NIPT)阳性结果的孕妇,在高龄孕妇组与非高龄孕妇组间侵入性产前诊断结果的差异。方法对NIPT阳性结果的孕妇进行侵入性产前诊断,抽出的羊水或脐血培养行常规染色体G显带核型分析。结果NIPT阳性结果高龄孕妇组59例,非高龄孕妇组64例,通过侵入性产前诊断确诊染色体异常的高龄孕妇组45例,检出率76%;非高龄孕妇组31例,检出率48%。两组间比较差异有统计学意义(χ2=10.073,P=0.002)。结论 NIPT存在一定比例的假阳性,在佛山地区NIPT阳性结果对于高龄孕妇比非高龄孕妇准确度更高。     

51936例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

目的探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法。方法对2013年5月至2014年6月自愿参加济宁市免费产前筛查的孕15-20w孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋自(AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β—HCG)的含量及游离雌三醇(u E3)含量,利用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数(MOM),结合B超检查进行唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(Edward)及开放性神经管缺陷的筛查。唐氏综合征、爱德华氏综合征切割值分别为1/270和1/350,NTD切割值为AFP MOM2.5。筛查高危根据孕妇条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术。结果筛查率由2013年5月的0.4%上升到2014年6月的83.40%,筛查高危转诊率由44.4%升到90.86%;在筛查的51 936例孕妇中,因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿34例,其中DS32例,其他染色体异常2例;因Edward高风险,发现染色体异常7例,其中Edward 2例,其他染色体异常5例,因AFP MOM2.5值者94例,结合B超检查,确诊开放性脊柱裂1例,无脑儿2例,死胎1例,胎龄错误20例。结论应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法。加强产前筛查与诊断的管理工作可以有效提高产前筛查的筛查率与诊断率。     

廊坊地区孕妇产前筛查与诊断的重要性研究

目的通过对廊坊地区孕妇进行孕中期血清学筛查结果分析,明确孕中期筛查在诊断21-三体综合征(Down’s syndrome)、18-三体综合征(Edward’s syndrome)及开放性神经管缺陷中的作用。方法选择2012年4月至2013年3月在廊坊市妇幼保健中心进行产前筛查46 689例孕妇,孕周15~20+6周,预产年龄15~45岁,平均年龄26.87岁。其中预产年龄>35岁4 432例。抽取孕妇的空腹静脉血3 m L,行甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)、游离雌三醇(u E3)三联检测,结合孕妇的年龄、孕周、体质量等情况,经Lifecycle软件评估胎儿罹患3种缺陷的风险率。高风险者进一步行无创产前基因检测、有创产前诊断及系统超声筛查。结果有2 171例高风险,高风险率为4.65%。其中21-三体综合征高风险1 957例,高风险率4.19%;18-三体综合征高风险65例,高风险率0.14%;开放性神经管缺陷高风险149例,高风险率0.32%。2 171例筛查高风险孕妇有1 451例选择无创产前基因检测,高风险无创率66.84%;结果有35例提示三体综合征,无创基因检测阳性率2.41%。经产前诊断及系统超声检测,确诊异常胎儿54例。结论产前筛查与诊断对减少染色体疾病及开放性神经管缺陷胎儿的出生具有重要作用,降低了出生缺陷率。     

333例高龄孕妇羊水脐血染色体检查产前诊断分析

产前诊断是预防染色体病患儿及病残儿出生,减轻家庭和社会负担的重要手段之一,而羊水、脐血细胞培养是目前进行染色体病产前诊断中最常用的方法之一.我们对333例高龄孕妇进行了羊水或脐血染色体检查.现将结果报告如下:     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的 利用DELFIA方法，对我院门诊1331例孕中期孕妇静脉抽血2ml，进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形（NTD）的产前筛查。结果 1331例孕妇中21三体筛查阳性高危31例，占2．3％；18三体筛查阳性高危18例，占1．4％；NTD筛查阳性高危4例，占0．3％。经羊水细胞培养检测，在21三体筛查阳性高危31例和18三体筛查阳性高危18例中，发现2例证实为21三体，1例NTD筛查阳性高危，B超检查为无脑儿。结论 产前筛查、诊断对减少出生缺陷的发生，具有一定的意义。     

甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析

目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果 7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。     

478例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断价值分析

目的讨论高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系,分析产前细胞遗传学诊断的必要性。方法选择我院2010年1月到2016年6月478例优生遗传咨询的高龄孕妇为研究对象,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水进行常规的细胞培养、染色体制备、G显带技术及染色体核型分析,并比较I组(35岁-37岁)、Ⅱ组(38岁-40岁)及Ⅲ组(≥41岁)孕妇胎儿染色体异常的发生率,从而分析高龄孕妇产前细胞遗传学诊断的临床价值。结果胎儿染色体核型异常有28例,本次染色体异常发生率为5.86%。其中I、Ⅱ、Ⅲ组孕妇胎儿染色体异常的发生率分别为3.66%(10/273)、8.33%(10/120)、9.41%(8/85);与I组比较,Ⅱ、Ⅲ组核型异常率明显升高(P﹤0.05),Ⅱ、Ⅲ组比较无显著差异(P0.05)。结论随着孕妇年龄的增加,胎儿染色体异常的发生率也在不断增高,因此,高龄孕妇应该加强胎儿产前细胞遗传学诊断,从而避免染色体病缺陷儿的出生,提高优生率。     

8250例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

目的通过高龄孕妇羊水染色体的核型结果分析,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法对8250例年龄≥35周岁孕妇于孕中期在超声介导下行羊水穿刺术,对羊水进行常规细胞培养和染色体G显带核型分析。结果 8250例羊水中,培养成功8246例,成功率99.9%,共检出染色体异常241例,其中染色体数目异常160例,染色体增加10例,染色体易位32例,染色体倒位9例,衍生染色体15例,嵌合体15例。结论对高龄孕妇进行羊水染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效降低异常胎儿出生率,提高我国人口素质。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。