658例无精子症患者染色体核型分析

目的探讨无精子症患者染色体检查的临床意义。方法通过外周血淋巴细胞培养方法进行染色体核型分析。结果658例无精子症患者中,染色体核型正常者413例,占62.77%,异常者245例,占37.23%,其中47,XXY发生率为29.79%,在阳性检出患者中所占比率为80.00%。结论观察患者表型,同时进行染色体检查,是无精子症患者必须检查方法。     

90例少精子症及无精子症患者染色体核型分析

目的研究男性少精子症及无精子症患者与染色体核型异常的关系。方法对90例经精液常规检测,临床诊断为少精子症或无精子症的患者,抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果 90例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析中检出异常核型20例,异常检出率为22.2%。结论染色体异常是造成男性少精子症及无精子症的重要因素,对临床上少精子及无精子患者进行染色体检查非常必要。     

32例无精子症患者的外周血染色体核型分析

目的探讨并总结男性无精症患者外周血染色体核型分析的特征及其临床意义。方法选取2009年1月~2O13年12月来我院就诊的男性无精症患者32例,对此32例患者进行外周血培养染色体核型分析。采用常规的外周血淋巴细胞培养方法制片,并应用G显带技术进行核型分析。结果在32例无精症患者中核型异常的患者14例(43.75%);其中数目异常9例(64.29%);结构异常5例(35.71%)。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一,主要的是性染色体的异常,因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时,进行染色体检查十分重要。早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,具有很好的临床意义和推广价值。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

无精子症患者染色体核型和性激素水平分析

目的探讨无精子症患者的血清生殖激素和染色体核型的临床诊断意义。方法检测并分析无精子症患者的染色体核型以及血清生殖激素水平。结果染色体异常总数64例,异常发生率达57.14%。性染色体异常56例,占异常总数的87.50%,常染色体异常8例,占异常总数12.50%。无精子症组卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、垂体催乳素(PRL)均显著高于正常精液组(P<0.01),睾酮(T)呈显著性降低(P<0.01),雌二醇(E2)无显著性变化(P>0.05)。结论对无精子症患者进行染色体核型和血清生殖激素测定对其病因分析、诊断及治疗具有重要的临床意义。     

少、弱精子及无精子症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常对少弱精子及无精子症的影响.方法对199例男性少、弱精子及无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果染色体核型异常20例, 占10.1%; 染色体变异19例,占5.3%.结论染色体异常是导致少、弱精子及无精子症的重要因素之一.     

福州地区94例无精子症、少精子症患者的染色体核型分析

目的分析无精子症、少精子症与染色体异常的相关性。方法对我院门诊的94例无精子症、少精子症患者进行外周血培养后分析其染色体核型。结果94例患者染色体核型中检出异常核型14例(14.9%)。结论染色体异常是造成无精子症、少精子症的重要原因之一。     

无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失。方法择取2015年4月至2018年5月我院收治的110例无精子症、严重少精子症患者进行研究,通过外周血淋巴细胞培养G显带法对所选患者的染色体核型进行分析;通过荧光定量PCR仪对所选患者Y染色体微缺失进行检测。结果所选患者中10例出现染色体核型异常,异常率为9.09%;12例患者出现Y染色体微缺失,缺失率为10.91%。结论针对无精子症及严重少精子症患者来说,分析染色体核型、检测Y染色体微缺失非常重要,可以将结果作为依据为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)提供辅助,避免将遗传缺陷向子代进行传递,使患者精神压力和经济负担减轻,具有显著临床价值。     

无精子症患者外周血染色体核型和生殖激素水平分析

目的探讨无精子症患者的外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平意义。方法对324例男性无精子症患者进行了外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平检测。结果 324例无精子症病人中检出染色体畸变62例,占19.14%。其中,性染色体异常59例,占95.16%,常染色体异常3例,占4.84%。性染色体数目异常中,核型为47,XXY者22例,46,XY/47,XXY嵌台型2例。48,XXYY者1例,46,XY大Y核型3例,46,XY小Y核型27例。无精子症组的FSH和LH水平明显高于健康对照组,差异显著(P0.01),无精子症组的T/LH比值明显低于健康对照组,差异显著(P0.01)。T、PRL及E_2均无明显差异。结论无精子症与染色体核型异常和生殖激素水平有密切关系。     

50例无精子症患者染色体分析

无精子症在男性科门诊为不育患者的症状之一，造成无精子症的原因较多，染色体异常是重要原因之一。本文对50例无精子症患者进行细胞遗传学分析，现将结果报告如下。     

无精子症治疗前染色体核型分析临床意义

对睾丸无明显损伤、经临床确诊为无精子症的78例男性不孕患者在治疗前进行外周血染色体分析，检查出异常核型34例检出率43．59％。其中染色体数目和结构异常者16例，占全部被检人数的20．51％，包括性染色体异常12例占15．38％，常染色体异常4例占5．13％，多态性18例占全部被检人数的23．08％。结果表明：虽然无精子症受多种因素的影响，但对染色体在治疗前进行其核型分析，进行综合判断无精子症的致病因素具有非常重要临床意义。     

166例少、弱及无精子症患者的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与少、弱及无精子患者的关系。方法对166例男性精液记数小于20106的少、弱及无精子患者通过取外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型62例，占全部被检者37．3％。其中性染色体异常53例，占全部被检者31．9％，占异常核型85．5％；常染色体异常9例，占全部被检者5．4％，占异常核型14．5％。结论染色体的异常是导致少、弱及无精子症的重要原因之一，在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

无精症及隐匿精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果 在997例无精症和隐匿精子症患者中,染色体核型异常检出率28.4%,异常核型包括47,XXY、46,XY(Y＜G)、46,XX、嵌合体及相互易位等.AZF微缺失总检出率17.4%.常见于46,XY及46,XY(Y＜G)等核型.结论 染色体核型异常是无精症和隐匿精子症的重要遗传病因.正常核型与Y＜G患者中存在较高的AZF微缺失率,对这些患者进行AZF微缺失检查有助于明确病因,避免一些不必要的临床治疗及遗传缺陷的垂直传递.     

无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性分析

目的对无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性进行分析,以探讨Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法对无精子症、严重少精子症患者进行细胞遗传学分析,根据分析结果分为染色体核型正常组及异常组。采用PCR方法对各样本Y染色体AZF所在区域的6个序列标签位点（STS）进行扩增,琼脂糖凝胶电泳进行扩增产物的检测。结果在所分析的76例无精子症、严重少精子症患者中,染色体核型异常组27例,其中未检测到有Y染色体AZF缺失的存在;染色体核型正常组49例,其中1例无精症患者发现有Y染色体AZF缺失的存在。结论染色体核型异常与AZF微缺失无相关性。Y染色体AZF微缺失是造成男性不育的原因之一。Y染色体AZF微缺失检测在无精子症、严重少精子症患者中具有重要价值,可明确无精子症、严重少精子症的病因,从而避免不必要的治疗。     

钦州地区无精子弱精子症患者染色体核型异常和Y染色体微缺失

目的了解无精子症和弱精子症患者染色体核型类型及Y染色体微缺失检测与生精障碍之间的关系。方法对153例原发性无精子症或弱精子症患者进行染色体核型分析和Y微缺失检测。染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养G显带法,Y缺失检测采用多重PCR技术对AZF基因的三个亚区(AZFa,b,c)进行检测。结果在90例无精子症患者中,性染色体异常占21.1%(19/90),常染色体异常占6.67%(6/90),其中47,XXY占的比率最大11.11%(10/90)。63例少精症患者中,性染色体异常占6.35%(4/63),常染色体异常占9.52%(6/63)。Y染色体微缺失检测总共检出10例,检出率为6.53%(10/153),其中AZFc区域缺失最常见。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性无精子的主要原因之一,对无精子症或弱精子症患者进行染色体和Y染色体微缺失检测对临床有着很好的指导意义。     

无精子症患者染色体不稳定性研究

目的探讨染色体不稳定性在无精子症形成过程中的作用,为进行病因学研究和采取干预措施提供理论依据。方法随机选择无精子症患者40人为实验组及正常的育龄男性30人为对照组,对其外周血淋巴细胞按染色体脆性位点(FRA)、姐妹染色单体互换(SCE)和微核(MN)检测方法进行培养检测,分别记数、计算染色体FRA、SCE及MN发生率。结果实验组的外周血淋巴细胞FRA、SCE和MN发生率与对照组比较差异均有统计学意义(P0.01)。结论 FRA、SCE和MN发生率可作为经常暴露在易致DNA损伤的环境下发生无精子症患者染色体稳定性的检测指标。     

163例少、弱精子症和畸形精子症及无精子症患者的染色体分析

目的探讨染色体核型异常与男性精子质量异常的关系。方法对于临床诊断为少弱精子症,畸形精子症以及无精症患者进行外周血染色体核型分析。结果在163例患者中染色体核型中染色体异常11例,异常率6.7%,其中常染色体异常5例,性染色体异常6例;染色体多态21例,检出率12.8%。结论染色体异常是引起男性精子异常的重要原因,对于临床诊断为少弱精子症、畸形精子症及无精子症的患者进行染色体检查有非常重要的意义。     

少、弱精子症及无精子症患者染色体多态性分析

目的研究少、弱精子症及无精子症患者染色体多态性的发生情况。方法对341例少弱精症及无精症患者(弱精症165例,少精症34例,重度少精症44例,少弱精症79例,无精子症19例)的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果染色体多态性改变61例,检出率为17.8%。共分四组:1/9/16 qh+占4.1%,D/G组随体增加占0.29%,inv(9)占0.58%,Y染色体多态性占12.9%。从检出率看多态性以Y+为主,Y+检出率为12.3%,D/G组多态性检出率最低。多态性检出率在弱精中最高9.97%),其次为少弱精(3.51%),重度少精和无精全部为Y染色体多态性。结论少弱精症及无精症患者染色体多态性发生率较高,尤其是大Y染色体多态性明显升高。对该类患者有必要常规做染色体检查,尤其在实施辅助生殖技术之前,以避免将遗传缺陷传递给下一代。     

105例无精子症患者的染色体及性激素水平分析

目的探讨无精子症和染色体核型、性激素水平的关系。方法对105例男性无精子患者分别进行外周血淋巴细胞染色体分析,并采用化学发光法测定各组血清中卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH、睾酮T和催乳素PRL水平。结果 105例无精子症患者中,经染色体核型分析检测,检出染色体畸变18例占17.142%。经性激素水平测定,105例无精子患者中激素水平正常者有62例,占57.40%,激素水平异常者有43例,占42.60%。结论对于男性无精子症患者有必要进行染色体及性激素的检查。     

93例男性不育症患者的染色体核型分析

目的;研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法：93例患者抽血检查染色体核型。结果：查出异常核型35例占37．63％（35／93）。其中性染色体异常29例,常染色体异常6例,变异染色体25例。结论：男性不育与染色体异常有关系。