新疆南疆地区2015年度新生儿疾病筛查首次采集血片质量情况分析

目的分析新疆南疆5市37区县2015年度新生儿疾病筛查血片质量情况,探讨南疆地区2015年新生儿疾病筛查不合格血片的原因。方法根据《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》对南疆地区2015年新生儿疾病筛查的血片质量进行分析,统计不合格血片数量并分析造成不合格的原因。结果新疆南疆地区2015年度筛查新生儿192 633例,筛查率为62.716%;首次采集血片不合格数5900例,不合格率为3.000%;首次补采血片2029例,平均首次补采率为34.39%;共有六类不合格血片构成,最主要原因是血片污染。结论血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节,血片质量是否合格将直接影响新生儿疾病筛查检测结果的准确性,提高血片质量对南疆地区新生儿疾病筛查有重要的意义。     

2014年新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区130 449例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症14例,检出率为0.107‰;先天性甲状腺功能减低症19例,检出率为0.146‰。结论新疆南疆地区2014年新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的检出率低于全国平均水平;进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

192633例新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区192 633例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.161‰;先天性甲状腺功能减低症15例,检出率为0.078‰。结论新疆南疆地区192 633例新生儿的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。     

新疆南疆地区2009～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区154548例新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查情况,了解新疆南疆地区近五年新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆南疆地区近五年内,经新生儿筛查确诊先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.181‰。结论掌握了新疆南疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及检出率;随着筛查人数逐年增加,对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要意义。     

2010年-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查结果及随访情况分析

目的总结2010-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查及患儿随访情况,为今后实施一级预防提供依据。方法应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(PHE)含量,对确诊患儿进行治疗和随访。结果 2010-2013年新疆维吾尔自治区人民医院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿196 918名。确诊CH患儿22例,4年平均检出率1:7877.其中接受治疗19例患儿,放弃治疗3例,接受治疗率为86.36%,这些患儿中84.21%经过持续治疗后,其智能和体格发育均达到健康同龄儿水平。确诊PKU患儿49例,4年平均检出率为1:4019,其中接受治疗25例患儿,放弃治疗7例,接受治疗率为85.71%,这些患儿中83.33%经过持续治疗后,其智能和体格发育大部分可达到健康同龄儿水平。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用.     

2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。     

甘肃省部分地区新生儿疾病筛查样本质量情况分析

目的通过分析送往甘肃省新筛中心实验室筛查干血斑样本质量情况,为今后提升我省新生儿筛查样本质量提供参考。方法对2012年~2016年送甘肃省新筛中心实验室进行新生儿疾病筛查的9个地州市干血斑样本,按照年份、送检机构类别、地区探讨送检样本质量情况;并对2016年送检的不合格样本产生原因进行统计分析。结果 (1)5年间共筛查646 812例干血斑样本,不合格8226例,总体不合格率为1.27%,整体呈现下降趋势;按照医院类别统计,新筛干血斑样本不合格率,妇幼专科类医院为1.01%,非妇幼专科类医院为1.45%;临夏州、甘南州送检样本的不合格率在9个地州市中较高,分别为2.47%、2.45%。(2)2016年我实验室收到不合格干血斑样本747例,经不合格原因分析,血斑未渗透为主要原因,占50.47%。结论送往甘肃省新筛中心实验室的干血斑样本质量逐年提高,同时应加强对非妇幼专科类医院及临夏州、甘南州人员培训和督导,尤其强调血斑采集应双面渗透的要求。     

清远地区2013-2015年唐氏征筛查结果分析

目的分析清远地区唐氏征筛查结果,探讨唐氏征筛查对发现胎儿染色体异常的意义。方法对2013年8月-2015年8月期间于清远市人民医院进行产筛的孕妇及其他医院送检的孕妇血清实行唐氏征筛查检测,对高风险及其他具有产前诊断指针的孕妇进行胎儿染色体核型分析并跟踪随访妊娠结局。结果共28369例参加筛查,早孕(9-13+6周)10614例,21三体高风险881例,高风险率8.3%,18三体23例,高风险率0.22%;中孕(14-20+6)17 755例,21三体高风险1203例,高风险率6.78%,18三体高风险30例,高风险率0.17%;NTD高风险126例,高风险率0.73%。经产前诊断确诊21三体综合征13例,18三体综合征4例,13三体综合征2例,其他染色体数目或结构异常18例,染色体多态52例。结论孕期血清学产前筛查对于预测胎儿染色异常具有重要临床意义,可以有效降低出生缺陷的发生。     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

北京市西城区2004年-2012年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析2004至2012年北京市西城区新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2012年在西城区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据。结果9年间西城区活产73890人,筛查72637人,随活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为98．30％。检出先天性甲状腺功能低下33例,检出率为O．45‰;检出苯丙酮尿症13例,检出率为0．18‰;可疑患者复查率为95．77％;未复查的可疑患者32人,其中流动人口占62．50％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,特别加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。     

关于新生儿疾病筛查血片不合格情况的分析和改进措施

目的分析随州市新生儿疾病筛查血片不合格的原因,制定改进措施,提高血片采集质量,确保新生儿疾病筛查的准确性。方法分析我市2017年-2019年新生儿疾病筛查血片质量不合格情况。结果 2017年-2019年我院共收集血片40 278例,其中不合格血片611例,血片不合格率1.5%,随县地区血片不合格占比明显高于曾都区。我院2017年血片不合格率占2.2%,2018年占1.4%,2019年占1.0%,呈逐年降低趋势。血片质量不合格原因主要由血斑太小、重复滴血、未完全渗透、未干、污染、渗血环、血片信息填写不全造成。结论重视血片采集质量,加强对采血人员的培训,是保证血片质量合格的关键。     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

新疆南疆地区146092例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对新疆南疆地区146092例新生儿进行苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况。方法采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度。结果新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率平均约为0.431‰,高于全国平均水平。结论了解苯丙酮尿症在新疆南疆地区的发病情况;在新疆南疆地区进行新生儿PKU筛查具有重要意义。     

2009-2014年日照地区新生儿疾病筛查结果分析

目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况和发病率。方法对2007-2014年日照市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以日照市新生儿筛查中心为中心建立各区县妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象。结果 2007年1月-2014年12月共筛查新生儿245 232例,确诊CH 129例(发病率为0.053%),PKU 33例(发病率为0.013%),CAH 9例,G6PD 21例。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,使患儿得到早期诊断和治疗,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,各医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,提高出生人口素质。     

探讨新生儿疾病筛查血片采集的方法

新生儿疾病筛查是用于及早发现苯丙酸酮尿症、甲状腺功能低下等多种先天性、代谢陛隐性疾病的方法。采血时经常遇针刺足跟后出血量少,标本量不足,造成血液重叠、血液凝固,渗透不均,导致反复穿刺,二次采血等,增加新生儿痛苦,加大护理工作量。我院于2005年7月至2006年10月对1000例新生儿筛查采血采用斜刺和直刺浅表扎针方法,...     

新生儿疾病筛查不合格血片原因分析及对策

目的分析不合格血片的原因,采取相应对策提高工作质量。方法对2012年1月～2013年9月不合格新生儿疾病筛查血片的不合格原因进行分类统计分析。结果血片不合格率为0.43%,血片不合格主要原因为血斑被污染（36.6%）。乡镇卫生院不合格率最高。结论应采取措施对标本采集人员加强培训,提高血片合格率。     

衡阳地区2009年-2014年新生儿疾病筛查回顾与分析

目的通过对2009年-2014年六年来衡阳市新生儿疾病筛查结果的分析,了解我市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和高TSH血症的发病情况,以探索积极有效的预防及治疗措施。方法新生儿出生72h后,采3滴足跟血至专用血片,自然晾干后,4-80C冰箱保存,5天内送至筛查中心进行检测,通过时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定血片中促甲状腺素含量,化学荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量。对结果进行统计及分析。结果 5年共筛查新生儿383484人,筛查率为77.12%,确诊苯丙酮尿症患儿14例,发病率1/27391,先天性甲状腺功能减低症127例,发病率1/3019,高TSH血症54例,发病率1/7101。结论通过新生儿疾病筛查,对患儿早诊断、早治疗,避免疾病导致不可逆损伤的发生,从而提高本地区人口素质。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。