厦门地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与男性不育的相关性。方法选取少、弱精症患者66例和无精症患者74例为实验组,精液正常且有正常孕育史的男性96例为对照组,分析MTHFR C677T基因多态性在三组中分布的差异。结果与对照组相比,少、弱精组中MTHFR C677T各基因型的频率差异没有显著性意义(P0.05);与对照组相比,无精组中MTHFR C677T各基因型的频率差异没有显著性意义(P0.05)。结论在少、弱精症患者、无精症患者和健康人中,基因多态性分布无显著差异,叶酸代谢相关基因MTHFR基因C677T多态性与男性不育是否相关还有待进一步研究。     

MTHFR、MTRR基因多态性与反复流产的相关性分析

目的探讨叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与反复流产的关系,分析基因多态性对红细胞叶酸水平的影响。方法选取2016年12月至2018年6月来唐山市妇幼保健院遗传咨询门诊,要求进行常规孕前检查,汉族非妊娠健康女性424例为研究对象。依据不良孕产史分为两组,其中病例组216例和对照组218例。采集静脉血,提取DNA,荧光定量PCR法进行MTHFR、MTRR基因多态性检测。化学发光法进行红细胞叶酸定量检测。采用SPSS19.0软件进行统计学分析。比较两组MTHFR、MTRR基因多态性分布频率、不同基因类型红细胞叶酸水平。探讨基因多态性、红细胞叶酸水平与反复流产的关系。结果MTHFR A1298C和MTRR A66G两位点多态性在病例组和对照组间的分布,差异无统计学意义。MTHFR C677T位点多态性,在病例组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义。病例组中MTHFR C667T位点TT型基因突变的患者红细胞叶酸水平远低于正常和杂合型。结论MTHFR C677T基因突变与反复流产的密切相关,MTHFR C667T位点TT型基因突变影响机体红细胞叶酸代谢水平。     

重型抑郁症患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的 探讨北方汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与重型抑郁症的关系。方法 采用病例-对照研究。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR C677T及 A1298C基因多态性。结果 （1）对照组677TT基因型频率及T等位基因频率分别为为13.16％和39.80%;1298CC基因型和C等位基因频率分别为1.32%和12.83％;（2）抑郁症组MTHFR 677TT基因型频率（35.53％）明显高于正常对照组（13.16％）（P＜0.001）,677 T等位基因频率（57.24%）明显高于对照组（39.80%）（P＜0.001）。（3）Ligistic回归分析, C677T基因型与疾病的发生有关（P<0.001）。结论MTHFR C677T基因变异与本组重症抑郁症发病有关,是其发病的危险因素;MTHFR A1298C基因变异与本组重症抑郁症发病无关联。     

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。     

济宁地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性研究

目的探讨济宁地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与特发性男性不育的相关性。方法选取特发性男性不育患者145例为实验组,精液正常且有正常孕育史的男性88例为对照组,分析MTHFR C677T基因多态性在各组中分布的差异。结果与对照组相比,特发性男性不育组MTHFR C677T基因型的分布和等位基因的频率无显著性差异(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性不大,表明MTHFR C677T多态性可能不是济宁地区汉族男性不育的危险因素。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性

背景：对于5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5, 10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道。 目的：探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的发病关系。 方法：选取2008-09/2010-03在郑州大学第一附属医院及郑州市第一人民医院整形外科就诊的非综合征性唇腭裂患者110例,采用PCR-RFLP法检测外周血中MTHFR基因C677T位点基因型并与40例健康对照比较频数差异。同时结合母孕期是否补充叶酸进行统计学分析。 结果与结论：病例组和对照组C677T基因型及等位基因频率比较差异均具有显著性意义(P < 0.01),且有家族史的患者TT基因型及T等位基因频率高于无家族史患者(P < 0.05)。对母孕期是否补充叶酸进行比较,发现非综合征性唇腭裂与叶酸摄入呈负相关(χ²=4.304,r=-0.169,P  < 0.05)。结果提示MTHFR基因C677T位点突变与河南汉族人群非综合征性唇腭裂的发生相关,母孕期补充叶酸能降低非综合征性唇腭裂的发病风险。     

徐州地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究

目的探讨徐州地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与男性不育的相关性。方法选取确诊的男性不育症患者715例做为本研究实验组,以有正常生育史且精液检测正常的男性572例做为对照组,根据MTHFR C677T基因多态性的结果,分析此多态性位点在两组中分布的差异。结果 MTHFRC677T位点等位基因T频率在不育症中显著高于健康对照组(P0.05)。MTHFRC677T位点CC基因型频率在不育症组中显著低于健康对照组,TT基因型频率在不育症中显著高于健康对照组(P0.05),CT基因型的频率在两组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T单核苷酸多态性在徐州地区男性不育患者和健康人中,分布有显著差异,MTHFR基因C677T多态性与徐州地区男性不育有相关性。     

清远地区MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的发生之间的相关性。方法采用前瞻性病例对照研究,选取清远地区71例URSA患者与76例两次正常生育妇女作为对照,采用实时定量PCR分析技术检测MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性情况,并用χ~2检验分析URSA组与对照之间的C677T位点基因型的差异。结果 URSA组MTHFR(C677T)基因纯合突变型TT及等位基因T的频率均高于正常对照组。结论清远地区不明原因复发性流产的发生与MTHFR基因C677T位点纯合突变型TT存在相关性。     

MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂(NSCLP)遗传易感性的相关性。方法:选取2014年6月至2015年5月在我院治疗的NSCLP患者100例(病例组A),其中单纯性腭裂(CPO组)23例,唇裂伴或不伴腭裂(CL/P组)77例;同时选取100名正常儿童(对照组A)、100名生育过NSCLP患儿母亲(病例组B)和100名正常出生儿母亲(对照组B),采用聚合酶联式反应-限制性片段长度多态性基因分型技术检测各组MTHFR基因C677T突变。结果:病例组A中,CL/P组C、T等位基因频率为55.84%和44.16%,CPO组分别为54.35%和45.65%,对照组A分别为75.00%和25.00%,CL/P组和CPO组T等位基因频率明显高于对照组A,差异有统计学意义(P0.05);CT基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的2.39倍,患CPO的风险是CC基因型个体的2.98倍;TT基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的6.70倍,患CPO的风险是CC基因型个体的7.33倍;病例组B和对照组B的等位基因频率和基因型构成情况比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:MTHFR基因C677T突变可能是NSCLP发生的遗传危险因素之一,但母亲MTHFR基因C677T突变可能与子代发生NSCLP无关。     

唐氏综合征患儿母亲MTHFR C677T基因多态性及血浆叶酸、同型半胱氨酸水平的研究

目的研究浙南地区汉族妇女叶酸及代谢产物同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与唐氏综合征(Down’s Syndrome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T单核苷酸多态性;免疫发光法检测叶酸(Folate)及循环酶法检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型的频率两组无统计学意义(P>0.05)。对观察组与对照组的部分标本行血浆Folate与Hcy水平测定,观察组Folate水平显著高于对照组(t=-5.572,P<0.05);Hcy水平两组平均水平无统计学意义(t=0.152,P>0.05);Fo-late与Hcy水平呈负相关关系(r=-0.217,P<0.05)。观察组与对照组MTHFR 677CT、TT基因型与CC基因型Hcy水平比较均无统计学意义(P>0.05),观察组TT基因型Hcy水平比对照组有显著性升高(t=2.546,P<0.05)。结论本研究MTHFR C677T位点不是浙南地区汉族妇女DS的风险因素;DS母亲Folate水平高于对照组及MTHFR 677 TT基因型Hcy水平高于对照组,可能存在影响叶酸代谢的其他相关基因的多态性或营养的缺乏,有待进一步深入研究。     

洛阳地区不明原因复发性流产女性MTHFR基因C677T位点多态性分析

目的通过研究洛阳地区不明原因复发性流产女性患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性分布情况,探索其与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法采用荧光定量PCR方法对109例URSA女性患者和487例健康经产妇MTHFR基因C677T位点进行检测,对比两组女性的等位基因分布频率,分析其多态性与URSA的关系。结果 URSA组MTHFR基因C677T位点T/T型分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);T/T型女性发生URSA的危险性增加(OR=1.942,95%CI:1.012～3.726)。结论洛阳地区女性不明原因复发性流产与MTHFR基因C677T位点多态性相关。     

MTHFR和CBS基因多态性与低出生体重的关系研究

目的探讨母亲亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C与子代低出生体重发生之间的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性与PCR-扩增阻滞突变体系技术分别检测母亲的MTHFR、CBS基因型,对MTHFR基因型、CBS基因型、基因型的交互作用与低出生体重的关系进行分析。结果MTHFR基因突变型、CBS基因突变型对低出生体重影响无统计学意义（P〉0．05）,但MTHFR基因突变型与CBS基因突变型对低出生体重的影响存在交互作用（OR=3．155,95％CI：1．229—8．528）。结论母亲MTHFR基因C677T、CBS基因T833C,与子代低出生体重发生无关,但MTHFR基因突变型与CBS基因突变型存在交互作用,其能增加子代低出生体重发生的危险。     

MTHFRC677T基因多态性与出生缺陷的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点单核苷酸多态性与出生缺陷的相关性。方法回顾性的分析97例有不良孕产史(病例组)和210例无不良孕产史育龄妇女(对照组)MTHFR C677T的基因型,用统计学方法分析该位点单核苷酸多态性与胎儿出生缺陷的关系。结果病例组MTHFR C677T位点TT基因型频率为28.9%,高于对照组(18.5%),T等位基因频率为53.6%,同样高于对照组(42.8%),两组人群中该位点基因型、等位基因分布情况差异具有统计学意义(P0.05)。病例组中B1组、B3组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组,且差异具有统计学意义(P0.05);而病例组中B2组、B4组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFRC677T位点单核苷酸多态性与神经管缺陷及染色体疾病的发生具有一定相关性,与先天性心脏病及唇腭裂的发生无明显相关性。     

云南地区MTHFR基因多态性与不良妊娠结局的关系研究

目的探讨云南甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C基因多态性与不良妊娠结局的关系。方法采用双重荧光定量PCR法对云南不良妊娠结局夫妇甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C基因多态性进行检测,统计分析MTHFR C677T和A1298C基因型与不良妊娠结局的关系。结果云南不良妊娠结局夫妇MTHFR C677C和C677T基因型频率与正常人群比较差异有统计学意义(P=0.00,P0.05),其中不良妊娠结局夫妇C677T基因型(47.5%)明显高于正常组(29.0%),但MTHFR A1298C基因位点差异无统计学意义(P0.05)。结论云南不良妊娠结局夫妇与正常人群比较,不良妊娠结局夫妇C677T基因型明显高于正常对照组,提示不良妊娠结局夫妇叶酸代谢能力低于正常人群,是引起不良妊娠结局的重要原因。     

MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性。方法用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFRC677T基因型频率及基因频率的分布特点。荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度。结果 (1)病例组与对照组MTHFRC677T基因型频率分别为CC型23.3%vs20.7%、CT型52.3%vs54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异。(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677TCC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84μmol/L)较T基因携带者(12.24μmol/L)低(P<0.01)。CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05)。结论 MTHFRC677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义。MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hc...     

叶酸代谢相关基因多态性及血浆同型半胱氨酸与唐氏综合征关系研究

目的研究叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTH-FR)基因多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系。方法选择100例生育过DS患儿的汉族母亲及100名相匹配的正常对照组母亲,PCR-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR677C/T的基因型,化学发光法检测血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平。结果病例组MTHFR677T等位基因的频率较对照组增高,差异有统计学意义(P=0.002);杂合基因型CT的比值比为2.12(95%CI:1.14～3.94);而纯合基因型TT的比值比为3.43(95%CI:1.41～8.36)。平均血浆HCY浓度在病例组[(9.04±3.85)μmol/L]较对照组[(6.53±2.06)μmol/L]增高,差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR677位点一个和(或)两个等位基因C→T的变异,不论在病例组还是对照组均可引起HCY水平的显著增加(P<0.01)。同为MTHFR677CC基因型,病例组中的血浆HCY浓度仍较对照组增高(P<0.01),这种增加不依赖于MTHFR的基因型。结论血浆HCY和叶酸代谢相关基因的遗传多态性是汉族妇女生育DS患儿的危险因素。     

MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月～2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217～5.0243,P0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952～2.8164,P0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903～4.1056,P0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。     

MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与复发性流产的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR C677T)及血浆同型半胱氨酸(HCY)与复发性流产的关系。方法非孕期复发性流产患者100例,对照组50例,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测,HCY检测采用酶循环法于全自动生化分析仪上完成。结果病例组的HCY水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);对两组进行MTHFR基因型及频率分析,病例组TT基因型虽较对照组高,但差异无统计学意义(P0.05);组别和基因型间的HCY水平的比较,得出组别和基因型之间HCY水平差异均具有统计学意义(P0.05)。不同基因型进行组内两两比较,得出TT与CT、CC均具有统计学差异,CT、CC之间没有统计学差异。结论患者MTHFR C677T突变及血浆HCY水平的增高与复发性流产关系密切。     

济宁地区汉族人群MTHFR基因的SNP与非梗阻性无精子症和重度少弱精子症相关性分析

目的探讨济宁地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与非梗阻性无精子症和重度少弱精子症男性不育患者的相关性原因分析。方法采用病例对照研究方法,应用统计学方法分析145例男性不育症患者(其中无精患者29例、重度少弱精子症28例)和88例正常男性的MTHFR C677T等位基因型及基因频率分布特点。结果 (1)病例组与正常对照组MTHFR C677T的各基因型分别为CC 7(12.28%)vs11(12.50%)CT 31(54.38%)vs48(54.55%)和TT 19(33.33%)vs 29(12.28%),两组间基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。(2)将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布分别与正常组比较差异仍无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性在无精症患者、重度少弱精症患者和健康人中,分布无显著差异,该基因多态性可能并不是导致济宁地区男性不育的高危因素。     

叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性

目的 探究叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性.方法 选取2018年6月至2020年6月期间在本院住院分娩的妊娠期贫血孕妇192例作为研究对象,根据是否存在不良妊娠分为妊娠良好组(102例)和妊娠不良组(90例),不良妊娠结局包括早产儿、低出生体重儿和贫血.另选取同期在本院做产前检查的并无贫血病症的健康孕妇100例作为对照组.通过Taqman MGB技术检测受试者MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性分布频率;分析MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性与不良妊娠结局的关系.Logistic回归分析妊娠期贫血孕妇发生不良妊娠的影响因素.结果 受试者MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律.妊娠良好组与对照组间MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点基因多态性差异无统计学意义(P>0.05);与妊娠良好组相比,妊娠不良组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率及MTRR基因A66G位点AG、GG及G等位基因频率均显著升高(P<0.05);妊娠不良组患者MTHFR基因C677T位点中与野生CC型比较,纯合子TT型孕妇早产儿、低出生体重儿、贫血发生率均升高(P<0.05).MTRR基因A66G位点中与野生AA型比较,纯合子GG型孕妇早产儿、低出生体重儿、贫血发生率均升高(P<0.05).MTHFR基因C677T位点纯合子突变TT型及MTRR基因A66G位点纯合子GG型是不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05).结论 叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇不良妊娠结局的发生有关,可能作为预测妊娠期贫血孕妇不良妊娠结局的指标.