产前诊断117例胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的通过孕期各类不同高危指征与产前诊断胎儿染色体异常及妊娠结局分析,提高产前检出率,以更好避免染色体异常患儿出生。方法对4028例孕期检查存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或不良孕产史等孕妇,妊娠期间通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞培养及染色体核型分析,综合分析高危指征与胎儿染色体异常的关系。结果4028例拥有上述一项或多项高危因素并接受产前诊断的病例中,共检出胎儿染色体异常117例,异常检出率为2.90%,其中三体综合征共57例,占胎儿异常核型的48.72%;性染色体数目异常共28例,占胎儿异常核型的23.93%;染色体结构异常30例及2例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型27.35%。结论母体血清学筛查高风险及高龄、B超提示胎儿异常或存在不良孕产史等孕妇,应建议产前诊断以确诊胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究

目的分析超声异常胎儿的产前诊断资料和妊娠结局以评估超声指标在产前筛查中的价值。方法选取2016年1月至2018年12月我院产前超声异常胎儿1182例产前诊断资料及妊娠结局进行回顾性分析。结果 1182例超声异常胎儿中检出染色体、基因和TORCH结果异常191例,检出率为16.16%,其中染色体异常检出率为9.42%(105/1115),数目异常占82.86%(87/105),主要为21-三体(51例)、18-三体(21例)和特纳综合征(8例);基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因占25.35%(36/142),包括染色体正常胎儿14例;重型α地贫检出率为53.70%(58/108),检出--~(SEA)/--~(THAI)基因型1例(9.26,1/58);TORCH中仅检出CMV阳性9例,检出率为0.81%(9/1118)。1182例胎儿中有致病性遗产学因素、CMV感染合并畸形及有重大畸形的273例终止妊娠,12例流产终止妊娠,分娩的新生儿中包早产儿23例、死亡4例和缺陷儿5例,主要缺陷为先天性心脏病。结论超声异常胎儿与染色体异常、基因异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局相关,应重视超声异常胎儿的产前诊断。     

产前超声诊断88例胎儿畸形及妊娠结局分析

目的探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形中的应用价值。方法利用彩色多普勒超声仪对不同妊娠周孕妇进行产前检查,诊断胎儿畸形者与产后或引产检查结果对比,分析超声检查的产前诊断价值。结果临床中不同孕周通过超声确诊的88例胎儿畸形产后或引产胎儿再次检测结果基本吻合。结论彩色多普勒超声产前检查可动态观察胎儿器官发育和脏器结构异常,无创且可重复性强,诊断率高,是产前筛查胎儿畸形较为可靠的影像学检查方法。     

产前超声诊断胎儿肾脏异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨产前超声诊断胎儿肾脏异常与妊娠结局的关系。方法对2004年3月∽2013年7月产前超声筛查提示胎儿肾脏异常,并且在复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心进行多科会诊的305例孕妇进行产前及新生儿随访观察。结果305例孕妇中有37例失访;2例妊娠中期流产;3例妊娠晚期胎死宫内;64例引产终止妊娠,其中30例为优生引产;199例分娩并随访至新生儿期,其中新生儿死亡4例、需手术治疗20例,余175例转归良好。结论产前B超提示胎儿肾脏异常不是优生引产的指征,排除致死性多发畸形和胎儿染色体疾病后,仅约14.2%的胎儿预后不良。     

产前筛查染色体异常胎儿相关资料回顾性分析

目的探讨产前提高染色体异常胎儿检出率的有效方法。方法收集2009年1月至2015年11月在大连市妇幼保健院行介入性产前诊断3504例病例染色体异常检出情况及相关因素进行分析总结。结果检出染色体异常胎儿172例(4.9%,172/3504)。其中以高龄、血清学筛查高风险、高危因素和超声异常指标为指征检出率分别为4.2%(63/1503)、2.6%(37/1443)、3.4%(8/236)和19.9%(64/322),超声组检出率最高。172例中21-三体118例,18-三体21例、染色体形态结构畸变19例、性染色体异常12例和13-三体2例。118例21-三体中高龄组40例(2.7%,40/1503)、血清学高风险组33例(2.3%,33/1443)、高危因素组1例(0.4%,1/236)、超声组44例(13.7%,44/322),其中25例为中晚孕超声发现异常指标被检出。高危因素组中有97例孕妇曾出生过21-三体患儿,本次再发风险为0。172例染色体异常胎儿合并超声指标异常共计110例,占64.0%(110/172)。其中21-三体为67.8%(80/118)、18-三体为85.7%(18/21)、13-三体为100%(2/2),性染色体异常中45,XO为100%(6/6),47,XXY为16.7%(1/6);染色体形态结构畸变为21.1%(4/19)。结论产前超声检查可以有效提高染色体异常胎儿的检出率,尤其18-三体、13-三体和45,XO因合并明显结构异常易被超声检出;加强对超声软指标和相关结构异常的识别和重视,可以提高21-三体的产前检出率,尤其中晚孕期可以补充发现一部分因错过早中孕期筛查手段的21-三体胎儿。性染色体异常和染色体形态结构畸变与高龄或夫妇双方染色体异常携带有关,超声检出率低,应加强关注和重视。     

异常染色体夫妇及妊娠结局分析

我室自1989至1998年在遗传咨询门诊中,对400对疑有遗传性疾病,流产及畸胎史的夫妇进行了细胞遗传学检查,发现22例异常染色体,并对10例夫妇一方染色体异常的孕妇进行产前诊断及子代随访观察,现报告如下.     

胎儿染色体异常的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物产前筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsya．2010对8675例妊娠15-25w孕妇检测血清中的游离雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）。用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。以1：250作为截断值，对高风险者进行产前诊断。结果筛查出高风险631例，阳性率为7．27％。其中唐氏综合征高风险528例，占6．08％，18三体高风险103例，占1．18％。接受产前诊断者190例，染色体核型异常者9例，占4．74％。其中三体综合征共3例，占染色体核型检查的1．58％。结论孕中期应用母血清生化指标进行产前筛查，结合产前诊断是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

产前染色体异常诊断指征与妊娠结局的临床探讨

目的分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系,探讨产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义。方法选取我院2009年6月至2014年5月遗传门诊发现的疑似胎儿染色体异常并进行羊膜腔穿刺术的376例产妇为研究对象,在B超引导下经过产妇腹壁行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养,分析染色体异常的核型,比较不同产前指征的染色体异常检出率及对应的妊娠结局。结果 1376例产妇中,共计检出胎儿染色体异常13例(3.46%);2平衡易位组的检出率高达50%,显著高于其他分组的检出率(P0.05)。三体高危组和不良接触史组检出率为0。唐氏高危组、高龄组、不良孕产史组、胎儿超声异常组的检出率两两比较无显著差异(P0.05)。3唐氏高危组以染色体结构异常为主(50%,2/4);高龄组以染色体数目异常为主(50%,3/6);不良孕产史组1例为染色体数目异常;胎儿超声异常组1例为染色体结构异常;平衡易位组1例为染色体结构异常。43例常染色体数目异常终止妊娠;2例性染色体异常中,Y染色体异常者选择继续妊娠。X染色体异常者终止妊娠;6例染色体结构异常中,46,XY,22q-中期引产,46,XY,inv(9)自然流产,其余均选择继续妊娠;2例嵌合体均选择终止妊娠。结论对具有产前指征的孕妇进行染色体异常核型分析,有助于及时发现染色体异常胎儿,对于降低出生缺陷率和提高胎儿生命质量具有重大意义。     

1例Y染色体结构异常嵌合体胎儿的产前诊断分析

目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）、荧光原位杂交（FISH）和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值。方法 无创产前筛查（NIPT）提示1病例性染色体数目减少。产前诊断羊水穿刺后行快速非整倍体分子诊断、SNP-array和核型分析。3种方法结果并不完全一致,进一步行FISH检测以明确结果。结果 快速非整倍体分子检测结果提示胎儿X染色体1个信号,Y染色体2个信号。SNP-array检出结果为Yq11.221q11.23x0、Yp11.31q11.221x2,提示Y染色体长臂部分片段缺失,大小为12.54 Mb,缺失片段主要涉及生精功能AZFb+c区域。核型分析结果为mos 46,X,psu idic(Y)(q11.221)[62]/46,X,del(Y)(q11.221)[8],提示胎儿为Y染色为等臂假双着丝粒与Y长臂片段缺失嵌合体,与SNP-array所提示的断裂点位置一致。对胎儿羊水间期和中期细胞进一步FISH检测结果为(DYZ3)X1[30]/(DYZ3)X2[70],提示胎儿Y染色体结构异常嵌合。结论 对NI...     

1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局分析

目的分析1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局,总结异常和高危胎儿产前诊断、围产期监护和处理、出生后衔接治疗流程,以探讨适合目前国内医疗水平的胎儿医学模式。方法对在本院和外院转送经常规产检筛查:发现孕期孕母高龄或血清唐氏风险高、TORCH感染、RH(-)、父母双方地贫携带者等孕期胎儿高危因素者1123例和B超影象发现结构异常的胎儿195例进行①介入性产前诊断检查染色体、TORCH等;②预后评估;③围产期监护;④分娩后衔接处理;⑤新生儿期跟踪处理;⑥定期随访与总结。结果产前诊断结果胎儿重型a地贫39/276,重型B地贫18/236;TORCH感染11/229例;母RH(-)5例,1/5例胎儿严重水肿引产,1/5例胎儿黄疸;染色体异常19例,其中7/377例为母高龄或血清筛查唐氏风险高,11/195例为胎儿结构异常;单纯胎儿结构异常62例引产放弃,2/195 TORCH感染,引产;120例期待观察,其中68例手术治疗,7例治疗失败,其余胎儿均获得良好愈后。结论异常和高危胎儿可通过产前诊断、医学评估、宫内监护、出生后治疗处理获得良好和合理结局。     

胎儿脐血染色体产前诊断177例临床分析

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕23-38周,具有脐带血穿刺指征者177例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果发现16例异常核型,异常率9.04%(16/177);异常核型以三体型为主,占62.5%(10/16);发生穿刺并发症7例,发生率3.95%。结论胎儿染色体分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可以满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,联合孕中期血清学筛查及产前B超检查可提高胎儿异常染色体核型的检出率。     

孕中期胎儿染色体异常产前筛查分析

目的：建立一套产前筛查程序，探讨影响其风险值的主要因素。方法：采用化学发光法对1048例孕（14～21）周孕妇血清中的AFP、游离β-HCG和非耦合雌三醇（uE3）进行检测，通过“筛查软件”计算风险率，对高危孕妇取羊水或脐血行染色体核型分析。结果：共筛查出Down’s综合征、开放性脊柱裂OSB、18-三体综合征高风险孕妇77例，阳性率7．3％。其中31例经胎儿染色体检查，发现3例异常妊娠，1例假阴性，暂无有缺陷的胎儿出生。有5例初筛阳性的孕妇进行二次抽血检测，但风险值相差较大。结论：不建议对初筛阳性的结果进行二次抽血检测；在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正，而孕周的准确与否至关重要。     

480例妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常情况及妊娠结局研究

目的探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及对妊娠结局的影响。方法择我院超声检查异常的妊娠中、晚期孕妇480例作为对象。了解胎儿超声结构异常与超声软指标异常情况;对胎儿进行染色体核型分析、唐筛及无创基因检测;对所有孕妇进行门诊不定期随诊,统计在我院进行介入性产前诊断及在我院引产、分娩孕妇资料,对于未在我院引产或分娩孕妇给予电话随访。结果 480例妊娠中、晚期胎儿超声异常中,379例超声软指标异常,占78.95%,101例超声结构异常,占21.04%;480例妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常中,436例单项异常,占90.83%,32例两项异常,占6.67%,12例三项及以上异常,占2.5%。单项异常、两项异常、三项及以上异常染色体异常、染色体三体、性染色体异常及倒位发生率比较均无统计学意义(P0.05);无创基因或唐筛检查高风险率占83.33%;对所有孕产妇进行随访,89.40%胎儿引产。结论妊娠中、晚期胎儿超声结构或软指标异常者常伴有较高的染色体异常率,临床上对于单项超声异常者可行唐筛、无创基因检测;对于多项超声异常者可行脐血管穿刺染色体检查,提高患者妊娠结局。     

柳州地区产前诊断55例染色体异常核型分析

目的分析胎儿染色体核型，了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7．07％（55／778），在各种染色体异常中三体型占32．72％，（18／55），结构异常占60．0％（33／55），嵌合体7．27％（4／55）。结论产前筛查十分重要，胎儿染色体异常的检出。有效的避免了缺陷儿的出生。     

江门地区产前诊断77例染色体异常临床分析

对我院符合产前诊断指征的580例孕妇进行脐血染色体检查，发现异常检核型77例，畸变率13．27％。异常核型涉及染色体1、6、7、9、11、12、13、14、15、16、18、21、22、Y。常染色体数目异常8例，占异常率10．38％。常染色体结构异常49例，占异常率48．05％，性染色体数目异常无，性染色体结构异常30例，占异常率38．96％，并对异常核型进行分析研究。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

三例22号染色体异常胎儿的产前遗传学分析

目的应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析,为遗传咨询提供依据。方法对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray,SNP-Array)检测,并通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对结果进行验证。结果三例胎儿均发现22号染色体存在异常。例1在22q13.2q13.33区存在7.1 Mb的杂合缺失,涉及SHANK3、FBLN1等54个OMIM基因;例2为嵌合体核型,约12%的细胞22q13.31q13.33区存在6.6 Mb的杂合缺失,覆盖SHANK3、PPARA等48个OMIM基因,另有5%的细胞22q11.1q13.2区存在26.1 Mb的拷贝重复,覆盖285个OMIM基因;例3在22q11.1q11.21区存在1.7 Mb的二次重复,涉及CECR1、CECR2、ATP6V1E1等10个OMIM基因。三例胎儿父母的核型及SNP-Array检测结果均未见异常,提示胎儿为新发变异。结论22号染色体微缺失/微重复所致疾病的严重性不仅与其范围有关,还与染色体结构、基因剂量及环境等密切相关。在产前诊断中综合运用超声和多种遗传学检测技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。     

孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务.由于我国人口基数大,生育妇女众多,筛查适合产前诊断的孕妇是一个令人困扰的问题,而近来开展的孕妇血清筛查工作有助于确定产前诊断地对象,为产前诊断胎儿染色体异常提供了一个较好的方法.我院自2001年6月驿自愿接受孕中期产前筛查的孕妇进行血清AFP、FβHCG检测,筛查以唐氏综合征为主的染色体异常和神经管畸形,在322例孕妇中,共发现4例胎儿染色体异常,1例胎儿染色体多态和1例发育畸形胎儿,现报道如下.     

产前诊断266例胎儿脐带血染色体检测结果分析

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义。方法对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 266例脐带血中培养成功261例,成功率达98.12%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常20例（7.66%）,以三体型最多见,共16例,占染色体异常的80.0%;染色体多态性14例（5.36%）,以Y染色体异染色区增长最常见,共9例,占多态性的64.29%。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。     

妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究

目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观察并记录被检查者的情况。结果超声软指标异常2项异常、3项及以上异常发生出现染色体异常以及染色体三体的概率要明显高于单项异常(P0.05),羊水过多组的染色体异常的检出率要明显高于羊水正常组的检出率(P0.05),胎儿超声异常情况与染色体异常存在密切联系。结论在临床诊断中,妊娠中期以及妊娠晚期的胎儿出现超声异常、羊水过多以及超声软指标异常的现象后,胎儿的染色体异常的发生率要明显升高,因此对于胎儿的染色体检查需要进行脐血管的穿刺。