连云港地区1027例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况、频率及对妊娠结局的影响。方法对有不良孕产史、闭经或不孕、无精子症或不育和智力低下者行外周血染色体检查。夫妻一方染色体异常,孕妇孕中期行羊水或脐血产前诊断。结果发现染色体异常核型118例,异常检出率为11.5%。常染色体异常83例,占异常总数的70%;性染色体异常35例,占异常总数的30%。染色体核型异常的夫妻8例,胎儿染色体核型均异常。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以明确染色体病的诊断,为患者进一步诊断提供依据,明确临床治疗路径,有利于优生。     

荆门地区310例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况。方法对310例有不良孕史、智力低下、原发性闭经、无精子症者行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型29例,异常检出率为9.4%。常染色体数目和结构异常10例,占异常总数34.5%。性染色体数目和结构异常19例,占异常总数65.5%。结论对遗传咨询患者行染色体检查,可为遗传性疾病的诊断,治疗和预防提供依据,是优生的重要举措。     

大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。     

无锡地区2212例遗传咨询者外周血染色体核型分析

本文自2004年1月至2006年1月对2212例遗传咨询者做了外周血淋巴细胞染色体分析，旨在讨论不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。2212例受检者中共检出异常核型170例，异常率占7．69％。     

沈阳地区726例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的本文旨在分析个体外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法抽取726例有染色体检查指征个体的血培养,行常规G显带,查染色体核型.结果发现异常核型158例(158/726),其中,智力低下组异常率最高,为39.24%(61/158);不良孕产史组次之,异常率为32.28%(51/158).结论染色体核型异常是引起智力低下和不良孕产史的重要原因.     

遂宁地区335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的对遗传染色体病高危人群进行外周血染色体核型分析。方法选取高危的遗传咨询人员335例,进行外周血培养,细胞收获制片,G显带核型分析。结果 335例有染色体病高危因素的遗传咨询者中检查出染色体异常112例,占33.4%,染色体异常患者中,唐氏综合征所占比例最高39例（35%）。结论对遗传染色体病高危人群进行染色体检查意义重大。在染色体异常中尤其以唐氏综合征比例最高,在我地区全面开展产前筛查与产前诊断工作更显意义重大。     

南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析,在临床诊断和优生优育方面有重要意义。     

2058例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,探讨细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法选取2012年9月至2014年9月在北京市海淀妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、要求行染色体核型分析的患者2058例,常规进行外周血淋巴细胞培养、G显带,并行染色体核型分析。分组对检测结果进行统计学分析。结果⑴2058例患者,共检出异常染色体核型84例,异常发生率为4.08%,其中结构异常占77.40%,数目异常占11.90%。⑵在所有分组中,闭经组、无精和少弱精组、家族史组异常检出率最高,分别为50.00%、45.00%、40.00%。⑶染色体正常变异发生率为21.14%。其中,体检组(24.68%)和咨询组(21.00%)的染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.438);单次自然流产组(20.67%)和复发性自然流产组(21.53%)染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.675)。结论染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一。对高危人群进行染色体检查是十分必要的。染色体正常变异与不良孕产次数无明显关系。     

1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后进行染色体核型分析。结果 1161例遗传咨询者共检出染色体异常54例,异常核型检出率为4.65%,其中常染色体异常43例,异常率为79.62%,性染色体异常11例,异常率为20.37%。染色体多态性90例,构成比为7.75%。结论染色体核型异常是不良孕产史、不孕不育、智力低下及发育异常的重要原因之一,临床上应重视对上述疾病的染色体核型检查,对寻找病因、指导优生、临床咨询具有重要意义。     

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。     

广东清远地区遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨清远地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态发生率及类型,并分析染色体异常和多态与矮小症、不孕不育、流产、遗传之间的相关性,以帮助临床诊疗、指导优生优育和提高清远地区出生人口素质.方法 选取2015年5月-2020年3月来清远市妇幼保健院的1203例遗传咨询者采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染...     

云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生率为6.85%。其中结构异常8例,数目异常7例,染色体多态性19例。结论染色体异常是导致不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的重要原因之一,对具有上述临床表现的人群应积极开展染色体检查。     

3916例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

运用外周血淋巴细胞培养染色体G带、C带、高分辨技术，对3916例有先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病患者作了染色体核型分析，发现染色体异常核型448例；其中染色体变异66例，异常检出率为11．44％，并就临床表现与异常核型之间的关系进行了探讨，证实了染色体核型分析对于有遗传病史及生育障碍的患者能提供有价值的临床诊断，为生育健康的下一代能提供科学的保证。     

新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育、青春期发育异常与染色体的关系,了解本地区遗传咨询者群体中染色体异常的类型和发生频率,给优生干预提供科学依据。方法对588例患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果588例患者中染色体异常117例,异常检出率19.89%,异常核型中常染色体异常34例,性染色体异常83例;单纯染色体数目异常18例,单纯结构异常97例,合并染色体数目、结构均异常2例。结论染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。染色体核型异常与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系。     

667例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨各类遗传咨询者染色体核型异常发生规律.方法对667例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析.结果共检出异常核型146例,检出率21.88%.结论对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义.     

泉州地区5008例遗传咨询外周血染色体核型分析

随着社会经济的快速发展,人们生活水平不断提高,国家"十一·五"规划的实施,出生人口素质越来越受到人们的重视.近几年来,人们的思想越来越崇尚科学,对流产、男性不育、无精子、女性闭经、不孕、儿童智力低下等的原因力求从科学依据上得到解释.从2000年至2006年间,我院遗传中心共接受咨询并抽外周血检查染色体的患者共有5008例,检出染色体数目与结构异常共707例.现报道如下.     

北京地区126例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育与染色体异常的关系。方法常规染色体培养、制片、G显带、核型分析。结果126例受检中，异常者13例。检出率10．3％。其中不良孕产史94例，检出异常者8例，占不良孕产史检出率8．5％，不孕不育32例，检出异常者5例；占不孕不育检出率1．6％。结论染色体异常是不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。     

重庆地区1726例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

目的 通过统计重庆地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态的类型和分布,探讨染色体异常和多态与不良孕产史、不孕不育、少弱精等疾病之间的关系。方法 回顾性分析2017—2022年重庆计生医院就诊的1726例遗传咨询者外周血染色体核型结果。结果 1726例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析,共检出异常120例（6.95%）,其中数目异常21例（1.22%）,结构异常35例（2.03%）;常染色体异常30例（1.74%）,性染色体异常26例（1.51%）;共检出染色体多态67例（3.88%）。结论 染色体核型分析对生殖异常病因诊断,减少出生缺陷患儿的出生均有积极作用。     

沧州地区511例遗传咨询者染色体核型分析

目的研究不良孕产史及表型异常与染色体异常的关系。方法对511例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果511例中共检出48例染色体异常,异常检出率为9.39%。结论染色体异常是导致不良孕产史和表型异常的重要原因之一。     

济南地区237例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与流产、死胎、不孕不育、畸胎以及智力低下的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 237例病例中31例染色体核型异常,异常检出率为13.08%。其中,数目异常者8例;结构异常者16例;形态异常者7例,分别为遗传咨询者的3.38%、6.75%和2.95%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。