武汉地区77例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的分析早期自然流产绒毛样本的细胞染色体核型,探讨孕早期绒毛染色体分析技术在流产查因中应用现状。方法应用长期培养法对77例早期流产的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行染色体核型分析。结果 77例自然流产的绒毛组织中细胞培养成功40例(51.9%)。其中,检出染色体异常25例(62.5%),数目异常17例(68%),结构异常6例(24%),数目异常合并结构异常2例(8%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,绒毛染色体的检查有利于查明流产原因,但实际应用中培养成功率不高,可结合其它分子技术共同应用于临床。     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

早期不良妊娠绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨早期不良妊娠绒毛细胞染色体核型检查的重要性,分析流产的原因。方法对2002年7月到2014年10月280例例早期不良妊娠患者的绒毛组织进行染色体制备及核型分析。结果 280例早期自然流产绒毛中,核型分析259例,成功率为92.5%,其中,染色体核型异常40例,阳性率15.4%。结论染色体异常是早期不良妊娠的重要原因之一,广泛开展绒毛细胞核型分析技术能提高产前诊断水平和出生人口素质。     

偶发与复发自然流产流产物细胞遗传学异常发生率的临床研究

目的研究并探讨偶发与复发自然流产孕妇的流产物细胞遗传学异常发生情况,为临床工作提供参考。方法选取2014年3月~2016年12月期间经我院收治的186例早期自然流产孕妇作为本次研究的研究对象,根据其流产发生次数将孕妇分成偶发自然流产组以及复发自然流产组,其中偶发组97例,复发组89例。针对孕妇行清宫手术时采集其流产物绒毛组织,通过原位培养的方法进行绒毛细胞培养并制备染色体、分析染色体核型。结果偶发自然流产组中共培养成功93例,包含异常核型42例(45.16%),异常核型中染色体数目异常比例为92.86%(39/42);复发自然流产组中共培养成功86例,包含异常核型49例(56.98%),异常核型中染色体数目异常比例为91.84%(45/49)。偶发组与复发组孕妇的流产物绒毛细胞染色体核型异常发生率以及异常类型均不存在统计学差异(均P0.05)。结论孕妇早期流产与其胚胎染色体数目异常存在一定关联,但孕妇流产次数与流产物细胞遗传学异常情况的发生之间不存在显著联系。     

55例早期自然流产绒毛染色体检查及其结果分析

目的探讨早期自然流产绒毛染色体异常发生率与孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别、孕周的关系。方法对2013年1月-2014年2月期间广东省第二人民医院就诊的55例自然流产患者行绒毛染色体检查,分析孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别及孕周对绒毛染色体异常发生率的影响。结果绒毛染色体核型正常39例,异常16例,检出率29.1%;孕妇年龄大于30岁组染色体异常发生率明显高于年龄小于等于30岁组(P≤0.05,差异有统计学意义);55例自然流产组织中检出男性胚胎共34例,占61.8%,且男性胚胎染色体异常率(32.4%)高于女性胚胎(23.8%),但差异无统计学意义;既往有自然流产病史的患者染色体异常发生率高于首次发生自然流产者,孕周大于9周者绒毛染色体异常发生率也较高,但差异无统计学意义。结论染色体异常是早期自然流产的重要原因,孕妇高龄可能会使胚胎染色体异常的发生几率增高。自然流产患者清宫时行绒毛染色体检查,明确本次流产绒毛染色体核型,对指导下一次妊娠和优生有重要意义。     

绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用

目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果 (1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3%(312/554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%)。(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄35岁,有明显差异(P0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6%(341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P0.01)。结论绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛。     

改良流产绒毛细胞培养方法的应用及染色体分析

目的通过对流产孕妇的胚胎进行染色体检查,探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法应用改良培养技术对186例自然流产孕妇的流产绒毛进行培养和染色体核型分析。结果 186例流产胚胎绒毛组织,培养成功172例,成功率为92.47%。样本共检出异常核型83例,异常率为48.26%(83/172),其中数目异常65例,结构异常12例,嵌合体6例。结论胚胎染色体异常是导致孕妇自然流产的最主要原因,为流产孕妇提供绒毛染色体检查有利于明确其流产原因,为再次妊娠提供科学的理论依据和指导建议。     

胚胎停育绒毛染色体培养与分析

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及原位培养法在实际工作中的可行性推广应用。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义,原位培养法在实际工作中可推广应用。     

羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

目的探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系.方法对41例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论.另外,对48例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～22w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.对异常核型者经济带血染色体核型分析证实.结果有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36.6%.常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7%,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的40.0%.性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%.羊水细胞染色体异常的发生率6.3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的66.7%.结论研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义.对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一.     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

65例自然流产患者绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在分析自然流产病因中的价值,寻找绒毛组织培养及染色体制备的理想方法。方法对65例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体进行核型分析。结果 65例绒毛,培养成功率为95.4%,检出异常核型29例。结论胚胎染色体异常是自然流产的主要原因,绒毛细胞培养法简便高效,技术稳定,可用于自然流产病因分析。     

FISH技术在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用研究

目的探讨FISH技术在检测自然流产绒毛组织染色体异常中的应用价值。方法采用FISH技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,部分病例同时行常规细胞培养核型分析,分析两种方法的诊断结果。结果 100例绒毛标本FISH检测成功率100%,染色体数目异常42例,检出率42.00%。23例标本同时细胞培养,培养成功率91.30%（21/23）,核型分析异常染色体比率61.91%（13/21）,其中非整倍体占84.61%（11/13）。FISH检测结果与染色体核型分析吻合率100%,漏诊率23.08%（3/13）。结论 FISH技术具有敏感性高、特异性强、诊断快速、对标本要求低等优势,但漏诊率较高,建议条件许可者核型分析和FISH检测同时进行。     

86例流产组织染色体高通量测序结果分析

目的探讨早期自然流产患者流产组织染色体异常检测的临床及遗传学应用价值。方法收集86例早期自然流产绒毛标本,提取绒毛组织的DNA进行检测,构建DNA文库,通过测序仪器平台进行数据分析。结果 86例流产组织染色体异常检测中,异常检出率为51.2%,异常总数共44例。其中染色体数目异常28例,占32.6%;嵌合体9例,占10.5%;微缺失、微重复7例,占8.1%;结论在早期自然流产患者中进行流产组织染色体异常检测,及时查找流产原因,为临床指导患者下一次妊娠提供帮助。     

高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较

目的比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值。方法采用绒毛细胞培养及染色体核型分析检测稽留流产绒毛组织1530例;采用高通量测序和生物信息分析技术检测稽留流产绒毛组织例。比较两种方法的一致性及差异。结果 (1)传统染色体核型分析技术:1530例稽留流产绒毛培养成功率为93.5%(1431/1530);在1431例核型分析结果中,染色体正常占44.4%(636/1431);染色体数目异常占53.9%(771/1431)(其中含嵌合体29例);染色体结构异常占1.7%(24/1431)。(2)高通量测序技术:25例稽留流产绒毛样本全部检测成功,成功率100%;染色体正常占28%(7/25);染色体数目异常占56%(14/25)。染色体结构异常(染色体片段的缺失和重复)占16%(4/25)。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术具有更高的染色体结构异常检出率。结论高通量测序技术用于诊断稽留流产绒毛组织是可行的,与传统染色体核型分析技术相比成功率高,且对染色体结构异常的诊断有较高的敏感性,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法。     

62例复发性流产夫妇受孕后流产绒毛染色体核型分析

目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期（孕8～12周）流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体核型检测成功57例,失败5例。成功的57例中绒毛染色体异常核型检出36例,异常核型检出率为63.2%。结论染色体异常是导致复发性流产夫妇自然流产的重要原因。     

两种方法应用于早期自然流产原因分析

目的通过对早期自然流产的绒毛进行传统的绒毛染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）技术两种方法的检测,对其结果分析,为临床早期自然流产查明原因,提供更准确的依据,对下次妊娠进行指导。方法对197例早期自然流产患者的绒毛同时进行传统的细胞遗传学分析-绒毛染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）技术两种方法的检测。结果 197例绒毛细胞培养成功179例,失败18例,检出染色体数目异常的核型有79例。197例绒毛荧光原位杂交（FISH）技术试验成功的有194例,其中3例无信号,检出13、16、18、21、22和性染色体数目异常的有75例。结论胚胎的染色体异常是导致早期自然流产的一个重要原因,其中数目异常为主要类型。我院用这两种方法同时对早期自然流产的绒毛进行检测,两种技术各有优势,两者结合后,大大提高了异常核型的检出。在流产查因中,两种方法同时进行会大大提高诊断效率,为临床医生指导患者下次妊娠提供更好的临床依据。     

染色体微阵列技术在辅助生殖妊娠早期自然流产查因中的应用

目的探讨不同妊娠方式对胚胎早期染色体异常的发病率的影响,以及染色体微阵列技术在流产组织染色体检测的应用价值。方法收集同时期在生殖中心接受治疗,于妊娠早期自然流产的患者进行清宫术后所获的绒毛组织进行染色体微阵列检测,计算染色体异常比例并对其临床资料进行回顾性分析。结果本研究对119例流产绒毛组织进行染色体微阵列检测。异常结果73例,异常率61%,其中8例(11%)为FISH及QF-PCR技术涵盖不到的染色体微缺失或微重复。自然妊娠组、促排卵组、人工授精组、IVF组、ICSI组异常率分别为63%、67%、67%、60%和60%,P0.05,差异无统计学意义。新鲜胚胎与冻融胚胎移植异常率为52%和67%,P0.05,两组无统计学意义。结论染色体异常是自然流产的最主要原因,不同妊娠方式其染色体异常率比较无统计学差异。染色体微阵列分析技术可用于检测流产的组织标本,为难以进行细胞培养核型分析标本提供一种快速、有效的检测方法。对于辅助助孕自然流产的病例,应用染色体微阵列检测可以替代染色体核型分析,可帮助明确流产原因,早期治疗,提高妊娠成功率。     

ART术后妊娠与自然妊娠自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的探讨自然妊娠与通过辅助生殖技术(ART)妊娠后自然流产与胎儿染色体核型异常的关系。方法收集84例自然妊娠和ART妊娠自然流产患者(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 84例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功78例,失败6例。核型异常17例,异常率为21.79%。其中数目异常17例,染色体数目和结构异常1例。结论孕早期自然流产与胚胎染色体异常关系密切,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用

目的探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值及两者有无差异。方法采用绒毛细胞长期培养法分别对147例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例及384例自然流产患者的流产绒毛进行染色体培养制作、核型分析以及结果对照比较。结果产前诊断绒毛培养成功率为96.60%,明显高于自然流产绒毛的培养成功率（87.24%）;两者的平均培养天数无明显差异（11.5天vs12.3天）;流产绒毛染色体异常率（63.88%）明显高于产前诊断绒毛（9.15%）。结论绒毛细胞长期培养法是一种有效的检测绒毛染色体的方法 ,同时适用于产前诊断绒毛和流产绒毛;绒毛标本的无菌性、新鲜程度对绒毛细胞培养成功率有着重要影响。