急性淋巴细胞白血病融合基因表达特点分析

目的:分析初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）患者融合基因的表达情况,进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法:回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1 994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果,同时对表达不同融合基因患者的基因突变筛查结果、免疫表型特点及染色体核型结果进行系统分析。结果...     

桂北地区髓细胞白血病细胞遗传学结果分析

目的分析桂北地区髓细胞白血病患者染色体核型及融合基因信息,探讨髓细胞白血病患者发病的细胞遗传学及分子生物学特点及其临床意义。方法收集桂北地区髓细胞白血病患者临床资料及骨髓标本,应用G显带及实时荧光定量PCR技术检测患者的染色体核型以及融合基因信息。结果共收集到髓细胞白血病患者40例,其中包括急性髓细胞白血病患者24例,慢性髓细胞白血病患者16例。G显带核型分析发现异常核型患者26例,包括4例罕见的核型;实时荧光定量PCR分析发现融合基因阳性患者21例。结论染色体核型及融合基因分析有利于髓细胞白血病诊断,可以为临床治疗以及预后提供更准确的依据。     

双色双融合与额外信号探针在BCR/ABL融合基因检测中的比较及其意义

目的 探讨DCCF(dual color dual fusion)探针与ES(extra signal)探针在BCR/ABL融合基因检测中信号表现的特点,并明确其信号特征与染色体核型的相互关系.方法 对初治65例慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)及50例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者骨髓标本进行BCR/ABL的DCDF探针的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,FISH阳性标本则使用ES探针再次进行荧光原位杂交进行BCR断裂点的检测,同时对其中47例CML和40例ALL进行了核型分析.结果 FISH结果示65例CML均为BCR/ABL阳性,DCDFFISH中有17例为非典型信号表现,ES-FISH有12例为非典型信号表现;50例ALL中7例BCR/ABL阳性,ES探针显示5例BCR断裂点位于m-bcr,2例位于M-bcr.核型分析CML检出Ph阳性98%(43/44),ALL检出Ph阳性22%(7/32).结论 DCDF-FISH、ES-FISH以及核型分析各有其特性.根据每种方法的特性,对实验结果进行综合分析可对遗传学特征作出更准确判断.     

双色双融合与额外信号探针在BCR/ABL融合基因检测中的比较及其意义

目的 探讨DCCF(dual color dual fusion)探针与ES(extra signal)探针在BCR/ABL融合基因检测中信号表现的特点,并明确其信号特征与染色体核型的相互关系.方法 对初治65例慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)及50例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者骨髓标本进行BCR/ABL的DCDF探针的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,FISH阳性标本则使用ES探针再次进行荧光原位杂交进行BCR断裂点的检测,同时对其中47例CML和40例ALL进行了核型分析.结果 FISH结果示65例CML均为BCR/ABL阳性,DCDFFISH中有17例为非典型信号表现,ES-FISH有12例为非典型信号表现;50例ALL中7例BCR/ABL阳性,ES探针显示5例BCR断裂点位于m-bcr,2例位于M-bcr.核型分析CML检出Ph阳性98%(43/44),ALL检出Ph阳性22%(7/32).结论 DCDF-FISH、ES-FISH以及核型分析各有其特性.根据每种方法的特性,对实验结果进行综合分析可对遗传学特征作出更准确判断.     

45例成人急性淋巴细胞白血病的临床和细胞遗传学分析

目的 分析45例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)成年患者的临床特征与染色体异常之间的相关性,探讨细胞遗传学检查在ALL的诊断及预后中的价值.方法 采用荧光原位杂交检测BCR/ABL融合基因和P53基因.采用Log-rank检验比较患者的中位生存期(mediansurvival time,MST).结果 白细胞计数(white blood cell count,WBC)≤30×109/L的患者MST高于WBC＞30×109/L者,核型正常者的MST高于核型异常者,无Ph染色体者的MST高于有Ph者,P53无缺失者MST高于P53缺失者,以上差异均有统计学意义(P＜0.05).男女患者的MST差异无统计学意义(P＞0.05).结论 WBC是否＞30×109/L、核型是否异常以及是否伴Ph染色体是成人ALL患者预后的独立因素.     

43例急性白血病的染色体观察

报告43例初治急性白血病的染色体检查。结果核型异常总检出率为44．2％，急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）的核型异常检出率分别为58．3％、38．7％。核型异常表现主要为数目异常，数目异常15例，结构异常3例，结构、数目均异常1例。1例M_2Ph染色体阳性。分析核型与疗效的关系，发现ALL诊断时染色体众数＞50、超二倍体的病人预后并不好。     

多探针荧光原位杂交检测急性髓系白血病常见细胞遗传学异常

目的:评价多探针荧光原位杂交(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值,探讨细胞遗传学异常与临床诊断、治疗、预后的关系。方法:采用针对AML/MDS的FISH多探针诊断系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、Del(5q)、Del(7q)、Del(20q)8种DNA探针对40例患者进行多探针FISH检测,同时联合染色体核型、临床资料进行研究。结果:40例AML中,共22例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,包括:AML1/ETO、PML-RARα、MLL基因断裂重排、Del(5q)、Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗传学异常。而常规染色体核型分析仅检出11例遗传学异常。多探针FISH与染色体核型分析的总阳性率分别为57.50%及27.50%。AML1/ETO、PML/RARα阳性者首次诱导化疗效果较理想;而Del(7q)、MLL基因断裂重排阳性、伴复杂细胞遗传学改变者可能预示不良预后。结论:FISH多探针诊断系统检测AML患者常见遗传学异常更省时、准确、高效,有利于完善白血病的分层诊断及指导临床个体化治疗。     

德州市200例智力低下儿童细胞遗传学原因分析

目的探讨德州市200例智力低下儿童细胞遗传学的原因。方法通过对200例智力低下儿童抽取外周血进行染色体核型分析,进行细胞遗传学原因研究。结果在200例智力低下儿童中,检测出24例异常染色体核型,其中染色体数目异常核型20例,发生率83.3%(20/24),以21-三体综合征为主(17例),其中标准型(15例)最为常见,染色体结构异常核型4例;同时检测出18例染色体多态核型,以46,X,Yqh+为主(5例)。结论染色体异常是儿童智力低下发生的重要因素,对智力低下儿童进行外周血染色体核型分析是明确儿童智力低下发生病因的重要途径,是对儿童进一步康复治疗起重要指导作用;孕前优生检查及孕期产前诊断是防止缺陷儿出生的重要因素。     

2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。     

Ph1染色体的急性双表型白血病的诊断及其预后的探讨

目的观察Ph^1染色体急性双表型白血病（BAL）生物学特征和治疗预后。方法患者骨髓标本分别进行细胞形态学及细胞化学染色，确定其FAB类型；用流式细胞仪对直接免疫荧光标记的骨髓单个核细胞进行免疫分型；采用改良的热处理姬姆萨（RHG）显带技术进行核型分析，同时应用RT-PCR检测ABL／BCR融合基因和MDR1耐药基因。治疗采用针对AML、ALL或二者兼顾的方案。结果Ph^1染色体急性双表型白血病（BAL）治疗效果差，生存期较短。结论Ph^1染色体急性双表型白血病（BAL）具有独特的临床生物学特征。     

伴有少见的t(8;14)(q11.2;q32)的急性淋巴细胞白血病:一个儿童肿瘤组研究

作者提供了 1 0例伴有 t( 8;1 4) ( q1 1 .2 ;q32 )的儿童 ALL患者的临床病理学和生存期资料 ,同时对以往报道过的 1 1例伴有该易位的 ALL加以分析。同期对 871 7例儿童 ALL作了研究。采用流式细胞仪进行白血病细胞免疫表型分析。采用骨髓细胞短期培养法和 G显带技术进行了染色体核型分析。研究的 B祖细胞 ALL中 4873例的细胞遗传学特征获得满意结果 ,其中 1 2 2 1例为正常核型 ,365 2例为异常核型 ,他们中的 1 0例 ( 0 .2 % )显示 t( 8;1 4) ( q1 1 .2 ;q32 )异常 ,其中男女各半 ;白人 9例 ,黑人 1例 ;平均年龄 1 0 .9岁 ,无 1例为婴…     

荧光原位杂交在儿童急性淋巴细胞白血病诊疗中的应用分析

目的研究荧光原位杂交技术(fluorescence ?in? situ ?hybridiza-tion,FISH)在儿童急性淋巴细胞白血病(acute ?lymphoblastic? leu-kemia,ALL)诊疗中的应用分析。方法应用荧光原位杂交技术对136例急性淋巴细胞白血病患儿用标记的MYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/?D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL1、IGHDNA探针进行检测。结果荧光原位杂交技术在136?例患儿中总共检出了81例细胞遗传学改变,总体阳性率为59.56%,包括八种细胞遗传学异常。其中TEL/AML1融合基因和CHIC2/D1021/D1721多倍体检测中的阳性率较高,共43例,占53.10%,而BCR/ABL融合基因的阳性率最低,共3例,占4.70%。结论 FISH可以检出ALL的常见遗传学异常;TEL/AML1融合基因和CHIC2/D1021/D1721多倍体检测是儿童ALL最常见的分子遗传学异常,荧光原位杂交技术在儿童急性淋巴细胞白血病诊疗中显著提高检出率,在协助临床制定儿童ALL治疗方案及判断预后中具有重要价值。     

无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究价值

目的探讨无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究的价值。方法选取2017年2月-2018年1月我院收治的产妇200例,按照随机数字表达法分为研究组(n=100)和对照组(n=100),对照组应用羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,研究组则在对照组基础上给予无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进一步进行高风险筛查,并对两组阳性检查结果的孕妇给予羊水穿刺细胞染色体核型分析。结果研究组无创产前基因检测与染色体核型结果诊断符合率较高(P0.05),对照组血清学产前高风险检测与染色体核型结果诊断符合率较低(P0.05),研究组血清学产前高风险检测检出率结果显著低于无创产前基因检测结果(P0.05)。结论在孕妇高风险产前检测的过程当中,无创产前检测的在胎儿染色体缺失中的检测准确率及核型研究的价值理想,临床上应当进一步推广应用。     

463例遗传咨询儿童的染色体G显带核型分析

目的研究河南地区遗传咨询患儿中异常核型的发生率及其类型。方法回顾分析463例因精神发育迟缓、脑损伤综合征等来我科进行遗传咨询的患儿的染色体G显带核型分析结果。结果共检出38例异常核型,检出率8.2%。其中21三体综合征13例,猫叫综合征3例,染色体重复7例,染色体易位6例,余为染色体衍生,缺失等。结论染色体异常与儿童发育落后、精神发育迟缓、脑损伤综合征等有密切关系,有上述临床表现的患儿应积极开展染色体检测。     

MYC"阴性"伯基特淋巴瘤2例的遗传学分析

目的对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析, 为诊断及治疗提供依据。方法应用G显带技术对患者进行染色体核型分析, 采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果分离探针检测未发现患者存在MYC基因异常, 但通过三色双融合探针证实二者均包含IGH::MYC基因重排, 结合患者的临床病理特征及靶向测序结果, 2例患者均被确诊为伯基特淋巴瘤。结论 MYC基因分离探针具有一定的局限性, 需与融合探针联合进行检测, 以提高诊断的准确性。     

265例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的对本地区生长身材矮小和发育迟缓的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小及生长发育迟缓与染色体遗传疾病的关系。方法对2011年4月至2017年9月,对265例由于身材矮小和生长发育迟缓在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在265例身材矮小患儿中,共检出染色体异常38例,检出率为14.34%(38/265),其中Turner综合征25例,Downs综合征2例,相互易位核型2例,X染色体及其他结构异常3例,嵌合体6例。另检出染色体多态性17例,检出率为6.42%(17/265)。结论染色体异常与儿童身材矮小和生长发育迟缓紧密相关,其中Turner综合征及X染色体结构异常是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供染色体核型分析,可为临床的诊断和治疗提供科学依据。     

1例罕见嵌合型Klinefelter综合征细胞及分子遗传学研究

目的 观察1例嵌合型Klinefelter综合征患者的染色体及Y染色体AZF区域基因微缺失发生情况。方法 通过外周血染色体核型分析观察患者染色体情况；采用PCR荧光探针法检测Y染色体上性别决定基因（SRY）及无精症因子（AZF）区域[AZFa(sY84,sY86)、AZFb(sY127,sY134)、AZFc(sY254,sY255)]微缺失状态。结果 患者核型分析结果为47,XXY[38]/46,XX[3]/49,XXXXY[2]/48,XXYY[2]/48,XXXY[1]/46,XY[7]，计数172个细胞，分析53个细胞，众数46[14]/47[153]/48[3]/49[2]，妻子染色体结果正常；患者SRY基因检测结果为男性，Y染色体AZF区域未检测到微缺失发生。结论 此例罕见嵌合型Klinefelter综合征患者染色体数目异常是导致其发生不育的最主要遗传因素。     

46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析;同时提取外周血基因组DNA,进行SRY基因检测,并以正常男性及女性作对照。结果患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在。结论基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析和分子遗传学检测,可为性发育异常患者明确病因,并为其治疗提供依据。     

合肥地区性逆转综合征患者遗传学研究

目的研究在性逆转综合征中进行皮肤细胞检测对于胚层嵌合机制的探讨及诊断的意义。方法对象是2009年7月至2010年2月在安医大一附院产诊中心就诊的性逆转患者(2例46,XX男性、1例不典型46,XY女性),进行了外周血、皮肤细胞(染色体制备、SRY基因检测)。结果两例46,XX男性外周血染色体核型和皮肤细胞核型均一致(一个46,XX男性SRY基因阳性,另一个46,XX男性SRY基因阴性);一例外周血核型为46,XY女性,皮肤细胞核型分析为45X/47XYY,表现为嵌合体。外周血及皮肤细胞SRY基因均为阴性。结论对患者皮肤细胞核型及基因进行检测可以排除嵌合体,并且对于在胚层发育方面的性分化的深入探讨有重要意义。