荆州地区205356例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析荆州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回及确诊结果,了解荆州市CH筛查情况,为提升筛查工作质量提供依据。方法对本地出生后3~7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法检测促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9μIU/ml的患儿实施召回,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)进行复查确诊。结果 2012~2015年,荆州市新生儿CH筛查205 356例,年均筛查率为93.97%;筛查阳性1473例,召回率95.93%;共确诊CH 84例,发病率4.09/万;发病率情况有区域特征,农村明显高于城镇(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断、早期规范治疗的有效措施,做好规范管理、筛查、随访、诊治、教育工作,能有效提高筛查率及召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质,推动国民经济发展。     

贵港地区2010-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析贵港市2010年-2014年新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)可疑病例召回复查情况,了解(CH)的发病例率,并总结召回经验,为进一步提出干预措施、提高召回率提供科学依据。方法对2010年-2014年贵港市新生儿疾病筛查中心资料进行回顾性分析。结果 2010年-2014年全市共筛查新生儿282 729例,筛查阳性1458例,初筛阳性率为0.52%。召回复查1140例,召回复查率78.19%。确诊264例,其中CH117例,高TSH血症147例,确诊与筛查阳性病例之比为1∶6,CH发病率为1/1071。结论贵港市先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率较全国水平高,复采召回率有待提高;明确各级人员职责,做好宣传告知工作,提高群众和家长对新筛意义的认识,是进一步提高召回率,降低患儿致残率,提高出生人口素质的关健。     

2010年～2014年钦州市新生儿疾病筛查状况及结果分析

目的总结和分析2010年1月~2014年12月钦州市新生儿疾病筛查中心筛查的状况,了解本地区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(pku)的筛查及发病和治疗情况,探讨钦州市新生儿疾病筛查工作中存在的问题及解决方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)水平。分析PKU及CH筛查情况、发病率及召回治疗随访情况。结果 2010~2014年共分娩活产儿376920名,筛查新生儿316 933例,筛查覆盖率84.08%,筛查率从2010年的54.26%提高到2014年的98.55%,5年间初筛阳性可疑PKU 201例,召回复查165例,经筛查共确诊PKU2例,发病率1∶158 467;初筛阳性可疑CH 1773例;召回复查1423例,确诊CH 146例、高TSH血症82例,发病率1:2171。PKU召回复查率由65%上升至90%;CH由72%上升至82%。结论通过新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU患儿,加强管理和宣传力度,提高医务人员及广大人民群众对新生儿疾病筛查的认识,能有效提高筛查率和可疑阳性患儿召回率,及时发现和诊治新生儿智力低下,保障儿童正常的体格和智能发育,提高我国的人口综合素质,具有很好的社会效益和经济效益。     

2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。     

三亚地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的对三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果进行分析和总结,进而了解三亚市新生儿CH的筛查情况及发病率。方法选取2017年09～2018年09月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿9357例,并在72h后均予采集足底血以检测TSH含量。对筛查结果为阳性患儿,立即召回并测定TSH、FT3、FT4和甲状腺超声检查,并作出诊断。结果三亚市9357例新生儿中CH检测阳性并被确诊儿共7例,发病率约0.75‰(7/9357)。其中,高TSH血症2例,发病率约0.21‰(2/9357)。结论三亚市新生儿CH发病率出现下降趋势,而继续加强新生儿筛查工作,不仅使患儿得到早期诊断和治疗,且有效避免发生不可逆的智能障碍,提高出生人口素质。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypot hyroidism,CH）筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1（足月儿组）、对照组2（过期产儿组）用免疫酶荧光法测定新生儿干血片促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）值,筛查阳性患儿及时召回测定TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）并作出诊断,并对早产儿组与对照组初筛阳性结果和确诊结果进行分析。结果早产儿组的初筛阳性率要低于足月儿组和过期产儿组,差别有统计学意义,早产儿组CH发病率要高于足月儿,差别有统计学意义,不同胎龄、出生体重早产儿的CH发病率存在线性相关,胎龄越小、出生体重越低,CH发病率越高。结论为了防止早产儿TsH延迟升高所带来的筛查假阴性,在新生儿筛查阶段对早产儿宜推迟采集测定足跟血TSH,加强围生期的保健和管理,减少早产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

嘉善县新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法。方法根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县2004年-2013年在各助产机构出生的新生儿,在出生满72h并喂足6次奶后,采集足跟内侧或外侧3个血斑。采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光分析法,分别检测血斑的促甲状腺素（TSH）水平和苯丙氨酸（PA）浓度,TSH水平的阳性切值〉9.0μU/ml,PA浓度阳性切值〉120μmol/L。召回可疑阳性新生儿,确诊后给予治疗及干预。结果 2004年-2013年嘉善县各助产机构活产数总计44201例,接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿42 714例,平均筛查率96.64%。发现CH可疑阳性110例,召回率94.55%,确诊CH患儿14例,发病率1/3051;发现PKU可疑阳性120例,召回率93.33%,确诊PKU患儿7例,发病率1/6102。另确诊亚临床型CH 2例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）1例。治疗随访率100.00%。结论嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作已取得较好成绩,进一步提高需加强宣教,加大随访力度,并争取得到政府更多支持和投入。     

南通地区近三年新生儿主要遗传代谢病筛查及诊断结果分析

目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年10月～2017年9月间新生儿主要遗传代谢病发病情况,分析本地高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况、诊疗随访效果。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度,将检测不通过的召回进一步检查。结果 2014年10月～2017年9月共筛查新生儿130 049例,筛查率呈逐年上升趋势。HPA检出率为1:6502(20/130 049),CH检出率为1:2242(58/130 049),HPA、CH检出率均略高于省内及全国检出率。对筛查阳性者进行召回确诊,高Phe者召回阳性率在8.65%,高TSH者召回阳性率在25.42%。接近阳性预测值。HPA可疑阳性患儿召回经基因诊断100%符合。PKU患儿、CH患儿诊疗情况良好,随访进展较满意。结论通过新生儿筛查可做到及时筛查、尽早诊断、尽快治疗,避免因HPA、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。     

余姚地区11848例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法用荧光斑点法(FST)对2014年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2104年出生新生儿11 848例,初筛新生儿11 776例,筛查率99.39%,发现G6PD缺乏新生儿276例,初筛阳性率2.34%;召回265例,召回率96.01%;确诊G6PD缺乏新生儿42例,确诊阳性率为3.54‰;确诊男性37例,发病率为5.94‰(37/6228),女性5例,发病率0.90‰(5/5548),男女比例7.4:1。结论 G6PD缺乏症筛查是先天性G6PD缺乏症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,通过多途径提高G6PD缺乏症筛查筛查率和召回率。     

34511例新生儿G6PD筛查及遗传咨询调查

目的通过2014~2016年余姚市34 511例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及召回确诊分析,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑者进行召回,采集静脉血以(G6PD/6PGD)直接比值法进行确诊。结果三年全市活产新生儿34 645例,共筛查新生儿34 511例,筛查率99.61%;初筛阳性438例,初筛阳性率1.27%;召回426例,召回率97.26%;确诊G6PD缺乏新生儿156例,发病率为0.45%;确诊男性142例,发病率为0.77%(142/18 429),女性14例,发病率0.09%(14/16 082),祖籍均为本地户籍新生儿发病率0.16%(27/16 448),非本地户籍新生儿发病率为0.71%(129/18 063)。结论余姚市虽然不是新生儿G6PD缺乏症高发区,但随着外来人口的不断流入,平均每年有50多例新生儿被筛查确诊,有效地避免了由此导致的急性溶血性贫血发生。并可对患儿家长开展遗传咨询,做好优生优育指导,提高出生人口素质。     

2009-2014年日照地区新生儿疾病筛查结果分析

目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况和发病率。方法对2007-2014年日照市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以日照市新生儿筛查中心为中心建立各区县妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象。结果 2007年1月-2014年12月共筛查新生儿245 232例,确诊CH 129例(发病率为0.053%),PKU 33例(发病率为0.013%),CAH 9例,G6PD 21例。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,使患儿得到早期诊断和治疗,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,各医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,提高出生人口素质。     

韶关市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

目的分析韶关市近6年来新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况和发病率。方法新生儿出生72h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S﹠S903滤纸）片上,用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺素浓度。TSH≥10.0U/L,通知原采血单位立即召回再采血复查,结果仍超过10.0U/L,由本院直接召回抽血确诊。结果6年共筛查新生儿77220例,可疑阳性患儿572例,确诊33例,发病率为1/2340。结论韶关市新生儿CH发病率高于全国统计率,可能与环境因素及饮食习惯有关。     

三亚地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的对三亚地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,以期了解该地区新生儿G6PD缺乏症的现状。方法选取2018年01月～2020年07月在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿作为研究对象,在其出生72h后采集足底血并应用荧光斑点法测定G6PD活性,且对筛查结果为阳性的患儿,立即召回采静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。结果自2018年01月～2020年07月以来,在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿共10 216例,实施初筛新生儿10 197例,筛查率99.81%,检出G6PD缺乏新生儿335例,初筛阳性率3.29%;随后召回335例,召回率100.00%;确诊G6PD缺乏新生儿36例,确诊阳性率为3.53‰;确诊男患儿31例,发病率5.52‰(31/5618),女患儿5例,发病率1.09‰(5/4579),男女比例6.2∶1,性别差异有统计学意义(P0.05)。结论三亚地区新生儿G6PD的发病率大约为3.53‰,其中男患儿居多,应加强本地区新生儿、尤其男婴G6PD筛查工作,不仅可早期诊断、早期防治高胆红素血症的发生,且有效避免低智力甚或死亡的发生,提高出生人口素质。     

潮州地区2015年新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的了解潮州地区新生儿G6PD缺乏症的发生情况。方法对2015年在潮州地区出生的新生儿共26 624例,在其出生72h后采集足跟血制作血滤纸干血片,采用荧光斑点试验测定G6PD活性。初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD比值法确诊。结果初筛阳性率为3.7%。筛查阳性者确诊检出率为44.0%,其中男性发病率明显高于女性,为5.5:1。结论潮州地区新生儿G6PD缺乏症发病率较高,应对新生儿进行常规筛查,以防治G6PD缺乏而带来的疾病。     

广西地区G6PD新生儿筛查情况分析

目的通过对2013年-2014年广西地区42 525例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊数据分析,了解广西地区G6PD缺乏情况。方法取出生72h后新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果 42 525例新生儿中,G6PD缺乏人数为3136例,初筛阳性率为7.4%,其中男性为2528例,发病率为10.9%,女性为601例,发病率为3.1%。召回用G6PD/6PGD比值法进行确诊的361例新生儿中,有337例确诊为G6PD缺乏症患儿,并有24例结果转为阴性。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,男性患者明显多于女性(P0.01)。     

潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下发病率及影响因素分析

目的了解三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)发病率及其影响因素,从而为有针对性地进行早期防治提供理论依据。方法选取2017年01~06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿5179例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血,且在规定时间内送达海南医学院遗传代谢筛查中心进行筛检。对筛检阳性者使用化学发光法检测血清中的T4、FT4、T3、FT3及TSH,同时采用彩超检查甲状腺发育情况,随后采集确诊儿母亲和正常产妇资料。结果三亚地区5179例新生儿中CH筛查阳性27例,进一步确诊为CH者4例,其发病率约0.77‰。Logistic回归分析结果显示:孕母的甲状腺功能低下、甲状腺功能亢进、亚临床甲状腺功能减退、文化程度、初产、饮食习惯等是导致新生儿CH发生的独立高危因素(P0.01或0.05)。结论三亚市新生儿CH发病率相对较高,并且影响因素颇多。其中,加强母孕期甲状腺功能异常管理与治疗、提高孕妇对CH认知度以及科学合理膳食是预防CH患儿出生的有效方法。