高龄患者行胚胎植入前遗传学筛查的有效性分析

目的通过胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及自然流产组织检测数据的回顾性分析,阐述年龄与胚胎染色体异常的相关性,进而评估高龄患者行胚胎植入前遗传学筛查的有效性。方法对我中心2014.01-2016.12期间PGS患者胚胎及自然流产患者流产组织染色体异常分布频数进行计算比对;并将PGS患者及自然流产患者按照年龄分为n30岁,30岁≤n35岁,35岁≤n40岁,n40岁4个组,计算各组胚胎及流产组织染色体正常/异常数(率);统计分析各组PGS患者的临床妊娠率、流产率。结果胚胎及流产组织中染色体异常占比分别为59.02%及52.28%。依照4个年龄分组,胚胎及流产组织中染色体非整倍性比率分别为56%、61%、65%、78%和44.55%、46.05%、81.32%、85%。4组PGS患者临床妊娠率无显著差异(P0.05);n40岁组流产率显著高于其他各组(P0.05)。结论 PGS能有效避免因染色体异常胚胎植入而引起的自然流产;随女性年龄增长,胚胎染色体非整倍性增加;PGS能帮助高龄患者获得较好的临床结局。     

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值

目的探究高龄和复发性流产(RSA)患者开展胚胎植入前遗传学筛查(PGS)临床应用价值。方法纳入2017年1月～2018年12月期间我院收入高龄及RSA患者共计82例作为本次研究对象,纳入对象均开展单细胞全基因组扩增(WGA)结合二代测序技术(NGS),分别对胚胎23对染色体开展筛查,对筛查结果中染色体正常胚胎进行移植,并观察临床结局。结果本次研究对纳入82例患者125个取卵周期,共计456枚胚胎开展PGS,其中卵裂胚68枚,囊胚388枚,结果检测中287枚胚胎为染色体异常,胚胎染色体异常率总计为62.94%,35～40岁整倍体胚胎数占比为35.71%,低于40岁的60%,差异显著(P0.05),35～40岁患者胚胎异常率为66.67%低于40岁组82.09%,临床妊娠率为68.78%高于40岁组37.80%,流产率6.25%,低于40岁组0.00%,两组差异显著(P0.05)。结论高龄、复发性流产患者中往往胚胎异常率显著上升,此时通过开展PGS并选择健康胚胎植入,能改善妊娠结局。     

基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用

目的探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率。     

特发性不育对精子、胚胎染色体及其辅助生殖结局影响的研究

目的探讨特发性不育对精子、胚胎染色体及其辅助生殖结局影响。方法实验组中132例特发性不育患者患者作为实验组,正常生育组50例男性纳入对照组。同时通过荧光原位杂交技术对以上2组患者精液进行精子非整倍体检测,并对通过常规体外受精周期中受精的第3天的废弃胚胎进行胚胎染色体分析。分析以上两组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、着床率、妊娠率及流产率等指标。结果特发性不育患者的DNA精子非整体率(5.75±0.51)%高于正常生育患者组(3.64±0.68)%,差异有统计学意义(P0.05),特发性不育患者的胚胎染色体完全正常率45.00(36/80)小于正常生育患者组63.95(55/86)差异有统计学意义(P0.05),特发性不育患者的受精率、卵裂率、优质胚胎率、植入率、妊娠率与正常生育患者组比较,差异有统计学意义(P0.05)。而男特发性不育患者的流产18.18(2/11)高于正常生育患者组10.53(2/19),有统计学差异(P0.05)。结论特发性不育患者精子、胚胎染色体非整倍体率增加,且特发性不育对辅助生殖结局也有不良影响。     

复苏囊胚和复苏D3胚胎行囊胚培养后移植的临床结局比较

目的探讨胚胎的形态学指标与囊胚形成的关系,并比较复苏囊胚移植和复苏第3天(D3)卵裂期胚胎行囊胚培养后移植的临床结局。方法回顾性分析囊胚培养的2139枚新鲜D3胚胎及968枚复苏D3胚胎的囊胚形成情况;分析353例囊胚移植周期的妊娠情况,其中复苏囊胚移植周期136例(A组)和复苏D3胚胎行囊胚培养后移植周期217例(B组),比较两组的临床妊娠率、胚胎种植率和早期流产率等妊娠结局。结果新鲜D3胚胎和复苏D3胚胎的I-II级胚胎囊胚形成率、可用囊胚形成率和优质囊胚形成率均极显著高于III、IV级胚胎(P0.01),两组间相同评分级别的囊胚形成率无显著性差异(P0.05)。A组与B组相比,两组的年龄、移植胚胎数、胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率、多胎率和异位妊娠率之间无显著的差异(P0.05),但后者的移植周期取消率远高于前者(P0.01)。结论高评分D3胚胎的囊胚形成率高于低评分胚胎,对一些形态学上认为无冷冻价值的非优质胚胎也可成功培养至囊胚,筛选出具有发育潜能的胚胎;复苏D3胚胎行囊胚培养后移植周期具有更高取消移植周期的风险,因此选择冷冻囊胚解冻移植更具有优势。     

男性年龄对胚胎染色体及其辅助生殖结局影响的研究

目的探讨男性年龄对胚胎染色体及其辅助生殖结局影响。方法选择在济宁医学院附属医院生殖中心接受IVF(In vitro fertilisation)/ICSI(Intracytoplasmic sperm injection)治疗的男性精液标本120例,按照男方年龄分为3组。35岁组(n=42)、35~39岁组(n=40)、≥40(n=38),同时通过荧光原位杂交技术对以上3组患者通过常规体外受精周期中受精的第3天的废弃胚胎进行胚胎染色体分析,并对以上三组观察男方年龄对IVF的受精率、卵裂率、优质胚胎率、着床率、妊娠率及流产率的影响。结果≥40岁组胚胎染色体完全正常率39.6%(19/48)小于35岁组50.0%(31/62)及35~39岁组胚胎染色体完全正常率48.3%(28/58),差异有统计学意义(P0.05),35岁组50.0%(31/62)与35~39岁组胚胎染色体完全正常率48.3%(28/58)差异无统计学意义(P0.05)。男方年龄≥40岁组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、植入率、妊娠率与男方年龄35岁组、35~39岁组比较,差异无统计学意义(P0.05)。而男方年龄≥40岁组患者的流产率17.65%(3/17)与男方年龄35岁4.34%(1/23)及35~39岁组5.00(1/20)相比明显升高,有统计学差异(P0.05)。结论男性年龄对受精率、胚胎质量、植入率、妊娠率、没有明显的相关性。而男性年龄对IVF胚胎染色体以及流产率有一定影响。在生育过程中,男性年龄应引起关注。     

非优质胚胎移植与非优质胚胎培养囊胚移植对妊娠结局的影响

目的探讨复苏周期中非优质胚胎和非优质胚胎培养囊胚移植的临床应用价值。方法回顾性分析266个冻融移植周期,根据胚胎移植时间分为非优质胚胎组(A组,181个周期)和非优质胚胎培养囊胚组(B组,85个周期)。比较两组患者的妊娠结局,包括临床妊娠率、种植率、流产率和抱婴率,同时分析年龄、不孕年限和子宫内膜厚度对妊娠结局的影响。结果两组患者在年龄、不孕年限和子宫内膜厚度方面均无显著差异(P0.05)。临床妊娠率和流产率方面两组患者差异不显著(P0.05),但非优质胚胎培养囊胚组的种植率和抱婴率极显著高于非优质胚胎移植组(P0.01)。结论移植非优质胚胎减少了胚胎的浪费,增加了患者的妊娠机会,非优质胚胎培养至囊胚可显著提高种植率和抱婴率。     

染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响

目的探讨染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响。方法回顾性分析271对行IVF/ICSI-ET治疗患者的染色体核型,分为多态性组和正常组,并对两组间的胚胎种植率、临床妊娠率和早期流产率等临床资料进行比较。结果染色体多态性组与正常组相比,胚胎种植率(36.3%vs 33.4%)、临床妊娠率(50.6%vs 47.5%)和早期流产率(10.8%vs12.2%)无统计学差异(P0.05)。结论染色体多态性对于IVF/ICSI-ET治疗患者的胚胎种植率、临床妊娠率和早期流产率均无明显影响。     

聚集体对ICSI周期胚胎发育及临床妊娠结局的影响

目的探讨在卵胞浆内单精子显微注射(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)周期中,滑面内质网聚集体(smoothendoplasmicreticulumaggregate,SERa)对胚胎发育潜能及早期临床结局的影响。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月期间的232个ICSI周期的临床资料。拆除颗粒细胞后根据MII卵母细胞是否出现SERa分为A组(所得卵母细胞均未出现SERa,n=184)和B组(至少一个卵母细胞出现SERa,n=48)。分析A、B两组患者的临床情况,包括Gn使用总量、Gn使用时间、基础和hCG注射日雌激素(E_2)、黄体酮(P)、黄体生成素(LH)水平、子宫内膜厚度、周期种植率、临床妊娠率、早期流产率,实验室指标包括平均获卵数、受精率、D3优质胚胎率、优质囊胚形成率、可冻囊胚形成率;将B组分为SERa-(n=365)和SERa+(n=91)卵母细胞组,比较两组实验室指标;再根据移植胚胎的卵子来源情况将B组分为两个亚组:SERa-来源组(移植的胚胎均为非SERa卵子来源,n=26)和SERa+来源组(移植的胚胎至少有一个为SERa卵子来源,n=13),比较临床结局。结果 A、B两组的临床基本情况、2PN受精率、D3优质胚胎率、优质囊胚形成率、种植率、临床妊娠率、早期流产率无统计学差异(P0.05);相对于SERa-卵母细胞组,SERa+组的2PN受精率显著降低(P0.05),1PN受精率显著增高(P0.05),多PN受精率、D3优质胚胎率、优质囊胚形成率、可冻囊胚形成率、种植率、临床妊娠率、早期流产率无显著差异(P0.05)。结论卵母细胞滑面内质网聚集体显著影响ICSI周期正常受精率,但对胚胎发育参数及临床妊娠结局并无影响。     

PGT-A患者不同活检日囊胚的染色体非整倍体情况及妊娠结局

目的比较行胚胎植入前染色体非整倍体遗传学检测(PGT-A)患者的D5和D6囊胚的染色体非整倍体情况及妊娠结局。方法收集2018年9月至2020年9月在郑州大学第一附属医院生殖中心行PGT-A并进行解冻移植的268例患者的临床及实验室资料, 比较D5和D6囊胚(分别为975个、710个)的染色体非整倍体情况及妊娠结局。结果 D5囊胚的整倍体占比显著高于D6囊胚(49.1%vs. 41.1%, P=0.001 1), 非整倍体的占比则显著低于D6囊胚(50.9%vs. 58.9%, P=0.001 1), 其中D6囊胚染色体数目异常率显著高于D5囊胚(27.9%vs. 20.2%, P=0.000 5)。>35岁者D5/D6囊胚整倍体和非整倍体率无差异, 而≤ 35岁者D5囊胚整倍体比率显著高于D6囊胚(53.8%vs. 44.3%, P=0.001), 非整倍体率则显著低于D6囊胚, 且以染色体数目为甚(16.3%vs. 23.9%, P=0.001)。无论D5还是D6囊胚, ≤ 35岁者整倍体比率均显著高于>35岁者, 非整倍体率均显著低于>35岁者, 且均以染色体数...     

非优质胚胎继续囊胚培养与冻融囊胚移植的临床应用价值

目的探讨将非优质胚胎继续囊胚培养与冻融囊胚移植的临床应用价值。方法收集生殖中心235个体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)治疗周期中受精后第3天(D3)移植、冷冻保存后剩余的1026枚非优质胚胎继续囊胚培养,观察优质囊胚的形成情况,并玻璃化冷冻保存,若患者在新鲜移植周期妊娠失败,则在下一周期把囊胚解冻移植,比较冻融囊胚与同时期冻融卵裂胚的种植率和临床妊娠率。结果 D3非优质胚胎的优质囊胚形成率为36.6%,其中有43名患者的77枚优质囊胚在下一周期解冻移植,胚胎种植率(41.6%)和临床妊娠率(65.1%)显著高于同时期100名患者的202枚卵裂胚解冻后移植的胚胎种植率(25.3%)和临床妊娠率(43.6%)(P0.05),流产率无显著性差异(P0.05)。结论 1继续囊胚培养能有效筛选出非优质胚胎中具有发育潜能的胚胎,提高其利用率;2冻融囊胚移植能提高胚胎种植率和临床妊娠率。     

玻璃化冻融人胚胎卵裂期与囊胚期移植临床应用的效果比较

目的比较人胚胎卵裂期与囊胚期在玻璃化冻融胚胎移植结局的应用效果。方法回顾性分析2013年度在我院接受冻融卵裂期胚胎移植的267个周期(A组)和2012年11月至2014年5月接受囊胚期移植的91个周期(B组)的相关资料,根据患者年龄、内膜厚度及促排方案、移植优质胚胎数,比较两组之间的临床妊娠率、种植率、流产率。结果B组较A组妊娠率、种植率、流产率妊娠均有显著性差异(65.94%vs40.07%,48.85%vs23.10%,6.67vs14.94%),P0.05。两组间在年龄、内膜厚度及促排方案结果有一致性也有不同性;单胚胎移植,优质胚胎B组较A组有显著性差异(80.0%VS50.0%),卵裂期:ET2枚优胚与ET3枚优胚结局(43.51%VS51.92%)比较无差异性;ET1个优囊较卵裂期ET3个优胚的临床妊娠率(50.0%VS51.92%)有一致性。结论玻璃化冻融胚胎移植,年龄、内膜厚度及促排方案、移植优质胚胎数对妊娠的成功起主要作用,囊胚移植能取得较高的临床妊娠率,移植2枚优质胚胎在卵裂期与囊胚期均能获得较好的临床结局。     

ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体的研究

目的 ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,明确ART助孕后稽留流产遗传方面的原因,为指导下一次妊娠提供遗传方面的依据。方法对我院2015-2016年因稽留流产行清宫术患者,自愿留取胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,统计染色体异常的类型,正常和异常的比例,统计染色体异常与夫妻年龄、妊娠方式、民族、文化程度、既往妊娠情况、夫妻染色体之间的相关性。首次分析青海地区缺氧对自然流产的影响。结果共纳入120例稽留流产患者,样本检出率100%,检出染色体异常62例(异常率51.67%,数目异常62例,结构异常4例)。(1)女方年龄35岁组与≥35组,两组差异有统计学意义,女方高龄是导致染色体非整倍体发生的重要影响因素;(2)妊娠方式、文化分组,差异有统计学意义。民族分组,两组差异有统计学意义。既往妊娠情况分组,三组差异无统计学意义,但是自然流产两次组异常率高于其他两组。结论 (1)染色体异常作为引发自然流产的一个主要原因(51.67%),ART助孕不会增加胚胎/胎儿染色体异常,导致稽留流产,非整倍体为染色体异常的主要表现形式(55/62,88.71%),而且异常类型相对集中,具有明显的非整倍性高发核型。(2)对于有2次及以上自然流产患者建议行胚胎/胎儿绒毛染色体检查,复发性流产患者可以考虑行PGS助孕。(3)女方高龄是导致染色体非整倍体发生的重要影响因素,而性染色体单体则多见于较年轻孕妇,16-三体不存在母亲年龄效应。     

辅助生殖助孕技术中胚胎冻存年限对冻胚复苏移植临床结局的影响

目的探究辅助生殖助孕技术中胚胎冻存年限对冻胚复苏移植临床结局的影响。方法选取2016年1月至2016年10月我院进行辅助生殖助孕技术的411例冷冻胚胎作为研究对象,根据冷冻时间的不同分为三组,甲组(n=174)冻存时间低于12个月,乙组(n=136)冷冻时间为12～24个月,丙组(n=101枚)冻存时间大于24个月。并观察两组复苏的发育潜力和妊娠结局。结果三组在复苏后的发育潜力上进行比较,甲组优质胚胎率、胚胎存活率、胚胎完整率、胚胎发育率、囊胚形成率以及优囊率上分别为80.46%、93.1%、51.72%、82.76%、55.17%、47.13%,而乙组分别为72.06%、90.44%、58.09%、76.47%、54.41%、36.76%,丙组在各项指标分别为73.27%、92.08%、52.48%、78.22%、53.47%、46.53%,三组在各项指标上均无显著差异(P0.05)。三组在临床结局进行比较,甲组妊娠率、流产率分别为53.91%、10.94%,乙组妊娠率、流产率分别为53.85%、10.26%,而丙组妊娠率、流产率分别为53.73%、10.45%,三组在妊娠和流产上均无显著差异(P0.05)。结论虽然本研究中未见不同冻存时间对胚胎生存能力的影响,但是基于样本选取的局限性和出于可能影响保存的因素考虑,建议如无必要,尽量选择冻存时间较短的胚胎。     

D3卵裂期优质胚胎与非优质胚胎培养形成囊胚率及临床应用价值

目的探讨D3卵裂期非优质胚胎与优质胚胎继续培养形成囊胚率及临床应用价值。方法收集本中心486个体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)治疗周期中受精后第3天(D3)移植、冷冻保存后剩余的404枚优质胚胎,528枚非优质胚胎继续囊胚培养,比较两种胚胎的囊胚形成率。玻璃化冷冻已形成的囊胚,如果患者新鲜周期移植妊娠失败,则在下一周期把囊胚解冻移植,比较两种冻融囊胚的种植率和临床妊娠率。结果 D3卵裂期优质胚胎囊胚形成率为88.37%,非优质胚胎囊胚形成率为42.42%(P0.01);其中优质胚胎的78枚囊胚在下一周期解冻移植,其种植率为42.37%,妊娠率为63.53%;非优质胚胎的64枚囊胚在下一周期解冻移植,其种植率为39.65%,妊娠率为58.78%,两组比较差异没有统计学意义(P0.05)。结论⑴D3优质胚胎继续囊胚培养形成率明显高于非优质胚胎。⑵卵裂期优质胚胎培养形成的囊胚与非优质胚胎形成的囊胚冻融后移植的种植率及临床妊娠率没有明显差异。     

复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况分析

目的:分析复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况。方法:收集2018年6月至2019年10月本院收治的300例复发性自然流产或胚胎停育患者临床资料,采用树脂及蛋白酶K提取患者绒毛或者胎儿组织标本的基因组DNA,并采用多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测患者染色体非整倍体异常。结果:300例标本中,染色体非整倍体异常158份(52.67%);三体及部分单体共133份,占所有染色体异常的84.18%。其中异常比例前五位分别为:16三体36份(12.00%);X0单体17份(5.67%);22三体12份(4.00%);13三体9份(3.00%);21三体8份(2.67%)。性染色体中,三体4份(1.33%);部分三体共11份(3.67%),其中17染色体最多;部分单体共9份(3.00%),以8及12染色体最多;同源染色体不平衡易位共2份(0.67%),其中以(8p-,8q+)易位最常见(2份);非同源染色体不平衡易位3份(1.00%)。结论:采用MLPA法检测复发性自然流产与胚胎停育患者染色体状况,具有高效、快捷等优点,染色体非整倍异常是导致复发性自然流产与胚胎停育的主要因素,其中16号染色体最为常见。     

IVF/ICSI-ET成功率与年龄、移植胚胎数的相关性分析

目的探讨胚胎移植数目、年龄对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响。方法回顾性分析2012年1月1日至2012年6月30日在我院行IVF/ICSI-ET治疗的移植新鲜胚胎周期共704例,其中移植的第3天胚胎根据移植1、2、3枚胚胎分为1组、2组、3组,囊胚根据移植1枚、2枚胚胎分为A组、B组。分析分组后的临床妊娠率及多胎妊娠率;临床妊娠后分为单胎组、双胎组,再根据年龄分为≤35岁,35岁两组,研究不同年龄组与妊娠时限、围产期并发症的关系、及对分娩孕周、分娩方式的影响。结果 (1)在704例移植新鲜胚胎周期中,1组与2组、3组有统计学差异,第2组与第3组的临床妊娠率,多胎妊娠率、异位妊娠率无统计学差异;在移植囊胚周期数目中A组与B组的临床妊娠率无统计学差异。(2)流产率分组:在≤35岁组,流产率、早期流产率无统计学差异,晚期流产率、早产率有统计学差异;35岁组,流产率、晚期流产率无统计学差异,早产率有统计学差异。在≤35岁组,分娩周数、分娩方式有统计学差异。在35岁组,分娩周数有统计学差异,分娩方式无统计学差异。结论在IVF治疗的不孕患者移植2枚、3枚胚胎,移植2枚囊胚可获得理想的妊娠率,但同时提高了多胎妊娠率的发生。年龄大于35岁组的临床妊娠流产率高于≤35岁组。双胎妊娠较单胎妊娠平均孕周减少,早产率高、剖宫产率高。     

卵裂期胚胎质量对单囊胚移植结局的影响

目的研究辅助生殖技术体外培养第3天胚胎质量对所形成的囊胚临床结局的影响。方法回顾性分析本中心行单囊胚移植的483个复苏周期共432个病人的资料,根据所移植囊胚在第3天卵裂期胚胎的细胞数和碎片量进行分组,分析细胞数量和碎片量对囊胚移植临床妊娠率、流产率的影响。根据第3天细胞数分成≤6细胞组、7~9细胞组和≥10细胞组3组;根据细胞碎片量分成≤2级组和≥3级组。结果碎片量≤2级组和≥3级组在临床妊娠率(57.14%vs.58.65%)、流产率(13.50%vs.16.67%)方面均无统计学差异(P0.05)。≤6细胞组、7~9细胞组和≥10细胞组的临床妊娠率分别为49.30%、60.24%、52.5%;流产率为31.43%、11.5%、14.29%,各组间临床妊娠率无统计学差异(P0.05),≤6细胞组的流产率明显高于7~9细胞组(P0.05)。≤6细胞组优质囊胚的流产率(28%)仍明显高于7~9细胞组(P0.05)。结论经囊胚培养形成的囊胚的临床妊娠率和流产率与第3天胚胎碎片的多少关系不大;第3天6细胞以下胚胎形成的囊胚质量较差,即使形成优质囊胚其发生流产的风险也较高。     

NGS技术检测复发性流产组织染色体异常的临床意义

目的运用高通量测序技术(NGS)检测流产胚胎或绒毛组织染色体数目及结构异常,深入探讨复发性流产遗传学病因及NGS临床诊断价值及意义。方法整群抽样选择2016年1月-2016年10月的甘肃及青海两所省级医院的99例初次自然流产患者及165例复发性流产患者的胚胎或绒毛组织进行NGS技术检测,分析胚胎染色体数目和结构变异结果,探讨复发性流产与自然流产组织因病情、流产次数、年龄、孕周等因素造成的染色体异常差异。结果与初次自然流产患者相比,复发性流产患者胚胎染色体数目异常率(36.4%versus 44.4%)及结构异常率(6.8%versus 10.2%)均低,但差异无统计学意义(P0.05)。初次自然流产与复发性流产患者流产组织三倍体发生均以22、16号染色体多见,单倍体以X染色体单体多见,但两者染色体非整倍体发生顺位有差异。两种流产方式在染色体结构异常发生率方面,均以染色体结构缺失为主,染色体结构重复次之。孕妇年龄越大,流产次数越少,胚胎染色体异常发生率越高,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NGS技术对遗传因素造成的高龄流产及复发性流产查因均适用,可作为流产组织常规染色体核型分析的补充检测。     

人废弃胚胎体外培养成囊胚的实验室结局

背景：有报道称可以利用废弃胚胎建立人类胚胎干细胞系,对形态发育滞后的胚胎冻融后移植仍有再利用的医学价值。 目的：观察人废弃胚胎在体外继续培养形成囊胚的潜能。 方法：收集接受体外受精-胚胎移植或卵胞浆内单精子注射患者治疗后第3天废弃的胚胎404枚,进行囊胚序贯培养。 结果与结论：①废弃胚胎404枚,形成囊胚 65枚,总囊胚形成率为16.1%。②囊胚形成与患者的病因分类、年龄、受精方式无相关性(P > 0.05)。③胚胎来源于≥三原核(3PN)的(6~8)细胞组的囊胚形成率最高(P < 0.05)。卵裂球数随细胞数的增加,囊胚率也增高,但>8细胞囊胚率反而下降、与<3细胞组的结果相近。④Ⅰ,Ⅱ胚胎形成囊胚速度快,形成率显著高于Ⅲ,Ⅳ胚胎(P < 0.05)。⑤有囊胚形成患者的临床妊娠率显著高于无囊胚形成患者(P < 0.05)。提示囊胚形成与患者病因分类、年龄、受精方式无相关性。优质胚胎与(6~8)细胞的胚胎囊胚形成率高,多原核胚胎形成囊胚的价值应引起关注。废弃胚胎再利用能预测临床结局,为人类胚胎干细胞提供有利资源。 关键词：人废弃胚胎;胚胎培养;囊胚形成;结局分析;胚胎干细胞 doi:10.3969/j.issn.1673-8225.2012.05.038