2010年～2014年钦州市新生儿疾病筛查状况及结果分析

目的总结和分析2010年1月~2014年12月钦州市新生儿疾病筛查中心筛查的状况,了解本地区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(pku)的筛查及发病和治疗情况,探讨钦州市新生儿疾病筛查工作中存在的问题及解决方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)水平。分析PKU及CH筛查情况、发病率及召回治疗随访情况。结果 2010~2014年共分娩活产儿376920名,筛查新生儿316 933例,筛查覆盖率84.08%,筛查率从2010年的54.26%提高到2014年的98.55%,5年间初筛阳性可疑PKU 201例,召回复查165例,经筛查共确诊PKU2例,发病率1∶158 467;初筛阳性可疑CH 1773例;召回复查1423例,确诊CH 146例、高TSH血症82例,发病率1:2171。PKU召回复查率由65%上升至90%;CH由72%上升至82%。结论通过新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU患儿,加强管理和宣传力度,提高医务人员及广大人民群众对新生儿疾病筛查的认识,能有效提高筛查率和可疑阳性患儿召回率,及时发现和诊治新生儿智力低下,保障儿童正常的体格和智能发育,提高我国的人口综合素质,具有很好的社会效益和经济效益。     

荆州地区205356例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析荆州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回及确诊结果,了解荆州市CH筛查情况,为提升筛查工作质量提供依据。方法对本地出生后3~7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法检测促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9μIU/ml的患儿实施召回,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)进行复查确诊。结果 2012~2015年,荆州市新生儿CH筛查205 356例,年均筛查率为93.97%;筛查阳性1473例,召回率95.93%;共确诊CH 84例,发病率4.09/万;发病率情况有区域特征,农村明显高于城镇(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断、早期规范治疗的有效措施,做好规范管理、筛查、随访、诊治、教育工作,能有效提高筛查率及召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质,推动国民经济发展。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

宁波市2011年-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析宁波地区2011年~2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称CH)的筛查和确诊情况,了解本地区该病的筛查情况,为今后进一步做好筛查工作提供有效依据。方法利用时间分辨免疫荧光分析(DELFIA)对2011年~2014年宁波市出生的新生儿进行足底血片筛查,诊断筛查结果阳性者通过测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查进行确诊。结果 2011年~2014年宁波地区CH筛查人数分别为89 619例,95 313例,89 469例,87 312例,CH确诊人数分别为61例,86例,58例,68例。CH发病率分别为68.07/10万,90.23/10万,64.83/10万,77.88/10万,经χ2趋势检验,历年发病率差异无统计学意义。4年间CH阳性人数召回率分别为97.24%,98.82%,98.38%,98.63%,有109例阳性标本失召。结论宁波地区CH发病率高,而新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查、召回及随访系统,降低CH患儿病残率,从而提高出生人口素质。     

柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与确诊关系分析

目的回顾性分析2007～2011年柳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与临床确诊关系,提高新生儿疾病筛查的有效性。方法新生儿出生72 h后采集足跟血滴于专用滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸片促甲状腺激素(TSH)浓度,筛查阳性者需召回取静脉血采用化学发光法检测甲状腺功能。结果柳州市新生儿疾病筛查中心2007～2011年共筛查新生儿198 913例,先天性甲状腺功能减低症筛查阳性1374例,阳性率0.7%,召回1208例,确诊原发性甲低126例,高TSH血症121例,筛查结果与确诊成正比关系,筛查的确诊符合率为20.4%。结论加强实验室筛查准确性和阳性召回工作,可保障先天性甲状腺功能减低症患儿的检出与治疗。     

8077例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 了解运城市盐湖区2005年1月～2009年12月新生儿疾病筛查及发病情况,提高筛查率,减少先天残疾.方法 所有在盐湖区辖区内出生的活产新生儿均按卫生部<新生儿疾病筛查技术规范>进行采血,统一递送至山西省新生儿疾病筛查中心进行苯丙氨酸浓度(PKU)和促甲状腺激素水平(CH)检测.结果 2005年1月～2009年12月共筛查新生儿8077例,筛查率为22.36%.5年,我区的新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例召回复查率达93.93%;苯丙酮尿症(PKU)发病数3倒,发病率为1/2692;甲状腺功能减低症(CH)6例,发病率为1/1346,均明显高于我国平均水平和山西省平均水平.结论 加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.     

2009-2014年日照地区新生儿疾病筛查结果分析

目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况和发病率。方法对2007-2014年日照市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以日照市新生儿筛查中心为中心建立各区县妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象。结果 2007年1月-2014年12月共筛查新生儿245 232例,确诊CH 129例(发病率为0.053%),PKU 33例(发病率为0.013%),CAH 9例,G6PD 21例。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,使患儿得到早期诊断和治疗,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,各医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,提高出生人口素质。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。     

潮州地区近7年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析潮州市2008年1月~2014年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率和筛查状况。方法应用时间分辨荧光分析法测定TSH浓度,回顾性方法对其进行分析。结果共筛查新生儿105 373例,检出CH患儿87例,发病率为1/1211。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症在新生儿群体中有一定发病率,可以通过新生儿筛查早期发现并干预,提高人口素质。     

梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%（56/55 331）,PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率（市本级）12.57%（573/4557）。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

潮州地区近5年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析和总结2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查情况。方法采集出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟血制成滤纸干血片,采用时间分辨免疫荧光分析法、免疫荧光分析法等技术,筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)等代谢缺陷病。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果 2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿80 174例,共检出阳性数4469例,其中CH 58例,G-6-PD缺乏症4409例,PKU 2例。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH、G-6-PD缺乏症、PKU患儿,加强培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,早诊早治,有效防止体格和智力障碍的发生,具有很好的社会效益和经济效益。     

株洲地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值的建立

目的建立本地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查阳性切值。方法对2010年7月至2011年7月全市120余家分娩机构分娩的47066例新生儿进行CH筛查,采足跟末稍血制成滤纸干血片,用DELFIA法检测干血片中TSH含量,对筛查阳性结果召回确诊。结果筛查阳性切值为9.0μIU/mL时,筛查灵敏度、特异度和漏诊率分别为：100%,99.53%,0%;通过百分位数法统计分析,99%可信限浓度8.52μIU/mL;8.0-9.0μIU/mL之间召回的23例新生儿中发现9例高TSH血症患者,其初筛TSH浓度下限为8.61μIU/mL。结论为了提高筛查效率,防止漏诊的发生,同时加强对高TSH血症患者的随访,本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的阳性切值调整为8.50μIU/mL。     

100749例新生儿中先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析2011年1月-2011年11月保定地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病特点。方法对此时间段内由市,各区,县医疗保健单位送往保定市新生儿疾病筛查中心的新生儿足跟血滤纸干血片100 749人份,（生后3-7天采血,滴于S＆903S型滤纸上）采用时间分辨荧光免疫技术,检测干血斑中促甲状腺素（hTSH）含量,将复查可疑阳性患儿召回,通过血清学甲功五项检测（电化学发光法）进行确诊。结果 100 749人新生儿中,筛查出可疑阳性患儿1856人,男998人,女858人,筛查阳性率1.84%,召回1548人,召回率83.4%,确诊CH患儿42人,男21人,女21人,检出率约1/2399,与2008年报道的检出率1/3333相比有所上升。其中1月发病率最低,4月最高,1月～4月呈上升趋势,6、9、11月发病较低,其余月较高。结论新生儿筛查是早期发现先天性甲状腺功能减低症患儿的重要手段,2011年1月～11月期间,CH发病率比以往高,9月～11月是筛查高峰期,但不是发病高峰期,1月～4月发病率呈上升趋势,其余月无规律。     

2014年新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区130 449例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症14例,检出率为0.107‰;先天性甲状腺功能减低症19例,检出率为0.146‰。结论新疆南疆地区2014年新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的检出率低于全国平均水平;进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

衡阳地区2009年-2014年新生儿疾病筛查回顾与分析

目的通过对2009年-2014年六年来衡阳市新生儿疾病筛查结果的分析,了解我市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和高TSH血症的发病情况,以探索积极有效的预防及治疗措施。方法新生儿出生72h后,采3滴足跟血至专用血片,自然晾干后,4-80C冰箱保存,5天内送至筛查中心进行检测,通过时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定血片中促甲状腺素含量,化学荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量。对结果进行统计及分析。结果 5年共筛查新生儿383484人,筛查率为77.12%,确诊苯丙酮尿症患儿14例,发病率1/27391,先天性甲状腺功能减低症127例,发病率1/3019,高TSH血症54例,发病率1/7101。结论通过新生儿疾病筛查,对患儿早诊断、早治疗,避免疾病导致不可逆损伤的发生,从而提高本地区人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.     

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

南通地区近三年新生儿主要遗传代谢病筛查及诊断结果分析

目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年10月～2017年9月间新生儿主要遗传代谢病发病情况,分析本地高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况、诊疗随访效果。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度,将检测不通过的召回进一步检查。结果 2014年10月～2017年9月共筛查新生儿130 049例,筛查率呈逐年上升趋势。HPA检出率为1:6502(20/130 049),CH检出率为1:2242(58/130 049),HPA、CH检出率均略高于省内及全国检出率。对筛查阳性者进行召回确诊,高Phe者召回阳性率在8.65%,高TSH者召回阳性率在25.42%。接近阳性预测值。HPA可疑阳性患儿召回经基因诊断100%符合。PKU患儿、CH患儿诊疗情况良好,随访进展较满意。结论通过新生儿筛查可做到及时筛查、尽早诊断、尽快治疗,避免因HPA、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。