5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析

目的探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析。方法采15-20^＋6孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局。结果唐氏征血清学筛查共检出2卜三体高风险病例379例,羊水细胞染色体核型分析共确诊胎儿21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例,嵌合体1例,其他染色体结构异常3例。随访结果唐氏征筛查高风险病例中,B超胎儿畸形的发生率明显高于低风险人群。结论中孕期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征和B超结构异常病例中具有临床应用价值,本实验室21-三体筛查假阳性率6．5％（371／5686）,检出率62．5％（5／8）。     

太原地区10916例孕中期血清学筛查结果分析

目的 评估孕中期血清学筛查在胎儿染色体病诊断中的意义。方法 回顾性分析10 916例于2007年1月~2014年12月行血清学筛查的单胎妊娠孕妇的临床资料及产前诊断情况,了解临床意义。结果 (1)21-三体高风险孕妇837例,筛查阳性率为7.67%(837/10 916);18-三体高风险筛查阳性率为0.84%(92/10 916),神经管畸形高危筛查阳性率1.66%(181/10 916)。(2)本组唐氏征筛查高风险孕妇中,100%接受了超声检查,58.88%接受了羊膜腔穿刺,其中21-三体高危孕妇者中,染色体异常率为2.98%(15/503),18-三体高风险中染色体异常率2.27%(1/44),神经管畸形高危孕妇中神经管畸形检出率为0.55%。(3)16例染色体异常中与唐氏征筛查相符的染色体异常6例,其中5例为21-三体,1例为18-三体;其余10例为其他染色体异常,包括性染色体数目异常2例、性染色体结构异常2例及常染色体异常6例。结论血清学筛查不仅有利于筛出21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷患儿,对于性染色体数目异常、性染色体结构异常以及其它常染色体异常也有一定的筛查意义。做好产前筛查工作对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析

目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。     

唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义

目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。     

唐氏综合征产前血清学筛查高风险与染色体异常的关系

目的探讨联合高龄和超声异常因素对唐氏综合征产前血清学筛查检出染色体异常的影响。方法对2005年1月至2010年4月1598例因唐氏综合征产前血清学筛查高风险来中山大学附属第一医院就诊的患者行胎儿染色体核型分析,分成血清学筛查高风险组、血清学筛查高风险合并高龄组、血清学筛查高风险合并超声异常组和血清学筛查高风险合并高龄、超声异常组4组,分析和比较各组染色体异常检出情况。结果血清学筛查高风险合并高龄、超声异常组和血清学筛查高风险合并超声异常组的21三体阳性率和染色体异常率均显著高于血清学筛查高风险组;血清学筛查高风险合并高龄组的21三体阳性率和染色体异常率与血清学筛查高风险组的差异无统计学意义;血清学筛查高风险合并高龄、超声异常组的21三体阳性率显著高于血清学筛查高风险合并超声异常组。结论唐氏综合征产前血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征越多,患唐氏综合征的可能性越大,其中超声异常影响最大,高龄影响较小。     

唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨

目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。     

产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局。结果5420例孕妇高龄(≥35岁)276例,21-三体高风险298例,18-三体高风险31例,共605例。605例无创产前基因检测为染色体非整倍体高风险13例,低风险结果592例,13例经产前诊断21-三体5例,18-三体3例,其它异常核型1例,对低风险592例孕妇随访未发现假阴性结果。结论唐氏血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查可避免95%以上高龄及唐氏血清筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。     

清远地区2013-2015年唐氏征筛查结果分析

目的分析清远地区唐氏征筛查结果,探讨唐氏征筛查对发现胎儿染色体异常的意义。方法对2013年8月-2015年8月期间于清远市人民医院进行产筛的孕妇及其他医院送检的孕妇血清实行唐氏征筛查检测,对高风险及其他具有产前诊断指针的孕妇进行胎儿染色体核型分析并跟踪随访妊娠结局。结果共28369例参加筛查,早孕(9-13+6周)10614例,21三体高风险881例,高风险率8.3%,18三体23例,高风险率0.22%;中孕(14-20+6)17 755例,21三体高风险1203例,高风险率6.78%,18三体高风险30例,高风险率0.17%;NTD高风险126例,高风险率0.73%。经产前诊断确诊21三体综合征13例,18三体综合征4例,13三体综合征2例,其他染色体数目或结构异常18例,染色体多态52例。结论孕期血清学产前筛查对于预测胎儿染色异常具有重要临床意义,可以有效降低出生缺陷的发生。     

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析。结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查。异常核型的分布主要为Down′s综合征(21三体)161例,18三体34例,13三体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例。异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例。结论胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down′s综合征及Turner综合征等非整倍体异常。羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病。     

6840例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析黄梅县6840例唐氏征筛查血清学结果,探讨孕中期唐氏征筛查在常见染色体异常疾病中的应用。方法对6840例孕龄在14~20~(+6)周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏征筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果 6840例孕妇中共筛查出高风险孕妇371例,总筛查高风险率为5.42%(371/6840),其中21-三体高风险率为4.02%(275/6840),18-三体高风险率为0.57%(39/6840)。高龄孕妇(≥35岁)筛查高风险率(3.55%,243/6840)显著高于非高龄(35岁)孕妇(1.87%,128/6840);但两年龄段异常染色体确诊率差异不显著。342例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者30例,其中21-三体患儿4例,18-三体患儿2例,其他染色体异常24例。结论孕中期唐氏征筛查可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。     

无创性产前基因测序技术在染色体非整倍体中的应用

目的探讨高通量并行测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2012年10月至2013年4月,生化血清学筛查唐氏高危或高龄孕妇,采用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创性产前检测,评估患病风险率,提示高危孕妇进行核型分析确诊。结果813例无创检测高危孕妇,13例提示异常高危,异常率为1．59％,其中4例21三体,3例18三体,6例性染色体。核型确诊4例均为21三体,准确度100％;2例18三体;1例47,XXY和1例47,XXX。结论基于高通量测序技术的方法能快速、准确、无创检测唐氏综合征,相对18三体和性染色体检测准确度和稳定性有待优化与提高。     

余姚地区8823例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的总结分析余姚市2014年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况。方法对孕龄在15~20~(+6)w的8823例年龄35岁单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其他高风险单胎孕妇685例直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇383例,筛查阳性率4.34%,其中包括21-三体高危323例,18-三体高危16例,神经管畸形高危44例。对筛查获得的高风险孕妇383例及其他高风险孕妇685例共计1068例进行遗传咨询服务,开展产前诊断孕妇569例,确诊21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、其他染色体畸形各2例。确诊畸形儿均及时终止妊娠。筛查低风险孕妇中,确诊2例21-三体综合征、1例神经管畸形。结论孕中期唐氏综合症产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷。但存在的假阳性率和假阴性率的使筛查受到一定局限,需要不断改善。     

1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析

目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾性分析。结果共检出异常核型335例,异常检出率23.30%,21三体发生率最高(62.69%),其次18三体(15.52%)和性染色体数目异常(14.33%);高龄孕妇组异常核型发生率高于非高龄孕妇组(χ~2=5.25,P0.05);血清学筛查高风险607例,羊水染色体核型异常检出率17.63%;NIPT筛查高风险408例,羊水核型异常266例,总体筛查准确度65.20%。结论联合应用血清学筛查、超声检查、NIPT检测等筛查方法和侵入性产前诊断,对降低染色体异常患儿的出生具有重要意义。     

无锡地区554例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨唐氏征筛查在羊水细胞染色体产前诊断中的作用。方法选择2008年唐氏征筛查为高风险的孕妇554位,进行羊水细胞染色体诊断。结果发现异常核型14例,异常核型率为2.53%,其中三倍体1例,18-三体1例,21-三体6例。结论结合唐氏征筛查结果进行羊水细胞染色体核型分析是一种比较实用的产前诊断方法。     

沈阳地区915例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的分析915例孕妇羊水穿刺结果,揭示沈阳地区胎儿异常染色体特点及羊水穿刺染色体核型异常与产前诊断指征的关系,探讨羊水穿刺在产前诊断中的重要意义。方法对915例孕妇进行产前筛查、超声诊断以及询问病史、个人史以及婚育史等,并对高危孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。结果 915例孕妇中,染色体核型异常检出率为8.74%,其中染色体数目异常32例(3.50%),结构异常24例(2.62%),多态性变异13例(1.42%),嵌合体11例(1.20%)。异常核型中21三体综合征16例,18三体综合征10例,13三体综合征2例。在产前诊断的高危因素中,彩超软指标异常检出率为13.51%,高龄产妇检出率为8.50%,唐氏筛查高危者检出率为6.61%。结论本研究中沈阳地区染色体数目异常为最多见的染色体病,且以三体综合征为最主要构成部分。孕妇彩超软指标异常、高龄产妇及唐筛高危者可为沈阳地区临床实施羊水穿刺的主要高危提示因素,且羊水穿刺染色体核型分析为安全可靠的产前诊断标准。     

311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例（5/6）,高龄孕妇（年龄≥35岁）中4例（4/161）,有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例（1/30）,年龄〈35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例（2/87）,畸形儿生育史孕妇中1例（1/1）,单纯超声＂软指标＂及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

化学发光法孕中期三联筛查高危孕妇221例产前诊断结果分析

目的探讨孕中期母血AFP、β-hCG、uE3三联筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用化学发光法对孕14-20w的孕妇进行血清学筛查。通过检测母血AFP、β-hCG、uE3三种激素并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,用ACCESS2配套的产前筛查软件综合评价孕中期孕妇之胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度。对其中筛查高危的孕妇进行产前诊断,并对产前诊断临床资料进行回顾分析。结果在筛查的2834例孕妇中,风险度超过筛查标准的共221人,其中21-三体综合征高危妊娠179例,筛查阳性率为6.33%,18-三体综合征高危妊娠28例,筛查阳性率为0.98%,经过羊水染色体核型分析,出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共确诊3例21-三体综合征患儿,未见18-三体综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠14例,筛查阳性率为0.5%,均经过彩超检查,共检出3例神经管缺陷胎儿。结论化学发光法孕中期三联筛查对于诊断胎儿染色体病及神经管缺陷具有重要的临床价值,可有效降低染色体病及神经管缺陷患儿的出生率,并对预测不良妊娠结局具有一定的应用价值。     

7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断

目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法，由wallac提供Multicalc产前筛查软件，计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询，知情同意，进一步羊水细胞染色体核型分析，确诊。结果接受筛查7059例孕妇，469例为高风险，高风险率6，64％。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断，胎儿染色体异常9例，检出率3．1％。羊水核型异常有21-三体，短臂增加，平衡易位，倒位，缺失，性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断，产前诊断是减少出生缺陷的发生，提高人口质量不可缺少的技术手段。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用价值探讨

目的探讨血清学检查结合B超在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法对来我院检查的3248位孕妇使用孕中期血清学三联(AFP、Freeβ-HCG、uE_3)检测联合B超检查进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,然后对筛查高风险孕妇进一步分析其羊水细胞染色体核型。结果共筛查出高危孕妇192例,其中血清学筛查高危孕妇183例,而超声检查胎儿异常9例,后进行羊水穿刺确诊唐氏综合征5例、18-三体综合征2例。结论联合使用血清学检测和超声检查的产前筛查方案,有利于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,相对简单有效而无创,值得在临床推广使用。