广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析

目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。     

三亚地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的对三亚地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,以期了解该地区新生儿G6PD缺乏症的现状。方法选取2018年01月～2020年07月在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿作为研究对象,在其出生72h后采集足底血并应用荧光斑点法测定G6PD活性,且对筛查结果为阳性的患儿,立即召回采静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。结果自2018年01月～2020年07月以来,在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿共10 216例,实施初筛新生儿10 197例,筛查率99.81%,检出G6PD缺乏新生儿335例,初筛阳性率3.29%;随后召回335例,召回率100.00%;确诊G6PD缺乏新生儿36例,确诊阳性率为3.53‰;确诊男患儿31例,发病率5.52‰(31/5618),女患儿5例,发病率1.09‰(5/4579),男女比例6.2∶1,性别差异有统计学意义(P0.05)。结论三亚地区新生儿G6PD的发病率大约为3.53‰,其中男患儿居多,应加强本地区新生儿、尤其男婴G6PD筛查工作,不仅可早期诊断、早期防治高胆红素血症的发生,且有效避免低智力甚或死亡的发生,提高出生人口素质。     

湘潭地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰（60/15471）,G6PD/6PGD比值法确诊检出率为3.61‰（56/15 471）,与比值法的符合率为93.33%。结论比色分析法具有较高的敏感性、特异性和准确性,方法简单、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。湘潭地区男性患者明显多于女性患者。     

广西崇左地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解崇左地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果情况。方法采用NADP+氧化还原酶法,对2015年7月至2018年6月在我院产科分娩的11 681例新生儿进行红细胞G6PD活性检测,并对不同性别、民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果筛查的11 681例新生儿中,有1158例G6PD缺乏,阳性率9.91%(1158/11 681),男性阳性率13.29%(843/6343),女性阳性率5.90%(315/5338)。不同民族新生儿中:壮族8398例(男4613例,女3785例),阳性率10.69%(男14.33%,女6.26%);汉族2990例(男1573例,女1417例),阳性率8.13%(男10.68%,女5.29%);其他少数民族293例(男157例,女136例),阳性率5.80%(男8.92%,女2.21%)。结论本市为新生儿G6PD缺乏症的高发区,有性别和民族差异,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。     

余姚地区11848例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法用荧光斑点法(FST)对2014年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2104年出生新生儿11 848例,初筛新生儿11 776例,筛查率99.39%,发现G6PD缺乏新生儿276例,初筛阳性率2.34%;召回265例,召回率96.01%;确诊G6PD缺乏新生儿42例,确诊阳性率为3.54‰;确诊男性37例,发病率为5.94‰(37/6228),女性5例,发病率0.90‰(5/5548),男女比例7.4:1。结论 G6PD缺乏症筛查是先天性G6PD缺乏症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,通过多途径提高G6PD缺乏症筛查筛查率和召回率。     

南昌地区10792例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的探明南昌地区G6PD缺乏症的发生率.方法采用婴儿出生后3d的足跟血进行筛查,可疑缺乏患者再行G6PD活性定量进行确诊.结果南昌地区G6PD总发生率为1.20%(129/10792).男孩92例,占男性受检人数的1.67%(92/5524),其中中间缺乏33例,占0.6%(33/5524),显著缺乏59例,占1.07%(59/5524);女孩37例,占女婴受检人数的0.70%(37/5268),其中中间缺乏31例,占0.59%(31/5268),显著缺乏6例,占0.11%(6/5268).结论南昌地区G6PD缺乏症的发生率较南方省市低,且男性明显高于女性.     

潮州地区2015年新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的了解潮州地区新生儿G6PD缺乏症的发生情况。方法对2015年在潮州地区出生的新生儿共26 624例,在其出生72h后采集足跟血制作血滤纸干血片,采用荧光斑点试验测定G6PD活性。初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD比值法确诊。结果初筛阳性率为3.7%。筛查阳性者确诊检出率为44.0%,其中男性发病率明显高于女性,为5.5:1。结论潮州地区新生儿G6PD缺乏症发病率较高,应对新生儿进行常规筛查,以防治G6PD缺乏而带来的疾病。     

江门市新生儿G6PD缺乏症基因频率

目的了解江门市区新生儿G6PD缺乏症基因频率.方法应用G6PD/6PGD比值法.结果 6312名新生儿(其中男婴3309人,女婴3003人)检出G6PD缺乏症305人,其中男婴183人,女婴122人,G6PD缺乏症基因频率为0.0553.结论江门市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防因G6PD缺乏而带来一系列疾病.     

昆明地区足月新生儿G6PD缺乏症的检测与临床

本文采用G6PD/6PGD定量比值法(杜传书)对984例在我院出生的足月新生儿进行红细胞葡萄—6—磷酸脱氢酶(G6PD)活性进行检测,其中73例(7.42％),其中男 43例,女30例,存在 G-6-PD缺乏,男女发病之比为 1.4:1。该检测结果对于指导临床防治因G-6-PD缺乏所致的溶血、贫血、核黄胆等,具有积极的临床意义。     

怀化市266408例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对2011-2016年怀化市266 408例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果分析,了解怀化市G6PD缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和新生儿溶血性疾病的防治提供依据。方法应用荧光分析法对新生儿筛查干血滤纸片进行初筛,对初筛可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2011-2016年怀化市进行G6PD筛查的新生儿共266 408例,筛查率为74.69%,初筛可疑阳性2912例,召回复查2161例,召回率74.21%;共确诊1050例,总发病率为1/254,其中男性筛查数146 656例,确诊男性923例,男性发病率为1/159,女性筛查数119 752例,确诊女性127例,女性发病率为1/943,男女发病率之比为7.3:1,男性发病率明显高于女性。结论怀化市G6PD缺乏症发病率较广西、海南等地区低,但还是有一定的发病率。开展新生儿G6PD缺乏症的筛查,可对本病进行早期诊断和防治,有利于儿童的健康成长。     

广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 ,对早期防治新生儿核黄疸未能起到作用     

活血化瘀煎剂防治新生儿G6PD缺乏症的研究

本文报道中药活血化瘀煎剂在临床与实验室证实可阻止溶血的基础上，为探讨其艇机制，对Ｇ６ＰＤ缺乏与Ｇ６ＰＤ正常新生儿进行治疗前后Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ幽会对比观察，结果活血化瘀煎剂服后均可使Ｇ６ＰＤ缺乏者Ｇ６ＰＤ／６ＰＤＤ比值增高，甚至达正常，而Ｇ６ＰＤ正常者服后幽会不变，提示活血化瘀煎剂作用机制可能基于强大之抗经作用及抗骨髓休克、活跃生血，促进Ｇ６ＰＤ之生成，甚至纠正其缺乏，而不仅是替代作用。为开发此方     

广西钦州地区G6PD缺乏症的检测及分析

目的了解广西钦州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的发病情况。方法收集钦州市妇幼保健院2012年2月到2014年4月,采用速率法检测红细胞中G6PD活性的结果,并对结果进行统计分析。结果在所统计的22 861例样本中,检出G6PD缺乏样本2327例,阳性率为10.18%;在所有检测结果中,男性和女性样本分别为11 399例和11 462例,G6PD缺乏症分别为1569例和758例,阳性率分别为6.86%和3.32%。结论钦州地区G6PD缺乏症发生率较高,在育龄人群及新生儿中进行检测和统计分析,对提高本地区出生人口素质及并发症的预防有积极意义。     

昆明市新生儿遗传性红细胞G6PD缺乏症基因频率

应用G6PID/6PGD比值法对我院1999年4-7月出生的新生儿进行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检测,并确定新生儿中G6PD缺乏症基因频率.结果567名新生儿中(男婴300人,女婴267人)共检出G6PD缺乏症患儿60名(男婴33人,女婴27人).新生儿G6PD缺乏症的基因频率为0.11.女婴中G6PD缺乏症的发生率为10.3%.     

宁波地区273例G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的了解宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变分布及基因频率,从分子水平上诊断和指导临床诊治。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干滤纸血片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时提取干滤纸血片DNA,进行G6PD基因常见突变位点检测。结果在400例初筛阳性及疑似女性杂合子患儿中,应用基因法检测到273例存在基因突变,检出突变类型11例,具体为c.1376 GT 85例(31.1%),c.1388GA 81例(29.7%),c.95 AG 38例(13.2%),c.1024 CT 37例(13.5%),c.871GA 16例(5.9%),c.392 GT 6例(2.2%),c.1004 CA 5例(1.8%),c.1360 CT 2例(0.7%),c.592 CT 1例(0.4%),c.487 GA 1例(0.4%),c.517TC 1例(0.4%),c.1376 GT+1024CT 1例(0.4%),c.95AG+1388GA 2例(0.7%),c.871GA+1024CT 1例(0.4%)。结论宁波地区G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376GT,c.1388GA,c.95AG为主,占74%。     

斗门地区育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析

目的了解珠海市斗门区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为优生优育、减少出生缺陷,提高出生人口素质提供科学依据。方法先用G6PDH酶法在育龄人群中进行筛查,低于正常值的,用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果在1023例受检人群中,共检出G6PD缺乏症60例,G6PD缺乏症发生率为5.86%。结论斗门地区是G6PD缺乏症的高发地区,在婚前和产前的育龄人群进行G6PD缺乏症筛查,并进行优生优育的科学指导,是避免新生儿因G6PD缺乏引起严重溶血的有效途径。     

深圳市2006年新生儿G6PD缺乏症筛查治疗情况分析

目的 探讨通过新生儿疾病筛查发现的深圳市2006年G6PD缺乏症的发病、临床表现、诊断治疗及预防.方法 新生儿出生3天末梢血滤纸片法用荧光化学分析法筛查,筛查阳性者召回用比值法进行确诊检查.确诊者尽早预防,有临床表现者予治疗.结果 筛查阳性者确诊检出率为42.98%,其中,男性发病率明显高于女性,为7.9：1,有症状者 66.79%.发病以广东籍人口为主,临床表现主要为黄疸和高胆红素血症.早期治疗预防,预后良好.结论 在高发地区通过新生儿筛查可以及时发现确诊该病,控制症状,避免核黄疸导致残疾发生.并对无症状者进行有效预防,避免严重溶血发生.     

新生儿G6PD缺乏症发生率的调查和护理干预

目的调查珠海市新生儿C-6PD缺乏症的发生率,通过护理干预杜绝新生儿核黄痘的发生.方法采用荧光斑点结合硝基四氮唑蓝法(N-BT法)筛查和确诊新生儿G6PD缺乏症.通过对这些病例重点监护以早期发现新生儿黄疸并通过对产妇及其家属的健康教育以预防蚕豆病的发生.结果该市新生儿G6PD缺乏症的发生率为3.2%,缺乏G6PD的新生儿黄疸的发生率为33.8%,G6PD酶活性和G6PD/6PGD比值在G6PD缺乏黄疸组与无黄疸组两组间无显著性差异.通过护理干预和健康教育,无1例发生新生儿核黄疸和小儿蚕豆病.结论该结果阐明了珠海市G6PD缺乏症和由之所致的新生儿黄疸的发生率,并肯定了新生儿筛查的重要价值和临床的护理干预及健康教育在该类疾病的预防中所起的重要作用.     

新生儿G6PD缺乏症筛查及遗传咨询措施的研究

目的新生儿G6PD缺乏症筛查,计算发病率、基因频率,患儿治疗及遗传咨询。方法筛查用荧光分辨法,确诊用G6PD/6PGD比值测定法。结果2007年10月至2008年10月对我院新出生的9842例新生儿进行了G6PD缺乏症筛查,男性5286例,女性4556例,共检出确诊病例18例。发病率为1.83‰(18/9842),其中男性发病16例,为1.63‰(16/9842),女性2例,为0.2‰(2/9842)。男女比例8∶1。G6PD缺乏症基因频率为0.00303(16/5286)。18例病儿中,祖籍为上海浦东人,发病3例,占16.67%(3/18),祖籍为外地人口发生15例,占83.33%(15/18)。     

新生儿高胆红素血症G6PD缺乏症筛查及临床意义

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏与新生儿高胆红素发生率及发病时间的关系,为高胆的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对2008年1月至2009年12月在韶关市妇幼保健院分娩的活产新生儿采用荧光斑点法对其进行G6PD筛查,对G6PD缺乏的患儿,按姓别分组调查其高胆发生率及发病时间。结果 G6PD缺乏的患儿高胆发生率显著高于对照组新生儿;男性高胆发生率显著高于女性;G6PD缺乏的患儿的发病时间主要在生后一用周内。结论 G6PD缺乏为新生儿高胆的重要病因,发病率男性高于女性,发病高峰在出生2～4天,对G6PD缺乏的高胆患儿进行早期干预,能有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。