NIPT-plus在产前筛查中的应用研究

目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛阳市妇女儿童医疗保健中心因血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险、高龄及超声软指标异常的孕妇780例行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析。结果780例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出12例染色体高风险胎儿,羊水核型分析证实其中9例为染色体异常,分别为5例21-三体、1例18-三体及3例性染色体非整倍体。21-三体检出率为100%,18-三体检出率为100%,性染色体非整倍体的检出率为60%。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

1166例无创产前基因检测结果分析北大核心CSCD

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对1166名孕妇行无创产前基因检测,结果与羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作比较。结果1166名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体异常9例,总检出率为0．8％,其中高龄孕妇（〉35岁）198例,检出6例,检出率为3％,低龄孕妇968例,检出3例,检出率0．3％;其中21-三体2例,18-三体3例、性染色体异常4例,以羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作为标准比较,符合率分别为100％、100％、50％。结论无创产前基因检测能提高产前诊断效率,其对21-三体综合征、18三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。     

无创产前基因检测技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的临床应用

目的探讨无创产前基因检测技术检测胎儿性染色体异常中的应用价值,以及分析其检测出的胎儿性染色体异常中不同核型之间的假阳性情况。方法选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的6972例单活胎孕妇,收集外周血标本并提取胎儿游离DNA,制备文库,利用高通量测序技术进行测序分析,对提示性染色体非整倍体异常的孕妇进行羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查。对所有被检测者进行随访。结果 1 6972例标本中,无创产期基因检测提示胎儿性染色体非整倍体异常20例,经知情同意,19例孕妇自愿接受羊水穿刺,其中8例羊水染色体核型结果与NIPT结果一致,均已自然流产或引产,包括45,X 2例,45,X,rob(14;21)1例,45,X[43]/46,XY[7]1例,47,XXY 2例,47,XYY 1例,47,XXX 1例。2 6972例标本中,NIPT对性染色体非整倍体异常检出率为0.29%(20/6972),假阳性率58%(11/19),其中XO、XXY、XYY、XXX的假阳性率依次为70%(4/13),0,50%(1/2),50%(1/2)。结论无创产前基因检测可应用于胎儿性染色体异常检测,但是其对X单体假阳性率高,仍需进一步产前诊断确诊。     

无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究

目的无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查中的临床价值。方法 2015年1月至2017年12月在知情同意前提下对4709例孕妇抽取静脉血10ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿非整倍体及性染色体的风险率,对21、18、13高风险及可疑性染色异常的孕妇进一步行羊膜腔穿刺术获得染色体核型。结果共筛查出无创基因高风险孕妇107例,其中21三体高风险77例,18三体高风险23例,13三体高风险7例,94例高风险孕妇经介入性产前诊断羊水细胞核型分析,经统计学分析,无创基因21、18、13三体检出率均为100%,漏诊率为0,假阳性率分别为为0.04%(2/4708)、0.08%(4/4708)和0.06%(3/4708),阳性预测值分别为97.1%(67/69)、78.9%(15/19)和50.0%(3/6),阴性预测值均为100%;共筛查出可疑性染色体异常孕妇96例,66例经介入性产前诊断羊水细胞核型分析,经统计学分析,无创基因性染色体检出率为100%,漏诊率为0,假阳性率为0.30%(14/4708),阳性预测值78.8%(52/66),阴性预测值100%。结论无创基因检测在临床工作中可以提升筛查能力,减少染色体异常儿的出生,减少不必要的有创性性产前诊断操作。     

孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值

目的探究孕妇产前行无创性染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法选取2016.1-2017.2期间入我院行产前检查的934名孕妇为本次研究对象,所有孕妇入院后取外周血,行无创性胎儿染色体非整倍体基因检查,并就结果对检测为高风险孕妇行羊水穿刺,对高风险孕妇进行染色体核型分析,判断胎儿基因是否出现问题,以羊水穿刺、染色体核型分析结果为金标准,观察无创性染色体非整倍体基因检测用于产前胎儿非整倍体基本诊断的准确性。结果 934名孕妇无创性产前基因检查共有10例为高风险,阳性率1.07%,其中13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,高风险孕妇羊水穿刺染色体核型分析,结果13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,本次胎儿染色体疾病(13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例)无创性产前基因检测检查准确率100%,基因检查低风险者胎儿随访至出生,未发现染色体疾病。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病诊断具有良好准确性,临床用于胎儿排畸筛查有重大意义,能有效减少畸形胎儿出生。     

政府投入开展无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的应用性研究

目的探讨政府投入开展无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用性研究。方法由政府财政投入专项资金,充分发挥产前无创产前基因检测技术优势,在临界风险、高危人群中开展检测工作,降低病残儿出生。结果 (1)应用上述方法对24 542例孕妇进行产前无创产前基因检测,高风险者共354例,检出率为1.44%。包括21-三体高风险孕妇187例;18-三体高风险孕妇46例;13-三体高风险孕妇17例;性染色体异常104例。(2)328例通过羊水穿刺细胞培养,确诊结果:唐氏综合征178例,18三体综合征43例,13三体综合征10例,性染色体异常49例,均已终止妊娠。结论这种依靠政府财政投入,减少个人承担费用,发挥无创产前基因检测对染色体非整倍体疾病的检出率高,具有高特异性、高敏感性及无创取样等优点,在二级出生缺陷防控中,具有重要政治意义和经济、社会效益。     

无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46 197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT, NIPT阳性孕妇经羊水细胞核型分析及拷贝数变异测序(CNV-seq)进一步鉴定, 并分析3种检测结果的一致性。结果常见染色体非整倍体异常主要来自高龄孕妇, 性染色体非整倍体异常主要来自高龄和血清学筛查临界风险或高风险孕妇, 罕见常染色体非整倍体及CNV异常主要来自血清学筛查临界风险或高风险孕妇。NIPT检测胎儿染色体异常的阳性预测值(PPV)由高到低依次为:T21(92.37%, 109/118)、T18(53.85%, 14/26)、性染色体非整倍体(45.04%, 59/131)、T13(34.62%, 9/26)、CNV(29.17%, 14/48)、罕见常染色体非整倍体(2.60%, 2/77)。结论 NIPT对于T21、T18、T13和性染色体非整倍体异常有较高的检出率, 对于罕见常染色体非整倍体及CNV异常有一定的检测价值, 能够提示一些染色体罕见...     

无创DNA检测在产前诊断中的应用

目的探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用及意义。方法收集2016年1月1日至2017年6月30日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者共2788例,对无创DNA提示阳性者劝说接受进一步羊水/脐血细胞核型分析,阴性者进行电话跟踪和出生后随访。结果 2788例患者中无创提示阳性37例,包含17例21-三体,3例18三体,14例性染色体异常,其他染色体异常3例,分别是1例Chr13-/Multi,1例4号染色体q12-q13.1处重复4.6Mb,1例13-染色体单体或部分缺失。其中28例接受进一步产前诊断,确诊10例21-三体,3例18三体,6例性染色体异常。结论无创DNA检测对21-三体准确率达到83.33%,对18-三体检测准确率达到100%,性染色体检测准确率达到50%。无创DNA检测对胎儿的非整倍体疾病检出率比较高,对性染色体和其他染色体异常的检出率还有待进一步提高。     

产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值研究

目的探讨产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常患者中的诊断效果及价值。方法选择2014年6月-2017年1月到科室进行常规产前检查的孕妇428名(均为双胎),对孕妇进行常规孕检,采集母体外周血,利用产前无创基因检测技术对双胎染色体非整倍性疾病进行筛查。根据检查结果对于中、高风险者进行羊水穿刺检测,完成染色体核型分析,将产前无创基因检测技术结果与染色体核型结果进行比较,分析产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值。结果428名孕妇产前无创基因检测技术筛查血液标本共有8例中高风险,阳性检出率为1.87%;产前无创基因检测技术与染色体核型在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体诊断符合率均为100.00%,产前无创基因检测技术与染色体核型诊断结果无统计学意义(P0.05);8例双胎妊娠非整倍体异常中高危标本均行羊水或脐血穿刺完成染色体核型分析,最终确认胎儿一7例为46,XN,1例为45,XN,der(13;21)(q10;q10);胎儿均表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体相应核型。通过对孕妇进行随访,8例孕妇中7例选择减胎处理,1例坚持自然分娩。结论产前无创基因检测技术与羊水穿刺染色体核型分析用于双胎妊娠非整倍体异常患者中均能帮助胎儿早期确诊,但是产前无创基因检测技术诊断创伤性更低,是一种安全、有效的产前筛查方法,值得推广应用。     

探讨无创DNA技术在检测胎儿非整倍体染色体中的应用价值

目的探讨无创DNA技术在胎儿非整倍体染色体病的应用价值。方法选择2014年10月至2015年6月产前筛查高风险及高龄的孕妇知情同意在本院进行无创DNA检测315例作为观察组,结果异常者进一步行羊膜腔穿刺抽取羊水,细胞核型分析予以确认。取同期产前筛查高风险及高龄的孕妇直接进行羊膜腔穿刺羊水染色体检测106例作为对照组,分析比较两组间胎儿常见非整倍体染色体异常的检出率。结果两组病例的检出率无统计学意义,P0.05。结论无创DNA检测胎儿染色体数目异常的一种精确的产前检测技术,具有安全性高、检测时间早、准确性高等特点,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。并且在高龄孕妇检测胎儿染色体拷贝数异常具有高度敏感性和特异性优点,假阳性率很低。     

无创DNA产前检测在高龄孕妇中的应用

目的探讨无创DNA产前检测在高龄孕妇中的应用价值。方法研究组:508例高龄孕妇无创DNA产前检测,结果高风险者进行羊水细胞染色体核型分析;对照组:195例高龄孕妇直接羊水穿刺。比较两组胎儿染色体非整倍体结果。结果 508例高龄孕妇无创DNA产前检测共检出:2例21三体,2例18三体,5例性染色体条数异常,1例dup(18q22.1-18q22.2);其中9例行羊膜腔内穿刺,染色体检查结果:2例21三体,2例18三体,1例45,XO,2例47,XXX,1例47,XYY,1例46,XN。195例高龄孕妇直接羊穿组共检出:2例21三体;1例45,XO;1例47,XXX;1例嵌合体;8例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率无统计学差异(P﹥0.05)。结论无创DNA产前检测安全简便,检测时限长,对胎儿非整倍体染色体疾病检出率高,在高龄孕妇中有很好的应用价值。     

青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。     

胎儿游离DNA在染色体非整倍体疾病无创产前筛查中的应用

目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超声诊断结果,以及分娩年龄,将孕妇分为5组,其中唐筛高风险组277例,唐筛临界风险组278例,高龄妊娠组401例,超声异常组121例,自愿孕期筛查组375例。对所有孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常;无创DNA检测结果为阴性的孕妇进行电话随访。结果 5组孕妇共计1452例均完成了胎儿游离DNA检测,共检测出染色体异常胎儿23例,检出率为1.58%。其中21-三体阳性10例,18-三体阳性6例,13-三体阳性1例,性染色体异常6例。共有13例无创DNA检出结果异常的孕妇进行了羊水染色体核型分析,其中10例无创21-三体阳性的孕妇中,9例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为46,XN;1例无创18-三体阳性的孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+18;2例性染色体提示异常的,染色体核型分析结果均为正常。电话随访未发现染色体异常患儿。利用母血中胎儿游离DNA筛查染色体非整倍体胎儿的灵敏度为100%(10/10),特异度为99.79%(1429/1432)。结论利用母血中胎儿游离DNA对胎儿染色体非整倍体进行无创产前筛查具有较高的灵敏度及特异性,具有广泛意义和推广价值。但是仍存在一定的假阳性,且对性染色体异常的检测准确性仍然较低,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确的判断。     

无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析

目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检测技术的诊断准确率。结果共纳入8626位高危孕妇,无创产前基因检测技术提示54例21-三体综合征,8例18-三体综合征,7例13-三体综合征,22例性染色体异常,22例其他染色体异常,其检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体的准确率分别为96.30%、100%、100%和90.91%,整体的检测准确率为95.06%。结论无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中具有较好的参考价值,有待进一步发展在临床推广使用。     

无创产前DNA检测在胎儿非整倍体疾病诊断的临床应用

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2015年7月至2019年3月在贵港市人民医院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测孕妇3367例,孕周为12-22~(+6)w,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、唐氏高风险组和临界风险组及其他原因组,以羊水穿刺细胞核型分析为诊断"金标准"对无创产前DNA检测效果进行分析。结果无创产前DNA检测显示共34例胎儿染色体异常,检出率1.00%(34/3367),其中21例胎儿非整倍体异常:21-三体9例,18-三体3例,13-三体4例,性染色体5例,其他染色体异常13例。有17例无创产前DNA检测阳性的孕妇接受了羊水染色体核型分析,其中7例无创21-三体阳性中有6例染色体核型分析结果为47,XN,+21准确率为85.71%;2例无创18-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为MOS,48,XN,+18,+mar,准确率为50%;3例无创13-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为47,XN,+13,准确率为33.3%;5例无创性染色体阳性中5例均行染色体核型分析,结果为1例47,XXX,1例45,XO,2例47,XXY;1例染色体核型分析正常,足月分娩未发现染色体异常患儿,准确率为80%。结论无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中检测率高,特别是在高龄风险孕妇中准确率达到100%,具有高特异性、无创及快速检测等特点,但仍存在一定的假阳性率和费用较高等局限性。该技术对降低出生缺陷儿具有重要的临床应用价值,对提高人口素质有重大意义。     

346例孕妇无创DNA产前检测结果分析

目的通过对346例高危孕妇无创DNA产前检测结果分析,评价该通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对346例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性严密随访彩超,出生后回访。无创结果联合染色体核型、彩超及随访结果行综合判断分析。结果 346例高危孕妇中共检测出4例21-三体阳性结果,均行羊水穿刺核型分析确认为47,XN,＋21。2例考虑性染色体DNA含量不足,经羊水穿刺确认染色体核型1例为46,XN,1例为45,X。1例提示16号染色体数量增多、1例提示22号染色体数量增多,均经羊水穿刺染色体核型分析为46,XN。结论 1.无创DNA检测在胎儿21、18、13号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创基因检测在检测其它胎儿非整倍体染色体异常方面还需进步积累相关数据以提高其符合率;3.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,不能替代传统的染色体核型分析。     

934例孕妇无创DNA产前检测结果分析

目的通过对本院934例孕妇进行的胎儿无创DNA检测结果进行统计分析,评价新一代测序技术在产前诊断中的应用价值。方法按照年龄,血清学筛查,其他原因等因素对本院接受胎儿无创游离DNA检测的934例孕妇进行分组,高龄组384例,高危组329例,临界组153例,其他组68例,检测结果回报后阴性者彩超动态观察和出生后随访,阳性者进一步行有创产前诊断进行最终确诊。结果 1)无创DNA检测结果异常者共16例,其中21三体阳性10例,18三体阳性1例,性染色体异常4例,19号染色体异常1例。2)16例无创检测结果异常者进一步接受有创产前诊断的共15例,其中无创检测提示21三体阳性的10例孕妇,18三体阳性的1例孕妇,均通过羊水穿刺核型分析证实与无创检测结果一致。性染色体异常的4例孕妇进一步接受羊水穿刺的3例,核型分析后证实1例为嵌合体,1例正常,1例异常。19号染色体异常者行羊水核型分析后未见异常。结论胎儿无创DNA产前检测技术在染色体非整倍体的改变方面检出率较高,且具有较高的敏感性和特异性,与传统的有创产前诊断方法相比具有无创伤,用时短,出结果快等不可比拟的优点,但是对于其他染色体异常的检出尚有较大局限性和不足。     

无创产前检测与有创染色体核型分析在产前诊断中联合应用的研究

目的探讨应用无创非整倍体产前检测技术对孕妇进行无创性产前诊断的价值,且与有创染色体核型分析技术联合应用的临床意义。方法应用无创非整倍体检测技术来检测母体血浆中富集的胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时进行羊水或脐血细胞的染色体核型分析,统计分析两种方法检测结果的一致性。结果 350名孕妇中,通过无创的DNA产前诊断提示21例胎儿染色体非整倍性为高风险。胎儿羊水或脐血标本均培养成功,成功率为100%,共检测出22例胎儿染色体核型异常,两种检测技术相比较,无创非整倍体检测技术在T21检测上敏感度,特异性均为100%。T18的敏感度,特异性均为100%,T18嵌合型的准确性有待提高。T13敏感度为100%,特异性为50%。性染色体的非整倍体检测敏感度100%,特异性为66.7%。阳性预测值为81.0%。结论无创非整倍体检测技术在染色体疾病产前诊方面具有很好的应用价值,其敏感度,特异性均较高,随着以后技术成熟进步,项目价格降低,可以作为产前诊断筛查项目进行普及推扩,而有创的染色体核型分析仍是金标准,除了对无创整倍体检测进行确认,还可以分析染色体的结构的异常,因此是其在临床应用上不可或缺的补充。     

宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

目的探讨无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive?fetal?trisomy?test,NIFTY)在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确率,同时探索适宜的孕妇产前筛查和产前诊断流程。方法应用高通量测序技术对8526份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析,将孕妇分为高龄组,产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、胎儿超声异常组和首选无创组,对胎儿染色体非整倍体检测结果高风险的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对低风险结果进行随访。结果 8526例孕妇共有74例检测结果高风险,检出率0.87%,其中产前血清学筛查高风险组的检出率最高,达2.01%。最终有54例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常39例,阳性预测值72.22%,在确诊胎儿染色体异常的39例中,21-三体19例,阳性预测值95.00%;18-三体10例,阳性预测值90.91%;13-三体2例,阳性预测值50.00%,性染色体异常8例,阳性预测值61.54%。结论 NIFTY是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术,特别是对21-三体和18-三体有较高的临床应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在一定假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。     

无创产前胎儿游离DNA检测的临床应用

目的通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA了解韶关市无创产前基因检测临床应用现状,探讨其在产前筛查中的临床应用中的价值。方法选取2015年1月至2017年6月韶关市粤北人民医院2364例孕妇的无创产前检测结果进行回顾性分析。将其分为5组,A组:产前血清学筛查高风险组;B组:产前血清学筛查临界风险组;C组:产前血清学筛查单项值异常组;D:高龄孕妇组,E组:B超异常组;F组:因其他原因或珍贵儿首次选择无创的孕妇。对无创产前基因检测结果有异常的孕妇建议抽取羊水或脐血培养进行染色体核型分析。结果 2364例孕妇的无创产前基因检测结果中有35例为阳性,其中有10例21-三体阳性,5例18-三体阳性,4例13-三体阳性,8例性染色体异常,8例其他染色体异常。35例中共有28例行产前诊断,与染色体核型对比分析,无创检查21-三体检出率为100%,假阳性率为0%;18-三体检出率为60%,假阳性率为0.08%;13-三体检出率为100%,假阳性率为0%;性染色体检出率为83%,假阳性率为0.04%。无创产前基因检测灵敏度100%,特异度99.7%。结论血浆游离DNA测序可以快速检测胎儿常见染色体非整倍体,该方法属于无创,且结果与染色体核型分析在准确性和特异性上高度一致。无创产前基因检测可大大减少不必要的侵入性产前诊断,但仍只能做为有效产前筛查手段,不能做为产前诊断。