NIPT-plus在产前筛查中的应用研究

目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛阳市妇女儿童医疗保健中心因血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险、高龄及超声软指标异常的孕妇780例行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析。结果780例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出12例染色体高风险胎儿,羊水核型分析证实其中9例为染色体异常,分别为5例21-三体、1例18-三体及3例性染色体非整倍体。21-三体检出率为100%,18-三体检出率为100%,性染色体非整倍体的检出率为60%。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

无创产前基因检测技术在唐氏征筛查中的应用

目的研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性。方法本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中543例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DNA测序,并对基因检测结果异常孕妇进行羊水或脐血穿刺,做胎儿染色体核型分析。结果 543例孕妇通过无创产前基因检测,检查出5例21-三体胎儿,对5例全部进行染色体核型分析,结果与基因检测完全相符。结论在唐氏筛查阶段,无创产前基因检测技术可以准确地检测21-三体胎儿,其风险低,安全性好,准确度与诊断方法无差异,值得应用于临床。     

无创DNA检测技术在胎儿染色体异常中的应用研究

目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病中的应用。方法收集2015年8月~2016年3月在我院行无创DNA产前检测的2546例单活胎孕妇(孕12~32w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行PCR扩增后利用高通量测序技术推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测高风险孕妇建议行羊水/脐血穿刺等检查确诊。结果无创DNA产前检测异常者27例:6例提示胎儿21-三体高风险,4例18-三体高风险,3例提示13-三体高风险,8例性染色体异常(7例提示45,X0;1例提示47,XXY),6例提示其它染色体异常(3/5/8/13/16/18号染色体偏多各1例)。27例无创高风险孕妇中,2例拒做羊穿,余25例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者14例(21-三体6例,18-三体3例,13-三体1例,45,X 2例,47,XXY 1例,46,XN,del(5)(p14)1例);余11例无创DNA异常孕妇羊水/脐血穿刺结果正常,继续妊娠。无创DNA产前检测对21和18-三体的符合率达100%和75%,但对13-三体和性染色体异常的符合率仅33.3%和37.5%。结论无创DNA测序技术对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体异常符合率偏低,有待从技术上进一步提高。无创DNA测序发现异常的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证遗传咨询的准确性。     

NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用

目的探讨NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2016年1月在嘉兴市妇幼保健院就诊的高龄妊娠孕妇,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测2250例,结果显示为高风险共13例,其中21-三体综合征高风险为8例,18-三体综合征高风险为3例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的8例21-三体综合征高风险中6例确诊为21-三体综合征,1例羊水核型正常,1例羊水46,XN,21cenh+mat;检测出的3例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征1例,2例羊水染色体核型正常;检测出的2例13-三体综合征高风险经核型分析确诊为13-三体综合征1例,1例羊水染色体核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的准确性为87.5%。18-三体综合征的准确性均为33.33%和13-三体综合征的的准确性均为50%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,具有非常高的敏感性和准确性,同时因其无创性有效避免侵入性诊断给孕妇带来流产及感染风险,减轻孕妇的心理负担,避免了唐氏儿的出生,更易被孕妇及家庭所接受,是高龄孕妇意愿选择检测方法的首选。     

大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用

目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Sequencing,MPS,又称高通量测序技术)进行无创产前检测,对检测结果为高风险者行介入性产前诊断术、胎儿染色体核型分析,随访至胎儿出生后或引产后。结果 2120例标本中无创性基因筛查共检出51例高风险,其中非整倍体高风险49例,包括21-三体21例,18-三体8例,13三体5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三体1例,染色体结构异常包括染色体缺失、重复2例。对无创基因检测高风险孕妇行介入性产前诊断及羊水、脐血细胞染色体核型分析,结果1例21-三体高风险假阳性,47,XXY高风险者发现1例假阳性,45,X0高风险者发现1例假阳性;8-三体高风险者假阳性;3例染色体非平衡结构异常高风险与核型结果符合。结论孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于无创检测胎儿21-三体、18-三体、13三体准确度高,临床作为筛查价值明确,但因存在假阳性结果,对高风险孕妇仍需行染色体核型确诊。对10Mb以上染色体缺失重复检出率较高,对更小片段的染色体缺失重复的筛查效果仍需要更进一步的研究。     

无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

目的 探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法 回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访。结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X。并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%,特异度为99.91%,假阴性率为0,假阴性率为0.09%,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00%,对18三体的符合率为50.00%。结论 无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势。但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。     

胎儿游离DNA在染色体非整倍体疾病无创产前筛查中的应用

目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超声诊断结果,以及分娩年龄,将孕妇分为5组,其中唐筛高风险组277例,唐筛临界风险组278例,高龄妊娠组401例,超声异常组121例,自愿孕期筛查组375例。对所有孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常;无创DNA检测结果为阴性的孕妇进行电话随访。结果 5组孕妇共计1452例均完成了胎儿游离DNA检测,共检测出染色体异常胎儿23例,检出率为1.58%。其中21-三体阳性10例,18-三体阳性6例,13-三体阳性1例,性染色体异常6例。共有13例无创DNA检出结果异常的孕妇进行了羊水染色体核型分析,其中10例无创21-三体阳性的孕妇中,9例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为46,XN;1例无创18-三体阳性的孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+18;2例性染色体提示异常的,染色体核型分析结果均为正常。电话随访未发现染色体异常患儿。利用母血中胎儿游离DNA筛查染色体非整倍体胎儿的灵敏度为100%(10/10),特异度为99.79%(1429/1432)。结论利用母血中胎儿游离DNA对胎儿染色体非整倍体进行无创产前筛查具有较高的灵敏度及特异性,具有广泛意义和推广价值。但是仍存在一定的假阳性,且对性染色体异常的检测准确性仍然较低,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确的判断。     

台州地区604例无创产前基因检测结果分析

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择2012年5月到2012年12月台州市因高龄妊娠、产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇604例,通过无创产前基因检查得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体、18-三体、13-三体）的风险率。同时对高风险胎儿采取羊水或脐血,经细胞培养后行染色体核型分析确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果604例无创产前基因检测结果显示为高风险共4例,其中21-三体高风险为3例,18-三体高风险为1例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的3例21-三体综合征高风险中2例确诊为21-三体,另一例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的1例18-三体高风险经核型分析确诊为18-三体。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体的敏感性为100％,准确性为99．83～100％。18-三体的敏感性及准确性均为100％。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体方面,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的-致性,同时其又具有无创性,该技术具有较高的临床实际应用价值。     

无创产前基因检测对预防胎儿染色体非整倍体的应用探讨

目的统计无创产前基因检测对唐氏综合征的检测效率和探讨其对唐氏综合征的预防应用。方法收集1698例孕12-24周的单胎孕妇外周血并提取其游离DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测并运用生物信息学分析其21-三体的概率,对检测结果为21-三体高风险孕妇进行羊水或脐带血染色体核型分析,评估该技术对21-三体检测的敏感性和特异性。结果 1698例样本,无创检出21-三体高风险样本13例,经染色体核型分析确诊11例,无创产前基因检测对21-三体检测的灵敏度100%和特异度99.9%。结论游离DNA(cff DNA)进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。     

无创产前基因检测在胎儿非整倍体筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选择在医院行无创产前基因检测的单胎孕妇450例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺行胎儿染色体核型分析,对检测结果低风险者行电话随访。结果 450例孕妇中,无创产前基因检测高风险9例。高风险孕妇均行介入性产前诊断,确诊唐氏综合症5例,18三体综合症2例,性染色体异常1例(47,XXX),染色体核型正常1例。低风险孕妇追踪随访未发现唐氏儿漏诊。其灵敏度为100%,特异度为99.77%,假阳性率0.23%,阳性预测值为88.89%,阴性预测值100%,Youden指数为0.9977。结论无创产前基因检测技术具有高灵敏性,低假阳性,对降低出生缺陷率是有效的,值得在临床上推广应用。     

高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床应用研究

目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月～2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进行检测,分析13-三体、18-三体、21-三体的检出情况。以羊水染色体核型为金标准,评估外周血胎儿游离DNA在常见非整倍体中的筛查价值,并记录其诊断的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值。采用Kappa检验分析外周血胎儿游离DNA与羊水染色体核型诊断的一致性。结果在500例孕妇中,经孕妇外周血胎儿游离DNA筛查出46例(9.20%)阳性,阴性454例(90.80%)。胎儿游离DNA筛查13-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00%、100.00%、99.80%、100.00%、99.80%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.888。胎儿游离DNA筛查18-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为87.50%、99.38%、99.00%、82.35%、99.59%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.843。胎儿游离DNA筛查21-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为95.83%、99.58%、99.40%、92.00%、99.79%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.936。胎儿游离DNA筛查非整倍数的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为97.78%、99.56%、99.40%、95.65%、99.78%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.964。结论高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常见非整倍体的敏感度、特异度及准确率均较高,与羊水染色体核型诊断的一致性较好。     

孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨

目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。     

无创产前胎儿游离DNA检测的临床应用

目的通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA了解韶关市无创产前基因检测临床应用现状,探讨其在产前筛查中的临床应用中的价值。方法选取2015年1月至2017年6月韶关市粤北人民医院2364例孕妇的无创产前检测结果进行回顾性分析。将其分为5组,A组:产前血清学筛查高风险组;B组:产前血清学筛查临界风险组;C组:产前血清学筛查单项值异常组;D:高龄孕妇组,E组:B超异常组;F组:因其他原因或珍贵儿首次选择无创的孕妇。对无创产前基因检测结果有异常的孕妇建议抽取羊水或脐血培养进行染色体核型分析。结果 2364例孕妇的无创产前基因检测结果中有35例为阳性,其中有10例21-三体阳性,5例18-三体阳性,4例13-三体阳性,8例性染色体异常,8例其他染色体异常。35例中共有28例行产前诊断,与染色体核型对比分析,无创检查21-三体检出率为100%,假阳性率为0%;18-三体检出率为60%,假阳性率为0.08%;13-三体检出率为100%,假阳性率为0%;性染色体检出率为83%,假阳性率为0.04%。无创产前基因检测灵敏度100%,特异度99.7%。结论血浆游离DNA测序可以快速检测胎儿常见染色体非整倍体,该方法属于无创,且结果与染色体核型分析在准确性和特异性上高度一致。无创产前基因检测可大大减少不必要的侵入性产前诊断,但仍只能做为有效产前筛查手段,不能做为产前诊断。     

无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用

目的分析非整倍体无创DNA产前检测在胎儿染色体疾病中的应用及价值。方法收集2016年1月-2016年9月在我院进行胎儿无创DNA产前检测的7486例孕妇(孕周12-26w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,对阳性结果在孕妇知情同意的情况下做羊水或者脐血穿刺进行核型分析确诊,并对两者结果不一致的孕妇进行电话随访。结果无创DNA产前检测显示共52例胎儿染色体异常,结合羊水/脐血穿刺结果无创DNA产前检测胎儿染色体21-三体综合征准确率为93%(27/29),18-三体综合征准确率86%(6/7),13-三体综合征0%(0/3)性染色体异常38%(5/13),其灵敏度为100%,阴性预测值为100%,特异性为99.81%。结论无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-三体综合征符合率较高,具有简单、安全、可靠等优点。对13-三体综合征及性染色体异常的检测符合率较低,还需要进一步提高现有检测技术。     

无创基因检测技术在产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用

目的探讨无创基因检测技术在胎儿染色体非整数倍中的应用价值。方法收集郑州市中心医院门诊围产保健科接受无创基因检测的孕妇1000例,采用高通量测序技术检测孕妇外周血中游离DNA,所有患者均签订知情同意书,对检测结果高风险者进行胎儿染色体核型分析确诊,检测结果阴性者进行电话随访。结果无创基因检测高风险5例,其中21-三体4例,18-三体1例。对无创基因检测高风险的5例孕妇进行染色体核型分析,结果均为阳性,对无创基因检测阴性者933例,进行随访,未发现新生儿染色体异常。结论无创产前基因检测技术检出率高,产前诊断风险小,值得临床推广应用。     

孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值

目的探究孕妇产前行无创性染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法选取2016.1-2017.2期间入我院行产前检查的934名孕妇为本次研究对象,所有孕妇入院后取外周血,行无创性胎儿染色体非整倍体基因检查,并就结果对检测为高风险孕妇行羊水穿刺,对高风险孕妇进行染色体核型分析,判断胎儿基因是否出现问题,以羊水穿刺、染色体核型分析结果为金标准,观察无创性染色体非整倍体基因检测用于产前胎儿非整倍体基本诊断的准确性。结果 934名孕妇无创性产前基因检查共有10例为高风险,阳性率1.07%,其中13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,高风险孕妇羊水穿刺染色体核型分析,结果13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,本次胎儿染色体疾病(13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例)无创性产前基因检测检查准确率100%,基因检查低风险者胎儿随访至出生,未发现染色体疾病。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病诊断具有良好准确性,临床用于胎儿排畸筛查有重大意义,能有效减少畸形胎儿出生。     

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

目的探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值。方法选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象。统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。对筛查结果显示高风险孕妇进行染色体核型分析,探讨无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果共检测892份外周血标本,检测结果显示高风险10例,阳性检出率1.12%。染色体核型分析:5例21-三体综合征、4例18-三体综合征、1例13-三体综合征;无创产前筛查:5例21-三体高风险、4例18-三体高风险、1例13-三体高风险。无创产前筛查与染色体核型分析结果完全符合。低风险孕妇随访:新生儿均未出现染色体非整倍体异常现象,预后良好。结论将无创产前DNA检测应用于产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中具有重要临床价值,该检测技术具有无创优势,敏感性及准确性均较高,对减少胎儿出生缺陷、提高整体生育质量等方面均具有重要意义。     

无创产前基因检测在血清学筛查临界风险孕妇中的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在宁波地区血清学筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法用高通量基因测序技术分析血清学筛查临界风险孕妇外周血胎儿游离DNA,NIPT结果为高风险孕妇建议行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析,并对所有临界风险孕妇进行妊娠结局随访。结果 5381例临界风险孕妇中,NIPT检测失败2例,成功率为99.96%;提示高风险孕妇共31例,其中21-三体22例,18-三体3例,13-三体6例,阳性率为0.58%(31/5379);28例高风险孕妇接受羊水细胞胎儿染色体核型分析,确诊21-三体15例,18-三体1例,13-三体高风险0例。临界风险孕妇中NIPT检测21-、18-、13-三体阳性预测值分别为75%,33.3%及0%。所有NIPT低风险孕妇经妊娠结局随访,均未发现21-、18-、13-三体患儿。此外,NIPT提示其他染色体异常21例,其中15例接受胎儿染色体核型分析,确诊6例。结论NIPT联合常规产前血清学筛查,可有效提高临界风险漏诊率,降低出生缺陷的发生。     

无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的研究单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的孕妇产前采用无创DNA检测的临床价值。方法临床纳入我院2015年3月至2017年3月期间超声检查提示单项软指标阳性的568例孕妇作为研究对象。所有孕妇均进行无创DNA产前检测,对无创DNA检测阳性的孕妇再行绒毛活检或羊水穿刺,检查染色体核型情况。结果无创DNA检测发现共12例高风险胎儿,其中1例核型无异常,剩余11例中多数表现为21-三体异常,发生率为72.72%,明显高于其他核型异常,P0.05。无创DNA检查21-三体、18-三体以及13三体核型异常的孕妇均选择进行引产,而1例核型正常以及XYY染色体数目异常的孕妇由于高龄等原因,选择足月分娩。结论无创DNA在产前筛查中运用效果满意,对胎儿筛查准确率较高,可避免侵入性检查,降低流产风险,值得临床应用及推广。     

无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

目的探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查（唐筛）高危组、高龄组（孕产期年龄超过35周岁）、B超检测异常组和其他原因组,共计4组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作开展的＂大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测＂对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 ①4组孕妇共计2548例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共39例,包括21三体18例、18三体7例、13三体2例、性染色体异常12例。其中唐筛高危组检出21三体5例、18三体1例、13三体0例、性染色体异常3例;高龄组检出21三体3例、18三体3例、13三体0例、性染色体异常5例;B超检测异常组检出21三体9例、18三体2例、13三体0例、性染色体异常2例;其他原因组检出21三体1例、18三体1例、13三体2例、性染色体异常2例;②孕妇游离胎儿DNA检测结果异常的39例孕妇中,32例进行了羊水穿刺或脐血穿刺及染色体核型分析。18例21三体检测阳性者中,13例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中12例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,5例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿均有异常。结果检出率100%,准确率92.3%。7例18三体检测阳性者中,有6例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中5例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,1例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿存在多处异常。结果检出率100%,准确率83.3%。2例13三体检?