先天性梅毒致先天性肾病综合征一例并文献复习

目的探讨先天性梅毒致先天性肾病综合征（CNS）的临床特征及治疗措施。方法先天性梅毒致先天性肾病综合征患儿1例.患儿,女,2月余,因呕吐腹泻5d,腹胀,水肿1d入院。回顾性分析该患儿临床资料,检索国内外文献,进行总结分析。结果患儿急性起病,主要表现为腹胀,水肿,呕吐腹泻,尿隐血3＋,蛋白3＋。生化蛋白降低,血脂升高,梅毒特异性抗体（TPHA）阳性,其母TPHA阳性.经青霉素治疗2周后,尿蛋白,血清蛋白基本恢复正常。检索国内外文献发现,先天性梅毒致先天性肾病综合征患儿均有梅毒接触史,临床以腹胀、水肿为主要表现,符合先天性肾病综合症的主要诊断标准。青霉素足量治疗,疗效较佳,不需激素治疗,预后良好。结论对于CNS伴腹胀,肝脾大患儿应考虑到先天性梅毒致肾病可能,应对患儿父母进行梅毒血清学检查,以期早期确诊.及时足量青霉素治疗是关键。     

先天性束带综合征一例并文献复习

目的提高对先天性束带综合征的认识水平。方法通过回顾性分析本科收治的先天性束带综合征1例和复习先天性束带综合征的文献5篇36例,共37例的临床资料。结果先天性束带综合征为先天畸形,是肢体发育中的异常,部位多在小腿,前臂,足趾,手指;治疗行环束带切除及皮瓣Z形缝合,术后预后好。结论先天性束带综合征临床少见,以肢体远端为多见,及早行手术治疗,术后预后好。     

新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征一例报告并文献复习

目的报道一例新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征,以提高对该病的认识。方法收集一例于2010年10月在中山大学附属第一医院儿科住院确诊为先天性肾病综合征弥漫性系膜硬化型的患儿临床资料,并复习文献,总结弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征的病因、临床表现、病理特点及预后。结果患儿生后即有水肿、大量蛋白尿等肾病综合征表现,并很快出现肾功能不全,进展至肾功能衰竭,肾活检病理符合弥漫性系膜硬化型,2个多月后死亡。结论先天性肾病综合征弥漫性系膜硬化型的临床表现为出生时或幼儿期内出现肾病综合征的特征,起病时可已有肾功能不全,进行性肾功能减退,确诊须肾穿病理,本病预后差,目前无特殊治疗。     

先天性中枢性低通气综合征一例报告并文献复习

目的报告1例先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结。并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩,生后当天以精神反应差起病,自主呼吸弱,反复撤机失败,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS。患儿熟睡时在呼吸机辅助呼吸（SIMV）下,基本无自主呼吸,DUOPAP辅助呼吸时,自主呼吸浅弱,胸壁活动弱,对CO：升高和血氧饱和度下降无呼吸增快及觉醒反应,家长要求终止治疗出院后13h死亡。结论对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段。     

先天性外胚层发育不良一例并文献复习

目的先天性外胚层发育不良发病率不高,通过报道该病引起同行的重视。方法对先天性外胚层发育不良病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及辅助检查,该病例被诊断为外胚层发育不良。结论对长期发热患儿,无明确的感染因素,在除外其他引起长期发热的因素后,及时皮肤活检,明确为外胚层发育不良,避免延误病情。     

Kartagener综合征一例并文献复习

目的探讨Kartagener综合征的临床特点、诊断标准,以提高对Kartagener综合征认识。方法 Kartagener综合征1例。患儿,女,10岁余。因反复咳嗽1年,咯血4次入院。回顾性分析该患儿临床资料,检索国内外文献,进行总结分析。结果患儿隐匿起病,主要表现为反复咳嗽,咳脓痰,伴咯血。CT示双肺支扩伴感染,全内脏反位,鼻窦炎。经抗感染对症治疗1周后,临床症状消失出院。检索国内外文献发现,Kartagener综合征以全内脏反位,支气管扩张,副鼻窦炎三联征为诊断标准。治疗以对症治疗为主。结论 Kartagener综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,加强对该病的认识,有利于提高对该病的诊断率,减少误诊率。对该病的致病基因、机制的进一步研究,可能提供更好的诊断和治疗方法。     

Potocki-Lupski综合征一例并文献复习

孕妇,25岁,自然受孕,孕30＋w,因“外院超声发现胎儿偏小3＋w,腹腔积液”2013-12-6来我院就诊。现病史：患者平索月经规则,LMP2013-5-6,孕期无特殊不适,孕期未规律产检。2013-7-30超声提示胎儿如孕12^＋W,单胎。外院超声提示：胎儿如孕27’W,胎儿腹腔积液。     

先天性脂肪萎缩症一例报告并文献复习

目的通过对少见的先天性脂肪萎缩症病例的报道,引起同行对该病的认识和重视。方法对先天性脂肪萎缩症病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床症状、物理检查及实验室检查确诊该病儿为先天性脂肪萎缩症患者。结论先天性脂肪萎缩症患儿同时还要结合实验室检查进行综合分析才能做出正确诊断,本病是常染色体隐性遗传病,应尽早发现,以期得到早期诊断与早期治疗。     

Smisth-Magenis综合征一例报道并文献复习

<正>史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。新生儿满18月后,夜晚大脑松果体会停止分泌褪黑激素(N-乙酰-5-甲氧基色胺),相反,大脑会在早上分泌这种物质,     

先天性肾病综合征一例

患儿 男,38d,因浮肿22d入院,自生后16d发现双眼睑水肿,逐渐加重发展为全身凹陷性水肿,无血尿.患儿为G1P1,足月产,出生时有轻度窒息史,出生体重2200 g.     

先天性肾病综合征一例

病例:患儿男,33d.因双下肢、阴囊浮肿26d,腹臀部皮肤发硬15d于2002年12月1日人院. 系第1胎第1产,胎龄38 4w顺产,出生体重1700g,羊水多,胎盘大,重量不详.母乳喂养.生后第7d出现双下肢、阴囊浮肿,渐加重,11d腹部、臀部皮肤发硬.当地医院给予对症治疗无效.患儿叔婆第1胎单指趾畸形,出生时不明原因死亡;第2胎无(足母)趾畸形,双眼脸下垂,现20余岁.     

产前超声诊断先天性白内障一例并文献复习

正1病例孕妇,24岁,宫内孕28+1w,孕2产1,无不良生育史,孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史,孕妇自述早孕期曾患病毒性感染,于2017年8月首次来我院做胎儿系统超声检查。使用GE10超声诊断仪,超声所见:胎儿双顶径74mm,头围267mm,腹围241mm,股骨长53mm,脐动脉血流RI0.72 S/D 3.5羊水指数185mm,最大羊水暗     

Kenny-Caffey综合征2型一例并文献复习

目的 探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展.方法 回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料.以Kenny-Caffey SyndromeFAM111A geneHypoparathyroidismHypocalcemiaSh...     

Silver-Russell综合征病例报道一例并文献复习

目的通过报道罕见的Silver-Russell综合征病例1例,并文献复习,了解该疾病的研究进展。方法对1例Silver-Russell综合征患儿的临床表现、实验室检查进行观察与分析并复习相关文献。结果确诊Silver-Russell综合征1例。结论 Silver-Russell综合征临床极少见,临床有遇到（1）宫内及生后生长发育迟缓;（2）典型面部特征：相对巨颅、三角脸等;（3）躯体不对称畸形;（4）喂养困难的患儿应警惕本病可能。本疾病临床表现非特异性,临床诊断困难,对高度可疑本病的患儿应行基因检查,一旦确诊应尽早采取重组人生长激素（GH）替代治疗等综合治疗,以改善患儿生存质量。     

新生儿VACTERL综合征一例报告并文献复习

目的探讨新生儿VA;;CTERL综（联）合征的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地治疗该病。方法报道新生儿VA;;CTERL综合征1例,并结合国内近10年来已报道的13例进行文献复习。结果新生儿VA;;CTERL综合征的报道少见。人们的认识程度不够,易误诊。14例中诊断时间最早的1例为孕20周时超声发现,流产后尸检证实。诊断时间最晚的1例为幼儿期,余11例诊断年龄2h～22d。14例中肛门闭锁13例,食道闭锁9例,先心8例,椎体畸形9例,泌尿生殖系畸形7例,肢体畸形5例,气管未发育1例。伴有范可尼贫血及多个实体胞瘤1例。家族中均无类似患儿。7例手术治疗,5例成活,2例术后死亡,1例早期发现后引产,6例放弃治疗后死亡。5例随访6个月至2年均健康。结论新生儿VA;;CTERL综合征是一组少见的先天性畸形,早期诊断很有必要,对于肛门闭锁及食道闭锁的应常规进行全面的体检,想到新生儿VA;;CTERL综合征可能,并进行鉴别诊断。该病积极手术治疗完全能获得正常生活。     

超声诊断双卵三胎一例并文献复习

目的 探讨超声诊断双卵三胎的价值.方法 观察分析1例双卵三胎早孕及中孕期的超声声像图特点并进行相关文献复习.结果早孕期超声检查可以观察绒毛膜囊、羊膜囊卵黄囊、胚胎及心管搏动.结论 通过早孕期及中孕期超声声像图特点可以尽早明确诊断多胎妊娠及其类型,及时决定是否减胎.     

先天性梅毒并全身炎症反应综合征二例

例1：女，33d，因“咳嗽、气嗽、气促3d，发热、腹胀1d”于2004年4月11日入院。患儿为第1胎，足月顺产，母乳喂养。3天来咳嗽，为轻咳，每次咳嗽2-3声，无痰，伴鼻塞、气促、口吐少许泡沫，吃奶减少，精神萎靡，夜间睡眠欠佳，大便黄色稀烂，龟少，带少许粘液，无脓血，尿呈茶色，最可，入院前1d下午出现发热、腹胀，到当地卫生院就诊，测体温37．8℃，无抽搐，予阿莫西林颗粒口服治疗1d，病情无好转，门诊拟“肺炎、败血症”收住院。     

Edwards—Klinefelter综合征一例报告并文献复习

目的提高对Edwards—Klinefelter综合征的认识。方法报告我院1例和分析迄今文献报道的13例活产Edwards—Klinefeher综合征患儿的临床资料。结果14例Edwards—Klinefelter综合征患儿中,本例及12例文献报告孕母年龄为21～45岁,中位年龄为23岁。除1例临床资料不详,本例及文献报道12例为小于胎龄儿,并具有18一三体综合征的临床表现,如头面部异常、双手紧握、先天性心脏病等。14例Edwards—Klinefelter综合征患儿,1例死亡时间不详,生后1W内死亡4例,3例生后10—18天死亡,4例生后1月～4月龄死亡,本例存活超过1月失访,1例存活超过21个月。结论Edwards—Klinefelter综合征的发生可能与孕母年龄关系不大,孕期可有宫内发育迟缓且具有18一三体综合征的临床表现。     

产前诊断人体鱼序列综合征一例并文献复习

目的探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征。方法对1例人体鱼序列征病例进行产前诊断及分析,结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点。结果本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形,双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形,其染色体未见异常。结论人体鱼序列综合征的特点为多发畸形,通常在孕期可以通过超声诊断。     

49,XXXXY综合征一例报告并文献复习

目的总结染色体核型为49,XXXXY患儿的临床特征和实验室结果。方法采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患儿的临床特征。结果该例患儿常规染色体核型为49,XXXXY,存在小阴茎、房间隔缺损、眼底检查异常等临床表现。结论 49,XXXXY为较罕见核型,但症状严重,临床表现以特殊面容、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为主。