郑州地区1287例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的对身材矮小儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2015年以来1287例16岁及以下身材矮小儿童进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在1287例身材矮小患者染色体核型分析中,共发现染色体异常核型203例,检出率为15.77%。其中男性31例,女性172例。在异常核型中,性染色体异常172例(84.73%),常染色体异常30例(14.78%),46,XY/47,XY,+mar/48,XY,+2mar,1例(0.49%)。172例性染色体异常核型患者中,社会性别为女性者161例(93.60%),以特纳综合征核型为主;社会性别为男性者11例(6.40%)其中48,XXXY/49,XXXXY,1例(0.55%),核型较罕见。结论染色体异常与儿童身材矮小的发生存在密切关联,染色体异常(尤其,Turner综合征),是导致儿童身材矮小的重要原因之一,临床工作中应及早建议身材矮小或疑有染色体畸变儿童进行染色体检查,排除先天性遗传性疾病,以免误诊漏诊贻误最佳治疗期和手术期。     

2250例身材矮小症患者的细胞遗传学分析

目的对身材矮小的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童身材矮小与染色体异常的关系。方法对2250例身材矮小症患者患儿进行染色体核型分析结果 923例伴有染色体异常,其中,女性921例,男性2例。其中涉及性染色体异常的910例、涉及常染色体异常的13例;嵌合型核型501例、完全型409例。     

54例Turner综合征患儿的细胞遗传学和临床效应分析

目的了解Turner综合征的常见细胞遗传学核型及临床效应。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析1732例女性患儿,对其遗传学检测结果,临床效应及就诊年龄时段进行回顾性分析。结果检出染色体核型确诊为Turner综合征的为54例,外生殖器男性7例,外生殖器女性47例Turner综合征患儿临床表现复杂,染色体核型多样,主要核型以X单体,嵌合型X染色体结构异常多见。这些患儿1岁前主因发育迟缓和外生殖器异常就诊,青春期因身材矮小就诊多见,部分患儿有不同程度的精神运动发育迟缓。智力低下或外生殖器发育异常。结论 X染色体缺失,嵌合体或结构异常是导致Turner综合征的主要原因,身材矮小,第二性征发育不良为就诊主诉,染色体核型多样,不同核型个体导致不同临床效应,了解该病的临床表现极其形成原因,对及早的确诊该病,对该类患儿的成长指导具有重要意义。     

身材矮小儿童遗传学因素分析

目的探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2012年以来862例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 862例(男性324例,女性538例)身材矮小儿童(年龄在3岁-15岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者62例;其中Turner综合征28例(45.16%),X染色体数目异常16例(25.81%),X染色体结构异常12例(19.35%),染色体多态性24例(38.71%),21三体6例(9.68%),染色体易位4例(6.45%)。结论染色体异常与儿童身材矮小存在密切关系,X染色体异常是导致女性儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因,为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析

目的对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay, DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA), 明确其可能的病因。方法采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样, 进行CMA检测。结果例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失, 包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域;例2和例3为同胞姐妹, CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常, 其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb, 均包含EHMT1和CACNA1B(OMIM 601012)基因, 其余变异无临床意义。结论 3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因, EHMT1是关键基因。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

88例身材矮小患儿染色体核型分析

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在88例身材矮小患儿中正常核型71例,异常核型17例(其中X单体6例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。     

铜陵地区320例遗传咨询患儿细胞遗传学与临床分析

目的通过对铜陵地区320例遗传咨询患儿的外周血淋巴细胞染色体检查结果分析,了解本地区小儿染色体病的发病情况,并探讨不同年龄段染色体异常核型的分布特点,为小儿染色体病的诊断和相关遗传咨询提供指导。方法采用外周血淋巴细胞培养培养方法,常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 320例患儿染色体异常119例,异常检出率为37.1%,涉及异常核型20余种。119例异常染色体患者中常染色体异常96例,占80.7%;性染色体异常23例,占19.3%。结论染色体异常是造成智力低下、生长发育落后、先天性多发畸形等的重要原因。染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法。根据不同年龄段染色体异常患儿具有不同临床特点,可以更好地开展染色体检查和遗传咨询工作。     

3233例遗传病患儿染色体细胞遗传学分析

为了解近20余年来武汉地区小儿遗传病的发生情况，我们对1979年至2005年3233例患儿的染色体进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下。     

14例尿道下裂患儿的细胞遗传学分析

本文分析自1993年4月至1999年12月来我室行外周血染色体检查14例尿道下裂患儿,社会性别男性12例,女性2例,发现7例染色体核型异常,占受检患儿的50%.1例46,XX两性畸形患儿,1例45,XO患儿,2例嵌合体,2例男性假两性畸形,2例大Y.作者认为对尿道下裂特别是对性分化异常的惠儿,应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段,及早诊断,合理治疗.     

133例智力低下患儿细胞遗传学研究

目的探讨智力低下患儿与染色体异常的关系。方法常规外周血染色体核型分析。结果 133例患儿中共检出染色体异常74例,异常检出率55.6%。其中常染色体数目异常62例,结构异常9例;性染色体数目异常2例,结构异常1例,结论染色体异常是导致儿童智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体核型分析很有必要。     

289例智力低下和发育迟缓患儿细胞遗传学分析

目的探讨兰州地区智力低下和(或)发育迟缓与患儿染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点。方法对289例有智力低下和(或)发育迟缓疑似DS的患儿抽取外周血,行淋巴细胞培养,G显带核型分析。结果 289例患儿中检出异常核型215例,检出率为74.39%,其中常染色体异常202例,性染色体异常13例。DS为主要异常(68.51%),以单纯型DS为主(90.91%)。62.42%的DS患儿母亲生育年龄35岁。结论发生智力低下和(或)发育迟缓的主要原因是染色体异常,所以应加强育龄女性的产前筛查和孕前指导。     

1754例细胞遗传学临床分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对1754例疑有染色体异常者作染色体分析，检出异常染色体核型132例，占7．53％，涉及异常染色体有1-11、13-15、18，21-22及X共17条，本文结合临床分析，提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用．     

一例Mowat-Wilson综合征患儿的临床和遗传学分析

目的:分析1例Mowat-Wilson综合征轻症患儿的临床表型和基因变异,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序对基因变异进行分析。结果:测序结果显示患儿ZEB2基因第8个外显子存在c.2609C>G(p.Ser870X)杂合无义变异,嵌合比率为30%,患儿父母均未检测到该变异,且...     

齐齐哈尔地区60例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析

齐齐哈尔地区６０例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析齐齐哈尔医学院遗传室（１６１０４１）刘桂玲，刘晓音本文对遗传咨询中发现的６０例先天愚型儿进行了研究探讨，分析如下。资料与方法１．一般资料：被检６０例先天愚型儿中男３７例，女２３例。均生于黑龙江省西部...     

山东地区452例发育异常患儿细胞遗传学分析

染色体核型异常是导致发育异常的重要原因之一,可引发先天畸形,第二性征发育异常等。我们对2005年1月至2008年12月到山东大学齐鲁儿童医院就诊的发育异常患儿进行细胞遗传学检查,检测到染色体异常175例,现报道如下。     

3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。     

宝鸡地区617例遗传咨询患儿细胞遗传学分析

目的研究与探讨宝鸡地区近15年遗传咨询患儿染色体异常核型类别及其发生率,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果 617例遗传咨询患儿共检出染色体异常核型246例,检出率39.87%;其中染色体数目异常193例(占异常核型31.28%)、染色体结构异常27例(占异常核型4.38%)、性反转2例(占异常核型0.32%);另检出染色体多态性24例,检出率为3.90%。结论染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小、性发育异常等重要原因之一。     

猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析

1986年～2009年我们共诊断猫叫综合征6例,先将资料较完整的5例作如下报告。     

一例套细胞淋巴瘤的临床和细胞遗传学分析

目的 对近期检出的1例外周血白细胞高于200×109/L的套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)进行细胞遗传学分析,为MCL的诊断提供依据.方法 通过骨髓及外周血涂片对患者进行形态学检查,采用流式细胞术(flow cytometry,FCM)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检查对患者进行确诊.结果 骨髓细胞形态学显示淋巴系异常增生,成熟淋占90.0%,幼淋占1.5%.过氧化物酶和糖原染色阴性.经流式检测R1门淋巴细胞占93.9%,其中CD19+CD23+为7.6%,CD19+CD5+占96.9%,符合MCL的特征.FISH检测显示72%细胞存在IgH重排信号(144/200);66%细胞存在IgH/CCND1融合信号(132/200),提示患者存在t(11;14)易位;61.5%细胞存在p53缺失信号(123/200).结论 间期荧光原位杂交、FCM及免疫组化染色等检查有助于MCL的诊断.