用间期细胞FISH技术快速分析性腺发育不全患者的性染色体数目异常

目的探索用间期细胞FISH快速分析男性性腺发育不全患者染色体数目异常的方法.方法应用生物素和地高辛分别标记X染色体特异性人工细菌染色体(BAC)DNA以及Yq12区域重复序稽pY3.4 DNA,对15例男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞间期核进行双色荧光原位杂交(FISH)分析.结果淋巴细胞间期核FISH和常规染色体分析结果一致,可发现47,XXY、46,XX和46,XY/47,XXY嵌合体等.结论间期双色FISH可以快速分析男性性腺发育不全患者的性染色体数目异常,为临床诊断提供依据.     

荆州地区性染色体异常与疾病关系探讨

目的 探讨遗传咨询患者性染色体异常与疾病的关系.方法 染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术,对1055例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 32例患者检出性染色体异常,性染色体异常发生率为3.03%,4例为Turner综合症（12.5%）,10例为Klinefelter综合征（31.25%）,11例Xq结构异常（34.375%）,6例Y染色体长臂微缺失（18.75%）,其中3例患者表现为两性畸形.结论 性染色体异常是遗传咨询患者的主要病因之一,染色体分析可以明确病因,指导临床治疗.     

单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例

患者２０岁，社会性别女。因“染色体异常，Ｂ超示盆腔低回声暗区”于１９９６年１１月入院。自幼无月经，身材矮小，于１９９１年７月首诊。当时年龄为１４岁，身高１３８ｃｍ，染色体４５，Ｘ／４６，ＸＹ（３２∶６８），Ｅ２０．０９ｎｍｏｌ／Ｌ，Ｐ＜３．１８ｐｍｏ...     

性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨

目的探讨闭经女性患者性染色体的异常类型及临床意义。方法选取2012年1月～2017年6月在我院妇产科门诊就诊的428例女性闭经遗传咨询者,年龄为18岁～34岁,其中原发性闭经患者84例,继发性闭经患者344例,进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 428例闭经女性患者进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出性染色体核型异常者64例;其中X染色体数目异常和数目异常嵌合体35例(54.69%),X染色体结构异常和结构异常嵌合体25例(39.06%),含Y染色体46,XY 2例(3.13%),X染色体-常染色体易位2例(3.13%),发现的异常临床表型有原发性闭经、继发性闭经、身材矮小、乳房未发育、外阴幼稚、子宫卵巢未发育等。结论性染色体异常是女性闭经发病的重要病因,对此类患者应常规进行染色体核型分析。     

40例男性性染色体异常核型分析

1．1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析，主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。     

男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞永生细胞系的建立

目的建立男性性腺发育不全患者外周血永生细胞系以保存性腺发育不全患者特有的基因组资源,为进一步探讨性腺发育不全的发生机理提供材料.方法收集40例男性性腺发育不全患者的外周血样品,采用EB病毒转化技术,把患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用遗传学方法检测其建系前后的遗传稳定性.结果建系成功40例,所有建成的细胞系冻存后复苏成功率100%,核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的.结论性腺发育不全患者永生细胞系的建立,为进一步研究性腺发育不全导致的不育症分子水平发病机理提供随时可取的实验材料.     

XY性腺发育不全

Y染色体对于人类及大多数哺乳动物睾丸的正常发育是必需的。如果缺乏Y染色体,胚胎性腺即分化形成为卵巢。偶而尽管有显然正常的XY性染色体成份,睾丸也不能正常发育,结果导致XY性腺发育不全。患者被当作女孩来看待,但从不来月经。他们的性腺是发育不全的,因此也不出现第二性征。内外生殖器虽然不成熟,但无疑地属于女性。这种患者没有男性生殖器,也缺乏男性化的证据。与45,X性腺发育不全的患者不同,他们的身材正常,甚至如去势者,身材更加高大丰满,此外也缺少任何Turn-     

染色体平衡易位与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体平衡易位与男性生殖异常的关系。方法对2010年4月-2017年6月在我院门诊就诊的1186例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1186例遗传咨询者,共检出染色体平衡易位28例,占2.36%,其中非同源罗伯逊易位18例,同源罗伯逊易位4例,相互易位6例,临床表现主要为少弱精、不育。男性平衡易位携带者,其配偶的自然流产发生率和胎儿染色体异常发生率明显高于正常对照人群。男性染色体平衡易位携带者其精子密度明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.01),精液量和p H值无明显差异。结论染色体平衡易位是导致男性生殖异常和其配偶不良妊娠的重要原因。     

138例性染色体异常核型与临床表现探讨

目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出138例染色体异常核型，其中男性性染色体异常核型108例，核型46，XX男性反转综合征8例，核型46，XY女性反转综合征6例，女性性染色体异常共计30例，患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，不育、流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者，进行细胞遗传学分析，可确定病因和类型，为治疗提供依据。     

男性生精障碍与染色体异常关系探讨

目的探讨染色体异常与男性精子生成异常的关系。方法对2018年1月-2020年6月在我院就诊的648例男性无精及重度少精患者进行外周血染色体核型分析及临床资料分析。结果 648例男性无精及重度少精患者的外周血染色体核型共检出异常核型62例,异常率9.57%,其中包括染色体多态性、染色体罗伯逊易位、染色体平衡易位及克氏征47,XXY,其中:①染色体多态性46例,占74.19%;②染色体罗伯逊易位5例,占8.06%;③染色体平衡易位3例,占4.84%;④克氏征6例,占9.68%,⑤额外小标记染色体2例,占0.32%。2例额外小标记染色体通过基因芯片检测后证实为15号染色体来源。结论染色体异常在男性无精子症和重度少精子症患者发生率较高,是男性精子生成障碍的重要原因之一。     

染色体异常与男性生精功能关系的探讨

目的探讨染色体异常对男性不育症患者精液及睾丸发育的影响。方法对330例男性不育患者进行染色体核型分析,据其结果分为染色体核型正常组260例和染色体核型异常组70例,并就两组患者的精液及睾丸发育情况进行统计学分析。结果 1.染色体正常组无精症发生率为43.1%,少弱精发生率为35.9%;染色体异常组中性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性改变无精症发生率分别为93.6%、71.4%和56.3%,均明显高于染色体正常组。三组少弱精的发生率分别为6.4%、28.6%和37.5%。2.染色体正常组小睾异常率为21.5%;染色体异常组中性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性改变无精症发生率分别为95.7%、0%和37.5%。结论染色体异常会导致不同程度的生精功能异常和小睾症的发生,对男性不育患者进行染色体检查有利于指导治疗。     

单纯性腺发育不全的基因诊断

病例 :患者社会性别女性 ,34岁 ,汉族 ,已婚 ,因不孕而就诊。患者原发闭经 ,做人工周期能来月经。查体 :身高173ｃｍ ,指间距 175ｃｍ ,女性表型 ,皮肤细腻 ,无胡须 ,无喉结 ,腋毛阴毛稀少 ,双乳房发育Ⅲ期 ,外阴发育幼稚 ,阴毛倒三角形分布 ,阴道通畅 ,宫颈、子宫小于正常 ,双     

性染色体异常与男性生育异常的关系分析

目的探讨性染色体异常与男性生育异常的关系。方法对1335例无精子、少弱精子、小睾丸或配偶有不良孕产史的男性患者进行外周血淋巴细胞培养-G显带-染色体核型分析,并收集临床资料。结果一共发现性染色体异常患者108例,其中性染色体数目异常40例,占37.04%,Y染色体结构异常3例,占2.78%,Y染色体多态性变异65例,占60.18%。结论性染色体异常是导致男性生殖力低下的重要原因之一,对男性生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

性染色体嵌合体和性染色体型与表型不一致男性的临床处理问题

46,XX男性综合征由Chapelle于1964年首次报道,其发生率为男性新生儿的1/20 000,约占男性不育症病例的2%。临床表型多种多样,某些患者具有相似于Kline-felter 综合征的特征,也有正常表型和正     

例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。     

长沙地区性染色体异常的临床分析

目的研究性分化异常与性染色体的关系。方法采取外周血进行细胞培养,染色体G带分析。结果621例受检者中12例有性染色体异常。结论性染色体异常是原发性闭经、男性不育、内外生殖器发育不良的重要病因之一,染色体核型分析可为这类疾病的的诊断和治疗提供有效和重要的依据。     

性腺发育不全伴发精神障碍二例

病例例1：女,19岁,汉族,未婚,平素性格孤僻少语,不合群,脾气急躁,于2008年3月无明显诱因发病,表现胡言乱语,毁物,外跑,哭笑无常,昼夜不眠;精神检查：意识清楚,接触困难,存在言语性幻听,思维破裂,情感不协调,有时自笑,行为幼稚,愚蠢,无自知力;     

成年男性垂体——性腺激素水平与年龄之间的关系

本文对60名正常男性进行了睾酮(T)、垂体泌乳素(PRL),卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)放射免疫分析,并就其水平及年龄之间的关系进行了探讨。 材料和方法 一、对象:均为来我院进行体格检查的离退休老干部,中年知识分子及青年学生,无内分泌及重要脏     

男性支原体感染与生育异常关系分析

目的探讨男性支原体感染与生育异常或不育症关系。方法对23例生育异常或不育男性患者进行解脲支原体（UU）检测;对照组202例,无异常生育史的孕前检查者,排出女方生育异常因素及其他男女双方生育异常及先天性不孕不育因素。结果 232例生育异常或不育男性患者中,解脲支原体阳性83例,阳性率为35.34%。对照组202例中,阳性7例,阳性率3.47%,两组之间差异有显著性（P〈0.05）。结论男性支原体感染与异常生育或不育症有关。     

70例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。