羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析

目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析

目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其中三体综合征例数最多,占异常核型的77.48%(203/262),以21-三体最常见,为152例,占异常核型比例为58.01%。非整倍体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。结论联合不同产前筛查手段、严格掌握产前诊断指征对提高染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。染色体核型分析目前仍是诊断胎儿染色体非整倍体异常的"金标准"。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析

目的　分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法　对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果　检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。以母血清筛查高风险作为羊膜腔穿刺的指征是具有临床意义的     

山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。     

探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功率100%。检出异常核型40例,异常率为8.69%(40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例。各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生。     

淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析

目的探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功1083例,成功率99.81%。检出异常核型55例,异常率为5.08%(55/1083),其中染色体数目异常37例,占异常核型的67.27%;结构异常12例,占21.82%;其他异常6例,占10.91%。各种产前诊断指征中,高龄(分娩时孕妇年龄35岁)506例,检出异常核型19例,异常检出率为3.75%;母血清学筛查高风险520例,异常核型22例,检出率4.23%;无创产前DNA检测(NIPT)高风险9例,异常核型7例,检出率77.77%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。     

1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析

目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾性分析。结果共检出异常核型335例,异常检出率23.30%,21三体发生率最高(62.69%),其次18三体(15.52%)和性染色体数目异常(14.33%);高龄孕妇组异常核型发生率高于非高龄孕妇组(χ~2=5.25,P0.05);血清学筛查高风险607例,羊水染色体核型异常检出率17.63%;NIPT筛查高风险408例,羊水核型异常266例,总体筛查准确度65.20%。结论联合应用血清学筛查、超声检查、NIPT检测等筛查方法和侵入性产前诊断,对降低染色体异常患儿的出生具有重要意义。     

1212例不同产前诊断指征羊水细胞染色体核型分析

目的对阳性病例统计分析,以期对临床大夫掌握羊水诊断的指征有指导意义。方法回顾我院2016年1月-12月共1212例具有产前诊断指征行羊膜腔穿刺术的病例,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 1212例羊水标本共检测出异常核型71例,其中包括染色体数目、结构异常48例,染色体多态23例。异常检出率(不包括多态性)3.96%。不同穿刺指征的阳性检出率分别为无创DNA高风险组78.57%,夫妻一方染色体异常组62.50%,超声异常组5.19%,高龄孕妇组2.65%,唐氏筛查高风险组2.17%,不良孕产史组0%。结论 1、羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析仍然是诊断胎儿染色体异常的经典方法;2、无创DNA筛查准确率虽然很高,但是不能取代血清学唐氏筛查以及羊膜腔穿刺术;3、应慎重把握超声软指标行侵入性产前诊断的指征。     

不同产前诊断指征对高龄孕妇的临床意义

目的探讨不同产前诊断指征对高龄孕妇(Advanced maternal age,AMA)胎儿染色体异常核型的预测价值。方法收集2006年1月至2015年12月在我院进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇的病史资料,按不同产前诊断指征分为5组,统计分析各组胎儿染色体异常核型的发生风险。结果 1172例高龄孕妇中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%,其中非整倍体31例,占染色体异常总数的73.81%。不同指征组胎儿非整倍体发生率,高龄为唯一指征组最低(0.90%),高龄伴无创DNA检测(NIPT)异常组最高(84.62%)。结论高龄孕妇积极参加血清筛查、超声检查、NIPT等产前筛查,可以有效提高非整倍体胎儿的检出率。     

高龄孕妇产前筛查与诊断分析

目的了解不同产前诊断指征高龄孕妇的胎儿染色体非整倍体检出情况。方法回顾分析高龄孕妇产前诊断结果及其临床资料,分析不同指征孕妇胎儿非整倍体发生率。结果 8 771例子高龄孕妇中,检出胎儿染色体非整倍体188例(2.14%),其中21三体最多为111例,依次为18三体27例,47,XXY 15例,45,X 13例,47,XXX 11例,13三体10例,47,XYY 1例。无创产前筛查阳性检出率最高为91.67%,其次为血清学筛查高风险+超声异常发现(7.10%)、超声异常发现(6.57%)和血清学筛查高风险(1.60%)。结论高龄妊娠胎儿染色体非整倍体发生率高于一般人群,妊娠合并多项筛查指标异常时,胎儿染色体非整倍体发生的风险增加。     

1837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析孕期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾我院2011年1月至2015年12月共1837例有产前诊断指征并进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,研究不同产前诊断指征对染色体异常的预测价值。结果 1837例羊水标本中共检出染色体异常核型109例,异常率检出率为5.93%。高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为4.18%、6.00%、16.10%和68.42%。除高龄妊娠组与唐氏筛查高风险组差异无统计学意义外,其他各组间均存在显著性差异。结论高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险等高危孕妇,应进行胎儿染色体核型分析,从而减少染色体异常患儿的出生。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的产前诊断指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿在产前诊断中的应用指征差异。方法收集2010年5月至2012年5月共2052例羊膜腔穿刺和195例脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的产前诊断病历,分析其产前诊断指征及产前诊断结果。结果羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为血清学筛查阳性,占75．O％;高龄孕妇,占16．0％;胎儿超声检查异常,占4．5％;其它原因占4．5％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。羊膜腔穿刺共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。脐静脉穿刺的主要指征为胎儿超声检查异常,占55．4％;血清学筛查阳性,占25．6％,高龄孕妇,占14．4％;;其他原因占4．6％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。脐静脉穿刺共检出22例染色体异常胎儿,其中非整倍体为20例（90．9％）,染色体结构异常2例（9．1％）。结论羊膜腔穿刺的主要指征是血清学筛查高风险,脐静脉穿刺指征主要是胎儿超声异常。临床上应根据孕妇不同的适应症及孕周大小,选择最合适的产前诊断技术。     

妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析

目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。     

807例孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的了解孕中期孕妇胎儿羊水细胞染色体核型异常情况,为产前诊断提供依据。方法对我院2015年9月至2018年8月807例具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,回顾性分析羊水细胞染色体核型分析结果。结果 807例羊水成功培养804例,培养成功率为99.6%。共检出异常核型78例,异常检出率为9.7%。异常核型前三位由高到低依次为常染色体非整倍体、性染色体异常和平衡易位。羊水染色体检测指征前三位由高到低依次为单纯高龄、超声异常、NT增厚。807例孕妇中高龄孕妇共445例,占总数的55.1%。单纯高龄孕妇的异常核型检出率为2.8%,高龄合并其他产前诊断指征孕妇的异常核型检出率为19.9%。结论羊水细胞染色体检查可为产前诊断提供有效依据,羊水染色体核型分析应用于有指征孕妇的产前诊断具有较高的临床价值和指导意义。     

徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析

目的分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功.术后随访无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析424例,培养成功率为99.06%.染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综合征4例,1例超雌,22p 2例,平衡易位3例,15p 2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例.结论高龄、唐氏征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.     

宜宾地区4659例羊水细胞染色体核型分析

目的分析羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出情况,为临床遗传咨询提供资料。方法对2014年1月至2018年11月在我院产前诊断的孕妇4659例行羊膜腔穿刺术取羊水进行细胞培养、染色体核型分析。结果 4659例羊水细胞中检出染色体异常123例,检出率为2.64%。其中21-三体占50.41%,47,XXX、47,XXY和45,X/46,XX等性染色体异常占21.14%,18-三体占13.82%,平衡易位、罗伯逊易位和其他结构异常等共占14.55%。产前诊断指征中异常染色体检出率以无创筛查异常最高为100%,依次为夫(妇)染色体异常(23.53%)、超声异常(2.99%)、不良孕产史(2.67%)、高龄妊娠(2.58%),唐氏筛查高风险(1.65%)及其他指征(0.63%)。结论羊水细胞染色体核型分析可有效检出胎儿染色体异常,及时终止妊娠可以避免该类患儿出生,无创筛查是最有效的产前诊断指征。