河北汉族人群五个基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族114名无关男性及118名无关女性个体DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座的遗传多态性。结果5个基因座共发现了31个等位基因，男性个体共检出了101种单倍型，男性单倍型多样性为0．9975。论结5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量，有潜在的法医学应用价值。并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的遗传学数据。     

河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析

目的探讨河南地区汉族人群CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D1S1656、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX、vWA共20个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布情况。方法选取河南地区无血缘关系汉族个体94例,其中男性46例,女性48例;年龄18～40岁,平均年龄29岁。用磁珠法提取受试者的外周血DNA样本,采用多重聚合酶链反应扩增技术和荧光检测技术对20个常染色体STR基因座进行复合扩增,并使用ABI 3500遗传分析仪进行基因分型。GeneMapper v3.2软件进行等位基因数据分析。结果 20个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性(P 0.05)。20个STR位点的个体识别率、多态性信息含量、非父排除率、杂合度分别为0.785 2～0.978 6、0.547 9～0.916 6、0.296 2～0.775 3、0.604 4～0.890 1,其中Penta E位点的个体识别率和非父排除率最高,分别为0.978 6和0.775 3。20个STR位点的累计个体识别率和累计非父排除率均 99.999 999%。结论 20个STR位点在河南地区汉族人群中具有群体代表性,且其具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。Penta E位点具有高度个体识别能力和鉴别能力,可作为核心位点用于法医个体识别和亲权关系鉴定中。     

类粘蛋白遗传多态性在南京地区汉族人群中的分布

目的探讨中国南京地区汉族人群血清类粘蛋白（ｏｒｏｓｏｍｕｃｏｉｄ，ＯＲＭ）的遗传多态性，为研究弱碱性药物血浆蛋白结合率的个体差异提供背景资料。方法采用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳、免疫印迹技术，对２２０名无血缘关系个体去唾液酸的血清ＯＲＭ表现型进行了研究，并获取其基因频率数据。结果ＯＲＭ１座位的３个复等位基因（ＯＲＭ１＊Ｆ１、ＯＲＭ１＊Ｆ２和ＯＲＭ１＊Ｓ）控制着ＯＲＭ１的５种表现型，其中ＯＲＭ１Ｆ１占４７．２７％，ＯＲＭ１Ｓ占５．４６％，ＯＲＭ１Ｆ１Ｆ２占３．１８％，ＯＲＭ１Ｆ１Ｓ占４３．６４％，ＯＲＭ１Ｆ２Ｓ占０．４５％。据此求得基因频率ＯＲＭ１＊Ｆ１为０．７０６８，ＯＲＭ１＊Ｆ２为０．０１８２，ＯＲＭ１＊Ｓ为０．２７５０。该座位多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。全部检出了由ＯＲＭ２＊Ａ基因控制的ＯＲＭ２Ａ型。结论南京地区汉族人群ＯＲＭ１座位具有遗传多态性，而ＯＲＭ２座位不具遗传多态性。     

成都地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性的研究

目的对成都汉族D3S1358,TH01,D21S11,D18551,PentaE,D55818,D13S317,D7S820,D16SS39,CSF1PO,Penta D,VWA,D8S1179,TPOX,FGA等15个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究。方法利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对232名无关个体获得15个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据。结果 D3S1358,TH01,D21S11,D18551,PentaE,D55818,D13S317,D7S820,D16SS39,CSF1PO,Penta D,VWA,D8S1179,TPOX,FGA等15个基因座上分别检出等位基因经检验在D3S1358、TH01、D21S11、D18551、PentaE、D55818、D13S317、D7S820、D16SS39、CSF1PO、Penta D、VWA、D8S1179、TPOX、FGA基因座上分别有8,6,16,16,20,9,8,8,8,8,11,12,8,6,18个等位基因。他们的等位基因频率分别在0.002-0.356、0.037-0.498、0.002-0.256、0.002-0.19、0.002-0.168、0.002-0.349、0.002-0.284、0.002-0.371、0.002-0.267、0.002-0.366、0.002-0.328、0.002-0.31、0.024-0.211、0.002-0.519、0.002-0.209之间。15个STR基因座的基因型在调查的群体中的分布符合Hardy-weinberg平衡,累积个人识别率(TDP)大于0.99999999,累积非父排除率(CEP)等于0.999999。结论这15个STR基因座多态性好,灵敏度高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别。     

大连地区汉族人群HLA-DRB1的遗传多态性研究

目的通过对3387名大连汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点进行分型,扩充了大连地区人群的HLA分型数据库,为群体遗传学提供数据积累。方法采用SSO分型试剂盒对HLA-DRB1进行分型,Luminex 100 IS分析系统全自动结果判读和基因分析,所得数据进行统计学分析。结果大连汉族3387人的HLA-DRB1位点共检测到HLA-DRB1等位基因13种,基因型90种。HLA-DRB1最常见的等位基因为HLA-DRB1*15,占16.33%,最常见的基因型为09/15。大连汉族HLA-DRB1等位基因频率与北方汉族比较无显著性差异,与南方汉族、欧洲人、日本人、喀麦隆人之间的比较都具有显著性差异。结论大连地区汉族人群的HLA-DRB1等位基因频率有其独特的分布方式,HLA有地区差异。     

中国湖北地区汉族人群TNF遗传多态性研究

目的：探讨中国湖北地区汉族人群中TNF微卫星遗传多态性分布。方法：收集湖北地区164名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶高压电泳和AgNO3染色,对TNF微卫星进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果：TNFb检测到7个等位基因,11种基因型;TNFe检测到4个等位基因,7种基因型。TNFb和TNFe位点多态信息含量（PIC）分别为0．67和0．33,两者基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律。统计分析显示,中国汉族人群TNFb、TNFe等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异（P＜0．05）。结论：TNFb和TNFe等位基因频率分布具有种族的差异性。     

河南汉族人群短串联重复D8S384的遗传多态性研究

目的：研究人类短串联重复序列D8S384在河南汉族人群中的遗传多态性,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法：采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果：得到D8S384在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,19个基因型,杂合度为0．67,个体识别率为0．84,非父排除率为0．43。结论：该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

中国汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究及法医学应用

短串联重复序列(STRs)属微卫星DNA序列，重复单位为2-7bp。STR位点在人类基因组含量丰富，估计3～4核苷酸重复STR多态位点约有20万，平均每隔15～20kb就出现一个，是第二代遗传标记，已广泛应用于群体遗传学研究、亲权鉴定、个体识别，国内对Penta D和penta E两个基因座尚鲜见报道。     

温州永嘉汉族人群3个Y-STR基因座的遗传多态性研究

目的研究3个Y染色体STR基因座及其单倍型在温州永嘉人群中的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据。方法用复合扩增的方法扩增DYS435、DYS436和DYS4373个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术进行分型,检测140名无关男性个体单倍型分布。结果3个基因座在该群体中分别检出3、3、4个等位基因,GD值分别是0.5100,0.1490,0.4056,观察到11种单倍型,其单倍型的变异度为0.7042。结论Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有帮助意义。     

中国南方汉族人群MICA-STR的遗传多态性

目的人类MICA(MHC classⅠ chain relaed geneA)基因位于HIAⅠ类区HLA-B近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICA-STR)遗传多态性。方法采用荧光PCR/sizesequencing和PCR／SSP技术分析231例中国南方汉族健康个体MICA-STR等位基因及MICA缺失型(MICA*Del)频率。结果在该群体中发现MICA*A4、MICA*A5、MICA*A5．1、MICA*A6、MICA*A9、MICA*Del，其中以MICA*A5、MICA*A5．1最为常见，频率分别为0．362、0．313；共检出MICA*Del携带者3例，MICA*Del基因频率为0．006，该3例样本经PGWKSP定型，均为HLA-B48阳性。MICA-STR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论中国南方汉族人群MICA-STR等位基因的构成不同于其他人群；此外，该人群存在低频率的MICA基因缺失。     

江苏汉族人群XRCC1基因的遗传多态性研究

目的探讨江苏省汉族正常人群中X线修复交叉互补基因1（XRCC1）常见的两个单核苷酸多态（SNPs）C26304T和G27466A的遗传分布特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态（RFLP）方法分析江苏省扬中地区511名健康汉族人的XRCC1基因C26304T和G27466A的基因多态性。结果511名江苏汉族人的XRCC1 C26304T基因型CC、CT、TT的频率分别为45．8％、42．7％和11．5％,等位基因C、T的频率分别为67．1％和32．9％。G27466A基因型GG、GA、AA的频率分别为68．9％、29．0％和2．1％,等位基因G、A的频率分别为83．4％和16．6％。江苏人群的C26304T基因型频率和等位基因频率分布与浙江、台湾人群均无明显差异（P〉0．05）,但与意大利人、美国白人、美国黑人的差异具有显著性（P〈0．05）。江苏人群的G27466A基因型频率和等位基因频率分布与浙江人、台湾人、意大利人、美国白人、美国黑人的差异均具有显著性（P〈0．05）。结论本研究揭示了江苏汉族人群XRCC1基因C26304T和G27466A的等位基因频率和基因型频率分布特点;证实了C26304T和G27466A位点的等位基因和基因型频率存在种族、地区差异。     

宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:分析宁夏地区汉族人群19个短串联重复序列(STR)基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率、期望杂合度、个体鉴别力等法医学参数。方法:收集宁夏籍汉族个体347例为研究对象。用血样卡采集研究对象的外周静脉血,应用GoldeneyeTM DNA(免提取)身份鉴定系统20A对上述19个STR基因座及牙釉基因直接进行复合扩增。采用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳法检测19个位点基因座的基因型及等位基因。应用HWE精确检验软件对研究对象的19个STR基因座位点的基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用PowerStats分析软件对STR基因座等位基因及基因型数据进行处理。结果:19个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。19个STR遗传比标记具有高度多态性。宁夏汉族19个STR基因座共检出120个等位基因,共775种基因型,等位基因频率分布在0.001至0.503。19个STR基因座的期望杂合度(He)在0.631～0.905之间,匹配概率(Pm)在0.032～0.186,个体鉴别力(DP)在0.814～0.986,非父排除率(PE)在0.330～0.770,亲权指数在1.360～5.260,多态性信息含量在0.590～0.920。结论:19个STR组成的复合检测系统在宁夏汉族人群中具有高度的多态性和鉴别能力,可用于该群体法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究。     

三个STR位点在傣族人群中的遗传多态性

目的了解云南傣族３个ＳＴＲ位点遗传多态性分布。方法应用多重ＰＣＲ技术对ＨＵＭＣＳＦ１ＰＯ、ＨＵＭＴＰＯＸ和ＨＵＭＴＨ０１３个ＳＴＲ基因座进行分析，采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术，对云南傣族上述３个基因座进行遗传多态性调查。结果ＣＳＦ１ＰＯ位点，观察到７个等位基因，１５个基因型；ＴＰＯＸ位点，观察到７个等位基因，１８个基因型；ＴＨ０１位点，观察到６个等位基因，１７个基因型。结论上述３个短串联重复序列基因座基因频率分布与Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｂｅｒｇ平衡吻合良好。     

厦门地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究北大核心CSCD

目的调查福建厦门地区汉族群体15个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座多态性参数,同时评估AmpFLSTR Identifiler^TM体系应用于本地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFLSTR Identifiler^TM体系荧光标记复合扩增系统,检测400名福建厦门地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0．580～0．868,匹配概率0．036～0．148,个体识别力0．798～0．967,多态性信息含量0．560～0．850,非父排除率0．268-0．730。结论15个STR基因座在福建厦门地区有较高的多态性。通过检测等位基因频率,为福建厦门地区人群法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性提供了客观依据。     

中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0．9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只含有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0．5312，存在4、5、6．7、8、9等位基因，检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9．／7、9／9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义（P〈0．01），与美国白人比较，中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。     

广西壮族与汉族人群ER-β基因遗传多态性的研究

目的　观察雌激素受体 β(ER β)基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族中的分布。 方法　采用PCR RFLP方法检测壮族人和汉族人RsaI和AluI多态性 ,并与新加坡人群的分布进行比较。结果　RsaI等位基因R、r频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为 4 1.9%、5 8.1%和 4 1.8%、5 8.2 % ;AluI等位基因A、a频率分别为 13.1%、86 .9%和 14 .6 %、85 .4 % ,ER β基因RsaI和AluI多态性在壮、汉两民族中比较差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。二者与新加坡人群比较 ,发现ER β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P <0 .0 1)。结论　ER β基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族分布无显著性 ,但与新加坡人群分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。