广西地区新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查结果分析

目的了解广西地区新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查情况。方法对广西地区2012年5月至2015年5月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-羟孕酮(17-OHP)水平。结果共筛查254 881例活产新生儿,初筛阳性1278例,召回1025例,其中确诊15例,发病率1/16 992。结论广西地区CAH发病率低于全国水平,早筛查、早诊断对于CAH患儿的临床治疗有重要的意义。     

无锡地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病情况探讨

了解无锡市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)检测新生儿足跟血17α-OHP浓度,30nmol/m l为阳性切值,经复检阳性者,行确诊试验判断。结果1992年5月至2006年2月共筛查61284例新生儿确诊4例肾上腺皮质增生症(CAH)患者,发病率为1/15321(4/61284)。结论开展新生儿17α-OHP检测以便早期诊治新生儿CAH。     

45354例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的通过对余姚市2014～2017年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果分析,掌握新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2014～2017年CAH新生儿疾病筛查45 354例,筛查率99.63%,初筛阳性召回率97.01%。确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH)1例,发病率为1/45 354。结论近年来,在政府免费新生儿筛查政策的支持下,余姚市CAH新生儿疾病筛查工作稳步进展,筛查率和召回率呈逐年上升趋势。通过CAH新生儿疾病筛查,对确诊的CAH患儿早诊断、早治疗、防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生,可挽救患儿生命,预防女性患者由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的最终身材矮小、心理、身体发育障碍。     

临沂地区2009年-2013年新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

对严重危害身心健康的先天性或遗传代谢性疾病（新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH））进行筛检,以便能早期诊断和治疗。目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择临沂市新生儿疾病筛查中心2009年8月至2013年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17-羟孕酮（17-OHP）浓度,通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查740730例新生儿,确诊24例CAH。其中市区5例,县城19例。足月儿复查结果显示17-OHP浓度高于30 nm01／L。结论临沂地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断对CAH患儿的临床治疗具有重要的意义。     

聊城地区76383例新生儿疾病筛查分析

目的了解聊城市新生儿疾病筛查情况。方法应用DELFIA系统分别检测干血片中TSH浓度、phe浓度、17-OHP浓度及G6PD活性。结果 76 383例新生儿CH 70例,PKU 8例,CAH 5例,G6PD缺乏症12例。结论通过新生儿疾病筛查可以早发现,早治疗,预防残疾儿发生,提高人口素质。     

南昌地区新生儿肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

目的总结南昌地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查结果及发病率。方法选择2011年7月～2013年7月在我院出生的新生儿27988例作为筛查对象,采集出生后72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光法检测血斑中17—α-羟孕酮（17-α—OHP）的浓度;可疑阳性召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿27988例,可疑患儿448例,确诊2例,发病率为1／13994。结论南昌地区CAH的发病率为1／13994。开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗,对降低肾上腺危象的发生率及病死率有积极的意义,值得在我省推广该病的筛查。     

连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步研究

目的了解连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生(CAH)的发病率以及患儿21羟化酶(CYP21A2)基因的突变特点,探讨建立适合本中心的早产儿(37w)和足月儿(≥37w)CAH筛查中17羟基孕酮(17-OHP)的切值。方法对连云港地区2016年53 305例新生儿CAH筛查结果进行分析总结,用二代测序技术分析3例CAH患儿及其父母CYP21A2第1-10外显子及两侧内含子序列,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 53 305例接受CAH筛查的新生儿中,初筛阳性265例(0.497%);确诊CAH 3例均为失盐型,CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2共检出4种共6个突变;早产儿(15.96±9.25nmol/L)和足月儿(8.30±3.86nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P0.05),早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为29.0nmol/L和48.03nmol/L。结论连云港地区新生儿CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2突变均为常见类型;结合本中心实际情况,建议早产儿17-OHP切值采用45nmol/L,以减少假阳性率和需召回率。     

新生儿足跟滤纸干血片17α-羟孕酮时间分辨荧光免疫分析研究

新生儿脐血或足跟滤纸干血片17α-羟孕酮(17α-hydroxy progesterone 17α-OHP)测定是诊断和筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasla CAH)的可靠指标。     

日照地区38502例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

日照市新生儿疾病筛查中心,从2011年9月至2012年12月,共进行先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查38502人,确诊3例,CAH发病率为1：12834。CAH新生儿筛查主要针对经典型21-羟化酶进行,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸血片上的17-羟孕酮（17-OHP）浓度,可早期诊断和治疗CAH患儿。     

南京地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查和随访

目的总结对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查和诊治经验.了解南京地区CAH的发病率.方法测定纸片血斑中17羟孕酮(17α-OHP).可疑病例再测静脉中促肾上腺素,睾酮,孕酮,雌二醇,钾钠氯,血糖(ACTH,T,P,E2,K+,Na+,Cl-,GLU)及染色体检查,结合临床确诊本病.结果自1993年～2002年1月,共筛查出5例阳性病例.结论 CAH属于常染色体隐性遗传病,出生时常缺乏症状,极易误诊,故推广此种方法进行大规模新生儿筛查可以早期诊断、及时治疗.预防新生儿生长发育受损及肾上腺危象的发生.     

苏州地区GSP~(TM)检测17α-羟孕酮的性能验证及切值建立

目的评估全自动荧光免疫分析仪GSP~(TM)检测17α-羟孕酮(17α-OHP)的分析性能,并初步建立应用于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的17α-OHP切值。方法通过检测试剂盒自带标准品B/D/E三个浓度、试剂盒自带高、低水平质控品,和试剂盒自带的A-E六个浓度的标准品,分析GSP~(TM)系统的精密度、正确度和线性范围。检测临床新生儿血片样本3063例,以99.5%百分位数的17α-OHP水平暂定为初始切值。结果 GSP~(TM)筛查系统检测B/D/E中17α-OHP批内变异系数为3.98%~5.97%,均小于厂家声明的8.7%;批间变异系数为4.32%~8.52%,均小于厂家声明的9.2%。GSP~(TM)系统检测的低、高质控品浓度平均值分别为20.65 nmol/L和140.67 nmol/L,都在试剂盒声明的允许范围之内。线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=1.1196x-1.7049,相关系数的平方(R2)为0.9998。GSP~(TM)系统TSH测定浓度值与1235系统的测定值之间呈现显著的正相关,Spearman r=0.615,P0.001。GSP~(TM)筛查系统检测结果99.5百分位数的17α-OHP水平为15.50nmol/L。结论GSP~(TM)系统对17α-OHP的定量性能符合厂家声明的要求,应用于新生儿CAH筛查是可行的。本中心初步采用的GSP~(TM)筛查新生儿CAH的17α-OHP切值为15.50nmol/L。     

2009-2014年日照地区新生儿疾病筛查结果分析

目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况和发病率。方法对2007-2014年日照市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以日照市新生儿筛查中心为中心建立各区县妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象。结果 2007年1月-2014年12月共筛查新生儿245 232例,确诊CH 129例(发病率为0.053%),PKU 33例(发病率为0.013%),CAH 9例,G6PD 21例。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,使患儿得到早期诊断和治疗,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,各医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,提高出生人口素质。     

中山地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率及治疗情况。方法2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48—72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮（17-α-OHP）的浓度;可疑阳性的召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿105320例,可疑患儿307例,确诊2例,均为男婴,发病率1／52660。结论中山地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断与治疗对CAH患儿的愈后十分重要。     

不同采血时间新生儿CAH筛查中17-羟孕酮切值的初步研究

目的通过对我中心先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的实验数据进行回顾性分析,探讨建立适合本中心的不同采血时间先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮(17-OHP)浓度的切值。方法通过时间分辨荧光免疫分析法测定足月新生儿足跟血中17-OHP浓度,分析出生后不同采血时间17-OHP浓度的分布情况,采用百分位数法确定实验切值。结果足月儿采血时间≤24h、24~48h的17-OHP浓度测定值的95%百分位数值分别为36.5nmol/L和26.8nmol/L,而采血时间≥72h的17-OHP浓度测定值95%百分位数值为18.7nmol/L。结论如果实验室对17-OHP的切值不考虑其它因素的影响,统一为30.0nmo L/L,这样对新生儿CAH筛查结果有一定影响,导致假阳性率和召回率大大增高,增加人力、物力的浪费以及新生儿家长的心理负担,建议对采血时间≤24h的17-OHP筛查切值定为35.0nmo L/L。     

全自动荧光免疫分析仪检测17-OHP性能验证及筛查切值的建立

目的对全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测干血斑17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)的性能进行验证分析和评价,并初步建立该方法的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的切值。方法前期确定验证方案,对试剂盒自带的B、D、E三个浓度的样本、L、H两个浓度水平的质控品以及试剂盒自带的6个浓度的线性标本进行GSP系统的精密度、正确度和线性范围的验证。同时以99.5百分位数确定17-OHP筛查的初始切值。结果 GSP检测B/D/E中17-OHP批内变异系数分别为6.06%、5.51%、3.63%,均小于厂家声明的8.7%;总变异系数分别为6.95%、5.80%、3.91%,低于厂家声明的最低总变异系数9.2%。检测试剂盒自带的L、H质控品浓度测量均值与靶值的相对偏差分别为5.48%、4.91%,均小于1/3允许总误差(TEa)。6个浓度线性样本的检测值和理论值的线性回归方程为:Y=1.0385X-0.6337,相关系数的平方(R~2)为1,线性相关性良好。样本总体99.5百分位数的17α-OHP水平为14.30nmol/L。结论 GSP检测干血斑17-OHP精密度、准确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可常规用于新生儿CAH筛查。本中心初步采用的GSP新生儿CAH筛查的切值为14.0nmol/L。     

2010年-2012年苏州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的使先天性肾上腺皮质增生症患儿在新生儿期得到有效治疗,了解苏州地区先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮（17α—OHP）浓度,17α—OHP浓度大于等于切值,则重采血复查．复查值仍大于等于切值,则为疑似病例。疑似病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质激素、睾酮、孕酮、雌二醇进行确诊。结果2010年9月至2012年11月共筛查南京医科大学附属苏州医院、太仓市、吴江市和昆山市新生儿96423例,确诊先天性肾上腺皮质增生患儿5例,其中3例得到有效治疗。CAH患儿的17α-OHP水平明显高于正常新生儿的17α—OHP水平。春季和冬季新生儿17α—OHP平均水平明显高于夏季和秋季。春季、夏季、秋季和冬季新生儿17α—OHP水平的95％分位值和99％的分位值分别为（21．75,32．33）,（13．31,22．50）,（15．18,24．43）和（22．42,33．93）。结论DELFIA检测17α—OHP水平能够及时筛查出失盐型和单纯男性化型患儿。苏州市新生儿CAH的发病率为1／19285。CAH筛查切值在夏季和秋季应该有所降低,而在春季和冬季应该有所提高。     

金华市区44156例新生儿疾病筛查情况分析

目的了解近几年金华市区遗传代谢病筛查概况,对出生缺陷防控提供参考依据。方法回顾分析2014年10月-2017年9月在金华市区44 156例新生儿遗传代谢病筛查结果,并对确诊的患儿分析。结果新生儿筛查44 156例,其中筛查阳性1564例,确诊112例(总发病率0.25%)。确诊分别为CH 41例,G6PD 62例,高苯丙氨酸血症1例,CAH 2例,NICCD1例,SCAD 1例,枫糖尿症(MSUD)1例,甲基丙二酸血症(MMA)2例,原发性肉碱缺乏症(PCD)1例。结论通过新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。     

菏泽地区2000年～2005年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨菏泽地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法应用荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH)浓度,对CH进行筛查。结果2000年11月至2005年12月,菏泽地区共筛查了329 952人,其中CH121例,发病率为1/2519。结论菏泽地区CH发病率明显高于国际、国内发病率。因此,开展新生儿疾病筛查工作可提高儿童保健水平。     

南京地区先天性肾上肾皮质增生症的新生儿筛查和随访

目的 总结对新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查和诊治经验。了解南京地区CAH的发病率。方法 测定纸片血斑中17羟孕酮（17α-OHP)，可疑病例再测静脉中促肾上腺素，睾酮，孕酮，雌二醇，钾钠氯，血糖（ACTH，T，P，E2，K^ ,Na^ ,Cl^-,GLU)及染色体检查，结合临床确诊本病，结果 自1993年-2002年1月，其共筛查出5例阳性病例，结论 CAH属于常染色体隐性遗传病，出生时常缺乏症状，极易误诊，故推广此种方法进行大规模新生儿筛查可以早期诊断，及时治疗，预防新生儿生长发育受损及肾上腺危象的发生。     

影响新生儿17α-羟孕酮筛查切值的多因素分析

目的通过对潍坊地区新生儿17α羟孕酮(17OHP)筛查结果的分析,观察早产儿(孕周37w)与足月儿(孕周≥37w)、低出生体重(2500g)与正常体重儿(≥2500g)的17-a羟孕酮的分布状况并制定合适切值。方法统计2019年109 995例潍坊地区新生儿疾病筛查样本,采用GSP荧光免疫分析仪检测17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值。结果早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为15.34nmol/L和27.52nmol/L;足月儿17-OHP浓度的95% 百分位数和99%百分位数分别为6.9nmol/L和9.87nmol/L,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P0.01)。低体重儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为15.36nmol/L和28.92nmol/L;正常体重儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为7.04nmol/L和10.33nmol/L,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P0.01)。结论实验结果表明,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不尽科学,结合临床确诊数据,建议早产儿低体重儿17-OHP切值为25nmol/L,正常产新生儿17-OHP切值为11 nmol/L,以减少假阳性率,避免给新生儿家长造成不必要的精神和经济负担。