重型β-地中海贫血患儿及其父母基因突变类型和临床分析

目的检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点。方法收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳分析等血液学检查,然后再提取外周血DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法进行β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 18例重型β-地中海贫血患儿及其父母共检测出4种基因突变类型,其中以CD17（A→T）、CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）最多见。18例重型患儿中,CD41/42（-TTCT）突变纯合子5例,CD17（A→T）突变纯合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和CD17（A→T）位点突变双重杂合子4例,CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）位点突变双重杂合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子2例,CD41/42（-TTCT）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子1例,其父母均为杂合子。结论重型β-地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性;患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大。     

β-地中海贫血三重突变杂合体的基因型分析

目的 对1例罕见的β-地中海贫血三重基因突变杂合子进行基因型分析.方法 采用反向点杂交和DNA测序法分析患者β-珠蛋白基因型.结果 反向点杂交结果显示,此病例β-珠蛋白基因上有转录子+40～+43、密码子41/42、IVS-2-654 3种突变.基因克隆以及DNA测序分析证实患者一条染色体上存在+40～+43(-AAAC)+CD41/42(-TCTT)复合突变;其同源染色体上存在IVS-2-654(C→T)点突变.患者基因型为[+40～+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)]/IVS-2-654(C→T).结论 β-地中海贫血[+40～+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)/N]突变基因型是我国一种新的地中海贫血突变类型.     

广西桂林地区β-地中海贫血基因突变类型的探讨

目的了解桂林地区β-地中海贫血（以下简称13地贫）的基因型构成情况及分布，为制定本地区β-地贫防治计划提供参考，有效控制重型地中海贫血患儿出生。方法应用双重PCR结合反应斑点杂交技术对桂林地区426例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高、出现HbE带三项之-的样本进行17种中国人常见的β-地贫基因突变检测。结果在受检的426例样本中共检出杂合子419例，纯合子2例，双重杂合子5例。检出13种基因类型，其中CD41—42、CD17、IVS-11—654、CD-28、CD71—72、BE是桂林地区最主要的β-地贫基因突变类型，分别占50．47％、22．30％、12．68％、5。16％、2．81％、2．35％。结论桂林地区β-地贫以中国人发病率高的突变类型为主。     

湖南部分地区β地中海贫血分子遗传学背景调查

目的调查湖南地区育龄人群中β地中海贫血(β地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用PCR结合反向斑点杂交法进行β地贫基因分析。结果在2610例检测对象中,1540例为β地贫基因杂合突变携带者。共检测到12种突变,其中以IVS-2-654(C-T)、CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为最常见突变,上述3种突变类型占所有检出突变的84.73%。结论湖南地区β地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。     

武汉地区儿童β地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨武汉地区儿童β地中海贫血致病基因分布情况。方法选择2013年1月至2015年1月在武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊的经血细胞分析筛选出的疑似β地中海贫血患儿274例,其中男性178例,女性96例;年龄6个月~14岁,平均年龄为2.83岁。采集用乙二胺四乙酸二钾盐(EDTA)抗凝静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR寡核苷酸探针反向斑点杂交法(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因检测,对基因突变位点和基因型进行分析。结果 274例β地中海贫血初筛患儿中确诊152例,检出率为55.47%(152/274)。共检出9种等位基因突变,分别为IVS-2-654、CD41-42、CD17、CD43、CD71-72、CD27-28、-28、-29、CD26;3种最常见的突变位点IVS-2-654、CD41-42、CD17分别占到全部等位基因突变的43.81%(85/194)、23.20%(45/194)、12.89%(25/194)。共检出26种β地中海贫血基因型,9种单纯杂合子110例(占72.37%,110/152),13种双重杂合子36例(占23.68%,36/152),4种纯合子6例(占3.95%,6/152)。结论β地中海贫血是武汉地区贫血患儿的重要原因之一;武汉地区β地中海贫血患儿以IVS-2-654位点的突变最为常见。     

高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变

目的应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变。方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2内含子部分区域,采用LightScanner对PCR产物进行高分辨熔解曲线分析,通过DNA;;测序对HRM结果进行验证。结果对48例正常对照的HRM分析显示,在HBB基因的突变筛查区域存在两个常见SNPs;在验证实验中,对37例已知基因型患者的HRM分析显示,所有突变均得到正确检测且每种基因型都有其独特的熔解曲线;在双盲实验中,对70例未知样本的HRM分析共检出28个异常熔解曲线,与测序结果完全一致,HRM检测的灵敏度和特异性均为100%。结论高分辨熔解曲线分析法检测HBB基因突变具有简单快速、高效敏感、成本低廉等优点,不仅可用于β地贫的突变筛查,还可对已知突变进行基因分型。     

广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40.1%、22.9%、13.3%、12.4%、2.8%、2.4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93.9%.结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法.β-地贫基因突变类型分布存在区域差异.     

十堰地区38626例新生儿地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况。方法送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 38 626例样本初筛出可疑阳性患儿1398例(筛查阳性率3.62%),对1398例疑似患儿做基因确诊试验,共检出α、β地贫501例(筛查确诊率为35.84%,人群阳性率1.29%)。α地贫318例,占63.47%,其中居前三位α地贫基因缺失型为--SEA/αα(195例),-α3.7/αα(70例),-α4.2/αα(23例),以--SEA/αα基因型最为常见;其次,检出3种α地贫基因突变型:αQS20例、αCS5例、αWS2例,--SEA/-α3.7双重缺失1例,-α3.7/αQSα缺失合并突变1例。检出β地贫基因型7种共165例,占32.93%,分别为IVS-2-654(C→T)60例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)23例、CD26(G→A)20例、CD27-28(+C)10例、CD71-72(+A)10例、-28(A→G)2例、其中以IVS-2-654(C→T)位点突变所占比例最高。α/β复合地中海贫血基因类型共检出18例,占3.59%,均为轻型。结论十堰市新生儿地中海贫血阳性检出率为1.29%,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)位点的突变最为常见,只检出1例中间型α地贫,未检出重型。通过开展地贫筛查,地中海贫血预防缺陷工作得到了很大的推进。     

贵州地区2000例地中海贫血基因诊断结果分析与研究

目的研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法用多重Gap-PCR方法进行4种常见α基因缺失(--~(SEA)、-α~(4.2)、-α~(3.7)和--~(THAI))地贫的检测,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测3种α点突变(α~(CS)α、α~(QS)α、α~(WS)α)和17种常见β点突变位点(CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、-28、CD27/28、CD71-72、CD43、-29、IVS-Ⅰ-1、CD31、CD14-15、-30、-32、CAP、Int、IVS-Ⅰ-5)。结果 2000例送检样本中,地中海贫血基因阳性总检出率为46.05%(921/2000),其中α-地中海贫血基因缺失和点突变阳性率为20%(400/2000),β-地中海贫血基因点突变阳性率24.55%(491/2000),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为1.5%(30/2000)。结论研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型和构成比,为孕前和产前遗传咨询提供了有价值的基础参考资料,同时也为临床确诊地贫提供了准确可靠的基因诊断方法,对防止重型地贫患儿的出生具有重要的意义。     

β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究

目的 探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β－地中海贫血的临床应用价值。方法 选择四川人群中的5种突变热点（CD41－42，CD17，nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ 654），对29个家系中的β－地中海贫血贫血患儿及其家庭成员进行了检测，共89例，其中羊水产前诊断6例。结果 异常染色单体数99条，其中未知突变15条，可诊断率84．7％。产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子，4例双重杂合子，1例胎儿基因型为CD17／N或CD17／U。结论 多重等位基因特异PCR可用于四川地区临床β－地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断。     

佛山市南海区2300例孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

目的了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法选取2013年1月至2018年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61%;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13%。其中,α-地中海贫血孕妇113例,阳性率为53.56%;α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα缺失为主,阳性率为66.37%,其次为-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα,阳性率分别为20.35%、7.96%。β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86%;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02%,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27%、14.63%。α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58%;α合并β-地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα+CD41-42、--~(SEA)/αα+CD28、--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654和-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00%、12.50%、12.50%、12.50%。结论佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用。     

广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析

目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。     

东莞地区育龄夫妇β地中海贫血分子流行病学调查

目的调查东莞市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。为地贫干预提供流行病学资料。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的待孕夫妇75 000名,首先以平均红细胞体积(MCV)82f1和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行β-地贫基因型分析检测,对携带同型β地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,跟踪随访。结果育龄人群中β-地贫基因携带率为3.51%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前6位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(43.33%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(23.78%)、-28(A→G)(14.326%)、CD17(A→T)(9.01%)、βE(GAG→AAG)(2.78%),CD71-72(-TTCT)(2.38%)占突变基因的95.6%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为12.10%。结论本研究对东莞户籍新婚待孕夫妇β地中海贫血基因的发生率和基因类型进行详细的分析,发现东莞市β地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效的降低东莞地区重型地贫儿发生率。     

地中海贫血的产前诊断分析

目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。     

广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查

目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。     

福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究

目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 11234人中,共检出α和β地贫504例,地贫总携带率为4.41％.其中356例样本为α地贫,--SEA/αα236例、-α3.7/αα 67例、-α4.2 /αα 24例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例)、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/-α4.21例、非缺失型α地贫中,ααQS/αα7例、ααCS/αα 3例、ααWS/αα 2例,最常见的为--SEA/αα占全部基因突变的66.29％;148例为β-地贫,共检出12种基因突变类型,IVS-2-654(C→T)65例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)12例、-28(A→G)10例、CD27-28 (+C)7例、起始密码子ATG→AGG 5例、CD26(G→ A)2例、CD71-72(+A)1例、IVS-1-1(G→T)1例、CD43(G→T)1例、-29(A→G)2例、Codon 36(-C)2例,其中最常见的是IVS-2-654(C-→T)和CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的70.95％,并再次在中国人群中发现了Codon 36(-C)的新的突变类型.α地贫复合β地贫双重杂合子9例.结论 阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率,在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性,该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料.     

温州地区β-地中海贫血的筛查和基因突变分析

目的调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法以来院的门诊人群为研究对象,表型分析运用血常规参数和血红蛋白电泳结果,阳性者通过基因分型分析确认。结果在4982例门诊人群中随机挑选的521例患者经血红蛋白电泳检出β-地中海贫血筛查阳性者15例,4982例中检出小细胞低色素(MCV82fl且MCH27pg)患者83例(3.33%),95例初筛阳性病人经基因诊断确诊为β-地贫42例。6种常见β-地中海贫血基因突变类型的构成比:CD17(23.8%),CD41/42(16.7%),CD71/72(14.3%),IVS-Ⅱ654(23.8%),TATAbox-28(16.7%),EM位点杂合突变(4.7%)。结论本次调查一定程度上获得了温州地区β-地中海贫血发生率和其基因突变的分布特点,为我区开展β-地中海贫血人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。     

湖州地区孕妇β-地中海贫血基因类型及构成分析

目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用"多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)"技术进行β-地中海贫血基因检测。结果浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表型阳性率1.26%(186/14 411),基因携带率为0.85%;154例β-地中海贫血表型阳性进行β-地中海贫血基因检测,101例携带β-地中海贫血基因,阳性检出率为65.6%(101/154);共检测出突变基因9种,其中β0突变(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5种,β+突变(CD26、CD27-28、-73、-90)4种;101例携带β-地中海贫血基因孕妇均为杂合突变,所占比例较高的基因型为:βIVS-Ⅱ-654/βN(30.7%)、βCD17/βN(24.8%)、βCD41-42/βN(19.8%)和β-28/βN(13.9%);β0和β+两组地中海贫血孕妇血液学参数比较,血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)有显著性差异,血红蛋白A2(HbA2)无显著性差异。结论湖州市孕妇人群β-地中海贫血基因携带率略高于全国平均水平,基因型突变类型多样,突变谱有地区差异;联合筛查对β-地中海贫血产前筛查有一定的社会经济效益;本研究对β-地中海贫血遗传咨询和产前诊断提供数据支持。     

单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究

目的探讨在单个淋巴细胞水平能否同时检测β地中海贫血多个突变.方法将我国β地中海贫血常见8种突变点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATA box nt -28、CD71-72、TATA box nt -29、CD26、IVS-Ⅰ-5)的等位特异性寡核苷酸(allele specific oligonucleiotide,ASO)探针点样于尼龙膜上,制备β地中海贫血常见突变诊断膜条.应用蛋白酶裂解法处理单个细胞,采用15个碱基的随机引物对单个细胞的基因组进行引物延伸预扩增(primer extension preamplification,PEP),取其产物5μl分别对β地中海贫血的目的基因片段进行巢式或半巢式PCR扩增与生物素标记,然后采用β地中海贫血常见突变诊断膜条与标记产物进行反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)检测β地中海贫血突变型.结果使用显微操作法分别从1例正常女性及4例β地中海贫血血标本中获得3个淋巴细胞.采用Rechitsky等的蛋白酶K裂解法处理单个淋巴细胞,扩增效率为93.3%,等位基因脱扣率为6.7%.RDB杂交后结果显示与预料的相符,其基因型依次为N/N、CD17(A→T)/N、IVS-Ⅱ-654(C→T)/CD17(A→T)、CD41-42(-CTTT)/N、TATA box nt -28(A→G)/N.结论在单细胞水平应用PEP及RDB技术可以同时检测β地中海贫血多个突变,操作相对简便,为胚胎植入前遗传学诊断和无创性产前诊断的应用提供了新的检测方法,有较好的临床应用前景.     

贵州少数民族地区β-地中海贫血的分子流行病学研究

目的 了解贵州少数民族地区育龄夫妇β-地中海贫血(简称β-地贫)的携带率及其常见突变基因的类型和频率.方法 以全自动血细胞分析仪和血红蛋白自动分析仪VARIANT对3500名贵州6县市少数民族地区育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查,β-地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积≤82 f1和血红蛋白A2≥3.5%,并利用PCR-反向点杂交法对筛查出的194例阳性对象进行中国人常见18种突变基因检测分析,未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 3500人中检出β地贫基因突变189人,人群中β-地贫基因携带率为5.4%,共检出10种突变基因,最常见的前5种依次足:CD1 7(43.9%)、CD41-42(38.6%)、IVS-Ⅱ-654(10.1%)、-28(2.6%)、CD71-72(1.6%),并在中国人群中发现了1种β珠蛋白基因-CD53(-T)新的突变,1例IntM为国内少见突变.结论 贵州少数民族地区是同内β地贫发生率较高和基因背景较复杂的地区,加大对育龄夫妇群体进行β地贫的血液学筛查和常见突变基因的诊断,对开展β地贫群体干预和人类学研究具有重要意义.