超声诊断胎儿双侧桡骨缺如并钩状手一例

病例：孕妇,36岁,孕32周,来我站常规孕期保健彩超检查。超声所见：胎儿双顶径8.0 cm,头围28.8cm,股骨长5.9cm,胎儿脊柱纵切面呈双排串珠样结构,排列规则,胎心搏动规律,胎儿腹腔脏器未见明显异常。胎儿双侧股骨、胫腓骨可见,双足可见。     

产前超声诊断双侧婴儿型多囊肾1例

<正>孕妇,31岁,孕1产0,孕26周来院行常规孕检,被诊断为婴儿型多囊肾,后引产。该孕妇无不良嗜好,无家族遗传病史,唐氏筛查正常。产前超声检查所见;临床孕周:26.0周,超声孕周:24.0周,胎儿双肾形态饱满,体积增大,实质回声增强,左肾大小约3.2 cm×2.4 cm×4.6 cm,右肾大小3.4 cm×2.3cm×4.5 cm,羊水指数4.2 cm。检查过程中可见膀胱部分显示,最大时大小约1.84 cm×0.74 cm。PV;双肾主动脉频谱阻力指数增高。超声提示:单活胎;胎儿双肾体积增大、实质回声增强(图1);羊水少,考虑婴儿型多囊肾可能。5天后于我院引产,引产后尸体解剖印证了以上结论。解剖资料:患儿,男,利     

产前超声诊断胎儿脐带囊肿并21三体综合征一例

病例:孕妇,36岁,孕2产1,孕36周来我院初诊。超声检查:胎头位于耻骨联合上方,双顶径8.6 cm,头围29.9 cm,腹围31.2 cm,股骨长6.6 cm。胎儿脊柱排列整齐,胎心规律,胎心、胃泡、双肾及膀胱均未见异常。羊水指数13.8 cm,最大羊水池深4.5 cm。脐带上近胎盘侧可见4·3 cm×3·9 cm的无     

Galen静脉血管瘤一例

<正>1病例孕妇,32岁,孕1产1,平素身体健康,既往无不良因素接触史。孕34w,行产前常规超声检查,超声测值:双顶径8.3cm、头围30.5cm、腹围30.8cm、股骨6.4cm、羊水最大深度7.6cm、羊水指数21.1cm。彩超检查所见:胎头位于子宫内口上,头颅光环完整,颅内结构显示紊乱,于左侧丘脑后方可见一大小约4.7×2.8cm的椭圆形无回声区(图     

产前超声诊断胎儿泪囊囊肿一例报道及文献复习

<正>胎儿泪囊囊肿极其少见,产前诊断的文献报道不多,近期我院产前超声检查发现胎儿泪囊囊肿一例,现报道如下:1临床资料患者女,30岁,孕31 w,2016年1月孕晚期于我院行常规超声检查,超声所见:胎儿双顶径7.9cm,头围27.2cm,腹围25.0cm,股骨长5.8cm,胎心151次/分,律齐,羊水最大池深度5.2cm,羊水指数15.3cm,胎盘位于     

超声诊断胎儿卵巢囊肿一例

病例:孕妇,25岁,妊娠31w,孕期正常超声检查;声像图:宫内单胎,于下腹探及胎儿双顶径约7.7cm,颅骨光环清晰完整,脑实质结构回声正常,胎盘位于前壁,羊水暗区深约4.7cm,胎心四腔,结构正常,胎儿脊柱连续完整,屈度自然,双肾大小形态正常,胎儿胃泡、膀胱位置和形态正常,于胎儿膀胱的左上方探及-囊性无回声长圆形肿块,大小约3.1cm×2.8cm囊壁较薄且光滑完整,囊内示一0.5cm×0.4cm泡泡样的光环,其他脏器均未显示异常.超声提示:1.晚孕单活胎;2.胎儿腹腔囊性肿块;3.建议终止妊娠.     

产前诊断69, XXX三倍体2例

病例1 31岁, 结婚2年。系第一胎, 孕21周时超声检查发现胎儿测值小于孕周行产前诊断。平素月经规律, 否认近亲结婚, 否认家族遗传史, 夫妻二人染色体核型正常。孕早期孕酮值正常, 无先兆流产迹象。孕7周超声检查估孕龄符合。孕16+4周B超检查显示双顶径约29 mm符合15+2周, 股骨长度约16 mm, 符合14+6周;提示胎儿大小与孕周不符。孕17+周做进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT), 结果未见明显异常。孕25周头围19.73 cm, 腹围10.18 cm, 腹围=1.94(参考值0.87～1.39, 13～42w), 提示为非匀称型胎儿生长受限(asymmetric fetal growth restriction, aFGR)(图1)。     

一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析CSCD

胎儿胎龄29+2周,超声检查示:单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4,孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无放射性物质及化学毒物接触史,否认家族遗传病史。     

B超诊断胎儿脑膜膨出部分颅骨缺损一例

病例:患者女,26岁,孕2产0,因停经32w来我院行孕情常规检查.妇查:宫高26cm,腹围80cm,头位,胎心率153次/min,规律.超声所见:胎儿双顶径7.8cm,小于孕周,于胎儿头枕部探及-7.0cm×2.4cm混合性软组织肿物,有完整包膜,头枕部颅骨缺损范围约4.9cm,脑中线居中,胎儿股骨长5.8cm,胎心正常,羊水最大深段6.1cm,脊柱正常.     

超声诊断胎儿成骨不全一例

<正>病例:孕妇,25岁,孕26周,身体健康。产前常规超声检查示:胎儿双顶径6.0cm,腹围19.4cm,股骨长3.5cm。脊柱排列整齐,胎心规律,胎位LOA,羊水指数12.3cm。胎儿四肢短小,长骨特别是股骨明显小于孕周,并向外侧弯曲、成角(图1)。     

胎儿软骨发育不全一例

1病例：患者，女，32岁，孕30＋6周，来我科进行常规彩超检查。既往史：孕妇双方均无家族遗传史、先天性疾病史及近亲结婚史，妊娠期间无放射线毒物史、无药物食物过敏史、无感染用药史，丈夫身体健康。超声检查：头位，双顶径约8．3cm，头围约278mm，腹围约260mm，股骨径约4．3cm，肱骨长约3．8cm，羊水厚度5．0cm，羊水指数10．0cm，胎儿心率约147次／分，S／D=2．91，胎盘位于后壁，I级，胎儿臀部上翘。     

超声诊断18周妊娠胎儿四肢复合畸形1例

1临床资料 患者女,30岁,孕2产1,孕18周,首次来我院行产前超声检查。超声所见：单胎,胎儿颅骨光环完整,脑中线居中。双顶径约3．9cm（符合17周3妊娠）,胎儿脊柱平行排列,腰骶部中断,表面可见约1．5＊1．5cm囊实性包块回声。胎儿四腔心可显示,心率约162次／分。腹壁回声连续,胃、双。肾、膀胱可见。胎儿股骨长约1．6cm（符合14周2妊娠）,肱骨长约1．4cm（符合14周妊娠）。     

超声诊断胎儿胼胝体缺如一例

病例：患者女,33岁,孕2产0,妊娠30周,行常规产前超声检查。夫妻双方非近亲结婚,否认双方家族中有畸胎史及遗传病史,孕期无不良用药史,无毒物及放射线接触史。超声所见：增大的子宫内可见一胎儿影像,BPD：7．2cm,FL：5．4cm,HR：146次／分,羊水指数：13。     

超声诊断胎儿体蒂异常一例

病例：患者女,35岁,孕2产1,停经29周。来我院进行孕期常规检查。家族无畸形史,夫妇双方健康。孕早期无感染史,超声检查所见：胎头位于耻骨联合上,双顶径7.0cm羊水指数16cm,肱骨正常股骨长径单侧缺如,胎心156次/min,脊柱排列正常,肝脏、胆囊、双肾及膀胱未见异常,胎儿腹壁处见缺损区范围约5.8×4.9cm,的异常回声向外突起其内为肠管回声内脏膨出在外,胎儿肠管内脏漂于羊水中,胎胃外露肠管均无膜包绕。胎盘位于后壁,频谱多普勒检查图1产前超声诊断体蒂异常讨论：胎儿肢体-体壁综合征也称体蒂异常,极为罕见,为致死性畸形,     

胎儿水囊状淋巴管瘤的超声诊断价值

目的探讨超声在诊断胎儿水囊状淋巴管瘤中的诊断价值。方法回顾性分析2000年1月～2009年6月16例孕12～30周孕妇经产前超声检查诊断为水囊状淋巴管瘤的病例特点,并经临床引产后尸检病理证实。结果 16例患胎儿水囊状淋巴管瘤的孕妇均在12周～30周经产前超声常规检查时发现。瘤体最大约18.9cm×16.3cm×9.8cm,最小约1.0cm×0.9cm×0.5cm。其中位于颈部10例,位于肢体2例,颈颅及肢体均存在者2例,位于肩背部1例,位于胸前1例。其中合并胎儿全身皮肤水肿9例,合并胸腔积液3例,合并腹腔积液3例,合并胸腹腔均积液2例,合并皮下水肿5例,合并心包腔积液1例。另外合并羊水少者5例,其余病例羊水量无异常。漏诊1例。胎儿水囊状淋巴管瘤声像图特征:胎儿头及颈部围绕一不对称性多房性囊性包块,囊壁较厚或薄而光滑,内部呈均质性透声暗区并以网状分隔,呈"网状"或"放射状",位于肢体囊肿可呈蜂窝状。包膜可与水肿的胎儿头皮及全身皮肤相连续,形成"太空衣水肿征"。结论超声检查是产前诊断胎儿水囊状淋巴管瘤的最直接有效。无创的首选方法 ,不但可准确及时发现胎儿颈部水囊状淋巴管瘤,还可明确其它各类胎儿畸形,了解胎儿发育状况,胎盘及羊水情况,降低围产期孕产妇病死率及畸形胎儿出生率,实行优生优育,提高人口素质,且声像图具有特征性,检查安全准确、方便、无创,因而及早行超声检查有利于该病的早期产前诊断。     

超声诊断羊膜带致胎儿双侧唇腭裂伴右侧面裂1例并文献复习

正1病例孕妇,29岁,宫内孕28w,孕2产1,夫妻双方身体健康,无不良生育史,无不良家族史,孕妇首次来我院进行产前超声检查。使用日立HITACHI超声诊断仪,超声所见:胎儿双顶径73mm,头围264mm,腹围249mm,股骨长54mm,羊水指数253mm,最大羊水暗区81mm。上唇部两侧均可见回声中断,左侧宽3.4mm右侧宽9mm,且右侧裂口直达眼下,宫腔内可见一细带状强回声与之相连。超声     

超声诊断胎儿复杂肢体缺陷一例

正1病例孕妇,28岁,孕2产1,既往身体健康,月经规律,无不良嗜好,家族中无遗传病及先天性疾病记载,孕期无不良接触史。停经19周时,曾到当地医院进行产前超声检查,超声描述和超声提示均未见明显异常。此次,停经21周自觉胎动异常,到我院超声科行胎儿常规产前超声检查,检查中发现胎儿肢体姿势及形态异常,遂进行了全面细致的检查发现:胎儿双侧肱骨、右侧尺、桡骨可见,右手可见呈半握拳状,左前臂仅见一根长骨,左手过度屈曲,连     

产前诊断10q部分三体合并胎儿生长受限一例

孕妇26岁,孕3产0,非近亲结婚,否认家族遗传史,无有害物质接触史。孕早期NT超声查未见异常。孕中期唐氏筛查低风险。孕25+周胎儿系统超声提示双顶经:5.4 cm(<3th),头围21.3 cm(=10th),腹围19.3 cm(>10th),右侧侧脑室宽1.04 cm,胎儿永存左上腔静脉。征得知情同意后,经医院伦理委员会批准(2019-305号)行羊膜腔穿刺术,采集三份羊水胎儿标本,分别进行高通量测序CNV分析、常规羊水细胞染色体核型分析和胎儿羊水TORCH病毒PCR定量检测。     

超声诊断胎儿颈部畸胎瘤一例

病例：孕妇,28岁,孕1产0,因停经6月来我院产科门诊做常规检查。超声扫查示：胎儿头位,双顶径5.9cm,股骨长4.3cm。胎儿上唇未见明显连续性中断,心脏四腔心显示,心率142次/分,肝、胃及双肾、膀胱可见,     

B超诊断胎儿多发畸形引产尾退化综合症1例

病例 孕妇25岁,G_2Po孕23周,来院行常规产前检查。产科:宫底平脐,胎位胎心不清。B超检查:BPD:4.5cm,HC:17.7cm,AC:14.5cm,FL:3.4cm,胎心 ,胎动不明显,羊水:0,后壁胎盘。胎儿躯体张力差,整个脊柱排列不齐,缝隙宽,无明显骶尾弯度,右肾1.3×1.0cm,左肾1.3×0.9cm,未见胃泡及膀胱。B超提示:1.单活胎头位。2.无羊水。3.胎儿多发畸形(消化系、泌尿系畸形不除外)。 引产产后1名活婴,半小时后自然死亡。死婴身长18cm,体重300g,脐带长20cm。头颅五官无明显畸形,胸部