染色体易位与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体易位与女性不良妊娠的关系。方法对2011年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1482例女性遗传咨询者,共检出染色体平衡易位32例,占2.16%,其中非同源罗伯逊平衡易位16例,同源罗伯逊平衡易位4例,相互平衡易位12例,临床表现主要为流产、不育、死胎和21三体患儿及畸形儿生育史等。染色体易位携带者,其自然流产发生率、因胎儿畸形或者染色体异常引产发生率、生育21唐氏综合征患儿发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论染色体易位是导致女性流产、胎儿畸形或者胎儿染色体异常的重要原因之一。     

柳州地区遗传咨询者罗伯逊易位核型与临床表现

目的分析罗伯逊易位与临床的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对2530例在我院接受遗传咨询者进行了染色体分析。结果共检出罗伯逊易位携带者16例,占0.63%,其中以rob（13;14）为常见（7例）,其次为rob（14;21）（5例）,成年携带者就诊原因多为流产、死胎和不育不孕,而儿童携带者多为发育异常,其中3例为罗伯逊易位21三体型。结论罗伯逊易位与流产、生育21三体型患儿密切相关,其携带者夫妇妊娠时应做产前诊断。     

染色体平衡易位与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体平衡易位与男性生殖异常的关系。方法对2010年4月-2017年6月在我院门诊就诊的1186例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1186例遗传咨询者,共检出染色体平衡易位28例,占2.36%,其中非同源罗伯逊易位18例,同源罗伯逊易位4例,相互易位6例,临床表现主要为少弱精、不育。男性平衡易位携带者,其配偶的自然流产发生率和胎儿染色体异常发生率明显高于正常对照人群。男性染色体平衡易位携带者其精子密度明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.01),精液量和p H值无明显差异。结论染色体平衡易位是导致男性生殖异常和其配偶不良妊娠的重要原因。     

临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der（13;14）和der（14;21）所占比例分别为50．00％和17．24％;易位型21三体患者只有der（14;21）和der（21;21）两种核型,分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37）,与正常人群差异极为显著（P〈0．05）;易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8）,与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92．86％（39／42）,平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42）,非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。     

罕见四条染色体复杂易位携带者及其家系研究

染色体异常是习惯性流产的重要原因之一。在习惯性流产患者中 ,平衡易位最为常见。易位携带者在婚后易引起流产 ,死产、新生儿畸形或智力低下儿等生育疾患 ,有的类型分娩畸形儿和智力低下的机率很高 ,可达 10 0 % [1] 。防止染色体病患儿的出生 ,检出携带者和进行宫内诊断在我国具有重要的意义。本文报道一罕见涉及 4条染色体复杂易位染色体 ,经鉴定为世界首报 ,患者婚后习惯性流产 5次 ,孕 6经宫内诊断为复杂易位携带 ,家系调查三代 8人中 ,出现 3种类型染色体易位核型 ,即复杂易位 ,相互易位 ,罗伯逊易位。现报告如下。病例与家系先证者　…     

广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析

目的探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法采用2012-2014年由我院门诊送检的13 465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果 13 465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48%,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等。结论罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的。     

河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析

目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。     

石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局

目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果60例为染色体易位携带者,女性41侧,男性19侧,其中平衡易位携带者40侧,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134例次（不包括人工流产和本次妊娠）,其中自然流产101例次（75．37％）、B超诊断胎儿畸形、死胎终止妊娠10例次（7．46％）,活产缺陷儿14例次（10．45％）,未经产前诊断出生的正常表现儿9例次（6．72％）。60次产前诊断,检出正常细胞核型19例（31．67％）,平衡易位30例（50％）,不平衡易位11例（18．33％）,染色体异常栓出率为（平衡易住和不平衡易位）68．33％。结论染色体平衡易位是造成流产、死胎、生育畸形的主要原因,男性和女性携带者的生育能力有所不同,羊水细胞染色体分析能有效预防患儿出生。     

长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。     

外周血染色体异常与女性复发性流产关系探讨

目的探讨女性复发性流产与染色体核型异常的关系。方法选取2016年1月-2018年6月在我院妇产科门诊就诊的1472例临床表现为复发性流产的女性遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 1472例临床表现为复发性流产的女性,检出染色体异常62例,染色体异常检出率4.21%,其中染色体多态性46例,占74.19%;其中D/G组随体增加检出8例,占12.90%,次缢痕增加检出16例,占25.81%,9号染色体臂间倒位检出22例,占35.48%,染色体易位15例,占24.19%,其中,罗伯逊易位检出6例,占9.68%,平衡易位检出10例,占16.13%。结论染色体多态性和染色体易位是女性复发性流产发病的重要遗传学病因,对复发性流产女性应进行染色体核型分析,早期明确病因。     

355例产前胎儿羊水细胞易位染色体核型分析及遗传咨询

目的分析产前羊水穿刺孕妇胎儿的易位染色体类型、遗传方式和断点,为易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。方法彩超辅助抽取羊水,常规方法进行细胞培养、收获、制片、G显带、核型分析,回顾性统计分析2014年1月～2018年9月胎儿染色体易位的发生率、常见核型、遗传方式和断点。结果 13 100例产检孕妇中共检测出355例胎儿染色体易位,发生率为2.71%(355/13 100)。临床特征为植入前产前诊断、女方为携带者和男方为携带者的检出率最多,遗传方式为父系遗传或母系遗。rob(13;14)和rob(14;21)是累及次数最多的罗氏易位核型,t(11;22)和t(4;18)是累及次数最多的相互易位核型,遗传方式以父系遗传或母系遗传。断点分析显示,相互易位染色体共累及出现482个断点,其中断点11q23、22q11和12q24累及次数最多。结论本研究的孕妇胎儿易位染色体发生率较高,rob(13;14)和t(11;22)是累及次数最多的罗氏和相互易位核型,父系遗传或母系遗传。11q23、22q11和12q24是累及次数最多的相互易位断点。分析孕妇胎儿易位染色体发生率、遗传方式、核型和断点可能易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。     

550对反复自然流产夫妇的染色体分析

本文对550对反复自然流产夫妇进行了染色体分析,检出染色体异常38例（其中10例为世界首报）,检出染色体多态性变异70例。染色体异常发生率为3.5％,染色体多态性变异发生率为6.4％。在染色体异常中平衡易位发生率为2.4％,罗伯逊易位发生率为0.8％,嵌合型异常发生率为0.3％。在染色体异常中女性26例,男性12例,女性多于男性,染色体异常发生率与流产次数无关（P>0.05）。染色体相互易位断裂点66％发生在染色体长臂,77％发生在染色体G显带的浅带区。     

攀枝花地区400例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对攀枝花地区400例不良孕产史患者行外周血染色体检查,分析攀枝花地区不良孕产史与患者外周血染色体异常的关系。方法按照便利抽样法选取2016年1月~2018月12月在我院诊治的不良孕产史遗传咨询者400例作为研究对象,抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,行染色体制片,采用常规G显带技术对染色体的核型进行分析。结果 400例不良孕产史患者共检出21例染色体异常核型,检出率为5.25%。其中,56例自然流产1次检出异常核型2例,检出率为0.5%;169例自然流产2次检出异常核型5例,检出率为1.25%;67例自然流产3次及以上检出异常核型8例,检出率为2%;32例生育畸形胎儿史检出异常核型1例,检出率为0.25%;46例男性不育检出异常核型3例,检出率为0.75%;30例女性原发不孕检出异常核型2例,检出率为0.5%。染色体异常核型中,4例相互易位,检出率为1%;1例罗伯逊易位,检出率为0.25%;16例多态改变,检出率为4%。自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次及以上三组组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常核型是导致患者发生不良孕产史的主要因素,因此对有不良孕产史的患者进行染色体核型分析,有利于临床医生对患者的病因进行诊断,为不良孕产进行治疗,减少畸形胎儿的出生率,对观测落实优生优育具有重要临床指导价值。     

染色体异常rob(13q;14q)一家系细胞遗传学分析

罗伯逊易位（Robertsonian translation,rob）是指发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位方式,主要指人类的13、14、15、21、22号5对近端着丝粒染色体间由长臂相连的衍生染色体,是人类中最常见的染色体重排,在人群中的发生率大约是1／1000。罗伯逊易位也是造成人类反复流产的主要原因之一。我室在遗传咨询中发现-rob（13q;14q）家系,主要表现为多次流产,现报道如下。     

滨州地区染色体罗伯逊易位与不良孕产史

人类染色体结构异常是引起自然流产、死胎、畸形儿的重要原因之一,而罗伯逊易位又是常见的染色体结构异常,又称着丝粒融和,是相互易位的一种特殊形式,易位发生在D组和G组染色体之间,发病率1‰.我们对在临床上检出的19例罗伯逊易位携带者的遗传效应进行了分析和总结.报告如下.     

太原地区1400例习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的探讨夫妻双方染色体异常与习惯性流产的关系.方法回顾性分析1400例前来遗传咨询的习惯性流产夫妇的染色体.结果 1400例习惯性流产夫妇中,染色体异常73例,占5.21%,其中常染色体异常发生率女性显著高于男性,性染色体异常发生率男性显著高于女性.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产有关,对习惯性流产夫妇进行细胞遗传学检查,不仅有利于明确病因,而且有利于生育指导.     

女性自然流产的外周血染色体异常及胚胎流产物的染色体微阵列分析

目的探讨女性流产与外周血染色体核型异常和胚胎染色体异常的关系。方法选取2015年1月-2018年12月在我院妇产科就诊的有流产史的1862例女性遗传咨询者进行了外周血染色体核型检查和其中62例胚胎流产物进行了染色体微阵列分析(CMA)分析。结果 1862例不良生育史女性检出异常染色体核型(包括染色体多态性和染色体易位)102例,检出率为4.94%,其中染色体多态性核型检出92例,占90.20%,染色体易位检出10例,占9.80%。62例流产胚胎组织CMA检测发现35例异常,发生率为56.45%。35例异常结果中有32例为染色体非整倍体异常,发生率为51.61%;2例为致病性染色体结构异常,发生率为3.23%;1例为临床意义未明结果,发生率为1.61%。结论外周血染色体异常和胚胎染色体异常是女性流产发生的重要原因,临床上应对不良生育女性进行外周血染色体检查明确病因,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导。     

染色体平衡易位9例报告

染色体平衡易位是染色体结构异常，是引起反复流产、死胎、畸形胎儿的重要遗传因素。兹将我们发现的9例平衡易位(包括1例罗伯逊易位)报告如下。     

染色体易位与女性自然流产关系探讨

目的研究染色体易位与女性自然流产的关系。方法对2010年1月~2017年1月在我院妇产科门诊就诊的928例女性自然流产患者行外周血染色体核型分析。结果 928例女性遗传咨询者,共检出染色体易位24例,占2.59%,其中罗伯逊易位11例,相互易位13例,临床表现主要为自然流产。女性自然流产患者染色体易位检出率随着流产次数增加而增加,差异具有统计学意义(P0.01)。结论染色体易位是导致女性自然流产发生的重要原因之一。     

6例染色体结构异常携带者产前诊断和遗传咨询

染色体结构异常携带者是具有正常类型的个体,分易位和倒位两大类,共同的临床特征是妊娠后致流产、死产,新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等不良孕产史。我国染色体结构携带者发生率0．47％,因此,检出携带者,并对子代行产前诊断和遗传咨询,防止染色体病患儿的出生有重要意义,本文报道6例如下。