闽南地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的对6046例不孕不育患者进行染色体核型,探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果 6046例生殖异常患者共检出染色体多态性变异263例;其中9号染色体臂间倒位82例;8号染色体臂间倒位1例;1号染色体臂间倒位2例;1、9、16号染色体次缢痕增加52例;D/G组(13、14、15、21、22号染色体)染色体短臂和随体区异常84例;大Y染色体和小Y染色体42例。结论人类染色体多态性可能导致生殖异常,应对反复流产、不孕不育、死胎等患者进行染色体检查,提供遗传咨询。     

染色体多态性与临床生殖异常的关系探讨

目的分析遗传咨询门诊中有流产、胚胎停育、死胎、胎儿畸形、不孕不育等生殖异常患者染色体多态性的情况。方法对482例有流产、胚胎停育、死胎、胎儿畸形、不孕不育等生殖异常史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带后染色体核型分析。结果 2014年1月至2015年6月482例就诊者中,检出染色体多态56例,阳性率为11.6%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、减少、1号、9号及16号次缢痕的加长或缩短、9号臂间倒位、Y染色体长臂异染质区变化。结论染色体多态性与流产、胚胎停育、死胎、胎儿畸形、不孕不育等导致生殖异常有一定的相关性。     

厦门地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的分析不孕不育患者染色体多态性的分布,探讨染色体多态性与不孕不育的关系。方法外周血染色体按常规技术制备,G显带后进行核型分析。结果从不孕不育患者2653例中检出染色体多态性305例,其中Y染色体长度的变异221例、随体的变异43例、副缢痕的增长30例和9号染色体臂间倒位inv（9）11例。结论在临床效应表现为不孕不育的染色体多态性类型中,Y染色体长度的检出率最高,其次为D/G组染色体随体的变异,再次为副缢痕的变异。9号染色体臂间倒位inv（9）的主要临床效应是不良孕产史,与不孕不育的关系可能不大。男性多态性变异大大多于女性,这是因为Y染色体长度变异的检出较高所致。     

染色体多态性对生殖异常的临床效应

目的探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法对近10年在广东省南雄市人民医院妇产科门诊与泌尿外科门诊咨询的1156例生殖异常夫妇,抽静脉血,肝素钠抗凝送第三方检验机构行外周血染色体核型分析。结果染色体核型异常143例,其中多态性106例,占74.1%(106/143)。多态性变异包括D、G组短臂增长14例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)70例,大Y染色体和小Y染色体4例,Y染色体臂间倒位2例,9号染色体臂间倒位16例。结论染色体多态性与自不良孕产史存在某种相关性。     

临床生殖异常患者的染色体多态性分析

目的探讨染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法对2015年1月至2018年1月来本院门诊就诊的411例遗传咨询者进行细胞染色体核型分析。结果在411例遗传咨询者中检出染色体多态性核型30例,检出率为7.29%。其中D/G组随体变异5例;1、9、16号染色体次缢痕加长、缩短或缺失10例;9号染色体臂间倒位8例;Y染色体多态性7例。结论染色体多态性是导致生殖异常的原因之一,对有不育病或有不良生育史的患者进行细胞遗传学检查是非常有必要的。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

遗传咨询者染色体多态性与生殖异常关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与生殖异常的关系。方法对997例患者进行常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果 31例染色体多态性中大Y 12例,小Y 2例,占45.16%;D、G组短臂增长8例,占25.80%;9号臂间倒位2例,占6.45%;其余占22.59%。结论染色体多态性与生殖异常有一定的关系,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

2942例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集2942例不孕不育者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,制片及G显带进行染色体核型分析。结果 2942例不孕不育者染色体核型分析,发现异常核型49例,阳性率为1.6%。染色体多态性变异68例,多态性变异包括次缢痕增长21例,D/G组随体变异8例,9号染色体倒位34例,Y染色体变异5例。结论不孕不育与染色体异常有关,染色体多态性在不良孕产患者中有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。     

染色体多态性与不孕不育及自然流产关系的探讨

目的通过研究染色体多态性进一步了解其对不孕不育及自然流产的影响。方法对1409例门诊病人进行染色体核型分析。结果45例染色体多态性中9号臂间倒位21例，占46．7％；15ps＋5例，占11．1％；小Y8例；大Y7例，16号染色体和1号染色体次缢痕增加各2例。结论染色体多态性可能与不孕不育及自然流产具有相关性，临床医生在遗传咨询中应重视。     

31例染色体多态性与生殖异常的关系

目的 探讨染色体多态性与生殖异常的关系.方法 针对不孕不育、严重少、弱、畸精子症、无精子症、反复流产、停孕等生殖异常患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带补充C显带或G11显带方法,进行染色体的核型分析.结果 对有生殖异常的患者进行染色体核型分析,检出染色体多态性31例,其中大Y16例,小Y2例,常染色体多态性13例.结论 染色体多态性与生殖异常有相关性.     

遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系.方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G、C显带进行核型分析,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermia factor,AZF)区微缺失检测.结果2001年至2003年1738例患者中检出9号染色体臂间倒位inv(9)29例(占25%),小Y38例(占32.8%),大Y10例(占8.6%),D、G组短臂增长33例(占28.4%),次缢痕增长6例(占5.1%).结论染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等,导致生殖异常,产生一定的临床效应.     

生育能力异常的人群染色体多态性及畸变临床数据分析

目的报告本科室生育能力异常人群的染色体多态性及畸变检出率的结果。方法回顾性分析从2010年1月—2015年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心生育功能异常(包括不孕不育、少弱畸精子症、胚停、复发性流产及胎儿畸形等)的8084例患者,于我中心行外周血细胞遗传学G显带染色体核型分析的检查结果。结果 8084例生育功能异常患者中,检出染色体变异核型1329例,占比16.43%。其中包括染色体多态性1009例,占比12.48%(1009/8084),染色体多态性的患者中,染色体长臂次缢痕qh+患者749例(包括1qh+、9qh+、16qh+共545例,Yqh+共210例),D/G组染色体短臂及随体多态性变异160例,9号染色体臂间倒位75例,46,XY,inv(y)3例,其他染色体(非9号及Y染色体)臂间倒位14例,小Y共2例。检及异常核型的染色体共320例,占比3.96%(320/8084),其中染色体易位患者186例(含罗氏易位40例,染色体相互易位145例);嵌合体12例;46,X,i(X)4例;46,X,del(X)3例;46,X,del(Y)2例;45,XO有7例;47,XN,+21检出5例;47,XXX 8例;47,XXY 55例;47,XYY 7例;47,XY,+mar4例;48,XY,+mar,+mar 1例;其他较少见异常核型27例。结论人类染色体多态性及畸变与人类生育能力异常(不孕不育、少弱畸精子症、胚停、复发性流产及胎儿畸形)等可能存在相关性。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

染色体多态性与临床效应的探讨

目的研究多态性与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测1466例患者的染色体核型。结果1466例患者中检出染色体变异多态性78例,其中D、G组短臂增长25例,占32.1%;次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)共26例,占33.3%;小Y 14例,占17.9%;大Y 8例,占10.3%;9号染色体臂间倒位5例,占6.4%。结论染色体多态性与不良孕产史、不孕不育、生育畸形儿等有关联,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

1383例捐精者染色体核型筛查与意义

目的探讨对捐精者进行染色体检查的必要性。方法选择2012年1月-2017年9月河北省人类精子库初筛精液检查符合卫生部捐精标准的捐精者的1383名捐精者,采用外周血细胞培养,常规制备染色体,G显带和C显带,分析染色体核型。结果 1383例捐精者中,发现染色体异常26例(1.88%)。平衡易位1例,染色体多态性变异25例;多态性变异中9号染色体臂间倒位3例,D、G组染色体短臂变异4例,1、9、15、16、Y染色体异染色质区长度增加3例,大Y?5例,小Y?10例。结论对初筛精液参数符合卫生部标准的捐精者进行染色体核型分析,对提高辅助生殖成功率有重要意义;同时对捐精者中染色体异常者及时进行遗传咨询和生育指导,能够有效降低遗传病的发病率,预防出生缺陷。     

贵州地区儿童患者染色体多态性的细胞遗传学分析

目的为了探讨儿童患者中染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与儿童患儿的临床效应之间的关系。方法按照外周血染色体的常规操作技术,制备出外周血淋巴细胞染色体,经G或和C/N显带技术处理,并对1760例儿童遗传咨询患者进行核型分析。结果检出了染色体多态性核型为132例,多态性检出率为7.50%。其中次缢痕的增减(1、9、16号染色体)有50例;9号染色体臂间倒位共19例;D和G组染色体随体增减有26例;Y染色体多态性有30例;携带两种多态性的核型有7例。结论贵州地区的儿童患者,Yqh+是最常见的染色体多态性类型,9号染色体的多态性最常见即inv(9)、9qh+和9qh-。染色体多态性与儿童患者的矮小、智力低下、两性畸形、外生殖器发育异常、尿道下裂、脑瘫、精神发育迟滞和发育异常等有一定的关联性,应该引起重视。     

染色体多态性与生殖异常关系研究

目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2014年1月以来在本院门诊的1286例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1286例遗传咨询者中检出染色体多态性核型42例,占3.27%。根据多态性变异可主要归为下列4种类型:(1)D/G组随体增加共4例,占多态性核型的9.52%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共6例,占多态性核型的14.29%;(3)9号染色体臂间倒位共14例,占多态性核型的33.33%;(4)Y染色体多态性18例,占多态性核型的42.86%。在612例男性不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占4.58%;在674例女性不良妊娠遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,占2.08%。结论染色体多态性与男性不育和女性不良妊娠密切相关。     

广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。     

3348例不孕不育者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史及不孕不育的关系。方法对3348例不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核心分析。结果发现异常核型70例,异常检出率2.09%。其中性染色体数量异常9例:46,XY完全性性腺发育不全1例;性染色体结构异常5例。染色体结构异常55例:染色体平衡易位36例,臂间倒位6例;罗伯逊易位13例。染色体多态性118例:2例世界首报。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素之一。对不孕不育的夫妇进行细胞遗传学检查以确定病因为临床诊断及治疗提供依据。     

156对不孕不育夫妇的染色体核型分析

目的　探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法　对有不孕不育史的 15 6对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果　 15 6对夫妇中有 2 5例染色体核型异常 ,异常检出率 8 0 %。其中平衡易位 8例 ,占 2 6 % ;复杂易位 1例 ,占0 3% ;臂间倒位 8例 ,占 2 6 % ;Y染色体变异 6例 ,占 1 97% ;常染色体变异 2例 ,占 0 6 %。结论　不孕不育夫妇任何一方的染色体核型异常是引起不孕、流产、死胎及畸胎的重要原因。