MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳筛查新生儿α-地中海贫血的临床价值比较

目的探讨MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳筛查新生儿α-地中海贫血的临床价值。方法针对2012年1月至2014年12月来我院进行分娩的2160例新生儿分别进行MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳检查,观察两种检查在新生儿α-地中海贫血中检出结果差异。结果本研究2160例新生儿经诊断金标准确诊新生儿α-地中海贫血患者201例。MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率和阴性预测率均高于MCV联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查,分别经卡方检验,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳在新生儿α-地中海贫血的检查中具有较高的诊断准确性,可用于新生儿α-地中海贫血的筛选。     

脐血电泳中Hb溶液浓度对新生儿α-地贫检出结果影响的研究

目的探讨Hb溶液浓度对α-地中海贫血检出率的影响。方法以PCR检测结果作为金标准,采用美国HELENA公司spife 3000全自动电泳仪对2009年8月～2010年4月在我院产科出生的1450例新生儿脐血标本进行电泳,电泳时将Hb配制成高低两个不同浓度组,并对Hb带进行扫描定量分析。结果基因检测结果1450例脐血标本中,检出静止型51例（3.52%）,标准型80例（5.51%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度130g/L时,静止型52例（3.59%）,标准型82例（5.650%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。Hb浓度55-73 g/L时,检出静止型32例（2.21%）,标准型77例（5.31%）,HbH病3例（0.21%）,Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例（0.061%）。结论α-地贫标准型、HbH病、Hb Bart’s水肿胎儿综合征的检出率与Hb浓度差异无关;而静止型的检出率与Hb浓度差异有关,高浓度时,检出率高,低浓度时,检出率低。     

新生儿脐血α地中海贫血的调查

在广西壮族自治区南宁市区及郊区的武鸣、邕宁县10所医院新生儿脐血500例进行血红蛋白电泳分析．血红蛋白Bart′s成份在1％以上者83例，α地中海贫血辁出率为16．6％。     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

来宾地区3542例新生儿α-地中海贫血筛查结果分析

目的探讨Hb-Bart′s定量筛查方法检出α-地中海贫血的筛查情况。方法 2013年9月1日至2015年12月31日,共有3542例来宾市新生儿在广西来宾市妇幼保健院进行地贫产前筛查。采用全自动毛细管电泳仪进行电泳,筛查出Hb Bart′s0者召回进行基因确诊。结果检出Hb Bart′s0共358例,检出率为10.1%;其中静止型(0.2%-0.9%)110例,标准型(1%-6%)225例,HbH病(6%-30%)23例。共召回240例阳性患儿进行基因检测,确诊221例,确诊率92.83%。结论通过新生儿脐带血或外周血行毛细管电泳可以准确快速地筛查出α-地贫,为临床早期诊断提供依据。     

11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

目的报告11446对新婚夫妇α-地中海贫血（α-地贫）检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积（MCV）〈79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果22892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23％。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13．05％。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是（一一^STA）4．24％、（-α^3.7）1．72％、（-α^4.2）0．87％。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4．26％、标准型α-地贫8．57％、HbH病0．22％。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。     

MCH与MCV在新生儿脐带血α-地中海贫血辅助筛查价值的比较

目的①总结出MCH（红细胞平均血红蛋白含量）筛查α-地中海贫血的临界值;②探讨MCH在新生儿脐带血α-地中海贫血（简称α-地贫）筛查中的临床价值。方法采集来我库储存的363例新生儿脐带血,进行血红蛋白电泳检测和家系调查,诊断出α-地贫63例和非地贫300例,将此363例新生儿脐带血进行MCV（红细胞平均体积）、MCH检测（送检时间超过2h）,分别分析MCV和MCH检测α-地贫的灵敏度和特异度等评价指标。结果①MCH筛查地中海贫血的临界值为34pg。②MCV、MCH法筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为71.4%和77.8%、84.6%和93.0%、82.3%和90.3%、49.5%和70.0%、93.4%和95.6%。结论 MCH比MCV更稳定,在血液标本送检时间超过2h时,应采用MCH法筛查α-地贫。     

α-地中海贫血患者的MCV、MCH变化和基因型分析

目的分析本地区α-地中海贫血的基因类型特点,以及其不同类型α-地中海贫血的MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)变化特点。方法选择2019年1-12月在本院基因检测确诊的214例α-地中海贫血患者作为研究对象,按基因缺陷程度分为静止型、轻型、中间型三组,选取同期30例正常健康体检者作为对照组,采用全自动血细胞分析仪进行各组的全血细胞分析,统计α-地中海贫血患者的基因类型以及不同基因型的MCV、MCH指标。结果 214例α-地中海贫血,静止型占26.64%(57/214).轻型占56.54%(121/214),中间型占16.82%(36/214);共检出15种基因型,静止型为右缺失型杂合子--α~(3.7)/αα多见,轻型以东南亚缺失型杂合子--SEA/αα基因型最常见,中间型以--~(SEA)/α~(CS)α多见,静止型、轻型、中间型三组MCV、MCH均值均比对照组低,与对照组比较(P0.05)差别有统计学意义。结论本地区α-地中海贫血患者的基因型主要为--~(SEA)/αα缺失型,MCV、MCH在筛查静止型α-地中海贫血存在漏检率,有生育需求夫妻一方为--SEA/αα型地贫,另一方MCV、MCH正常应该进行基因检测,有利于遗传咨询、优生优育。     

阳江地区7839例新生儿α-地中海贫血筛查结果的分析

目的探讨α-地中海贫血新生儿筛查的必要性,了解阳江地区人群中α-地中海贫血发生率。方法对2012年1月至2013年12月在本院分娩的新生儿留取脐血标本进行血红蛋白电泳分析,通过Hb Bart's定量检测的水平来初步筛查出静止型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。结果通过对7839例新生儿脐血标本的Hb Bart's定量结果汇总,共检查出815例阳性标本,总检测率为10.40%。其中静止型316例,阳性率4.03%;轻型488例,阳性率5.20%;中间型10例,阳性率0.13%;重型1例,阳性率0.01%。另筛查出异常血红蛋白病28例,阳性率0.35%。结论在地中海贫血高发区,通过常规开展新生儿血红蛋白电泳分析能早期有效检出α-地中海贫血患儿,Hb Bart's定量检测对本地区开展α-地中海贫血的早期筛查诊断有重要意义。     

广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

地中海贫血新生儿脐血MCV的变化

目的探讨地中海贫血新生儿脐血红细胞平均体积(MCV)的变化.方法对108例父母一方为轻型地中海贫血的新生儿脐血用全自动血细胞分析仪进行MCV测定;并用PCR方法进行地贫基因检测.检出地贫基因者57例列为地贫组,未检出地贫基因者51例为正常组.结果地贫组新生儿脐血MCV为97.81±8.93fl,正常组新生儿脐血MCV为111.28±9.74fl(p<0.001).并与正常及地贫的外周血的MCV比较(p<0.001).结论应建立脐血MVC的参考值,对新生儿脐血进行地贫筛查时,应以新生儿脐血MCV值为标准,而不应以外周血的MCV值为标准.     

地中海贫血新生儿脐血MCV的变化

目的　探讨地中海贫血新生儿脐血红细胞平均体积 (MCV)的变化 .方法　对 10 8例父母一方为轻型地中海贫血的新生儿脐血用全自动血细胞分析仪进行MCV测定 ;并用PCR方法进行地贫基因检测 .检出地贫基因者 5 7例列为地贫组 ,未检出地贫基因者 5 1例为正常组 .结果　地贫组新生儿脐血MCV为 97.81± 8.93fl,正常组新生儿脐血MCV为 111.2 8± 9.74fl(p <0 .0 0 1) .并与正常及地贫的外周血的MCV比较 (p <0 .0 0 1) .结论　应建立脐血MVC的参考值 ,对新生儿脐血进行地贫筛查时 ,应以新生儿脐血MCV值为标准 ,而不应以外周血的MCV值为标准 .     

罕见Hb Hekinan合并东南亚型α-地中海贫血家系分析

目的 鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法（RDB）和Sanger测序法进行α-地中海贫血基因检测。结果 先证者α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变合并东南亚型缺失,父亲为HBA1:c.84G>T杂合子突变,母亲及其妹妹为东南亚型α-地中海贫血杂合缺失。结论 鉴定了中国人群中罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T基因突变,丰富了中国人群中罕见α-地中海贫血基因库,当血液学表型与常见基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断和遗传咨询。     

新生儿脐血HbBart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用

目的探讨新生儿脐血Hb Bart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart′s进行定量分析,对阳性(含Hb Bart′s)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07%;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00%。结论应用新生儿脐血Hb Bart′s定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用。     

地中海贫血新生儿脐血细胞参数检测及分析

目的探讨地中海贫血的新生儿脐血血细胞参数的变化.方法应用Sysmex 9000全自动血细胞分析仪检测62例脐血细胞参数,用PCR法进行地贫基因分析.分为非地贫组、α地贫组及β地贫组并进行脐血细胞参数比较分析.结果白细胞和血小板各项参数组间比较无显著性差异(P>0.05).α地贫组HB、HCT、MCV、MCH及RDW-SD比非地贫组低(P<0.05);α地贫组RBC比非地贫组高(P<0.05).β地贫组HB、HCT及MCV比非地贫组低(P<0.05).结论脐血红细胞参数用于地中海贫的初筛有一定的临床意义.     

采用脐血对新生儿进行地中海贫血诊断的临床研究

目的应用脐血对新生儿进行地中海贫血的筛查.方法采用红细胞休克一管定量法及醋酸纤维素膜电泳,进行血红蛋白定量、定性分析.结果在1438例脐血中,α-地贫的的遗传度是12.1%,β-地贫的的遗传度是24.1%,母亲遗传占6.81%,1家3口均为地贫占1.6%,Bart′s水肿胎占0.63%.结论应用脐血筛查地贫,方便、快捷,能有效检出α-地贫患儿,结果准确、可靠,可在临床推广应用.     

检出β-地中海贫血的方法

地中海贫血是一群由于正常血红蛋白合成率呈遗传性缺陷所引起的临床上重要的疾病。作者就其中最普通的一种——β-地中海贫血研究发现杂合子的方法。认为过去所用的渗透压脆性试验,胎儿血红蛋白(HBF)测定、游离红细胞卟啉测定、血液涂片和血红蛋白A_2(HbA_2)测定等都不适用于大量筛选。对象为25,302名健康成人,其中黑人占70.3％,白人占29.7％。方法为取静脉血5毫升置于盛有7毫克E. D. T. A的真空管中,将制成的Hb溶液在pH8.4的T.E.B缓     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值

目的探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血患者临床诊断中的应用价值。方法收集2015年2月至2016年11月期间来我院接受婚检的11069对夫妇双方标本,先进行血常规检测,若夫妇一方MCV≤82fl或MCH≤27pg,则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析,若双方血红蛋白电泳结果均异常,则均接受地中海贫血基因检测,观察研究对象血红蛋白电泳检测的HBA值、HBA2值、HBF值以及地中海贫血基因检测结果。结果经血常规和血红蛋白电泳初筛后,共有466对夫妇接受地中海贫血基因检测,其中580例为α-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者45例,166例为β-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者9例。经血红蛋白电泳检测发现,α-地中海贫血患者和β-地中海贫血患者的HBA值、HBA2值均低于阴性者(P0.05),HBF值高于阴性者(P0.05)。结论血红蛋白电泳用于诊断地中海贫血具有良好的应用价值,但与地中海贫血基因检测联合应用,能够进一步提高地中海贫血的检出率,减少重型地贫的出生。