5750例孕中期孕妇羊水染色体核型检测结果分析

目的对我院2009年至2014年6月,5750例孕中期各种高危因素做羊水染色体核型检出的结果进行分析。方法在无菌条件下,由B超定位抽取羊水细胞培养,常规收获,G显带,核型分析后进行统计分析。结果共检出异常核型208例,异常检出率为3.62%(208/5750),其中染色体数目异常124例,占染色体异常核型百分比为59.61%,结构异常84例,占染色体异常核型百分比40.4%。非整体核型仍然以21三体综合征发病率最高,占所有染色体异常的28.36%,结论染色体核型检出对具有不同产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,指导临床干预具有重要的价值。     

8446位高危孕妇孕中期羊水细胞染色体结果分析

目的分析高危孕妇孕中期羊水细胞胎儿染色体结果。方法2009年1月至2013年7月宁波地区8446位有产前诊断指征的孕妇抽取羊水进行细胞遗传学分析。结果8446例羊水细胞共检出胎儿异常染色体核型187例,检出率为2.21％。其中染色体数目异常为137例,结构异常38例,嵌合体12例。结论对高危孕妇开展产前诊断可以有效降低出生缺陷率。     

1258例孕妇孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的以孕妇孕中期羊水细胞染色体核型为研究对象,检测不同指标引起染色体核型异常的发生率。方法选取近5年来我院遗传咨询门诊就诊需行羊膜腔穿刺术的孕妇1258例,进行羊水细胞染色体核型诊断,分析不同检查指标下出现异常核型的发生率。24例核型异常胎儿的父母进行外周血淋巴细胞核型分析。结果 1258份羊水细胞染色体核型中检出异常染色体核型56例,异常检出率为4.45%。其中染色体数目异常33例,结构异常23例(包括9号染色体臂内或臂间倒位10例)。56例异常核型中最常见的为21三体,17例21三体中由于高龄引起的有7例。结论对唐氏筛查或无创DNA筛查提示高风险、高龄、超声异常及不良孕产史等指征的孕妇应该进行羊水细胞染色体核型分析,可有效避免染色体异常患儿出生。     

465例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及核型分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系,为产前诊断提供客观的实验依据。方法 2015年1月～2017年4月在我科行产前诊断的465例孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果在465例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型33例,异常率7.0%。其中21-三体17例,18-三体5例,13-三体2例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例,嵌合体1例及染色体多态1例。结论唐氏综合征筛查高风险是进行产前诊断的的重要指征,尤其对伴有B超异常者,建议其行产前诊断。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

3527例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型结果分析

目的分析高龄孕妇(35岁)胎儿异常染色体发生情况。方法回顾性分析2010年1月至2015年6月在绍兴市妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3527名高龄孕妇的病例资料,计算各种胎儿染色体核型异常的发生率,并进行统计学分析。将孕妇按年龄分为35-37岁、38-40岁、41-48岁3组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率及21三体和18三体的发生率。结果 3527份羊水标本中共检出异常核型67例,染色体多态67例,发生率均为为1.90%。染色体异常核型中数目异常44例,21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.54%(19/3527)、0.28%(10/3527)、0.03%(1/3527)、0.31%(11/3527)。染色体结构22例,发生率为0.62%(22/3527),以易位和倒位最为多见;嵌合体1例。孕妇年龄35-37岁(1)、38-40岁(2)、41-48岁(3)组的21三体发生率两两间比较,1和2、1和3组间差别有统计学意义,2和3组间差异无统计学意义。18三体发生率两两间比较和性染色体异常发生率两两间比较,结果均为2和3组间、1和3组间差别有统计学意义,1和2组间差异无统计学意义。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,高龄孕妇(35岁)直接进行产前诊断以防染色体病患儿的出生。     

1122例孕妇羊水染色体结果分析

目的对高危孕妇行羊水细胞染色体分析,探讨产前诊断和遗传咨询中的问题。方法分析常德市产前诊断中心1122例羊水产前诊断的结果,总结染色体异常与产前诊断指征的联系。结果成功培养1122例孕妇羊水细胞染色体,发现异常核型36例,占所有标本数3.20%,多态核型49例,占所有标本数4.36%。结论对高危指征孕妇行羊水产前诊断是一项很有必要的工作。     

沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法对86例妊娠16-24周符合产前诊断指征的孕妇经知情同意后,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水30ml,进行羊水细胞培养、制片、常规G显带,分析染色体核型。结果 86例孕妇羊水细胞培养成功85例,成功率为98.8%,发现异常核型8例,其中染色体数目异常6例,遗传多态性2例。结论羊水细胞核型分析在产前诊断中可避免染色体患病胎儿的出生,对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是非常必要的。     

9133例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析胎儿染色体异常核型在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为临床遗传咨询提供一定参考。方法对9133例孕中期高危孕妇,在无菌条件下由B超定位行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞,收获,G显带,进行染色体核型分析。结果在9133份产前诊断羊水样本中,产前诊断指针比例最高为高龄3762例(41.19%);其次为产筛高风险2864例(31.36%)。共检出异常核型479例,异常检出率为5.24%,其中数目异常340例,结构异常139例。数目异常21三体检出最多共189例,结构异常主要以易位和倒位为主。按不同产前诊断指征进行分组统计其异常率,高龄组为2.92%,产筛高风险组为3.21%,无创阳性组为65.38%,超声异常组为9.23%,不良孕产史组为8.44%。结论对具有产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型分析,对预防缺陷儿出生具有重要意义。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

306例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇（3例为双胎妊娠）,妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%（16/306）。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%（7/16）,其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%（6/16）,罗伯逊易位1例,占6.25%（1/16）;染色体三体及缺失各2例,均占12.5%（2/16）;易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%（1/16）;染色体多态变异3例,占18.75%（3/16）。结论有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%（16/306）,染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型。     

918例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 开展孕中期羊水细胞培养染色体核型分析,了解羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值.方法 在无菌条件、B超引导下,对918例妊娠16～23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 mL.通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果 918例羊水成功培养908例,成功率为98.91％,共检出异常核型33例,占3.63％,其中数目异常21例,结构异常12例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防缺陷儿出生具有重要作用.     

徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析

目的分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功.术后随访无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析424例,培养成功率为99.06%.染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综合征4例,1例超雌,22p 2例,平衡易位3例,15p 2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例.结论高龄、唐氏征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.     

孕中期胎儿羊水染色体多倍体三例

孕妇1 34岁,孕21周,胎儿宫内生长发育迟缓,妊娠期肝内胆汁淤积症.孕6产3,其中2次人工流产,1次孕7月不明原因胎死宫内引产,1次孕31周胎儿大脑发育不良引产,有一女7岁.经查夫妇双方和其女染色体均正常,否认接触有毒有害物质,双方家族无遗传病史,本次妊娠胎儿羊水染色体核型为69,XXX.     

孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的通过孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析,探讨染色体多态性与临床表型效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对各种高危因素的5828例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水穿刺5828例,培养成功5818例。G显带分析共发现染色体多态核型223例,其中遗传性多态220例,且父母无异常临床表型。新发多态3例。产后随访妊娠结局发现,除1例inv(9)合并21三体终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常。结论染色体多态性变异与临床表型效应之间无明显关联,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。     

155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的 研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查.诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查.结果 羊水产前诊断3986例,发现羊水染色体多态核型155例.155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致,且胎儿的父母表型均正常.结论 染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究.     

807例孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的了解孕中期孕妇胎儿羊水细胞染色体核型异常情况,为产前诊断提供依据。方法对我院2015年9月至2018年8月807例具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,回顾性分析羊水细胞染色体核型分析结果。结果 807例羊水成功培养804例,培养成功率为99.6%。共检出异常核型78例,异常检出率为9.7%。异常核型前三位由高到低依次为常染色体非整倍体、性染色体异常和平衡易位。羊水染色体检测指征前三位由高到低依次为单纯高龄、超声异常、NT增厚。807例孕妇中高龄孕妇共445例,占总数的55.1%。单纯高龄孕妇的异常核型检出率为2.8%,高龄合并其他产前诊断指征孕妇的异常核型检出率为19.9%。结论羊水细胞染色体检查可为产前诊断提供有效依据,羊水染色体核型分析应用于有指征孕妇的产前诊断具有较高的临床价值和指导意义。     

1676例孕中期羊水细胞培养和染色体核型分析

1 对象与方法 1676例羊水取自福建省妇幼保健院遗传咨询门诊和产科门诊的高危孕妇,年龄21～45岁,孕周16～32周,其产前诊断指征.     

106例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的探讨孕中期胎儿羊水细胞染色体的多态性与遗传效应的关系。方法对2787例高危孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞染色体核型分析,诊断为胎儿染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果 2787例羊水细胞培养分析发现染色体多态核型106例,所有染色体多态性胎儿的父/母亲染色体的多态性与胎儿一致,且胎儿的父母表型均正常。结论染色体多态性的遗传效应尚不明显,其与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。