肝豆状核变性案

王× ,男 ,4 2岁 ,1 998年 1 0月 2 8日入院 ,住院号 :4 0 36。现病史 :1年前出现上肢颤动 ,时轻时重 ,未经诊治。 1月前因情志不畅出现四肢不自主振摇 ,开始尚能自制 ,逐渐加重 ,并伴有语言缓慢 ,发音费力 ,行走不稳。省人民医院诊断为“肝豆状核变性” ,口服青霉胺后 ,出现轻度发热 ,周身皮疹 ,白细胞降至 2 3× 1 0 9/Ｌ ,停药后副作用消失。遂转入我院要求中医治疗。入院时 ,四肢不自主振摇 ,纳呆 ,尿少便干 ,夜眠多梦。平素性情急躁易怒 ,否认家族遗传病史及重金属接触史。查体 ,神志清楚 ,语言缓慢 ,慌张步态 ,四肢快速无规律舞蹈样…     

肝豆状核变性病案

1 病历摘要王某,女,18岁,学生。因两手不自主震颤1年,加重3个月,于1998年5月16日入院。患者3年前曾有发热、黄疸、恶心、呕吐,肝功能不正常,经中西药治疗3月后痊愈。1年前又出现两手不自主颤动、不能持物、不能书写而休学。近3月症状加重,且有两下肢扭转性痉挛,走路不稳,呈醉酒状;五心烦热,急躁多动,睡眠不宁,易惊醒;语言及吞咽无障     

肝豆状核变性案

专家推荐:郭义教授认为,肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HlD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,为基因突变导致的遗传性疾病,主要由于P型铜转运ATP酶(ATP7B)功能部分或全部丧失导致铜代谢障碍,铜离子从体内排出障碍,沉积于肝、脑、肾、角膜等器官而致病,临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环),主要症状包括震颤、共济失调、语言障碍、吞咽障碍、肌强直、肌力降低、病理反射、异常步态、精神抑郁、人格改变、肝脾肿大、K-F环等。铜在体内参与造血、生成神经递质、合成各种酶等生理过程之后,在肝脏中代谢,绝大多数随胆汁排出体外,少量从尿中排泄。本病的发病率约为1/30万,属于一种发病率较低疑难病。现代医学对于肝豆状核变性的治疗主要是口服青霉胺、Zn剂,对于症状的改善效果不明显。根据症状表现不同,可归属于中医学中"颤证""眩晕"等范畴。针灸治疗能够很好地改善肝豆状核变性所带来的神经、精神等方面的症状。本案报道的病例包括了诊断、治疗方法及治疗结果,病例新颖,资料完整,所用诸穴将腧穴功效主治与现代研究相结合,应用于肝豆状核变性症状的改善方面,效果显著,可为肝豆状核变性的临床治疗提供借鉴经验。     

肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ综合征 ,为常染色体隐性遗传性疾病 ,因铜代谢障碍导致肝和脑豆状核退变而出现脑和神经系统及眼方面的特征性表现Ｋａｙｓｅｒ-Ｆｌｅｉｓｃｈｅｒ环。我院遇到 1例 ,报告如下。患者　男 ,2 0岁。因说话不流利 ,右上肢震颤 8个月 ,于 1 987年 4月 9日入院。 1 3年前不明原因恶心呕吐、厌油、周身皮肤及巩膜黄染 ,在某院诊断为急性黄疸性肝炎 ,治疗 2月略有好转 ,但仍感全身乏力 ,食欲减退、午后低热 ,肝脏肿大 ,蛋白尿 ( ) ,血红蛋白下降 ( 60ｇ/Ｌ) ,白细胞及血小板减少 ,曾先后在某三所医院诊断为慢性肾炎…     

肝豆状核变性治疗漫谈

肝豆状核变性（又称Wilson病）属于神经系统遗传代谢病之一。本文就该病的辨证施治谈点滴体会。     

肝豆状核变性误诊肝硬化的分析

肝豆状核变性常损及肝脏,易被误诊为肝硬化,作者先后治疗10例肝豆状核变性,6例在本院或他院先误诊为肝硬化,而后才被确诊,现将肝豆状核变性误诊6例分析如下。l临床资料1．豆一般资料：男4例,女2例,起病年龄10～35岁,平均年龄23．5岁,误诊时间卫个月～7年,平均25．8个月,6例有肝脾肿大、腹胀、纳差等,4例继之腹水、食道静脉曲张、上消化道出血,误诊肝炎肝硬化2例,血吸虫病性肝硬化4例,6例在发病初期伴有程度不等的言语不清、流诞、四肢震颤、肌体和头部不随意运动、步态不稳等表现,肌张力S例增强,1例正常,肝功能正常或基…     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（WD）是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。不同地区及人群的发病率不一,估计为1／10万～1／30万。大量的研究证实,ATP7B基因突变是引起WD铜代谢障碍的关键所在。ATP7B的功能缺陷,     

肝豆状核变性治验

肝豆状核变性治验石家庄地区交通医院赵保林，曹云凌近年来，笔者应用中药、针灸治疗震颤多例，均取了满意的疗效，现将典型病例１则肝三状核更性之震颤介绍如下。高某，男，４２岁，汽车司机，１９９１年１２月初诊，患者１９８９年开始出现肢体震颤，表情抑郁，行动迟缓...     

肝豆状核变性中西医研究进展

肝豆状核变性（WD）是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，临床表型丰富多样，发病机制异常复杂，属于少数经过积极规范治疗可以取得较好临床疗效的罕见病。目前国内有关本病的系统性综述较少，笔者通过查阅与WD相关国内外文献，从中医学和西医学两个层面对WD的发病机制和治疗方法进行总结归纳。总得来看，西医认为ATP7B基因突变是本病发生的根本原因，ATP7B基因突变可影响机体铜转运功能，造成铜代谢障碍，过量铜沉积于机体内，促使氧化应激发生、导致线粒体功能缺陷、引起细胞死亡等等。目前WD常用的西医治疗方法仍以药物为主，驱铜药物是临床首选，常联合保肝及抗氧化治疗，手术治疗是慢性肝病终末期WD患者常用的方式，而基因治疗为WD患者提供了可能的潜在选择。而中医则认为，先天禀赋不足，铜毒蓄积是本病根本病因，湿热内蕴、痰瘀互结为主要病机，在疾病的不同阶段，病机有所不同，临证当予以明辨。目前中医药治疗主要以滋补肝肾、温补脾肾治其本，清热利湿、化痰祛瘀、疏肝理气治其标，标本同治，方为根本。在辨证论治的基础上，形成了治疗WD的专病专方，如肝豆灵、肝豆汤、肝豆扶木汤，在临床得到了广泛的运用。中、西医各有优势，又各有不足，中西医并重，优势互补，强强结合。因此，中西医结合的WD治疗方案被逐渐推广和应用，展现出巨大的治疗潜力。该文通过对WD的中西医病因病机及治疗进行归纳梳理，以期为该病的临床诊治提供参考。     

肝豆状核变性十例

肝豆状变性又称wilson病是一种遗传性铜代谢缺陷病。我科自1988年以来共收治10例。报告如下。     

肝豆状核变性治验

程××,男,23岁,五五一四厂工人,现住吉林省辉南县镇军乡。自1980年夏始,双下肢有时受凉则抽筋,渐至舌头发硬,口齿不清,四肢震颤。曾因病情加重到某医院神经科求治。诊断;肝豆状核变性。给青霉胺、肝太乐等口服药治疗一年,其效不显。于1983年8月6日来我院就诊。查体:精神状态尚好,语言不清,面色深黄,口角流涎,四肢震颤,右手握力减弱,行走不稳,双角膜均有色素环。舌尖红,苔白厚而腻,舌体强硬,脉沉而弦大。肝大剑突下3.5cm,波型密集。肝功:ZTT15单位。     

肝豆状核变性治验

<正> 患者赵某,男,54岁,干部。1987年6月30日住院。患者1980年经市某医院诊为肝硬化,当时上肢即有轻微震颤。1985年3月上肢震颤逐日加重。1986年10月出现下肢震颤,行走艰难,不易止步,且转弯难,需借助拐杖与他人搀扶,生活不能自理。随后又出现语言不清晰,胁肋隐痛,乏力,目黄,龈衄。曾辗转于西安数家医院,疑为肝豆状核变性、巴金森     

肝豆状核变性治验

罗×,男,34岁,教师,1986年7月21日初诊。患肝豆状核变性已半年,经检查角膜边缘色素环 K-F(+),铜氧化酶0.05A 吸光度,尿铜测度110μg/24h。现手足颤振徐动不安,随意动时增强,静止时减轻,面色潮红,头晕耳鸣,少寐多梦,记忆减退,腰膝疫软,舌红少苔脉细弦。证属肝肾精血不足、肝阳上亢之震颤证,治以滋补肝肾、育阴潜阳熄风。方用大补阴九、六味地黄九加减,处方:知母15克黄柏10克熟地25     

肝豆状核变性诊疗方案

1．诊断标准（参照2008年中华医学会神经病学分会制定的《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》）     

肝豆状核变性6例诊断分析

笔者收集 1990～ 1999年的肝豆状核变性 6例 ,其中男女各 3例 ;年龄 8～ 2 2岁 ,病程 3个月～ 1年。 6例中均有肝大、肝功能异常、眼角膜均有 K- F环阳性的异常表现。1　病例报告例 1:男 ,8岁 ,上肢无力 8个月 ,肝功能异常 ,肝大 ,肝硬化 ,血清铜兰蛋白 10μg/ m L ,眼 K- F环阳性 ,脑 CT正常。骨骼 X线 :双腕关节、双膝关节的干骺端均成“喇叭口”样改变 ,边缘毛糙 ,干骺间距明显增宽 ,掌骨远端变方例 2 :女 ,10岁 ,发热 ,肝脾肿大伴关节疼痛 1年。肝功能异常 ,CT示肝硬化 ,脑正常。血清铜兰蛋白 0 .36μg/ m L。上消化道造影可见明显…     

肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法回顾性分析34例肝豆状核变性患者的临床表现及实验室检查。结果神经型12例,肝型12例,肝神经型10例。34例中13例以肝功能受损为首发症状,平均年龄13.4岁;神经系统首发症状16例,平均年龄21.2岁。K-F环阳性31例;血清铜蓝蛋白(CER)降低33例,血清铜降低32例;尿隐血阳性16例,尿蛋白阳性11例;头颅CT异常15例,头颅MRI异常6例。结论肝豆状核变性多见于青少年,肝及神经系统损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害。角膜K-F环是重要阳性体征,血清CER及血清铜是重要实验室检查指标,头颅CT或MRI可作为辅助手段。     

肝豆状核变性56例临床分析

肝豆状核变性(wilson病)是一种累及多器官、多系统的疾病。临床表现多样化,易引起误诊。现将我院1980～1998年收治的56例分析如下。1　临床资料1.1　一般资料:男41例,女15例。就诊年龄5～14岁,发病到确诊时间4个月～13年,其中2例有明确家族史。1.2　临床表现:1肝脏损害症状,以单纯GPT升高就诊5例,以肝脏肿大就诊20例,以肝功能衰竭就诊2例;2神经系统症状,手足震颤、行动不稳5例,进行性智力减退、视力减退2例;3肾脏损害症状,以单纯性血尿就诊15例,以血尿伴蛋白尿就诊1例,以肾病综合征就诊1例;4血液系统受损症状,以外周血三少就诊1例,以不明…     

肝豆状核变性的治疗进展

阐述肝豆状核变性（HLD）在药物、饮食、外科和分子生物学方面的治疗进展，介绍了HLD的药物治疗、外科治疗和分子生物学治疗中的新方法或新技术：以DMPS等为主的药物治疗仍是治疗HLD的主体方法，肝移植等是治疗HLD中的暴发性肝功能衰竭的首选方法，基因等治疗为HLD的彻底治疗提供了可能。     

肝豆状核变性的中医治疗

肝豆状核变性的临床表现,不仅有锥体外系的首发症状,往往又以精神症状、肝脏症状、骨关节-肌症状、皮肤-粘膜出血、皮肤变黑、月经失调、或夜盲等为首见。列举了不适于青霉胺等驱铜治疗者,予辨证施治而获良效,并探索了清痰祛湿、温阳利湿、活血化瘀、滋阴补肾、疏肝解郁等治则,突破了从肝风论治震颤的约束。     

肝豆状核变性的饮食调理

肝豆状核变性,又称威尔逊氏病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要因铜代谢和氨基酸代谢障碍而致的,肝、脑内神经节的损害,主要表现为运动减少,肌张力亢进,如帕金森氏病、不自主震颤、屈肌张力增高;出现许多特殊姿势,如头向前倾、颈肌强直、躯干前倾、双上肢微屈;面部呆板无表情,少眨眼：呈假面脸;步态早期正常．后期缓慢,起步困难,小步而行,越起越快,直向前冲,不易止步等。