先天性全身无汗无痛症1例报告

先天性无痛症是指出生后就全身无疼痛感,见于皮肤科、儿科及神经内科文献已达100余例,(国内曾报道2例)。但先天性无痛合并无汗的病例,国外文献累积仅27例,国内尚未见报道。现报告一例如下: 男性,17岁。自幼发现无痛无汗,进行性手足畸形合并溃疡10年。患者出生后2个月家属即发现发热时不出汗,此后每年炎夏因不出汗,而出现高热、抽搐,需睡泥地或泡在水里才能度过盛暑。6岁时家属发现患儿烧伤无痛感。7岁时从床下跌下,摄片为“右股骨颈粉碎性骨折”,但除跛行外不感疼痛。6岁和14岁起两足珊趾和两足跟先后溃烂。15岁起不能     

先天性无痛无汗症一例

<正>1病例介绍患儿,女,5个月,因"反复发热4月余"于2017-06-15入院。患儿系第1胎,第1产,孕39+5周,单胎,因"羊水偏少"行剖宫产,Apgar评分不详,出生体重3 500 g,无窒息史。出生后48 h出现黄疸,予蓝光照射治疗后黄疸消退。出生后混合喂养,以配方奶喂养为主。母孕17周时有上呼吸道感染病史,有肝炎"小三阳"病史,孕期无特殊服药史。非近亲结婚,否认家族性遗传病史。患儿于出生后18 d出     

先天性无痛症3例报告

先天性无痛症是一种少见病。近年来 ,我院遇到一家族 3例无痛症患者。现报告如下。例 1:男 ,8个月 (例 3之子 ) ,足月顺产 ,第二胎。出生后无自主呼吸 ,经人工呼吸后出现自主呼吸 ,生长发育尚好。生后4个月时 ,患儿因发热而肌注青霉素多次 ,从不哭闹 ,才引起了家长的重视。近几个月又发现 ,患儿右上肢自主运动减少 ,于 2 0 0 0年 6月 12日就诊。检查 :发育营养中等。表浅淋巴结不肿大。心肺 (- )。腹平软 ,肝脾未触及。四肢脊柱无异常。神经系统检查 :吐词欠清 ,检查欠合作。颅神经检查未见异常 ,右上肢肌力略低 ,肌张力正常 ,腱反射对称 ,…     

先天性无痛无汗症合并舌咬伤1例

患儿男,1岁2个月,因“舌咬伤6h”于2011年8月15日入院.查体:T 38.5℃,R 30次/min,P105次/min.患儿神志清,全身皮肤干燥,粗糙无汗,周身皮肤见多处因创伤遗留疤痕.舌体伤口位于舌前1/3,呈弧形,长约1.8 cm,上覆血痂,深5～8mm,达肌层,无明显活动出血.追问病史,患儿系第1胎,独生子女,足月顺产.母孕期正常,无感染史及放射线接触史,未服用过药物.患儿父母非近亲婚配,否认家族遗传病史.患儿出生后反复出现高热,甚至伴有惊厥、抽搐,皮肤无汗、皲裂、脱屑,在发热输液时患儿不哭,发现其无痛觉,天津市中医药大学按“夏季热”予以诊治,效果不佳.萌牙后有自残行为,表现为反复咬伤手指、嘴唇,抓破头皮、耳廓及四肢皮肤.血常规:WBC 13.92×109/L,Hb 110g/L.诊断:①舌咬伤;②先天性无痛无汗症.患儿入院后,经各项常规术前检查,无绝对手术禁忌证,在插管全麻下行“舌外伤清创缝合术”.患儿家长拒绝行皮肤活检,术后1个月复诊,舌咬伤伤口愈合良好,四肢皮肤见多处新鲜划痕,后失访.     

无痛无汗症

病历摘要 患儿男,5个月。因发热4月余于1994年3月21日入院。生后12天无明显诱因出现高热,体温39℃左右。呼吸急促,无流涕、咳嗽、吐泻,无抽搐。在当地医院静滴青霉素、地塞米松等药物后热退。2天后体温复升,症状同前,继续以上治疗,效果欠佳,体温38～41℃,此间抽搐7～8次,每次发作体温均达41℃,时间短暂,能自行缓解,缓解后如常。在当地医院做血(包括L菌培养2次)、大小便、脑脊液培养,脑脊液常规,颅脑CT及腹部B超均未见异常。入院后静滴多种抗生素、输血     

先天性视网膜劈裂症3例报告

先天性视网膜劈裂症为一罕见疾病,我院曾遇3例,现报告如下。例1:男,23岁。4年前左眼因“白内障”在本地医院行晶体摘除。家族中无同类病史。眼部检查:右眼视力0.1,视力不能矫正,眼压1.63kPa,外眼一般正常,晶体皮质轻度混浊。眼底:黄斑区色素紊乱,呈蜂窝状改变,中心凹反光不见,颞上方距乳头0.5PD处可见2PD大小不规则萎缩灶,     

先天性巨指症3例报告

先天性巨指(趾)症是一种少见的先天性畸形,属于一种发育异常,而不是遗传性疾病。巨指(趾)症的主要特征为一个或多个手指或足趾的软组织过度生长伴有骨异常。目前,其病因及发病机制尚未     

无汗性外胚层发育不良一家系3例报告

无汗性外胚层发育不良一家系３例报告枣庄矿务局枣庄医院（２７７１５６）隋俜孙艳红例１：男，３天。因生后无汗、发热就诊。患儿系Ｇ５Ｐ５，足月顺产，生后无窒息，出生体重２９００ｇ。生后多次体温发热高达４２．０℃，经散包、温水擦浴可降温，但从无全身或局部出汗...     

1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体（NTRK1）基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症（CIPA）的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。     

婴儿无痛症1例报告

病历摘要:男婴,9个月,1980年8月21日至神经科门诊就诊。患儿于生后2个半月时,不慎两趾烫伤,在医院就诊时,医生未用麻醉药即把坏死组织剪掉,患儿无反应,不哭闹。医生又有意识地用器械触碰伤口时,也无反应。使家属及医生均感意外。4个     

红色色汗症1例报告

患者男,48岁,教师,因衬衣领、鞋袜间断红染1年余,加重3个月就诊。患者于1a前无明显诱因的出现擦拭颈部,腋下汗液时,毛巾红染,未予就诊,之后半年症状加重。并伴随脚掌红染,脚掌红染早期可洗脱,半年后红染已渗入脚掌,无法洗脱,伴随指甲和趾甲红染,随后就诊于当地医院,未确诊,未治疗。     

NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33TA和第17外显子c.2281CT(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。     

先天性无睾症一例

先天性无睾症一例吕朝晖，李江源患者社会性别为男性，１８岁，足月分娩。出生时有双侧“隐睾”。１４岁出现双侧乳腺增生，家族史无特殊记载。查体：身高１６５ｃｍ，体重６０ｋｇ，指距１６４ｃｍ上部量８２ｃｍ，下部量８３ｃｍ。全身皮肤细腻，皮下脂肪较多，面颅无畸...     

无尿道下裂的先天性阴茎下弯3例报告

2000-2004年,我们科收治无尿道下裂的先天性阴茎下弯3例。现报告如下。     

动脉硬化所致上肢无脉症3例报告

上肢无脉症多见于大动脉炎,而动脉硬化所致无脉症多见于下肢动脉,单纯上肢无脉则少见。本文报告3例经数字减影血管造影(DSA)及临床表现证实为动脉硬化所致的上肢无脉症。例1刘××,男,53岁。发现左上肢发凉、无力、挠动脉搏动微弱半年,于当地诊为大动脉炎而来诊。右上肢血压120/80mmHg,左上肢血压测不出,心肺听诊正常,颈及腹部未闻及血管杂音,双股动脉     

先天性无胆囊一例报告

先天性无胆囊者临床罕见,笔者接诊及尸检一例,现报告如下: 患儿男,3个月,生后进行性皮肤巩膜黄染,大便呈陶土色。当地乡卫生院曾查肝功能诊为“新生儿肝炎”,治疗二月无效。皮下肌注处流血不止,伴阵发性尖叫及抽搐二天转来本院。     

汗管角化症伴发银屑病一例报告

患者男,43岁,于1981年3月10日就珍。20年前,患者面部、躯干、上肢出现角化性丘疹,开始为米粒大,逐渐扩大为圆形、椭圆形之环状斑,无自觉不适,在某医院诊断为汗管角化症,予以口服维生素A     

先天性输尿管瓣膜症4例报告

先天性输尿管瓣膜症４例报告枣庄市立医院（２７７１６４）张泽江高建国郭昭建宋卫东１９９０年以来，我院收治４例先天性输尿管瓣膜症患者，现报告分析如下。临床资料：本组男女各２例，年龄１７～３８岁。病变位于右侧３例，左侧１例。以腹痛或腹部肿块就诊者各２例，其...     

无睾症一例报告

病历摘要男,28岁,未婚。1977年5月12日第一次入院。患者生后即被发现阴囊空虚无睾丸,但体格及智力发育正常。20岁时,外生殖器仍幼稚,阴茎不勃起、无遗精,童声不变,乳房逐渐发育,身体日趋肥胖。家族无性发育异常患者。其母于患者胚胎期未服过抗生素及激素,未患过腮腺炎、梅毒等传染病。体格检查:语音童声。体型肥胖,身高174.5cm,四肢细长,指间距177cm,体重78kg。面无胡须。无喉结,甲状腺不     

无脉症一例报告

汪××,男,29岁,安徽省人,于1958年2月初,因左臂用力后发麻已月余而入院。患者自得病后并有不定时陣发性头痛、头暈、恶心,重时面色蒼白并出冷汗,每3-5日发作一次,每次持續約4-5分鐘。两上肢用力后右臂无不适但左臂发麻,待稍休息后即逐漸恢复正常。患者以往曾多次体格检查未有左臂血压不能測得的情况。两眼中度近視,无其他眼病史。全身方面无外伤史,否認冶游及性病史。检查:发育正常,营养中等,五官未見異常,皮肤和全身淋巴腺亦无異常。心肺阴性。左側橈动脉脉搏