500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

白血病MICM分型的临床和实验研究

从形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学特性（MICM）探讨白血病与临床疗效的关系,用骨髓细胞形态及组织化学染色分析作FAB分型诊断;流式细胞术（FCM）单克隆抗体直接免疫标记技术检测白血病细胞分化抗原,短期培养法与直接法G显带染色体组型分析。双色荧光原位杂交技术检测bcr/abl融合基因,结果：共检测出异常抗原表达急性白血病7例,47例FAB分型的急性髓细胞性白血病（AML）中5例伴有淋系相关抗原表达。15例FAB分型的急性淋巴细胞性白血病（ALL）中2例伴有髓系相关抗原表达,2例ALL呈T,B相关抗原混合表达。急性白血病中检出46,XY,t(8;21）等染色体畸变和bcr/abl融合基因,20例慢性髓细胞性白血病（CML）中Ph染色体阳性16例,7例伴有复杂染色体核型变异,5例检出bcr/abl融合基因,Ph染色体阴性的CML中,1例检测出bcr/abl融合基因,3例为夏杂染色体核型变异。伴有异常抗原表达的急性白血病化疗一疗程完全缓解（CR）率和二疗程总CR率均低于呈单系相关抗原表达的急性白血病（P＜0.05）,伴复杂核型变异的CML急变时间短于Ph阳性的CML（P＜0.05）,结论：白血病的MICM分型与临床疗效密切相关。     

27例慢性粒细胞性白血病染色体畸变分析

目的通过染色体核型分析,了解本地区慢性粒细胞性白血病细胞遗传学特点。方法采用培养的骨髓细胞,G显带技术进行染色体核型制备、分析。结果在全部29例慢粒患者中共检出27例Ph染色体阳性患者,检出率为93．1％,其中具有典型t（9;22）（q34;q11）易位即简单型25例,2例涉及其他染色体异常的复杂型分别为伴6号染色体臂间倒位和6号染色体短臂部分缺失各1例,简单型和复杂型所占比例分别为92．6％（25／27）和7．4％（2／27）。结论本地区Ph染色体阳性慢粒患者染色体核型仍以简单型为主,但复杂型与以往其他地区报道的核型不同。     

生殖异常患者染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系。方法对600例生殖异常患者进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果 600例生殖异常患者中,检出染色体异常共69例,占总人数的11.5%,其中常染色体异常27例(39.13%),性染色体异常14例(20.29%),数目异常15例(21.74%),结构异常13例(18.84%)。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

皖南地区非特发性男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的:探讨非特发性男性不育症与Y染色体微缺失的关系。方法:采用多重PCR技术,对86例存在相关疾病的不育症患者和10例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失的检测。选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对61例无精子症和25例严重少精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析。结果:86例非特发性生精障碍患者(精索静脉曲张患者50例,有腮腺炎病史患者27例,隐睾患者9例)中有7例发生Y染色体缺失,缺失率为8.1%(7/86)。AZFb区2例,AZFc区3例,AZFb+c 2例,AZFa区未见缺失。10例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论:非特发性生精障碍患者也应该进行Y染色体微缺失的筛查,为诊断和治疗提供遗传学依据。     

不良孕育史夫妇相关病因学的探讨

目的：探讨不良生育史夫妇的外周血染色体异常与弓形体感染的发生率和疗效观察。方法：采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体标本、G显带、Giemxa染色显微镜下分析。同时对237例不良生育史妇女进行血清弓形体IgM抗体检查（ELISA）。结果：474例不良生育史夫妇中检出染色体异常核型27例，检出率为5．69％，其中世界首次报告异常染色体核型三种。在27例异常核型中，随体联合11例，平衡易位7例，臂间倒位4例，次缢痕延长2例，部分缺乏3例。在237例不良孕育史妇女血清中检出弓形体IgM阳性45例，检出率为19％。弓形体阳性患者治疗情况：一疗程转阳者38例，占84．4％，二疗程转阴者5例，三疗程已全部转为阴性。结论：对有特殊意义阳性患者，给予治疗并进行优生指导。     

Chromosomal changes in acute promyelocytic leukemia

Summary In this study cytogenetic analysis of 5 cases of acute promyelocytic leukemia (APL) is described and 3 (60%) of them showed t(15; 17) in karyotype. In recent years more than 130 cases of hematological disorders were studied cytogenetically in our laboratory and this kind of translocation has not been found except in APL. As shown in these patients t(l5; l7) might occur in adults as well as in children and likewise in patients with or without DIC. The chromosome study by G-banding technique demonstrated that the breakpoint of chromosome No. 15 was located between q²⁴ and q²⁵, and that of chromosome No. 17 was located at q²¹. The structural rearrangement was reported as rcp(15;17) (q²⁵⁰⁰; q^2102?).     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和ｘ染色体上，其中脆性部位３ｐ１４表达率最高，其次是１ｐ３２、１ｑ３２、６ｐ２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ＜０，０１）。     

64层螺旋CT对面神经管病变的评价

目的探讨64层螺旋CT及图像后处理技术对面神经管病变的诊断价值。方法回顾分析108例面神经管病变患者的CT资料,所有患者均行64层螺旋cT颞骨高分辨扫描,进行颞骨常规多平面重组,面神经管双斜位重组和曲面重组。结果面神经管骨折10例,其中鼓室段骨折8例,迷路段2例。中耳炎破坏面神经管67例,包括胆脂瘤型中耳炎60例,肉芽肿型中耳炎7例,外耳道胆脂瘤破坏面神经管9例,颞骨转移瘤破坏面神经管1例,颈静脉球增大致面神经管缺损2例。颞骨病变术后面神经管缺损l9例,其中中耳癌术后1例,中耳胆脂瘤术后13例,外耳道胆脂瘸术后5例。结论64层螺旋cT颞骨高分辨扫描及图像后处理能清晰显示面神经管病变,对临床诊断和治疗有重要价值。     

中隔一鼻骨复位术治疗外伤性歪鼻

目的探讨中隔—鼻骨复位术对外伤性歪鼻的疗效。　方法选择 49例非粉碎性鼻骨骨折患者 ,施行中隔—鼻骨复位术。　结果术后 ,患者与术者双方对外鼻形态满意 2 7例 ,患者满意 4例 ,术者满意 7例 ,双方不满意 8例 ,失访 3例 ,总满意率达 77.6 %。　结论选择合适病例用中隔—鼻骨复位术治疗外伤性歪鼻 ,方法简单实用 ,疗效佳。     

56例两性畸形儿的染色体分析

目的　了解两性畸形儿的染色体异常情况及其它病因。方法　利用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带技术和询问调查等方法。结果　染色体核型异常者 15例 ,占所分析病因的 2 7%。其发病病例有 8例为孕期保胎使用激素 ,占 14% ;2 5例是为了生男孩于孕早期服药所致 ,占 44 % ;8例病因不明 ,占 15 %。结论　性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一。     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

SEX CXiROMOSOME AND CHROMATIN EXAINATION IN GYNECOLOGY

Sex chromosome and chromatin examina- tions with hormone determinations were done on 41 cases seen at the gynecologic clinic su- spectcd of having sexual developmental abnor- rnalities. 22 (53.7%) had genetic, gonatlal or hormonal abnormalities, including ovarian dys- genesis 9 cases, superfemale l case, XY pure gonadal dysgenesis 4 cases 3 0f whom had already developed gonadal malignancy, pseudovaginal Derineoscrotal hypospadias l case, androgen in- sensitivity syndrome 2 cases and congenital adrenaLl hyperplasia 3 cases; The values and limitations of sex chromosome and chromatin examinations as well as the prevention of gonadai malignancy are discussed.     

单肺移植治疗终末期肺病（附4例报告）

目的:探讨单肺移植治疗终末期肺病的手术方法、早期临床结果及围手术期处理方法.方法:2006年6月至2007年1月,为4例终末期肺疾病患者施行了单肺移植手术,均为右侧单肺移植.其中第1和第2例为同1天完成.结果:第1例术后合并顽固的铜绿假单孢杆菌和不动杆菌感染,几乎对所有的抗生素耐药,于术后第33天死于严重感染所致的多脏器衰竭.其余3例均顺利出院,目前生活质量明显改善,SaO2和FEV1均显著提高.结论:单肺移植是治疗终末期肺病的有效方法,但术后感染及排异发生率高,加强围手术期处理非常重要.     

五例罕见异常核型的细胞遗传学研究

本文从遗传咨询中对5例患者作染色体分析,其中4例曾有2次或2次以上反复自然流产史,结果发现染色体结构异常46,XX,t(1;11)(q42;q13)、46,XY,t(17;19)(q21;p13.3)、46,XY,t(4;5)(p13;q35)为世界首报;46,XX,t(16;18)(q24;q21)、46,XX,t(3;8)(p21;q24.3)核型是国内首次报道。本文对染色体畸变及反复自然_流产的来源和原因进行了讨论。     

染色体核型和bcr/abl融合基因表达与慢性髓细胞白血病急变的关系

目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的细胞遗传学特性及其与病程发展的关系.方法 短期培养法直接法G显带检测CML的骨髓染色体核型,双色荧光原位杂交检测CML的bcr/abl融合基因,统计学方法采用t 检验.结果 264例CML患者的骨髓染色体检测,检测出Ph染色体阴性14例,阴性率5.3 %,其余为Ph染色体阳性,阳性率为94.7%.在观察到CML急变的43例患者中,标准Ph染色体22例,Ph染色体阴性9例,双Ph染色体2例,变异Ph染色体3例,标准Ph染色体伴其它染色体易位3例,Ph染色体阴性伴其它染色体易位1例,Ph染色体阴性伴倒位2例,Ph染色体阳性伴倒位1例.43例患者中24例患者急变时发生了染色体核型及融合基因改变,19例患者染色体核型及融合基因没有发生变化;[t(9;22)(q11;34)]的CML患者与[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)差异有统计学意义(P＜0.05).结论(1)慢性髓细胞性白血病加速/急变期发生克隆演化;(2)[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)明显短于[t(9;22)(q11;34)]的CML患者;(3) 染色体核型和bcr/abl融合基因表达可为诊断提供可靠、可循的依据,对预后判断有重要意义.     

散发性结直肠癌3号染色体等位基因杂合缺失

目的 了解散发性结直肠癌（SCRC）3号染色体等位基因杂合缺失（LOH）发生情况。探讨其与临床病理特征间的关系,并对3号染色体上可能的SCRC相关基因进行初步定位。方法 用覆盖3号染色体的13个微卫星标记对83例散发性结直肠癌进行LOH扫描分析。结果 3号染色体至少有两个位点发生LOH者占39%（29/74）,3p所选4个位点中至少有一个发生LOH者占37%（27/74）,3q所选9个位点中至少有一个发生LOH者占53%（39/74）。整条染色体上以D3S1300（3q14.2)位点LOH率最高,达54%（23/43）。3qLOH在远端结直肠癌较近端高发,3q及D3S1300LOH阳性肿瘤多表现为浸润型生长和局部侵犯,并多发于大于50岁的老年患者。结论 3号染色体存在散在分布及区域性高频等位基因LOH,并与SCRC临床病理资料相关,提示其上SCRC相关基因的存在。高频LOH位点D3S1300的发现,提示3p14.2附近区域的FHIT基因可能作为肿瘤抑制基因在结直肠癌的发生发展中发挥作用。     

染色体核型分析和荧光原位杂交技术对慢性粒细胞性白血病的诊治意义

目的 分析染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测方法在慢性粒细胞性白血病（CML） 中的诊治意义。方法 171 例标本应用染色体R 显带进行核型分析,218 例标本应用间期FISH 进行分析。 结果 在171 例患者中,116 例（68%）检出Ph 染色体,22 例（13%）存在其他异常核型。218 例CML 患者 标本应用FISH 进行分析,174 例（80%）检出BCR/ABL 基因。76% CML 患者BCR/ABL 融合基因产生的蛋 白类型为P210,3% CML 患者BCR/ABL 融合基因产生的蛋白类型为P210 共表达P190,0.95% CML 患者融 合基因产生的蛋白类型为P190。另外,18% CML 患者存在der（9）部分序列缺失。结论 FISH 对BCR/ABL 融合基因检出率高于染色体核型分析对Ph 的检出率。染色体核型分析可提示Ph 染色体及多种其他异常核型。 FISH 分析可提示是否存在BCR/ABL 融合基因,也可提示不同的融合蛋白类型,还可提示der（9）的部分序 列缺失与否。2 种分析方法可以多角度提示CML 患者的疾病信息,在CML 的诊治中有重要的临床价值。     

脊神经后支射频热凝治疗胸腰椎骨质疏松性疼痛的健康教育

目的观察脊神经后支射频热凝治疗胸腰椎骨质疏松性疼痛的围手术期实施健康教育干预的效果及护理策略。方法总结分析27例采取脊神经后支射频热凝治疗胸腰椎骨质疏松患者围手术期健康教育干预及护理策略。结果全部患者术后无副反应发生。腰背疼痛VAS评分术后2 h、1 d、随访3个月均分别较术前明显降低,Schober试验术后2 h、1 d、随访3个月均分别较术前明显提高,差异有统计学意义(P<0.05)。健康教育效果的调查结果显示,27例患者中,健康教育效果优6例,良13例,中7例,差1例,总有效率96.3%。结论及时实施有针对性的、个体化及有效的围手术期健康教育干预及护理指导对患者进行正确的功能锻炼是确保手术疗效的基础和保证,且明显减轻胸腰椎骨质疏松性患者的疼痛。     

男性Y染色体AZF微缺患者在不育症中的相关性研究

目的对不育男性患者的Y染色体长臂上的AZF区进行微缺失检测,研究Y染色体AZF区的微缺失与男性患者不育的相关性。方法运用多重聚合酶链反应(PCR)扩增-凝胶电泳方法对332例不育男性患者及100名有生育能力的男性健康对照者进行外周血Y染色体长臂AZF区域微缺失基因检测。结果 332例不育男性患者中检出28例AZF区不同程度微缺失,缺失率比例达8.4%。其中152例无精症男性不育患者中检出12例AZF区微缺失;180例少精症不育男性患者中检出16例AZF区微缺失。100名有生育能力的男性健康对照者均未发现AZF微缺失。结论 Y染色体长臂AZF区微缺失是男性原发性不育的重要致病因素。对不育男性患者进行Y染色体AZF区域进行微缺失检测有助于临床诊断不育症病因及降低男性不育患者通过辅助生殖技术进行受孕时将此缺陷遗传给其男性后代的风险。