多巴反应性肌张力障碍2例误诊分析

多巴反应性肌张力障碍(DRD),是一种大多于儿童期起病,以肌张力障碍为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病.1976年由Segawa等[1]首次描述,其临床特点:有明显昼间波动的肌张力障碍,小剂量左旋多巴有显著的疗效.现将误诊的2例DRD报道如下.     

多巴反应性肌张力障碍误诊8例分析

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点及诊断。方法：对8例误诊的多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点及误诊原因进行回顾性分析。结果：多巴反应性肌张力障碍主要表现为下肢运动障碍,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状可迅速改善。结论：多巴反应性肌张力障碍临床特点较明显,对儿童期起病的疑似患者可给予小剂量左旋多巴试验性治疗。     

多巴反应性肌张力障碍临床资料分析

目的:回顾多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床资料,以加深对该病的认识。方法:总结并分析4例DRD患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果:小剂量多巴制剂(美多巴62.5 mg,每天3次)对4例患者均有明显疗效。结论:DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别,以震颤首发时易误诊为少年型帕金森病。     

误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍1例报道

多巴反应性肌张力障碍(dopa-respon-sive dystonia,DRD)是一种少见的遗传性肌张力障碍,为肌张力障碍遗传学分类中的DYT5。该病由于对小剂量左旋多巴具有显著疗效,因此早期诊断、及时治疗可避免患者发生残疾。为提高医生对该病的认识,特将我科收治的1例误诊为遗传性痉挛性截瘫的     

1例多巴反应性肌张力障碍患者的护理

多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD)又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1].DRD患病率约为0.5/100万[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下.     

中青年起病的多巴反应性肌张力障碍5例的护理

目的探讨中青年多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点及诊治。方法对5例成年起病的DRD临床资料进行分析,并与儿童型DRD及帕金森病的临床表现进行比较。结果本组5例经积极配合治疗及护理,预后良好。结论中青年DRD是成年后起病,以震颤、肌张力障碍等类帕金森病症状为表现的一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病,早期诊治,加强护理宣教和康复训练,预后良好。     

例多巴反应性肌张力障碍患者的护理

多巴反应性肌张力障碍（dopa—resposive dystonia,DRD）又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病^[1]。DRD患病率约为0．5／100万^[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点^[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下。     

成年起病的多巴反应性肌张力障碍4例分析

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1],国内报道大龄起病者非常少,本文报道4例成年起病的DRD.     

GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例

多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。     

误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍

目的:进一步加深对多巴反应性肌张力障碍的认识,提高临床诊断水平.方法:对收治并误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍6例的临床资料进行回顾性分析.结果:6例临床主要表现为下肢僵硬、步态异常及足内翻跖屈,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状得到显著改善,病初均误诊为脑性瘫痪.后依据病史、临床特点及医技检查并试验性治疗明确诊断.结论:多巴反应性肌张力障碍有较明显的临床特点,对疑似患者可予小剂量左旋多巴试验性治疗,以避免误诊误治.     

左旋多巴在帕金森病以外的临床应用

左旋多巴近50余年一直是帕金森病最重要的基础用药。如今左旋多巴的适应证包括抗非药源性震颤麻痹、急性肝功能衰竭的肝性脑病、弱视。临床医生还发现左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍、不安腿综合征、垂体功能低下、精神分裂症、药物依赖等方面的治疗作用。本文对左旋多巴在帕金森病以外的治疗作用进行综述。     

DRD2和DAT基因启动子区CpG岛甲基化状态与双相情感障碍的关联研究

目的探讨多巴胺受体D2型(DRD2)和多巴胺转运体(DAT)基因启动子区CpG岛甲基化状态与双相情感障碍的关联。方法运用甲基化特异性PCR和直接测序法对103例双相情感障碍患者(病例组)和100例健康体检者(对照组)DRD2和DAT基因启动子区甲基化状态进行检测,分析两组DRD2和DAT基因甲基化状态差异。结果双相情感障碍患者和正常人DRD2和DAT基因启动子区甲基化阳性率差异无统计学意义(χ2分别=0.63、0.35,P均>0.05);两组间DRD2和DAT基因启动子区甲基化率差异无统计学意义(t分别=1.54、1.52,P均>0.05)。双相情感障碍患者DRD2基因启动子区CpG岛内位点甲基化率在性别、年龄、家族史和临床分型中之间差异无统计学意义(t分别=0.66、1.09、1.65、1.67,P均>0.05);DAT基因启动子区CpG岛内位点甲基化率在性别、年龄、家族史和临床分型中之间差异无统计学意义(t分别=1.09、1.35、1.15、0.62,P均>0.05)。结论 DRD2和DAT基因启动子区CpG岛甲基化状态和双相情感障碍可能无明显关联。     

Effect of tetrahydrobiopterin and 5-hydroxytryptophan on hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation: a suggestion of the serotonergic system involvement

A daughter and her mother developed hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD) at the age of 4 and 34, respectively. L-Dopa, tetrahydrobiopterin (BH4) or 5-hydroxytryptophan (5-HTP) was orally administered to them. L-Dopa cured completely their symptoms. 5-HTP as well as BH4 improved their symptoms, especially dystonic movements. Biopterin and 5-hydroxyindoleacetic acid concentrations in CSF increased during BH4 medication. These findings suggest that the serotonergic system of the central nervous system might play some role in the pathogenesis of dystonia in HPD.     

颅内静脉窦血栓形成20例临床分析

目的:探讨颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点、影像学检查和诊治方法,为临床提供经验。方法:回顾分析20例CVST患者的临床资料,分析其发病原因、临床特点、实验室检查、影像学表现、治疗方案等。结果:20例患者均为中青年,大多为急性或亚急性起病,临床表现主要为高颅压综合征或局灶性神经功能缺损,出现头痛17例、视力障碍8例、肢体乏力麻木10例、癫痫发作6例。CVST的诊断主要依靠影像学表现。根据19例患者的磁共振静脉血管成像(magnetic resonance renography,MRV)或数字成影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)检查结果(去除1例无效数据)发行,血栓累及2个或2个以上静脉窦15例(78.9%),累及上矢状窦9例、橫窦15例、乙状窦14例;脑实质损伤8例(40%)。经抗凝、降颅压和抗癫痫等对症治疗后,治疗有效(症状完全消失/缓解)17例(85%),无效3例(15%),病死2例。结论:CVST发病率低,容易漏诊和误诊,头痛、视力障碍、癫痫和肢体感觉运动障碍为常见临床表现,孤立性头痛和孤立性视乳头水肿(视物模糊/黑朦)患者需警惕CVST;D-二聚体检查阴性不足以排除CVST诊断;CT和MRI检查对CVST有重要提示作用,经静脉造影检查(MRV或DSA)发现血管腔内血栓是CVST确诊的关键;早期诊断,规范的抗凝治疗和积极的对症治疗有助于改善预后。     

手术治疗绞窄性肠梗阻68例

目的探讨绞窄性肠梗阻的诊断与治疗。方法选择绞窄性肠梗阻患者68例,所有患者均在禁食、胃肠减压、静脉营养支持及纠水、电解质和酸碱失衡等基础上进行手术治疗。行肠套叠复位术5例,行X线下充气复位术4例,行粘连松解术24例,行右半结肠切除、回横吻合术17例,行部分及大部分小肠切除、端端吻合术11例,行乙状结肠切除、降结肠造瘘术7例。结果术前确诊为绞窄性肠梗阻47例(69.1%)。以单纯性肠梗阻保守治疗无效或者其他急腹症行腹部探查后确诊为绞窄性肠梗阻21例(30.9%)。治愈65例(95.6%);死亡3例(4.4%),分别为感染引起中毒性休克1例、多脏器功能衰竭1例,严重水、电解质紊乱1例。结论绞窄性肠梗阻应根据临床特征和辅助检查综合分析,把握手术时机,早期诊断以及及时手术治疗是保证救治成功的关键。     

误诊为功能性精神障碍的麻痹性痴呆10例临床分析

目的：探讨被误诊为功能性精神障碍的麻痹性痴呆患者的临床特点和诊治要点。方法：回顾性分析10例被误诊为功能性精神障碍的麻痹性痴呆患者的临床资料。结果：被误诊为功能性精神障碍的麻痹性痴呆均以精神症状为首发,多表现为精神病性症状、类躁狂、抑郁、类神经症、人格的改变及进行性痴呆等不典型症状群,本研究显示误诊率高达71．4％,误诊例次率以精神分裂症最高（47．3％）,其次为躁狂症或躁狂状态（37．5％）。抗精神病药物能有效改善精神症状,青霉素驱梅能阻止病情进展使病情得到缓解,两者缺一不可。结论：被误诊为功能性精神障碍的麻痹性痴呆均以精神症状为首发且症状不典型而易被误诊,早期鉴别诊断十分重要,抗精神病药物和青霉素治疗可以有效控制症状。     

Instrumental Timed Up and Go test discloses abnormalities in patients with Cervical Dystonia

BackgroundCervical dystonia is a movement disorder characterized by involuntary and sustained contraction of the neck muscles that determines abnormal posture. The aim of this study was to investigate whether dystonic posture in patients with cervical dystonia affects walking and causes postural changes.MethodsPatients with cervical dystonia and a group of age-matched healthy controls underwent an instrumental evaluation of the Timed Up and Go Test.FindingsAll the spatio-temporal parameters of the sub-phases of the Timed up and go test had a significantly higher duration in cervical dystonia patients compared to the control group while no differences in flection and extension angular amplitudes were observed. Indeed, we found that Cervical Dystonia patients had abnormalities in turning, as well as in standing-up and sitting-down from a chair during the Timed up and go test than healthy controls.InterpretationImpairment in postural control in cervical dystonia patients during walking and postural changes prompts to develop rehabilitation strategies to improve postural stability and reduce the risk of fall in these patients.     

绝经前后子宫内膜癌150例临床及预后分析

目的探讨绝经前后子宫内膜癌患者的临床病理特征、诊治及预后的相关因素。方法将本院1991~2005年收治确诊为子宫内膜癌的150例患者分为绝经前后两组,分析两组患者的病因及高危因素、临床病理特征、诊治及预后。结果绝经前后两组患者子宫内膜样腺癌各占98.1%和91.8%,两组Ⅰ期患者各占86.5%和75.5%,两组差异无统计学意义(P>0.05);两组比较,组织分级高,G1/2级分别为78.8%和66.3%,深肌层浸润少(分别为13.5%和35.7%),上述各项差异均有统计学意义(P<0.05)。5年生存率分别为87.8%和74.7%,无统计学意义(P>0.05)。结论(1)子宫内膜癌发病年龄有年轻化趋势。绝经前妇女一旦出现月经紊乱及其相关临床表现时,应首先排除子宫内膜癌。(2)绝经前患者出现症状后到确诊的时间较长。(3)未绝经患者病理类型以宫内膜样腺癌为主、肿瘤分化较好、肌层浸润的发生率较低、浸润深度较浅,若早期诊治预后良好。(4)绝经与否无显著的独立预后意义。