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1.
目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17576多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系.方法 收集2006年1月-2011年4月在湘雅医院就诊的418例脑出血患者和206例健康体检者的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序相结合的方法检测rs17576多态性,比较其基因型及等位基因在两组人群中的分布情况及其对血压水平的影响.结果 MMP-9基因rs17576多态AA、AG、GG基因型在脑出血组与对照组中频率分别为:0.112、0.439、0.449和0.163、0.332、0.505;A/G等位基因频率分别为0.332/0.668和0.329/0.671,脑出血组基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(P =0.023).在对照组中rs17576多态AA、AG和GG基因型之间收缩压、平均动脉压水平整体差异有统计学意义(P<0.05);但在脑出血组中,rs17576多态3种基因型亚组之间收缩压、舒张压及平均动脉压水平差异均无统计学意义.结论 MMP-9基因rs17576多态与长沙地区汉族人群脑出血发病存在关联,其很可能是通过影响血压以外的途径来增加脑出血的易感性.  相似文献   

2.
目的了解江苏地区汉族人群中维生素K环氧化物还原酶亚单位1(VKORC1)、细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因多态性分布、特点及与国外其他不同民族之间的差异。方法利用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)技术对206例江苏地区汉族人群中CYP2C9及VKORC1基因多态性进行检测,计算其基因型及等位基因频率,并与国外多个民族VKORC1、CYP2C9基因多态性分布进行比较。结果检测到VKORC1有A和G两种等位基因,A和G等位基因频率分别为0.91和0.09。VKORC1-1639G〉A基因型检测有169人为突变纯合子AA型,基因型频率为0.82,35人为杂合子GA型,基因型频率为0.17,2人为纯合子GG型,基因型频率为0.01。共检测到CYP2C9*1及CYP2C9*3两种等位基因,未检测到CYP2C9*2,CYP2C9*1及CYP2C9*3等位基因频率分别为0.95和0.05。CYP2C9基因型检测有186人为*1/*1型,基因型频率为0.90,20人为杂合子*1/*3型,基因型频率为0.1。结论江苏地区汉族人群中VKORC1、CYP2C9基因多态性分布有自己的特点,可为研究VKORC1、CYP2C9基因在中国汉族人群中华法林个体化用药提供理论依据。  相似文献   

3.
目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关
性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR
基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者(DM组)237例与正常对
照(NC组)91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组(DO组)134例和血脂异常组(DH组)103例。结果VDR基因Fok
Ⅰ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较
NC组显著升高(χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95% CI:1.001-2.071)。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高(χ2=
5.057,P=0.025,OR=1.756,95% CI:1.072-2.875);DH组FF基因型频率较NC组显著升高(χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95% CI:
1.161-3.663);其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的
平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义(分别是P=0.039;P=0.035;P=
0.049;P=0.031)。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。bb基因型人群血肌酐水平显
著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义(P=0.011)。结论VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代
谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。
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4.
目的探讨内皮素受体A基因(EDNRA)多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤及对照组中,应
用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对EDNRA基因3个多态位点进行研究,分析上述多态位点基因型及等
位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果EDNRA基因的rs5335、rs6842241、rs6841581位点基
因型及等位基因频率在病例组及对照组中的分布无明显差异。Rs6841581 GG基因型频率分布与颅内动脉瘤大小有关,
EDNRA的其它多态位点的基因型及等位基因频率与动脉瘤的大小无明显相关。结论EDNRA基因rs6841581位点与颅内动
脉瘤的大小相关,提示EDNRA基因可能参与了颅内动脉瘤的发生发展过程。  相似文献   

5.
SUR1基因多态性与胰岛β细胞功能相关性家系研究   总被引:1,自引:1,他引:1  
目的 通过对上海地区 2型糖尿病家系SUR1基因多态性的研究 ,探讨SUR1基因对胰岛β细胞功能影响。方法 上海地区 2型糖尿病家系 5 5个 ,共 2 5 3人。选定SUR1基因 2个多态性位点 ,运用PCR -RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹C肽及胰岛素判断胰岛 β细胞功能 ,并测定体重指数、血压等生理指标及总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果  (1 )空腹C肽 :1 6号外显子c/t基因型、t/t基因型高于c/c基因型 ,差异存在显著性 ;31号外显子G/A A/A基因型低于G/G基因型 ,差异存在显著性 ;G/A A/A c/c组低于G/G c/c组 ,差异存在显著性。 (2 )空腹胰岛素 :1 6号外显子 - 3c→t多态性tt纯合子明显高于cc纯合子 ,而 31号外显子AGG→AGA多态性则差异无显著性。结论 SUR1基因的多态性和突变对胰岛β细胞功能有一定影响。 1 6号外显子t等位基因携带者空腹C肽较cc纯合子升高。 31号外显子A等位基因携带者空腹C肽较非携带者低。 1 6号外显子tt纯合子空腹胰岛素明显高于cc纯合子。  相似文献   

6.
目的探讨载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3G(APOBEC3G)基因rs185983011位点在人群中的多态性分布,并研究其
与慢性乙型肝炎易感性的关系。方法分别收集186例HBsAg和HBeAg皆阴性的健康者、159例慢性乙型肝炎患者的血液样
本。应用Sanger测序方法检测该研究对象APOBEC3G基因rs185983011位点的多态性,确定其基因型及等位基因分布情况。
并将该位点的多态性与慢性乙型肝炎的易感性之间的关系进行统计学分析。结果SNP rs185983011位点存在于检测人群中的
基因型只有C/C和C/T,其中以C/C为主(97.7%)。SNP rs185983011位点的基因型频率和等位基因频率在慢性乙型肝炎患者组
和健康者组中的分布无统计学差异(P>0.05)。结论研究人群APOBEC3G基因中rs185983011位点的基因型主要是C/C,未发
现该位点的多态性与慢性乙型肝炎易感性存在相关性。
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7.
目的分析中国汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性房颤是否存在相关性。方
法分别选取非瓣膜性房颤患者90例及正常对照90例,采用PCR-RFLP分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C等位基因型
及等位基因频率分布特点,并通过研究其与心率变异性(HRV)的关系,从而分析GNAS1基因T393C位点与非瓣膜性房颤患者
自主神经活动规律的关系。结果GNAS1基因T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异
(P<0.01),CC基因型及T393C等位基因的频率在病例组中显著增高;pNN50、LF、LF/HF在不同基因型间差异有统计学意义
(P<0.05)。结论GNAS1基因T393C SNP可能与中国汉族人群非瓣膜性房颤的发生有明显的相关性。
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8.
目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.  相似文献   

9.
目的:研究西北地区汉族人群β2肾上腺素受体Gln27Glu基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择182例西北地区汉族高血压患者及104例无高血压者,应用直接测序法分析β2肾上腺素受体Gln27Glu基因型。结果:高血压组基因型分布频率Gln/Gln 82.4%、Gln/Glu 17.6%,未发现变异性纯合子Glu/Glu;而相应对照组分别是81.7%、16.3%、1.9%,两组间基因型频率比较差异无统计学意义。高血压组Gln等位基因频率91.2%、Glu等位基因频率8.8%,而相应对照组分别是90.4%、9.6%,两组间等位基因频率比较差异无统计学意义。说明Glu等位基因可能与高血压无关。应用方差分析进行组间比较,发现三种基因型间收缩压、舒张压等指标比较差异均无统计学意义,但左心室后壁厚度、室间隔厚度和左室质量比较差异有统计学意义,Gln/Glu最高。结论:β2肾上腺素受体Gln27Glu基因多态性可能与西北地区汉族人群原发性高血压无关。  相似文献   

10.
目的 探讨基质金属蛋白酶3(MMP-3)启动子-1612(5A/6A)基因多态性与急性缺血性脑卒中 (AIS)的关系,并进一步探讨其作用机制。方法 采用SNaPshot 微测序技术,检测300 例急性缺血性脑卒中患者 和300 例健康对照者MMP-3 基因-1612(5A/6A)基因型和等位基因频率差异是否存在统计学意义,并且根 据TOAST 分型将AIS 组分为大动脉粥样硬化型(LAA)、小动脉闭塞型(SAO)、心源性栓塞型(CE)、其他 明确病因型(SODE)及其他不明原因型(SUE)亚组,探讨各亚组MMP-3 基因-1612(5A/6A)基因型和等 位基因频率差异是否存在统计学意义。结果 ①携带MMP -3-1612 的5A/5A 基因型数目在AIS 组较对照组增加 (P <0.05)。② MMP-3 启动子区的5A/5A 基因型数目在LAA 型脑梗死增加(P <0.05)。多因素Logistic 回归分 析结果显示:在调整传统危险因素后,MMP-3 启动子区的-1612(5A/6A)基因多态性可增加脑梗死的发病风险。 结论 AIS 组MMP-3 启动子区-1612 基因多态性与急性缺血性脑卒中相关,5A/5A 基因型可能是急性缺血性 脑卒中遗传性危险因素,其作用机制可能与动脉粥样硬化相关,但因本实验样本有限,仍需大样本研究证实。  相似文献   

11.
目的:分析重症患者全血胶体渗透压(colloid osmotic pressure,COP)的影响因素,制定血浆蛋白(plasma
protein,PP)的参考值范围,改良COP的预测公式指导临床实践。方法:收集405例重症患者的一般资料和血气分
析参数,按COP将患者分为A组(COP≤18mmHg)和B组(COP>18mmHg),并监测总蛋白(total protein,TP)、白蛋白
(Albumin,Alb)、球蛋白(Globumin,Glb)和纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)。结果:B组的APACHE II评分显著低于A
组(P<0.05);B组TP,Alb,Glb和FIB水平以及存活率均高于A组(P<0.05);Alb,Glb和FIB的标准化回归系数依次为
0.518,0.283和0.113(P<0.05);B组各类蛋白的95%参考值范围:Alb>23.3 g/L,Glb 12.6~37.6 g/L和FIB 1.3~8.7 g/L,改良
得到预测COP的5个公式。结论:重症患者COP的主要影响因素依次为Alb,Glb和FIB。各类蛋白的参考值范围可指导
蛋白制剂的临床使用,改良公式可以初步预测重症患者的COP。  相似文献   

12.
目的:了解妊娠期高血压患者的产后血压变化情况及其影响因素。方法:采用回顾性队列研究的方法,
在浏阳市37个乡镇中整群随机抽取14个乡镇,以所抽乡镇妇幼保健部门2010年1月至2011年12月间登记建册的所有符
合要求的孕产妇为目标人群,通过病历资料和孕产妇保健手册资料追溯队列人群从产前到产后42 d的血压情况及相关
变量。用χ2检验比较不同高血压类型的产前血压组其产后血压恢复率的差异,采用单因素分析和多因素logistic回归分
析影响妊娠期高血压患者产后血压恢复的因素。结果:共460例的妊娠期高血压患者纳入分析,产后42 d血压恢复率
达88.7%。多因素分析结果显+示:高龄(OR=0.436)、妊娠期高血压疾病严重程度(OR=0.436)、收缩压(SBP)和舒张压
(DBP)均高的高血压类型(OR=0.192)是产后高血压持续的危险因素。结论:大部分妊娠期高血压患者在产后42 d内可
恢复正常血压,对高龄、妊娠期高血压疾病的病情严重及SBP和DBP均高的高血压患者,需要密切关注。  相似文献   

13.
目的:分析髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO) 基因多态性与冠心病易感性的关系。方法:利用多个
网络数据库及相应关键词检索自建库以来至2013 年3 月的相关文献。用Stata12.0 对纳入文献的相关数据进行Meta 分
析,评估相对危险度(odds ratio,OR 值) 及95% 置信区间(confidence interval,CI)。同时,对文献中各研究的异质性
及敏感性进行分析。发表偏倚通过Begg's 漏斗图和Egger's 线性回归图进行检测。结果:共纳入17 篇文献,Meta 分析
显示各基因型合并后的OR 值及95%CI,其中在MPO -463 G/A 基因中,A 等位基因与 G 等位基因比较,OR=0.58,
95% CI (0.47~0.72);基因型AA+AG 与GG 比较,OR=0.58,95% CI (0.46~0.72)。在欧洲人群亚组中,AA+AG 对GG
的OR=0.79,95% CI (0.58~1.08);在稳定型心绞痛亚组中,A 对 G 的OR=0.45,95% CI (0.15~1.37); AA+AG 对GG 的
OR=0.57,95% CI (0.19~1.65)。在MPO -129 A/G 基因中,GG 对AA+AG 的 OR=0.91, 95% CI (0.74~1.10)。结论:除欧
洲人群外,携带MPO -463 G/A 基因中A 等位基因者冠心病的发病风险降低,MPO -129 A/G 基因与冠心病易感性无
相关性。  相似文献   

14.
周晓霞  王智彪 《南方医科大学学报》2014,34(11):1693-1696,1701
目的探讨PPARγ激动剂曲格列酮对于宫颈癌HeLa细胞增殖及ICAM-1和MMP-9表达的影响。方法使用曲格列酮和/
或GW9662(PPARγ拮抗剂)对HeLa细胞进行干预。在不同时间点(0、24、48和72 h)使用MTT法对HeLa细胞活性进行测定。
在干预48 h后,使用RT-PCR和western blot对HeLa细胞ICAM-1、MMP-9 和PPARγ mRNA和蛋白进行测定。并使用EMSA对
HeLa细胞PPARγ DNA结合能力(核转录水平)进行分析。结果GW9662组、曲格列酮+GW9662组与空白对照组相比较各时
间点细胞活性未见显著统计学差异(P>0.05);但曲格列酮组与空白对照组相比较细胞活性呈时间依赖性降低,差异有显著统计
学意义(P均<0.05)。干预48 h 后,曲格列酮组ICAM-1 和MMP-9 mRNA和蛋白表达较空白对照组明显降低(P均<0.05);但
GW9662组和曲格列酮+GW9662组ICAM-1和MMP-9 mRNA和蛋白表达水平与空白对照组比较未见显著统计学差异(P均>
0.05)。曲格列酮干预后HeLa细胞PPARγ mRNA和蛋白表达水平和PPARγ核转位水平均显著增加,差异有显著统计学意义(P
均<0.05)。结论本实验表明曲格列酮可以通过促进PPARγ表达和PPARγ的核转录水平下调HeLa细胞ICAM-1和MMP-9的合
成,抑制HeLa细胞的增殖。
  相似文献   

15.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义(P>0.05)。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义(P<0.01),而六种血脂水平差异无显著性意
义(P>0.05);通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义(P<0.01),
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义(P>
0.05)。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
  相似文献   

16.
目的:通过研究外周血淋巴细胞亚群表达及细胞因子表达谱,探讨IV型狼疮性肾炎(LN)免疫发病机制。
方法:30例经肾活检证实为IV型LN患者及30例肾活检证实为V型LN患者、30例年龄、性别匹配的健康对照均留取
静脉血,分离血清,通过抗体芯片技术同时检测4种Th1细胞因子(INF-γ,IL-1,IL-2和TNF-α)和5种Th2细胞因子(IL-
4,IL-5,IL-6,IL-10和IL-13)的表达;流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚型表达;Pearson相关性分析研究淋巴细胞
亚型和细胞因子表达与临床指标之间的相关性。结果:IV型LN患者存在明显的贫血(P<0.001)、低补体血症及低白蛋
白血症(P<0.05)。IV型LN患者CD3+细胞比率和计数与对照组之间无明显改变,但CD4+细胞比率和计数明显低于对照
组(P<0.01);由于CD8+细胞与对照组无显著差异,从而出现CD4+/CD8+比值倒置(P<0.01);CD20+细胞比率及计数略
高于对照组(P<0.05);但CD4+CD25+Foxp3+调节性T细胞比率及计数显著低于对照组(P<0.001);与V型LN患者相比,
IV型LN患者淋巴细胞表型异常更显著,尤其表现在CD4+CD25+Foxp3+调节性T细胞(Treg)。与对照组相比,IV型LN患
者体内存在广泛的细胞因子异常,检测的9种细胞因子中有7种明显升高,其中包括3种Th1细胞因子INF-γ (P<0.05),
IL-2 (P<0.05),TNF-α (P<0.01)和4种Th2细胞因子IL-4 (P<0.05),IL-6 (P<0.05),IL-10 (P<0.01),IL-13 (P<0.01 );与IV型
LN不同,V型LN仅有4种细胞因子表达上调,其中除IL-2属于Th1细胞因子外,其余3种为Th2细胞因子,包括IL-4,
IL-10和IL-13。Pearson相关分析显示:调节性T细胞比率与多种临床指标之间存在负相关,包括24 h尿蛋白定量、antidsDNA
滴度、疾病活动性指数等(r分别为-0.781,-0.746,-0.646;P<0.05);IL-5与anti-dsDNA滴度、血肌苷呈正相关
(P<0.05),与补体C3呈负相关(P<0.05);IL-10与SLEDAI呈正相关(P<0.01),与尿蛋白、血红蛋白浓度均呈负相关(分
别P<0.05和<0.001);IL-13与尿蛋白浓度呈负相关(r=-0.769,P<0.05);而V型LN患者细胞因子与临床表现之间相关性
小。结论:IV型LN患者体内存在广泛的淋巴细胞表型异常及细胞因子表达异常,与临床表现之间存在显著的相关
性,这可能是免疫抑制剂治疗IV型LN的机制。  相似文献   

17.
目的通过比较心血管疾病的中青年患者中心脏康复前后的肥胖指数腰围(WC)的不同作用,明确WC在这些患者治疗过
程中的监测作用以及观察器官损害的预后价值。方法收集和随访147名住院患者并进行心脏康复程序,为期约4~5周。采集
心脏康复程序进行前后的基本医学信息、空腹抽血检验和超声心动图等内容。结果根据WC标准分组的室间隔厚度,左室舒
张期后壁厚度与进行心脏康复程序前后的WC正相关。而高密度脂蛋白和进行心脏康复程序前后的WC负相关。在进行心脏
康复程序之前,空腹血糖和血清尿酸与WC正相关,但是在进行心脏康复程序之后则没有这种关联性。结论WC能够准确地评
估积极进行心脏康复程序的心血管疾病患者的器官损害,尤其是在评估心脏结构和功能方面。
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18.
H7N9病毒的来源和重组模式   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的通过序列分析揭示H7N9病毒的来源和重组产生模式。方法收集H7N9序列,运用BLAST、MEGA5.0等生物信息
学软件分析序列相似性、多序列比对、构建进化树,确定H7N9病毒各节段序列的亲缘序列,模拟H7N9重组产生方式。结果系
统进化树显示HA、NA、PB2和NS节段最近缘关系序列只有一个;而PB1、PA、NP和MP节段序列,分布于不同的两个分枝。通
过组合分析亲缘序列,可以将目前流行的H7N9病毒分为5型:A、B、A/Shanghai/1/2013-H7N9、A/Pigeon/Shanghai/S1069-H7N9
和A/Zhejiang/HZ1/2013-H7N9。A型又可以分为A1和A2亚型。结论通过对序列的组合分析,推测此次H7N9病毒流行至少
由5个病毒经过4次重组产生,产生两个主要流行株A和B型。A1和A2亚型的出现是同一次重组过程中产生两株不同产物;A/
Pigeon/Shanghai/S1069-H7N9 是A 型H7N9 病毒在流行期间与当地H9N2 病毒的再一次重组产生。A/Zhejiang/HZ1/
2013-H7N9是A2亚型和B型重组后产生的混合型。
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19.
目的:加深针对扩大标准供肾的心脏死亡器官捐献(donation aer cardiac death,DCD) 肾移植手术术中、
术后管理的认识。方法:2 例供肾来自于诊断为脑死亡的2 例低龄儿童供者,年龄分别为11 个月和1 岁7 个月,脑
死亡的原因分别是重症婴儿肝综合征和重症颅脑外伤。2 例供者出现心死亡后,切取双肾整块,并分别整块移植给了
2 位受者。2 例受者的年龄分别是37 岁和41 岁。结果:术后随访6 个月,2 例受者移植肾功能基本正常。2 例受者术
后都出现大量血性引流液,在给予相应治疗后停止,未出现急性排斥反应和其他手术并发症。结论:采用改进的技
术可以安全采用年龄<3 岁的婴幼儿DCD 供肾;手术后短期效果满意,有助于扩大供体池,但血管并发症值得重视。  相似文献   

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