共查询到20条相似文献，搜索用时 31 毫秒
1.
病例 : 患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8ｃｍ ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的ＴＣ199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。Ｇ显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,Ｘ ,ｆｒａ(Ｘ) (ｑ2 7) ,ｔ(6 ;17;18)(18ｐｔｅｒ→ 18ｐ11∷ 6ｐ2 5→ 6ｑ11∷ 17ｑ11→ 17ｑｔｅｒ;17… 相似文献
2.
李菊香 《中国优生与遗传杂志》1999,7(4):56-56
目的本文报道了１例罕见的复杂易位女性携带者,结婚７年,连续６次流产,死胎和出生早夭的畸形儿,对携带者复杂易位的发生机理进行了初步探讨。方法：常规外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带,染色体分析结果：４６,ＸＸ,ｔ（７;９）（７ｑｔｅｒ７ｑ３１０５∷７ｐ１３７ｑ３１０５∷９ｐ２４９ｐｔｅｒ;９ｑｔｅｒ９ｐ２４∷７ｐ１３７ｐｔｅｒ）。结论：本文认为发生复杂易位的极大可能,是在精子或卵子形成以后和受精以前的“一次击中事件”中形成的。 相似文献
3.
病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。Ｘ线、Ｂ超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。核型分型为 46 ,ＸＸ/ 46 ,ＸＸ (7;14) (7ｐｔｅｒ→ 7ｐ2 1∷ 14ｐ11→图 ｔ(7;14)核型伴先天聋哑14ｐｔｅｒ;14ｑｔｅｒ→ 14ｑ11∷ 7ｐ2 1→ 7ｑｔｅｒ)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是… 相似文献
4.
平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例 总被引：1，自引：1，他引：0
病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作… 相似文献
5.
病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1 46 ,ＸＹ ,ｔ(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。 细胞遗传学检查 :患者染色体Ｇ显带分析 ,核型为46 ,ＸＹ ,ｔ(3;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13) ,46 ,ＸＹ ,ｔ(3ｐｔｅｒ→ 3ｑ2 7∷ 2 0 ｑ13→2 0 ｑｔｅｒ;2 0 ｐｔｅｒ→ 2 0ｑ13∷ 3ｑ2 7→ 3ｑｔｅｒ ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :ｔ(3 ;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13)是较为少见的一种染… 相似文献
6.
病例 : 例 1:患者 ,女 ,2 9岁 ,婚后先后四次 ,在无任何明显诱因情况下 ,均于 2 + 月 ,3+ 月自然流产。夫妇于 1999年 12月来遗传咨询室就诊。体检 :患者表型智力正常 ,非近亲婚配 ,在 4次妊娠期间均无明显早孕反应 ,无疾病 ,无毒物接触及放射线接触史。丈夫健康 ,精液检查正常。父母健在 ,母无流产史。患者妇科检查无异常。细胞学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养、制片、Ｇ显带、Ｇｉｅｍｓａ染色 ,显微镜下分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,ＸＸ ,ｔ(17;18) (17ｐｔｅｒ→ 17ｑ2 1∷ 18ｑ2 3→ 18ｑｔｅｒ ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 3∷ … 相似文献
7.
患者 男,２８岁。婚后５年其妻怀孕２次。第１次孕９个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第３天死亡。第２次孕２个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带,计数３０个、分析１０个中期分裂相,患者核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷１０ｐ１３→１０ｐｔｅｒ;１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１３∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ）,其妻核型正常。家系调查：患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕５次,… 相似文献
8.
病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :Ｇ显带 ,患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )(7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32∷ 12 ｑ12→ 12 ｑｔｅｒ;12ｐｔｅｒ→ 12 ｑ12∷ 7ｑ32→7ｑｔｅｒ)。图 1 先天愚型合并急性白血病 2例染色体 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) 患者姐妹三人 ,两个姐已结婚生育正常子女 ,无流产史 ,其二姐核型同患者 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 ) ,大姐及父母核型未查。讨论 :该姐妹均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 )平衡易位 ,染色体平衡… 相似文献
9.
邱瑞霞 《中国优生与遗传杂志》2001,9(3):59-59
病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (6ｐｔｅｒ→ 6ｑ2 7∷ 9ｑ31→9ｑｔｅｒ) ;(9ｐｔｅｒ→ 9ｑ31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,ＸＸ。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图 例 146 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (ｑ2 7;ｑ31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8… 相似文献
10.
例１ 男,２４岁。结婚两年余,其妻自然流产３次。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。双方家庭中无类似患者。患者核型为：４６,ＸＹ,ｔ（６;１２）（６ｐｔｅｒ→６ｑ２３∷１２ｑ１５→１２ｑｔｅｒ;１２ｐｔｅｒ→１２ｑ１５∷６ｑ２３→６ｑｔｅｒ）。其妻核型正常。作者单位：４７２０００河南省三门峡市黄河医院检验科遗传室 例２ 女,２３岁。婚后３年自然流产３次,均发生于孕２个多月。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。患者否认其母有流产史。姐妹２人,其姐自然流产３次,未生育。患者核型为：４６,ＸＸ,ｔ（８;１８… 相似文献
11.
病例 : 某女 ,33岁 ,自然人 ,无流产史 ,因生育一 9岁男孩左手足无力 ,ＣＴ显示脑质部软化灶 ,于 2 0 0 1年 4月 13日要求做病残儿医学鉴定时可疑患遗传性疾病。本室采取患儿及其父母的外周血作染色体检查 ,发现其母染色体异常。细胞遗传学检查 ,外周血培养 ,某女染色体Ｇ显带分析核型为 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｑ2 2 .1ｑ 2 4 .1) ;4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｐｔｅｒ→ｑ2 2 .1∷→ｑ2 4 .1→ｑｔｅｒ) ,(见图 1)其丈夫 ,小孩核型均正常 ,某女之父母不配合未作染色体检查。图 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 )核型图讨 论染色体臂内倒位属于… 相似文献
12.
患者 ２６岁,汉族。患者结婚２年,妻子不明原因自然流产４次,均在受孕后４０天左右。患者表型智力正常,身体健康。无嗜烟酒史,无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐已婚,并均有正常生育,无流产史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本,Ｇ显带分析２２个分裂相,证实核型为：４６,ＸＹ,ｔ（４;７）（４ｐｔｅｒ→４ｑ２６∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ;７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷４ｑ２６→４ｑｔｅｒ）。讨论 患者为平衡易位携带者,无遗传物质的丢失,无表型异常,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不… 相似文献
13.
两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ... 相似文献
14.
何军 《中国优生与遗传杂志》1998,(2)
１例具有４６，Ｘ，ｄｅｒＸ（ｑｔｅｒ→ｐ２２．１：：ｑ２１．２→ｑｔｅｒ）核型的Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征苏州医学院附属儿童医院儿科研究室（２１５００３）何军病例患者，７９年５月出生，社会性别女，因身材矮小，第二性征未发育来院就诊。父母为非近亲婚配，无家... 相似文献
15.
病例 患者 ,女 ,出生两小时 ,足月顺产 ,因口吐白沫 30分钟由妇产科转儿科就诊。体检 :体重 2 70 0 ｇ ,皮肤弹性可 ,前囟门 2 .5× 2 .5ｃｍ ,张图 颅缺氧性脑症伴 46,ＸＸ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)力可 ,后矢状缝开口 1ｍｍ ,其余颅缝未开。眼距宽 ,鼻根低平 ,眼裂小 ,眼裂外侧上斜 ,双手通贯掌 ,四肢肌张力低。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养常规制片 ,中期细胞分裂相计数 30个核型 ,均为 46条 ,Ｇ显带核型分析 10个 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,- 2 1 ｔ(2 1;2 1)即 (2 1ｑｔｅｒ→ 2 1ｐ11∷2 1ｑ11→ 2 1ｑｔｅｒ)。其父 ,2 8岁 ,母 2 4岁… 相似文献
16.
17.
病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养Ｇ显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(7;16 ) (7ｐｔｅｒ→ 7ｑ 相似文献
18.
染色体非平衡易位的分子细胞遗传学研究 总被引：5，自引：3，他引：2
目的 应用荧光原位杂交技术对１例染色体异常患者进行分析。方法 对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用１、１８号染色体控针池进行涂染。结果 证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体。结论 １ｑ４２－ｑｔｅｒ、１８ｑ２２－ｑｔｅｒ可能与心脏的发育等胚过程有关。 相似文献
19.
本文对１１３例智力低下者的染色体检查结果进行分析。５０例染色体异常,异常率为４４２５％,２１－三体仍居首位,占３３７１％。１３ｑ三体２例,比较核型４６,ＸＸ／４６,ＸＸ,－１３,＋ｔ（１３ｑ;１３ｑ）及４６,ＸＸ,－９,＋ｔ（９ｑ;１３ｑ）,前者为单纯１３ｑ三体,后者除１３ｑ三体外,伴有９ｐ单体,提出造成智力低下的主要原因为１３ｑ三体,致病位点可能位于１３ｑ上。异态性７例,其中４６,ＸＸ（ＸＹ）３例,其它４例,认为染色体的异态性可能亦与中枢神经系统的发育完善有关。 相似文献
20.
患者 男,３岁。第３胎,第１产,足月顺产。出生体重２９５０ｇ。其母叙述,出生时曾有窒息,２岁时不会说话,３岁时会说少量简单词语,不会站立。外观愚型面容,头围较小,两眼内斜视,张嘴、流涎,小颌,低位耳。手指不能伸直,第３脚趾压于第２与第４趾之上,腿部肌肉萎缩。外生殖器男性,隐睾。外周血染色体核型分析为４６,ＸＹ,－８,＋ｄｅｒ（８）,ｔ（１;８）（１ｑｔｅｒ→１ｑ４２∷作者单位：１３００２１长春,吉林省妇幼保健院（黄勉、颜晓萍）;白求恩医科大学第二临床学院（李守柔）８ｐ２３→８ｑｔｅｒ）,ｐａｔ。… 相似文献