新疆维吾尔族哮喘患者的β2-肾上腺素能受体基因多态性

β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因是近年来研究哮喘易感性的重要候选基因之一，本研究意在观察新疆维吾尔族哮喘患者β2-AR基因16及27位点多态性．探讨维吾尔族人群哮喘遗传易感性及其与临床表型的关系。     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性与cAMP的关系

目的探讨支气管哮喘人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与环磷酸腺苷(cAMP)的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对44例支气管哮喘患者进行β2-AR基因多态性分析,并测定血cAMP水平.结果血cAMP在各基因型间的水平,16位点精氨酸/精氨酸(18.03±4.37)pmol/ml,甘氨酸/精氨酸(18.54±14.22)pmoL/ml,甘氨酸/甘氨酸(13.00±4.07)pmol/ml,三者比较差异有显著性(P《0.01);27位点谷氨酰胺/谷氨酰胺(15.99±4.89)pmol/ml,谷氨酸/谷氨酰胺(16.14±4.34)pmol/ml,谷氨酸/谷氨酸(13.69±7.88)pmol/ml,三者比较差异无显著性(P》0.05).结论β2-AR基因16位点多态性与血cAMP相关联.     

原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因79G／C多态性的研究

目的　探讨β2 肾上腺素能受体 (Beta2 adrenergicreceptor ,β2 -AR)基因 79G/C多态性与原发性高血压的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法 ,检测 12 3例健康人 ,10 9例原发性高血压患者的 β2 -AR基因型。用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白 -胆固醇。结果　等位基因G、C在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为 0 93、0 0 7和 0 91、0 0 9,基因频率分布符合Hardy Weinberg平衡 ,样本具有群体代表性。两组人群的基因型和等位基因频率分布无明显差异 (P >0 0 5 )。结论　在中国汉族人群中 ,β2 AR基因 79G/C多态性可能与原发性高血压无显著性相关。     

β2-肾上腺素能受体基因编码区+1053位和 +1239位单核苷酸多态性与高血压的关系

目的　检测β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因编码区部分序列单核苷酸多态性(SNPs),并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法　应用荧光标记自动测序法测定β     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的探讨人群β2-肾上腺素能受体（β2-AR）16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的关系。方法收集2003-03-2004-04在贵州省人民医院呼吸内科住院的COPD患者63例及健康对照组31例共94份样品，采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）技术，检测β2-AR基因编码区第16、27氨基酸变异位点，进行分析。结果COPD患者和健康人群β2-AR基因27位点Gin／Gin纯合子基因型分布频率分别为42．86％、19．35％，差异有显著性（P〈0.05）。结论β2-AR基因27位点Gin／Gin纯合子基因型与COPD的易感性有关。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性在哮喘中的作用

有关β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因与哮喘的相关研究大多数都集中于两个常见的编码区非同义突变，即Arg16Gly和Gln27Glu，研究的结果存在着大量的不一致性。近来对β2-AR单倍型的研究表明，β2-AR基因的多个SNP以及它们的相互作用即单倍型在哮喘发病中比这两个常见的多态性更为重要。最近三个meta-分析表明Arg16Gly以及Gln27Glu多态性与哮喘发病无关，尽管已有研究证明它们与哮喘的其它表型相关。β2-AR基因不是哮喘发生的主要危险因素，但其多态性在决定药物反应性方面很可能重要的。本文综述了近年来有关β2-AR基因多态性在哮喘研究中的作用和这些研究的局限性以及将来β2-AR基因多态性的研究方向。     

支气管哮喘β2-肾上腺素受体基因多态性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法对2004年7月至2005年9月内蒙古医学院附属医院收治的42例支气管哮喘患者和30名健康者采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相对引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)进行β2-AR基因多态性分析。结果(1)β2-AR16、27位点基因多态性分布频率与国内某些报道一致,与报道的英美高加索人群不同。(2)哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14·2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80·9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4·0%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占76·2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14·3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9·5%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。结论β2-AR16、27位点基因多态性与哮喘未能证实存在相关性。     

原发性高血压患者β2肾上腺素能受体基因79G/C多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(Beta2-adrenergic receptor, β2-AR)基因79G/C多态性与原发性高血压的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测123 例健康人,109例原发性高血压患者的β2-AR基因型.用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇.结果等位基因G、C在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0.93、0.07和0.91、0.09,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性.两组人群的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P>0.05).结论在中国汉族人群中,β2-AR基因79G/C多态性可能与原发性高血压无显著性相关.     

哮喘与β2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响，位于染色体5q上的β2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素，但研究证明其单核苷酸多态性与液间哮喘，哮喘的严重速度及激素倚赖性哮喘等相关，还可影响受体对激动剂的新和力及激动剂引起的受体作用的下调。     

β_1肾上腺素受体基因多态性与心血管疾病的研究进展

β肾上腺素受体（β-AR）尤其是β1-AR对心脏的功能起着重要的调节作用。近年的研究发现，β1-AR存在着多种基因多态性变异，其中部分变异与心血管系统疾病的发生发展存在着不同程度的联系，值得深入研究。     

老年高血压病病人β32肾上腺素能受体基因46A／G多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(beta2-adrenergic receptor, β2-AR)基因46A/G多态性与老年原发性高血压的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测130 例健康老年人及130例原发性高血压病人的β2-AR基因型.用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白-胆固醇.结果等位基因A、G在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0.54、0.46和0.64、0.36, G等位基因频率前者显著高于后者(χ2=5.37,P<0.05),基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性.结论β2-AR基因可能是中国老年原发性高血压的重要遗传因素.     

IL-13基因和β2-AR基因多态性与哮喘的关系

选择48例支气管哮喘患者为哮喘组,48例健康者为对照组,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性检测白介素13(IL-13)基因Intron3 1923位点C/T和β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因R16G 单核苷酸多态性(SNP).发现哮喘组IL-13 Intron3 1923 TT、TC基因型频率及β2-AR R16G AA基因型频率分布均明显高于对照组;哮喘组中IL-13 Intron3 1923 CC型或β2-AR R16G AA型有明显相关性.提示IL-13 Intron3 1923非CC型和β2-AR R16G AA型与哮喘的发生有密切关系并起协同作用.     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的探讨人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系.方法收集2003-03～2004-04在贵州省人民医院呼吸内科住院的COPD患者63例及健康对照组31例共94份样品,采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术,检测β2-AR基因编码区第16、27氨基酸变异位点,进行分析.结果 COPD患者和健康人群β2-AR基因27位点Gln/Gln纯合子基因型分布频率分别为42.86%、19.35%,差异有显著性(P﹤0.05).结论β2-AR基因27位点Gln/Gln纯合子基因型与COPD的易感性有关.     

β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究河北地区汉族人β2肾上腺素受体(β2-Adrenergic Receptor, β2-AR)Arg16Gly基因多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法:选择514例EH患者及550例正常人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析β2-AR Arg16Gly基因型.结果:EH组β2-AR Arg16Arg,Arg16Gly,Gly16Gly基因型频率分别为21.3%、54.8%和23.9%,正常对照组分别为28.2%、68.2%和3.6%,2组间3种基因型频率差异有统计学意义(P<0.05).EH组β2-AR Arg16等位基因频率为51.8%,Gly16等位基因频率为48.2%;正常对照组分别为63.9%和36.1%,2组间等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:β2-AR Arg16Gly多态性Gly等位基因可能是EH的遗传易感基因.     

β2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型.大量研究提示,高血压患者体内存在β2-肾上腺素能受体(β2-AR)调节的改变,这些变动可能与β2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见.本文对β2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨.     

原发性高血压人群胰岛素抵抗与β3—肾上腺素能受体基因多态性的关联

目的对中国汉族原发性高血压人群中胰岛素抵抗与β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因多态性的关系进行探讨.方法179名原发性高血压患者,以胰岛素敏感指数[IAI=-ln(空腹血糖×空腹血胰岛素)]50百分位点将此人群划分为胰岛素相对抵抗组(IAI≤-4.88)及胰岛素相对敏感组(IAI＞-4.88),并以42名正常人作为对照.测定血压、空腹血糖、空腹血胰岛素、血脂、尿酸等指标,并提取DNA进行β3-AR基因64位T/A多态性的分析.结果β3-AR基因64位Trp→Arg突变携带者的频率在抵抗组较敏感组高(28.0%vs15.7%,P＜0.05).Spearman相关分析发现β3-AR基因型与IAI呈负相关,与血清甘油三酯、总胆固醇、尿酸水平正相关(P＜0.05).运用Logistic回归分析,总人群中β3-AR基因突变型与胰岛素抵抗显著相关,相对危险度为2.36(95%可信限1.10～5.06,P＜0.05).结论原发性高血压人群中β3-AR基因64Arg突变携带者易发生胰岛素抵抗,此突变与高甘油三酯、高胆固醇、高尿酸血症相关.β3-AR基因64位Trp→Arg突变可能是部分高血压患者胰岛素抵抗的遗传基础.     

β_2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型。大量研究提示,高血压患者体内存在β_2-肾上腺素能受体(β_2-AR)调节的改变,这些变动可能与β_2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见。本文对β_2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨。     

β2-肾上腺素受体遗传多态性与支气管哮喘

近年来,人们对β2-肾上腺素受体(β2-AR)基因编码区及调控区遗传多态性进行研究,许多研究已证明这些多态性与哮喘表型及治疗反应性相关,并且这些多态性之间有潜在的相互作用,形成染色体相的单倍型(一条染色体上排列着多个SNPs)。进一步的研究证实染色体上的单倍型而非单个SNPs决定着哮喘表型及治疗反应性。单倍型研究已成为β2-AR遗传多态性与哮喘相关研究的一个常用的重要的工具。     

β2-肾上腺素受体遗传多态性与支气管哮喘

近年来，人们对β2-肾上腺素受体（β2-AR）基因编码区及调控区遗传多态性进行研究．许多研究已证明这些多态性与哮喘表型及治疗反应性相关，并且这些多态性之间有潜在的相互作用．形成染色体相的单倍型（一条染色体上排列着多个SNPs）。进一步的研究证实染色体上的单倍型而非单个SNPs决定着哮喘表型及治疗反应性。单倍型研究已成为β2-AR遗传多态性与哮喘相关研究的一个常用的重要的工具。     

老年高血压病病人β2肾上腺素能受体基因46A/G多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(beta2-adrenergic receptor, β2-AR)基因46A/G多态性与老年原发性高血压的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测130 例健康老年人及130例原发性高血压病人的β2-AR基因型.用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白-胆固醇.结果等位基因A、G在原发性高血压组和对照组的分布频率分别为0.54、0.46和0.64、0.36, G等位基因频率前者显著高于后者(χ2=5.37,P<0.05),基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性.结论β2-AR基因可能是中国老年原发性高血压的重要遗传因素.