妊高征患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的检测

目的　探讨妊高征患者亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态与血浆同型半胱氨酸 (Homo cysteine ,Hcy)、叶酸及维生素B12 水平的关系。方法　采用 (PCR -RFLPCPR -restrictionfragmentlengthpolymdor phism)法对 82例妊高征患者 (Hcy血症组和无Hcy血症组 )及 90例正常孕妇 (对照组 )进行MTHFR基因C6 77T等位基因检测 ,并同时测量孕妇血浆中的同型半胱氨酸、叶酸和维生素B12 水平。结果　妊高征组A(Hcy血症组 )纯合变异型T6 77/T6 77频率 (0 34)显著高于妊高征组B(无Hcy血症组 ) (0 11,P <0 0 1)和正常对照组 (0 13,P <0 0 1) ;各组中随 6 77T等位基因数量的增加 ,血浆Hcy水平也增加 ,但是对叶酸和维生素B12 水平没有明显影响。结论　MTH FR基因C6 77T多态可以导致妊高征孕妇血液中同型半胱氨水平升高 ,MTHFR基因C6 77T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.     

上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析

目的 了解上海市孕妇MTHFR基因型的分布情况,分析MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症的关联性,为高危孕妇的遗传筛查及围产期叶酸摄入的个性化提供依据。方法 选取上海市五所社区医院2015年1月~2015年6月门诊建卡孕妇1000例,随访了解基本信息、孕期危险因素暴露及叶酸摄入情况,以基因芯片法检测MTHFR基因型,循环酶法检测血浆同型半胱氨酸。结果 上海地区孕妇MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为33.0%、49.2%、17.8%,等位基因C、T的频率为57.6%、42.4%,样本人群处于H-W平衡状态。血浆同型半胱氨酸浓度为11.22（9.15,13.52）μmol/L,其中911例（91.6%）正常,84例（8.4%）属轻度高同型半胱氨酸血症。经多因素logistic回归分析,CT型与TT型发生高同型半胱氨酸血症的OR值分别为2.18（95%CI:1.11~4.25）和6.26（95%CI:3.13~12.53）。结论 MTHFR基因C677T多态性与孕妇血浆同型半胱氨酸水平存在关联,携带等位基因T者可视为高危孕妇,孕期叶酸补充可适量增加。     

同型半胱氨酸对人血管平滑肌细胞5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因启动子甲基化修饰及mRNA表达的影响

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)对人血管平滑肌细胞(HVSMCs)5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子甲基化修饰及其mRNA表达的影响。方法正常人脐动脉血管平滑肌细胞体外培养,在培养基中加入临床高Hcy血症相关浓度及极高浓度的Hcy(0、30、100、200、500和1000μmol/L),并孵育72h,以MS-PCR分析MTHFR启动子区域甲基化状态,采用RT-PCR测定MTHFR mRNA的表达水平。结果不同浓度Hcy处理人血管平滑肌细胞后,其MTHFR基因启动子区域出现去甲基化,甲基化水平明显降低。RT-PCR结果显示MTHFR mRNA表达增加。结论Hcy可促进人血管平滑肌细胞MTHFR启动子区域去甲基化,并使MTHFR mRNA表达增加。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降，进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高，被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素，妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸和N<'5,10>-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术检测76例颅内动脉瘤及77例正常人MTHFR基因多态性.结果 颅内动脉瘤组的MTHFR C677T CT基因型频率较正常对照高(P<0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍,两组...     

血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与脑卒中关系的病例对照研究

目的 探讨中国人脑卒中与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及N~5N~(10)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变的关系。方法 收集脑卒中患者300例为病例组,选择300名性别、年龄和种族等与病例组相匹配的无脑卒中者作为对照组,采用高效液相色谱的方法检测两组的血浆Hcy水平,并通过聚合酶链反应和限制性酶切的方法对其MTHFR C677T基因型进行鉴定,统计分析血浆Hcy水平与脑卒中的关系,以及MTHFR C677T基因突变与脑卒中发生的关系及其对血浆Hcy水平的影响。结果 脑卒中组血浆Hcy水平显著高于对照组[(16`92±3.43)μmol/L vs.(14.57±2.59)μmol/L,P<0.05];MTHFR C677T基因突变率在脑卒中组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05),在脑溢血和脑梗死组之间差异也无统计学意义(P>0.05);MTHFR C677T基因变异对血浆Hcy水平无明显影响[(15.28±2.17)μmol/L vs.(15.11±3.81)μmol/L,P>0.05]。结论 血浆Hcy水平升高在中国人脑卒中的发生中起着重要的作用,而Hcy代谢过程中的关键酶MTHFR基因的C677T突变与血浆Hcy水平无明显关系,而且与脑卒中的发生无相关性,因此控制血浆Hcy水平在预防心脑血管疾病的发生中有重要意义。     

血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死关系的研究

目的探讨血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的分布情况与2型糖尿病合并脑梗死的关系。方法利用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性（PCR,RELP）方法检测了41例无并发症的糖尿病患者和42例2型糖尿病合并脑梗死患者MTHFR基因的677碱基多态性突变C→T情况,同时测定其血清同型半胱氨酸（Hcy）的水平,并加以对照分析。结果2型糖尿病合并脑梗死患者血清Hcy水平明显高于无并发脑梗死的糖尿病患者,但MTHFR基因突变型C677T基因的频率与无并发症的糖尿病组相比差异无统计学意义。在叶酸浓度≤6．92nmol／L时,2型糖尿病合并脑梗死组TT型发生频率及T等位基因频率高于无并发症的糖尿病组（P〈0．05）。结论糖尿病患者中MTHFR基因C677T突变者有发生糖尿病并发脑梗死的倾向,但高叶酸浓度可以明显降低这种倾向。     

血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死关系的研究

目的探讨血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的分布情况与2型糖尿病合并脑梗死的关系。方法利用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性（PCR-RELP）方法检测了41例无并发症的糖尿病患者和42例2型糖尿病合并脑梗死患者MTHFR基因的677碱基多态性突变C→T情况,同时测定其血清同型半胱氨酸（Hcy）的水平,并加以对照分析。结果2型糖尿病合并脑梗死患者血清Hcy水平明显高于无并发脑梗死的糖尿病患者,但MTH-FR基因突变型C677T基因的频率与无并发症的糖尿病组相比差异无统计学意义。在叶酸浓度≤6.92nmol/L时,2型糖尿病合并脑梗死组TT型发生频率及T等位基因频率高于无并发症的糖尿病组（P<0.05）。结论糖尿病患者中MTHFR基因C677T突变者有发生糖尿病并发脑梗死的倾向,但高叶酸浓度可以明显降低这种倾向。     

颅骨瓣腹部保存早期回植

目的 探讨颅骨瓣腹部保存早期回植效果.方法 对68例颅骨瓣腹部保存早期回植患者的临床资料进行回顾性分析.结果 68例患者均恢复良好,痊愈出院.术后随访半年,无切口感染,无回植骨下陷,无积液等相关并发症发生.结论 选择合适的患者行颅骨瓣腹部保存早期回植手术可降低费用、减少排异反应.     

KLF6在肿瘤中的研究进展

随着科学技术的不断发展,人们对肿瘤的认识不断加深。KLF6是一种在哺乳动物组织中普遍表达的核转录调控因子,参与生长发育、细胞分化、生长信号的转导、细胞增殖、凋亡和血管形成等过程。研究表明,KLF6作为肿瘤抑制基因,在肿瘤的发生发展中起重要作用。文章从KLF6的结构功能、在肿瘤发生发展中的作用、肿瘤中的失活机制及KLF6在恶性肿瘤等方面进行综述。     

Changes in the anterior segment of the eye in workers in the coke manufacturing industry

An investigation carried out of eye disorders in workers employed in the manufacture of coke demonstrated a high percentage of changes in the anterior segment of the eye. Registered symptoms such as conjunctival hyperemia, pinguecula, pigmentation and conjunctivitis were most probably connected with specific work and exposure to coal dust and irritants. In workers exposed for less than two years there were no changes in lacrimal secretion. In those working for 2-7 years excessive hypersecretion dominated, and after a longer period of exposure the majority of workers had hyposecretion.